SINDROMES- GENETICA

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GENÉTICA   
síndromes 
   
 
Síndromes pode ser definida por conjunto de sinais e sintomas que 
apresentam um padrão. 
As células são capazes de fazer dois tipos de divisão: 
MITOSE: todas as células somáticas fazem 
MEIOSE: só células germinativas podem fazer. 
Na formação dos espermatozoides; óvulos, é feita por meiose e 
possuem a metade do material genético (23/23).Se na separação dos 
gametas, não ocorrer a divisão de maneira igualitária (na anáfase), 
teremos numero a mais ou a menos nos cromossomos. 
Depois de fecundado, começa as sucessivas mitoses. 
 
Tipos de cromossomos: metacêntricos, submetacêntrico e acrocêntrico. 
 
 
Para sabermos o número de cromossomos é feito o exame de cariótipo: 
até o cromossomo 22 deve ser igual, mas a partir daí, os alossomos 
(cromossomos sexuais) podem se diferenciar em XX (feminino), 
XY(masculino). 
 
 
Alterações cromossômicas numéricas:  
ANEUPLOIDIA 
Causas: não disjunção que pode ser antes da formação do zigoto ou 
depois da formação do zigoto. Antes da formação do zigoto, essa 
alteração se dá no momento da separação das células antes de 
fecundar (meiose). No pós zigótico, essa aberração acontece na mitose 
das células zigóticas. 
aberração pode ser autossômica (1 ao 22) ou sexual (X ou Y). 
 
 
1- EUPLOIDIA: TRIPLOIDE 
 
20% dos abortos espontâneos são por euploidia. 
É inviável o nascimento, podendo ter o mosaicismo, vindo a acontecer a 
fecundação. 
Geralmente, o total de cromossomos é 69. 
 
 
 
 
Algumas alterações cromossômicas podem ser diagnosticada pela 
transnucência nucal aumentada, geralmente acontece quando há 
pessoas na família com doenças, idade da mãe, dentro outros. 
Cromossomo: primeiro número é o total, segundo cromossomo sexual, 
cariótipo com alteração. 
ESCRITA DO CARIÓTIPO: (contagem total dos cromossomos, o 
cromossomo sexual, o que tem de diferente). ​Para preparar o 
cariótipo, é necessário utilizar células somáticas, uma vez que elas 
são diploides. 
2- Síndrome de Patau: 47, XX, +13. 
 
 
 
 
 
Polidactilia, lábio leporino, orelhas malformadas, cardiopatia. 
 
 
3-Síndrome de Edwards: 47, XY, +18 
 
 
 
Pés de golfinho (pés virados), região da mandíbula menor, retardo 
mental e crescimento, rim duplo. Mãos fechadas com sobreposição de 
dedos. 
 
3-Síndrome de Down: 47, XY, +21 ou 47, XX, +21 
 
 
Autossômica (homem e mulher), falta de crescimento, retardo 
mental, face larga e achatada, pregas epicânticas (olhos com pregas), 
fenda da pálpebra inclinada, mãos curtas e largas, palato pequeno, 
língua grande, anomalia dentária, doença cardíaca congênita, tônus 
muscular diminuído (elasticidade/dificuldade de movimentos). 
Diagnóstico clínico: face achatada, olhos de inclinação 
,mongolóide, ponte nasal baixa. Fenótipo típico. 
 
TRISSOMIA SIMPLES: quanto maior a idade da mãe, maior incidência 
de trissomia. Por que mulher? Envelhecimento das ovogônias são 
formadas desde o nascimento, quanto mais velho, as ovogônias ficam 
mais velhas 
4- Síndrome de Turner: 45, X ou 45, X0. 
 
 
 
Todos do sexo feminino, baixa estatura, pescoço curto e com 
pregas (alado), tórax em escudo, pelve andróide, linfedema (inchaço), o 
braço não fica junto ao corpo (deformidade no antebraço), cardiopatia, 
indivíduo estéril por baixa produção dos hormônios, corpo infantilizado. 
Taxa de nascimento muito baixa por acúmulo muito grande de 
líquido (hidropsia) e não formação do septo cardíaco. 
 
5-Síndrome de Klinefelter: 47, XXY 
 
 
Fenótipo: homem com ginecomastia, hipogenitalismo, 
hipogonadismo, azoospermia (sendo estéril por isso); pelve feminino. 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS: 
 
- E se a alteração cromossômica não fosse numérica? (faltando pedaço, 
por exemplo) Outras síndromes são estruturais. 
Existem também as alterações estruturais do cromossomo. 
1- Duplicação:​ quando um segmento de um cromossomo apresenta-se 
duplicado ou repetido. 
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 
 
Retardo mental, orelhas em abano e macroorquidia (aumento 
anormal dos testículos). 
Por que são mais relevantes em homens? Porque as mulheres 
apresentam o duplo X, que de certa forma, compensa o erro do outro. 
 
2- Inversão:​ quando um segmento do cromossomo originado de duas 
quebras sofre rotação de 180 graus e é ressoldado. Pode ser por 
radiação, rompendo ligações fosfodiéster. 
 
3-Translocação:​ Recíproca: troca de segmentos entre cromossomos 
não homólogos, tentativa de correção, realocando. 
 
Técnica de identificação: FISH: identificação por fluorescência 
 
 
perda de um cromossomo do par, com um cromossomo translocação 
(recebe total e não pedaço). 
 
 
 
 
 
4- Deleção:​ perda de um segmento 
Tipos: terminal: 1 cromossomo envolvido; 1 quebra. 
 intersticial: 1 cromossomo envolvido; 2 quebras. 
 
 
Essa deleção provoca a​ SÍNDROME DO MIADO DO GATO​, perda do 
pedaço p do cromossomo 46, XX, -5p 
 
retardo mental 
choro característico 
olhos de inclinação antimongolóide 
hipotrofia muscular 
microcefalia 
orelhas malformadas 
estrabismo 
 
 
 
 
Síndromes antagônicas:​ Síndromes de Angelman e de Prader-Willi: 
 materna e paterna (diferença respectivamente). 
 Retardo mental ​ ​X​ Retardo mental 
 Peso e altura abaixo do normal Hipotonia grave 
 Hiperatividade Dificuldade de deglutição 
 Irritabilidade Polifagia/Obesidade 
 Riso e choro desmotivados Hipogonadismo