Problema 3

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1. Entender o que é a fibrose cística e como funciona sua descoberta
Resumo: A fibrose cística é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene
CFTR, que regula o transporte de íons de cloro nas membranas celulares, afetando secreções
pulmonares, digestivas e outras. Foi descoberta a partir de estudos clínicos na década de 1930,
com avanços significativos após a identificação do gene CFTR em 1989. Aprofundamento: Explicar
o que é a doença, principais sintomas, herança genética, impacto nos sistemas respiratório e
digestivo e como a pesquisa evoluiu até a descoberta molecular. Destacar a importância de
terapias como reposição enzimática pancreática e recentes terapias gênicas.
2. Compreender o papel do SUS no acompanhamento de doenças genéticas
sem cura
Resumo: O SUS atua no diagnóstico, tratamento e acompanhamento contínuo de doenças
genéticas raras e sem cura, oferecendo apoio multiprofissional, medicamentos de alto custo e
acesso a centros especializados. Aprofundamento: Explicar a Política Nacional de Atenção Integral
às Pessoas com Doenças Raras (Portaria 199/2014), os Conselhos de Saúde e os avanços
recentes, como terapias gênicas para atrofia muscular espinhal. Destacar desafios como acesso
desigual, judicialização e necessidade de expansão de serviços especializados.
3. Associar a composição da membrana celular com a absorção de
nutrientes
Resumo: A membrana celular é composta por uma bicamada lipídica com proteínas que regulam a
entrada e saída de substâncias, permitindo a absorção seletiva de nutrientes. Aprofundamento:
Explicar a estrutura de fosfolipídios, proteínas integrais e periféricas, carboidratos associados e
mecanismos de transporte, como difusão, transporte ativo e endocitose, relacionando-os à
absorção de nutrientes essenciais.
4. Esquematizar o transporte através de membrana
Resumo: O transporte através da membrana pode ser passivo (difusão simples, difusão facilitada,
osmose) ou ativo (bombas iônicas, endocitose, exocitose). Aprofundamento: Descrever os
diferentes tipos de transporte celular, exemplos práticos, relação com o metabolismo celular e
importância para manter a homeostase.