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02/09/2014 1 GENÉTICA HUMANA AULA 3 – RELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO Os conceitos de fenótipo e genótipo Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico): características morfológicas, fisiológicas e comportamentais apresentadas por um indivíduo. Exemplos: cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína (características fenotípicas reveladas apenas mediante testes especiais). Genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica): constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Exemplo: uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 02/09/2014 2 O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente e sofre transformações com o passar do tempo Exemplo: À medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica.; fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. Exemplo de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo: Pelos de coelhos da raça himalaia Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. HISTÓRICO 1822 Nasceu em Heinzendorf, na Austria 1847 Após ter sido ordenado monge, ingressou na Universidade de Viena. Estudou matemática e ciências; queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. 1856-1865 realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. 1884 Morreu GREGOR MENDEL 02/09/2014 3 • 1865 Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas; A escolha da planta • Ervilha: planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja • planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes • muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação • estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras Geração parental (P) Primeira geração filial (F1) • Verificou que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. Segunda geração filial (F2) • A cor verde das sementes reapareceu na F2 na proporção 3:1. • Na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. • Mendel concluiu que cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. Os cruzamentos 02/09/2014 4 • Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? • Cada um dos fatores se separa durante a formação das células reprodutoras, os gametas. • Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra • em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde • Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva. • Esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. • As leis de Mendel foram redescobertas simultaneamente apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente: O desenvolvimento da genética como ciência teve sua origem não no artigo de Mendel, mas nos artigos que descreveram a redescoberta. Erich von Tschermak na Áustria Hugo De Vries na Holanda Carl Correns na Alemanha 02/09/2014 5 • 1902 - Archibald Garrod , com a contribuição de Willian Bateson ,descreveu a Alcaptonúria como o primero exemplo humano de herança mendeliana. Esta descrição em humanos levou ao interesse de estudo sobre o papel crucial dos genes nos processos vitais • Na década de 40 a análise molecular do material genético logrou rápidos progressos, a começar pela descoberta de que os genes são compostos de ácido desoxirribonucleico (DNA) • 1953 –James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura molecular do DNA • Desde os anos 70, é possível localizar e identificar genes responsáveis por proteínas humanas essenciais e caracterizar suas mutações, compreendendo as causas de muitas doenças. • Projetos Genoma: determinação da sequência de bases do DNA de um organismo Determinando o genótipo • O genótipo tem que ser inferido através: pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes, da observação do fenótipo ou da análise de seus pais, filhos e de outros parentes • A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. • Por isso, a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo. 02/09/2014 6 Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto Por exemplo: Uma semente de ervilha amarela pode ter genótipo VV ou Vv. Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes. Construindo um heredograma • No caso da espécie humana, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem • Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada • Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. 02/09/2014 7 Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais. Os principais símbolos são os seguintes: Regras para a montagem de um heredograma 1) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível. 2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 3) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos(I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita (outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração) 4) Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo. 02/09/2014 8 Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados. Na segunda, há quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas. Interpretando um heredograma 1) O caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo? Devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 2) Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. 3) Podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. 02/09/2014 9 ATENÇÂO! Devemos sempre nos lembrar de duas coisas: Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo). Quantas gerações estão representadas nessa genealogia? Quantos indivíduos estão representados? Quantos homens? Quantas mulheres? Quantos casamentos? Quantos indivíduos afetados? Indique o indivíduo III.6 Exercício 02/09/2014 10 Próxima aula: Herodogramas e herança autossômica dominante • Padrão de herança autossômica dominante • Caracterização clínica da acondroplasia • Neurofibromatose • Doença de Huntington Leitura: OTTO, P. G. ; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Ed. Roca, 2004. Seção V – Herança Dominante (p. 163)
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