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Trabalho de Genética – Unidade 1 
 
As anomalias cromossômicas correspondem a alterações na estrutura ou no número de 
cromossomos presentes em um indivíduo. Elas podem ser classificadas em numéricas e 
estruturais. As numéricas ocorrem quando há acréscimo ou perda de cromossomos inteiros, 
como no caso da trissomia do cromossomo 21, conhecida como síndrome de Down. Já as 
estruturais envolvem modificações na forma dos cromossomos, incluindo deleções, 
duplicações, inversões ou translocações, que podem comprometer genes específicos. 
A herança mendeliana refere-se ao conjunto de princípios estabelecidos por Gregor Mendel, 
considerado o “pai da genética”, a partir de experimentos com ervilhas no século XIX. Ela 
descreve como as características genéticas são transmitidas de uma geração para outra. De 
forma resumida, Mendel observou que os fatores hereditários (hoje conhecidos como 
genes) se combinam e se separam durante a formação dos gametas, garantindo a 
variabilidade genética. 
Entre os princípios fundamentais descritos por Mendel estão a dominância e a segregação. 
O princípio da dominância estabelece que, quando um indivíduo recebe dois alelos 
diferentes para uma mesma característica, o alelo dominante prevalece na manifestação do 
fenótipo, enquanto o alelo recessivo só se expressa na ausência do dominante. Já o princípio 
da segregação afirma que, durante a formação dos gametas, os pares de alelos se separam 
de forma que cada gameta receba apenas um alelo de cada par, assegurar. 
 
Os distúrbios autossômicos são doenças genéticas que se manifestam devido a alterações 
em cromossomos autossômicos, ou seja, aqueles que não estão relacionados à determinação 
do sexo. Tais distúrbios podem ser herdados de forma dominante ou recessiva. No caso das 
condições autossômicas dominantes, basta um único alelo alterado para que a doença se 
manifeste. Já nas autossômicas recessivas, é necessário que o indivíduo herde o alelo 
alterado de ambos os genitores para que os sintomas ocorram. 
 
Existem inúmeros exemplos de doenças genéticas resultantes de alterações cromossômicas 
ou mutações gênicas. Entre elas, podemos citar a síndrome de Down, a síndrome de Turner, 
a fibrose cística, a anemia falciforme e a distrofia muscular de Duchenne. Cada uma dessas 
condições possui manifestações clínicas próprias e impacto variável na qualidade de vida do 
indivíduo, reforçando a importância do estudo da genética para o diagnóstico, tratamento e 
aconselhamento familiar. 
 
Dessa forma, o estudo das anomalias cromossômicas e da herança mendeliana contribui de 
maneira significativa para a compreensão da biologia humana e para o avanço da medicina, 
permitindo diagnósticos mais precisos, terapias mais adequadas e estratégias de prevenção 
voltadas para a saúde da população. 
 
REFERÊNCIAS 
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à Genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2016. 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2018. 
ALBERTS, Bruce et al. Biologia Molecular da Célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.