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Resumo - Malformações e Neoplasias 4ª PROVA

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em homens por não possuírem a cópia X 
normal como compensatória 
Herança Dominante Ligada ao Sexo: muito rara 
 
 
 Herança Autossômica Dominante 
- Acondroplasia (nanismo) 
- Doença Policística de Adultos (rins policísticos) 
- Neurofibromatoose 1 e 2 (tumores neurais) 
- Polipose Colônica Familiar (adenomas e carcinomas de cólon) 
- Hipercolesterolemia Familiar (↑colesterol) 
- Osteogênese imperfeita 
- Retinoblastoma 
 
 Herança Autossômica Recessiva 
 - Fibrose Cística 
 - Anemia Falciforme 
- Talassemias 
- Glicogenoses 
- Albinismo 
- Mucopolissacaridoses 
- Lipidoses 
- Fenilcetonúria 
 
 
 
 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 A a 
a Aa aa 
a Aa aa 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 B b 
B BB Bb 
b Bb bb 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Herança Recessiva Ligada ao X 
- Hemofilia A (Fator VIII) 
- Hemofilia B (Fator X) 
- Ictiose ligada ao X (pele ressecada) 
- Distrofia Muscular (fraqueza muscular progressiva) 
- Agamaglobulinemia (falha na maturação de células B) 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
 
PS: este mesmo padrão de quadros é tanto para Herança Dominante quanto Recessiva. 
 
 Herança Dominante Ligada ao X 
- Osteomalácia (raquitismo resistente à Vitamina D) 
 
 
 Herança Poligênica ou Multifatorial 
- Resultam da interação de vários genes (Poligênicos) 
- Combinação de fatores gênicos com fatores ambientais (Multifatorial) 
 
Ex: Malformações Congênitas, Lábio Leporino, Palato Fendido 
Erros no fechamento do tubo neural, Diabetes Mellitus, Hipertensão Arterial, 
Artrite Reumatóide, GOTA. 
 
“Na maioria dos casos, a natureza e a localização exata dos genes anômalos são 
desconhecidos.” 
 
 Categorias Principais de Doenças Genéticas 
1) Doenças Monogênicas: originadas de apenas um gene mutante ou não funcional. 
DOMINANTE ou RECESSIVA, AUTOSSÔMICA ligada ao X. 
2) Anomalias Cromossômicas: decorrentes de não disjunção meiótica ou mitótica. 
São alterações NUMÉRICAS e ESTRUTURAIS. 
3) Doenças de Herança Multifatorial: produzida pela interação de agentes 
ambientais condicionadas pela expressão de múltiplos genes. 
4) Doenças de Herança Não Clássica: doenças por herança mitocondrial. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
AULA PRÁTICA 
 
Distúrbios do Crescimento e Diferenciação 
 
Hiperplasia Tireoideana 
Peça cirúrgica de uma tireóide, demonstrando bócio nodular. Na peça, também há presença 
de degenerações atípicas com colóide em seu interior (devido ao aumento do estímulo do 
tireócito, ↑ da produção de T3 e T4), tendo como diagnóstico uma Hiperplasia Tireoideana. 
 
Hiperplasia (associada a Hipertrofia) de Útero 
Corte de útero que mostra em sua extensão vários trombos causados por uma infecção 
bacteriana. Por causa da sinalização elevada de GH relacionada à gestação, as células 
duplicaram e aumentaram de tamanho (↑mitose), indicando uma Hiperplasia de Útero. 
 
Hiperplasia Endometrial 
Corte de útero, demonstrando um endométrio maior devido à prolongamentos hormonais, 
como estrógeno e progesterona, ocasionando uma Hiperplasia Endometrial. (dependendo da 
idade, pode-se desenvolver um adenocarcinoma) 
 
Hiperplasia (associada à Hipertrofia) Prostática Benigna 
Corte de próstata, evidenciando volume maior que o normal, causado por aumento de 
tamanho e numero de células, por elevação da Diidrotestosterona atuando nas células 
glandulares, indicando como diagnóstico uma Hiperplasia Prostática Benigna. (pode causar 
obstrução urinária quando a hiperplasia atinge a uretra). 
 
Atrofia Renal 
Peça cirúrgica de um rim seccionado transversalmente, que se mostra menor (ou maior, 
dependendo da peça que a professora colocar para nós, mas a explicação é a mesma) devido à 
alterações sistêmicas envolvendo vários órgãos, ou mais provavelmente, por um defeito na 
implantação da artéria (estenose), promovendo diminuição do fornecimento de O2 e 
nutrientes, causando não-desenvolvimento do órgão, levando o outro rim a uma Hipertrofia, 
para suprir as necessidades do rim atrófico. 
 
Atrofia da Mucosa Estomacal 
Peça cirúrgica de um estômago, demonstrando estar menor que o tamanho natural, com 
epitélio fino e visíveis vasos congestos, evidenciando hiperemia da mucosa. Com isso, leva-se 
ao diagnóstico de Atrofia da Mucosa Estomacal. 
 
Atrofia (associado com hipotrofia) do Útero Senil 
Corte de um útero senil, mostrando-se atrofiado por falta de estímulos hormonais e 
diminuição de constituintes celulares, indicando um caso de Atrofia de Útero. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
Neoplasias e Metástases 
 
NEOPLASIAS BENIGNAS 
Leiomioma Uterino 
Peça cirúrgica de um útero mostrando na musculatura lisa uma massa bem delimitada e 
grande na região do cólo, sem mostrar área de necrose central. Tem como causa o 
crescimento rápido de células neoplásicas, indicando um caso de Leiomioma Uterino. 
 
Leiomioma Gástrico 
Peça cirúrgica de um estômago atrófico, mostrando em sua musculatura uma grande massa 
tumoral bem delimitada, levando-se ao diagnóstico de Leiomioma Gástrico. 
 
 
LIPOMAS 
Lipoma Gástrico 
Corte de um estômago evidenciando massa tumoral de tecido adiposo bem delimitada e 
capsulada, mostrando um caso de Lipoma Gástrico. 
 
Lipoma Intestinal 
Corte de parte do intestino, mostrando em sua parede uma massa amarelada bem delimitada, 
indicando um Lipoma Intestinal. 
 
 
NEOPLASIAS MALIGNAS 
(Falta de Delimitação, Pleomórfica, ↑tamanho, Invasão, Necrose Central, Pode Metastizar) 
Carcinoma Peritoneal 
Peça cirúrgica de um intestino coberto pelo peritônio, evidenciando que a neoplasia atingiu as 
células epiteliais do peritônio, se mostra como vários nódulos espalhados. Tem como 
diagnósitco Carcinoma Peritoneal. 
 
Carcinoma Mucinoso Gástrico 
Corte de estômago, mostrando-se sem forma e consistência. A mucosa gástrica foi atingida por 
uma neoplasia maligna das suas células epiteliais, o que levou também a uma infiltração dos 
tecidos adjacentes, o que ocasionou um Carcinoma Mucinoso Gástrico. 
 
Adenocarcinoma Endometrial 
Corte de útero, indicando em seu endométrio uma massa neoplásica negra, que é infiltrativa, 
sem formato definido, com isso, mostra-se um caso de Adenocarcinoma Endometrial. 
 
Carcinoma de Pênis 
Peça cirúrgica de um pênis mostrando infiltração da neoplasia no tecido epitelial, com alguns 
focos necróticos e nódulos espalhados em sua extensão, levando-se a um diagnóstico de 
Carcinoma de Pênis. 
 
Lipossarcoma (não escrevi o órgão :@ 
Massa bem delimitada (pode confundir com Benigno) com degeneração central. 
 
Melanoma de Calcanhar 
Corte de uma parte do calcanhar, mostrando uma massa amorfa e enegrecida pela produção 
exacerbada de melanina no local. 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
METÁSTASES 
Melanoma Metastático do Cérebro 
Peça cirúrgica de um cérebro, mostrando em sua extensão vários pontos enegrecidos no 
tecido, causado por um Melanoma Metastático do Cérebro com produção de melanina. 
 
Melanoma Amelanótico Metastático no Coração (e Peritônio ‘outra peça’) 
Corte de um coração mostrando um vários nódulos brancos em sua extensão, pois não há 
produção de melanina. 
 
Metástase Pulmonar 
Peça cirúrgica de um pulmão, o qual mostra-se