CASOS CLÍNICOS Genética

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CASO 1 
(...) Histórias desse tipo ocorrem também aqui no Brasil. Eu mesma tive a 
oportunidade de atender Sônia, uma mulher casada havia mais de dez anos, cujo pai 
tinha coreia de Huntington, uma doença neurodegenerativa que, em geral, só se 
manifesta após os quarenta anos de idade. A doença, que se caracteriza por uma perda 
progressiva dos neurônios (as células nervosas), não tem cura e costuma progredir 
muito rapidamente. Indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados. O risco de 
um descendente de uma pessoa afetada herdar a mutação também é de 50%. A nossa 
conduta é desestimular adultos em risco que queiram se submeter a esses testes 
genéticos enquanto não houver tratamento adequado ou preventivo. Não testamos 
crianças mesmo que esta seja a vontade dos pais. Em vez de trazer benefícios, um 
diagnóstico positivo pode significar um peso enorme que a pessoa terá que carregar 
durante toda a juventude. É como uma bomba-relógio cujo prazo para detonar não pode 
ser previsto nem interrompido. 
A situação de Sônia, porém, era diferente. Após dez anos de casamento, ela 
queria ter um filho, mas temia passar o gene da doença paterna para seus 
descendentes. E vivia um dilema: se fizesse o teste, e o resultado fosse positivo, teria 
de conviver com o drama. Se não se submetesse ao teste, não teria coragem de 
engravidar. 
Na primeira consulta de aconselhamento genético, Sônia veio acompanhada do 
marido e da mãe. Enquanto o primeiro, vendo o seu sofrimento, a aconselhava a 
desistir do teste, a mãe, por outro lado, insistia em que ela levasse o caso adiante. 
Estranhamos a sua atitude porque, em geral, as mães querem poupar seus filhos dessa 
carga. Mas, depois que o casal deixou a sala, a mãe revelou o motivo de sua 
insistência. Disse que o pai de Sônia não era de fato seu pai biológico, mas ela não 
tinha coragem de contar para a filha, mesmo vendo todo o seu sofrimento, porque temia 
que Sônia não a perdoasse. 
Fica novamente a pergunta: em casos como esse, devemos entrar no jogo 
familiar e realizar o teste, mesmo sabendo que é desnecessário, porque não há 
mutação a ser revelada? Contaríamos a Sônia que ela não era portadora e o motivo 
que nos levava a afirmar isso? Ou nos recusaríamos a fazer o teste esperando que a 
mãe se manifestasse? 
Não há consenso, como foi mostrado na situação anterior pelos colegas 
holandeses. Discutimos esse caso com a equipe da Clínica de Psicanálise que 
assessora nossos estudos do Genoma Humano. O nosso sentimento era de raiva 
daquela mãe, por deixar a sua filha sofrer tanto tempo sem necessidade. Afinal, seria 
tão mais fácil contar-lhe a verdade. Dizer que ela poderia perseguir o seu sonho de ser 
mãe sem susto porque não era portadora daquela mutação. E, ainda por cima, que 
estava livre para sempre do terror de poder vir a manifestar a doença no futuro. Mas o 
grupo de psicanalistas nos orientou e preferiu manter em suspenso aquela tensão no 
domínio familiar, apostando que as posições, especialmente a da mãe, mudariam. 
Sônia não voltou a nos procurar e engravidou. Desconfio que a mãe tenha afinal 
contado a verdade (...). 
 
 
 
 
 
 
 
 
CASO 2 
(...) Outra questão muito importante que costumamos enfrentar: é ético testar 
crianças para doenças que só se manifestam em adultos? Esses testes são 
frequentemente solicitados pelos pais. Quando surgiram os primeiros testes genéticos 
para doenças de início tardio, na década de 1990, não tínhamos nos dado conta do 
impacto que pode provocar a descoberta de um gene causador de um problema grave 
em uma criança. Hoje somos totalmente contra, como expliquei no caso relatado no 
primeiro capítulo. 
Antes, testávamos todas as crianças que pertenciam a famílias de risco, mesmo 
sem apresentar sintomas para doenças, desde que fosse a pedido dos pais. Quando 
decidimos interromper esse procedimento, os resultados que já tínhamos foram 
arquivados e mantidos em confidencialidade. O acerto dessa medida foi comprovado 
por uma história que conto a seguir. 
Certa vez, João, um rapaz que havia acabado de fazer dezoito anos, nos 
procurou porque desejava ser testado para coreia de Huntington, doença neurológica 
bastante grave e incurável, que geralmente acomete o indivíduo com quarenta anos ou 
mais, e provoca deterioração intelectual e distúrbios psiquiátricos. Como a doença tem 
em geral um início tardio, quando o diagnóstico é estabelecido o paciente 
frequentemente já está em idade reprodutiva. O pai de João já estava bastante 
comprometido e ele sabia que tinha 50% de chance de também ser afetado. Sabia 
ainda que não havia cura para a doença. 
É fácil imaginar o impacto que um teste positivo nesse caso teria sobre o rapaz, 
que enfrentaria o diagnóstico de uma vida mais curta, cuja parte final seria de grande 
sofrimento. Nesses casos, nossa orientação é fornecer todas as informações e deixar 
bem claro que a pessoa interessada só deve fazer o teste se tiver condições 
emocionais — após uma avaliação por psicanálise — de enfrentar qualquer que seja o 
resultado. Em teoria talvez, mas, na prática, me questiono se alguém pode estar 
preparado para saber que tem uma mutação para uma doença de início tardio, 
incurável. Por isso, hoje só concordamos em fazer o teste depois de muito diálogo com 
os consulentes. Numa dessas conversas de aconselhamento genético, ficou evidente 
que João não estava muito seguro. Ele chorou várias vezes e acabou indo embora, 
indeciso com a promessa de voltar para conversar quando quisesse. 
Depois que João saiu, descobrimos por acaso que ele fizera parte daqueles 
procedimentos que haviam sido testados no passado, quando ainda não tínhamos 
decidido que crianças não deveriam se submeter a esses testes. E que, felizmente, ele 
não era portador da mutação. Decidimos chamá-lo de novo para explicar o que havia 
acontecido e dar-lhe a boa notícia. Quando ele entrou na minha sala, e antes que eu 
abrisse a boca, ele exclamou imediatamente: “Você tinha razão, não estou pronto para 
ser testado”. Mas eu não podia mais guardar aquele segredo. Impossível descrever a 
emoção quando João soube por que o havíamos convocado. Choramos juntos. Muitos 
anos depois, eu soube que ele fora entrevistado por uma jornalista e dissera que não 
sabia se era portador ou não. Fiquei surpresa. Será que havia esquecido? Ele depois 
nos contou que havia preferido negar que sabia estar livre da doença para proteger os 
irmãos que não tinham sido testados e ainda corriam o risco de ter a mutação, mas 
nada podiam fazer, por se tratar de uma doença incurável (...). 
 
 
 
 
 
Fonte: ZATZ, Mayana. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. 1ª ed., 2012.