Síndrome do X Frágil

Prévia do material em texto

Conforme Lamonica (2011), a síndrome do X Frágil consiste no motivo mais frequente de deficiência intelectual hereditária. Algumas das características gerais deste quadro clínico são: déficit intelectual variado, comportamentos do espectro autístico, alterações de linguagem, convulsões, estrabismo, flacidez articular, pés planos, face estreita, lábios finos, anomalias de pavilhão auricular e malformações cardíacas. A deficiência intelectual influi no desenvolvimento da aprendizagem e interfere no desenvolvimento da linguagem oral e escrita. Sobre procedimentos diagnósticos, assinale a alternativa CORRETA: ( ) No diagnóstico será investigada, através dos relatos dos sintomas (queixas referentes às alterações comportamentais e emocionais) e dos sinais (alterações fisiológicas), qual a patologia que acomete o paciente e a ocorrência ou não de comorbidades. ( ) O diagnóstico é realizado por meio da realização de exames físicos e mentais, exames laboratoriais, diagnósticos por imagens e diagnóstico diferencial. ( ) A indicação terapêutica ocorre após a realização do diagnóstico, recomenda-se que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possív oferecer oportunidades terapêuticas específicas. Assim, pode ocorrer a otimização do potencial e a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos e de seus familiares. ( ) Trata-se de uma doença incurável, portanto, sem possibilidades de indicação terapêutica. Assim, não é necessário fazer o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: FONTE: LAMONICA, Dionísia Aparecida Cusin et al Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas. J. Soc. Bras. Fonoaudiol., São Paulo, V. 23, n. 2, p. 177-182, 2011. Disponível em: Acesso em: 7 maio 2018.