Exercícios padrões de herança genealogias. doc

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA 
DEPARTAMENTO BÁSICO – ÁREA DE SAÚDE 
Campus AVANÇADO GOVERNADOR VALADARES 
Genética – Profa. Cibele Velloso 
 
Exercícios – Padrões de herança, heredograma 
Fonte de alguns exerc: ICB-UFMG-Genética com modificações, disponível em
 http://www.icb.ufmg.br/big/big623/product123.htm 
 
1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: 
 
 
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
b) Quantas mulheres estão representadas? 
c) Quantos afetados? 
d) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de 
descendentes. 
e) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 como probando 
 
2. Taurodontismo (crescimento da polpa dentária) é determinado por um gene 
dominante B e o tamanho normal do dente pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.2 
não seja portador de alelo recessivo. Calcule a probabilidade de um descendente de II.2 
com uma mulher heterozigota apresentar taurodontismo. 
 
3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: 
 
 
a) Qual o tipo de herança? 
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b) O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se 
manifestar na criança. O que você diria a eles? 
c) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste 
heredograma? Por quê? 
 
4. Desenhe um heredograma com símbolos adequados e legendas representando os 
seguintes dados genéticos: 
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, 
todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem 
normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma 
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem 
quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o 
último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 
 
5. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de 
fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? 
c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma? 
 
6. No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a 
probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença 
em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico 
afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era 
seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com 
toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda: 
 
 
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a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico. 
c) Qual o grau de parentesco de II.2 e II.3? E de III.2 e III.3? 
d) Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se 
informarem sobre a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita. 
Qual seria a sua resposta? 
 
7. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores 
de Xeroderma pigmentoso (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior 
desenvolvimento de tumores malignos). 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? 
c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10? 
d) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser: 
- homozigoto recessivo? 
- homozigoto dominante? 
- heterozigoto? 
e) Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado? 
 
8. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com 
disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, 
lacrimejamento constante, pigmentação cutânea). 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8? 
c) Que descendência se esperaria de III.2 e III.8? 
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9. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à 
vitamina D: 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvido? 
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12? 
c) Todas as filhas de homens afetados serão afetados? 
 
10. Represente em um heredograma as seguintes condições: 
 herança monogênica autossômica dominante com penetrância completa; 
 quatro gerações; 
 os indivíduos I.1, III.6 e IV.2 afetados e I.2 normal. 
 suponha que a característica que você considerou seja determinada por 
um gene raro. Esta informação altera seu heredograma? 
 
11. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no 
desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e 
três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da 
hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo 
daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é 
muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico 
dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi 
pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. 
 
 
a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua 
resposta. 
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b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em 
questão? 
 
 
QUESTÃO 12.1 Observe esta figura, em que está representado o cromossoma X: 
 
 
 
 
A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida 
no metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a 
certas drogas - por exemplo, alguns tipos de analgésicos. 
Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a 
favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. 
 
a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual. 
b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G–6–PD podem 
apresentar fenótipos diferentes. 
 
c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G–6–PD segregam-se independentemente. 
 
12. 2. Analise este quadro 
 
Variantes da G-6-PD Genes Atividade enzimática 
(%) 
Quadro clínico 
B B 100 Normal 
A A 80-100 Normal 
A- A- 10-20 Sensibilidade a 
drogas; crise 
hemolítica leve 
Med B- 0-5 Sensibilidade a 
drogas; crise 
hemolítica grave 
 
Considerando a figura do cromossoma X apresentada no item 13.1 desta questão e as 
informações contidas nesse quadro, RESPONDA: 
a) Os genes que determinam os diferentes tipos da enzima G–6–PD são alelos? ( ) Sim ( ) Não 
JUSTIFIQUE sua resposta. 
 
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b) É possível uma criança com genótipo favorável ao desenvolvimento de crise hemolítica 
grave ser filha de um casal, em que o homem e a mulher apresentam a variante enzimática B? 
( ) Sim ( ) Não 
 
JUSTIFIQUE sua resposta, explicitando seu raciocínio. 
 
QUESTÃO 13: Uma mulher afetada por uma característica recessiva foi casada com um homem 
normal para esta característica. Deste casamento nasceu um menino normal. O gene 
responsável por esta característica pode estar no cromossomo X? Justifique sua resposta com 
explicação do mecanismo genético envolvido. 
 
QUESTÃO 14: A hemofilia A é uma doença genética determinada por um gene localizado no 
cromossomo X sendo o alelo normal dominante sobre o alelo que condiciona a doença. No 
casamento de homens hemofílicos com mulheres normais a proporção da prole é de: 100% 
dos meninos normais, 50% das meninas normais e 50% das meninas com graus de expressão 
fenotípica variáveis de hemofilia. 
14.1. Mostre o cruzamento e os genótipos dos pais e da prole. 
14.2 Explique o aparecimento de apenas meninas com graus de expressão variáveis de 
hemofilia. 
 
Q.16. Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene 
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A 
sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a 
insensibilidade a essa substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos 
apresentam segregação independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era 
insensível, casa-se com uma mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. Defina 
os genótipos dos envolvidos e determine qual a probabilidade do casal vir a ter uma criança 
canhota e sensível ao PTC? 
 
 
 
Fatores que alteram o padrão de herança 
16. Nos casos abaixo, há conceitos importantes que se referem à variação da expressão gênica. 
Segundo esses conceitos e pela análise do caso, classifique a variação fenotípica encontrada 
se: 
1. heterogeneidade genética do loco; 2- heterogeneidade genética alélica; 3- 
expressividade variável; 4- pleiotropia; 5- mutação nova; 6- penetrância incompleta 
Caso 1. Inclui diversos fenótipos que são semelhantes mas determinados por alelos diferentes. 
Exemplo: o gene que causa a distrofia muscular de Duchenne e de Becker apresenta mutações 
distintas como: mutação sem sentido, de sentido trocado, mutação de fronteira, etc. 
_____________________ 
Caso 2. É a probabilidade de um gene Ter qualquer expressão fenotípica: alguns indivíduos que 
têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que este gene exibe 
_____________. Ex. è o caso da polidactilia, doença autossômica dominante, onde uma 
mulher com 5 dedos , porém filha de pai afetado polidáctilo, tem filhos afetados. 
Caso 3. É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em 
pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem 
__________________________. Isto ocorre na fibrose cística onde algumas crianças 
apresentam todos os sintomas severos da doença (suor muito salgado, deficiência respiratória 
e pancreática, insuficiência intestinal) e outras crianças apresentam apenas um ou dois destes 
sintomas. 
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Caso 4. Quando um único gene ou par de alelos normais produzem efeitos fenotípicos 
diversos, diz-se que há ____________________________; é o caso da síndrome de Marfan 
que afeta vários sistemas distintos e sem origem comum: esquelético, cardiorespiratório, 
ocular; ou podemos citar a síndrome de Bardet-Bield que é um raro distúrbio autossômico 
recessivo caracterizado por retardo mental, obesidade, polidactilia, hipogenitalismo, retinite 
pigmentosa.