sindrome de Williams ( oficial escrito )

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
CAMPUS ARARANGUÁ
WILLIAN SILVA CARDOSO
YURI GOETTEN
Araranguá
2013
Sumário
INTRODUÇÃO..............................................................................................................3
DIAGNÓSTICO.............................................................................................................4
ESTATÍSTICAS..............................................................................................................4
EPIDEMIOLOGIA..........................................................................................................5
TRATAMENTO .............................................................................................................5
CONCLUSÃO ...............................................................................................................7
Referências....................................................................................................................8
3
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome de Williams-Beuren)
foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams.
Esse médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um
grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com
características semelhantes, atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na
aritmética ( apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por
música, entre outros comuns. 
A Síndrome de Williams é uma pertubação congênita do desenvolvimento. Como
já foi descrito anteriormente é caracterizada por um conjunto de sintomas
específicos que se devem à ausência parcial de informações genética num dos
cromossomos 7. Essa ausência parcial é de origem genética mas não é hereditária,
já que a anomalia ocorre esporadicamente momento concepção. 
4
DIAGNÓSTICO
É uma doença pouco diagnosticada, que causa várias complicações aos
portadores. Apresentam problemas cardiovasculares, rosto com
características semelhantes, atraso mental, dificuldade na leitura, escrita e
aritmética, porém tendo muita facilidade com línguas e muito gosto por
música. Podem desenvolver hipertensão, alteração renal e
musculoesquelética, como a escoliose. Desenvolver problemas
gastrointestinais, oculares e má formação dentária, sem falar em ansiedade
e depressão.
Os portadores tem problemas na coordenação fina, como amarrar
cadarços, usar tesouras entre outros. É comum também, uma dificuldade de
alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em
alimentar-se e choro excessivo.
Em relação a escolaridade dos portadores, um estudo feito por
psicólogos da USP, mostra um estresse dessas crianças portadoras, quando
em convivência com outras sem a patologia. A pesquisa começou com
busca por professores estressados, mas depois de ver como era a situação
em relação a síndrome de Williams, o foco mudou. 
Contudo, o diagnóstico é feito através de um exame de sangue
específico. Porém sendo de alto custo, pode não ser encontrado em todos
os laboratórios, e dependendo do quadro clínico, sua realização pode não
ser solicitada.
ESTATÍSTICAS
Estima-se que no Brasil, existem cerca de 25 mil pessoas portadoras da
síndrome de Williams, que não tem predomínio de etnia ou gênero. O alto custo de
exames, faz com a patologia muitas vezes não seja identificada. Estudos apontam
que 1 cada 20.000 mil pessoas nascidas vivas possuem a síndrome de Williams,
sendo do sexo feminino ou masculino na mesma proporção.
5
EPIDEMIOLOGIA
Considera-se uma condição genética rara, para cada 18 indivíduos com
Síndrome de Down, existe 1 com Síndrome de Williams. Os indivíduos
portadores apresentam alterações em um dos cromossomos 7,
cromossomos adjacentes podem ser afetados, tornando a Síndrome de
Williams, um distúrbio de deleção de genes contínuos. No Reino Unido a
Williams Syndrome Fundation tem 75 novos casos por ano. Tanto casos
hereditários, como casos esporádicos acontecem pelo mesmo motivo.
TRATAMENTO 
• Intervenção fisioterapêutica em recém-nascido com Síndrome de Williams:
◦ Prevenir a rigidez articular promovendo a mobilização passiva de todas as
articulações com movimentos de flexão, extensão, abdução, adução,
circundação e rotações interna e externa.
◦ Promover o movimento de pressão através da estimulação com
brinquedos.
◦ Promover estímulos visuais com figuras, brinquedos, trabalhando assim
tanto a lateralidade quanto a linha média, com paciente em decúbito
dorsal, decúbito lateral e sentado. 
◦ Fortalecer a musculatura da coluna cervical, tronco, dos membros
superiores e inferiores promovendo a sustentação da cabeça com
paciente em posição de gatinho, utilizando o rolo.
◦ Promover mudanças de decúbito a fim de estimular o rolamento da
criança paciente em decúbito dorsal, ventral e lateral.
◦ Estimular tônus muscular com paciente sentada, promovendo também o
controle de tronco.
◦ Orientar quanto o posicionamento e cuidados gerais com a criança.
• Intervenção fisioterapêutica em crianças, jovens e adultos com Síndrome de
Williams.
◦ Estimular o tato fino, praticando o movimento de pinça com objetivo de
reeducar o movimento no paciente.
◦ Prevenir a rigidez articular promovendo a mobilização passiva de todas as
6
articulações com movimentos de flexão, extensão, abdução, adução,
circundação e rotações interna e externa, principalmente nos pacientes
que apresentarem o quandro de joelho, hálux e/ou tornozelo valgo.
◦ Reeducar a marcha dos pacientes que apresentarem joelho, hálux e/ou
tornozelo valgo.
7
CONCLUSÃO 
Concluímos que a Síndrome de Williams, e uma patologia de baixo
acontecimento, com perspectiva de acontecimento de um uma criança
portadora para cada 20.000 nascidos vivos, a Síndrome é decorrente de
uma deleção parcial num dos cromossomos número 7, e essa deleção faz
com que os portadores desse erro genético possuam características e
sintomas em comum, como os seguintes: disfunção musculoesquelética,
disfunção auditivas, excesso de ansiedade em situações novas, retardo
mental acentuado, gosto excessivo por música.
Uma vez relatados o diagnóstico de que um paciente é portador da
Síndrome de Williams, a intervenção fisioterapêutica é indispensável, pois é
com esse tipo de intervenção, que fara com que o paciente tenha a
prevenção e melhoramento dos sintomas que a síndrome causa.
8
Referências
ACEVEDO J.L.S. Fisioterapia para crianças com Paralisia Cerebral. In: Tecklin 
J. S. Fisioterapia Pediátrica. 3 ed. Porto Alegre: Artmed, 2002;
ANTONELL, A., DEL CAMPO, M., FLORES, R., CAMPUZANO, V., PÉREZ, J., 
Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares. Revista de 
Neurologia. 42 suppl. 1, p. 569-575, jan. 2006;
FERREIRA, T. C.; PALHA, M. Síndrome de Williams Brasil. Website Oficial 
daAssociação Brasileira de Síndrome de Williams. Disponível 
em:<http://www.swbrasil.org.br/site/default.php?cod=int_precoce>. Acesso em: 29 
set. 2013;
GESTÃO, M. G., SILVA, J. N. G., LAMÔNICA, D. A. C., DE-VITTO, L. P. M., 
ABRAMIDES, D. V. M., COSTA, A. R. Evolução das habilidades comunicativas 
na Síndrome de Williams – Processo terapêutico de um caso clínico. Revista 
Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, vol. 19, n. 2, p. 203-211, agosto. 2007;
JONES KL. Padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 5 
ed.Manole.1998 p. 118-121;
ROSSI, N. F., FERREIRA, D. M., GIACHETI, C. M., Genética e linguagem na 
síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitivapeculiar. Pró-
Fono Revista de Atualização Científica, Barueri, SP, v. 18, n. 3, p. 331-338, set – 
dez 2006; 
Website Oficial da Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Disponível em: 
<www.swbrasil.org.br> Acesso em: 29 set. 2013.
	INTRODUÇÃO
	DIAGNÓSTICO
	ESTATÍSTICAS
	EPIDEMIOLOGIA
	TRATAMENTO
	CONCLUSÃO
	Referências