Genética Humana roteiro de estudo respondido.

Prévia do material em texto

ROTEIRO DE ESTUDOS 1 -- GENÉTICA HUMANA- 2015
1) Quais as diferenças entre as moléculas de DNA e RNA?
R: DNA= molécula fita dupla, apresenta a desoxirribose em seus nucleotídeos e timina como uma de suas bases nitrogenadas. RNA = molécula fita simples, apresenta a ribose em seus nucleotídeos e a uracila como uma de suas bases nitrogenadas.
2) Se uma sequência de DNA fita simples apresenta a seguinte ordem de nucleotídeos, qual será a sequência de nucleotídeos da fita complementar desse DNA?
5’- ATCGGGCCTTAAGCTACTCTAGTA – 3’
3’- TAGCCCGGAATTCGATGAGATCAT – 5’
3) Qual seria a fita de RNA complementar da sequência da questão anterior?
3’- UAGCCCGGAAUUCGAUGAGAUCAU – 5’
4) Que tipo de ligação química ocorre entre os nucleotídeos de uma mesma fita de DNA? 
R: LIGAÇÃO FOSFODIÉSTER
5) Que tipo de ligação química ocorre entre os nucleotídeos de fitas complementares de DNA?
R: LIGAÇÃO DO TIPO PONTES DE HIDROGÊNIO
6) Entre as ligações químicas que ligam os nucleotídeos de uma mesma fita de DNA e entre fitas de DNA complementares, qual dessas ligações se romperia mais facilmente?
R: As ligações DO TIPO PONTES DE HIDROGÊNIO, que representam ligações quimicamente mais fracas.
8) Explique por que o processo de duplicação é semiconservativo.
R: Porque sempre uma das fitas do DNA serve de molde para a confecção da fita complementar e ao final do processo as moléculas serão compostas por uma fita antiga e uma recém sintetizada.
9) Caracterize o início do processo de transcrição.
R: Em humanos existem sequências específicas de nucleotídeos, chamadas origens de duplicação. Essas representam os locais de início da duplicação, com a separação da dupla fita do DNA e representam os locais de ação das enzimas envolvidas nesse processo (helicases, primase e DNA polimerase). 
10) O que são os fatores de transcrição?
R: Proteínas que interagem com o DNA nas regiões promotoras dos genes, entre essas proteínas inclui-se a RNA POLIMERASE.
11) Quais as funções dos elementos essenciais da tradução?
mRNA = Especificam as sequências de aminoácidos;
Ribossomos = fornecem os componentes macromoleculares para o processo
tRNA = Moléculas adaptadoras para incorporação dos aminoácidos 
12) Caraterize o início do processo de tradução.
R: Ocorre o reconhecimento do códon de iniciação, o AUG, que codifica o aminoácido metionina, pelo ribossomo. Esse o único códon que pode entrar diretamente no sítio P do ribossomo.
13) Caracterize a fase de alongamento do processo de tradução.
R: Caracterizada por: 
 1. ligação de um tRNA ao sítio A;
 2. transferência da cadeia polipeptídica do sítio P para o sítio A;
 3. translocação do ribossomo ao longo do mRNA para o códon seguinte, no sítio A. 
14) Caracterize o término do processo de tradução.
R: Ribossomo reconhece um dos 3 códons de terminação (UAA, UAG e UGA) e proteínas específicas se ligam nesse sítio.
15) Quais são os principais tipos de mutações?
R: Substituição de um par de nucleotídeos, deleção ou inserção de um par de nucleotídeos e alterações cromossômicas.
16) Quais os possíveis efeitos das mutações?
R: - Efeito de perda total da função de uma proteína, 
 - Efeito de perda parcial da função de uma proteína, 
 - Efeito de ganho de função;
 - Pode não ter efeito algum;
17) Diferencie os efeitos das mutações que ocorrem nas células somáticas das que ocorrem nas células germinativas (gametas – óvulo e espermatozoide).
R: Mutações somáticas não são herdáveis, mas podem apresentar um efeito drástico nos indivíduos se ocorrerem no início do desenvolvimento embrionário. Mutações germinativas são herdáveis e apresentam efeitos drásticos na prole e não nos indivíduos.
18) Todas as mutações causam uma má formação externa nos indivíduos? Explique.
R: NÃO. Mutações que NEM SEMPRE afetam as características morfológicas dos indivíduos, pois elas podem ocorrer em regiões não codificantes, como os íntrons.
19) Que fase do ciclo celular ocorrem intensamente os processos de transcrição e tradução?
R: Na fase G1 da intérfase, onde a célula precisa crescer e, consequentemente, sintetizar proteínas.
OBS.: Os processos envolvidos na síntese proteica (expressão de genes) são somente a TRANSCRIÇÃO e a TRADUÇÃO.
Em que fase do ciclo celular pode-se observar a formação dos cromossomos?
 R: Na divisão celular (mitose)
Qual é a constituição principal dos cromossomos?
R: Cromossomos são constituídos de moléculas de DNA.
O que é um gene?
R: Segmento de nucleotídeos de DNA, em uma determinada ordem, que ocupa uma posição específica nos cromossomos e que é necessário para a transcrição e, se for o caso, para a tradução (mRNA).
Diferencie genótipo de fenótipo e dê exemplos.
R: GENÓTIPO = representam a constituição genética do indivíduo para uma determinada característica – sequência de nucleotídeos do DNA (gene) que codifica uma proteína específica. FENÓTIPO = representam as características físicas e visíveis de um indivíduo – expressão física do gene. Essas podem ser influenciadas pelo ambiente, como por exemplo: nutrição, prática de exercícios, exposição ao sol e etc...
A hemofilia é uma doença hereditária, causada por gene recessivo localizado no cromossomo X humano. Considere que um homem hemofílico teve uma filha não-hemofílica. Se essa mulher se casar com um homem não-hemofílico qual será a probabilidade desse casal ter um filho ou uma filha afetado pela doença. Explique. R: 25% de ter um filho (menino) e afetado (doente). Também teria 25% de chance de ter uma menina portadora do gene da hemofilia (não doente).
 
 
 
XaY
XAX-
XAXa
 
XAY
XA Xa
XA
Y
XAXA
XAXa
XAY
XaY
AFETADO
Portadora do gene mas não afetada .
OBS.: A explicação pode ser dada em forma de esquemas.
Marcelo faz muitos exercícios e ficou forte e Cássia toma muito sol e sua pele ficou mais escura. Essas características representam as condições externas desses indivíduos, que podem ser visualizadas, então são consideradas as características genotípicas. Essa afirmação está correta? Explique.
R: NÃO está correta, pois se referem às características FENOTÍPICAS, que representam a expressão física do gene. Essas podem ser influenciadas pelo ambiente.
Conforme o heredograma abaixo, um homem de pele normal (A) casou-se com uma mulher albina. O casal teve dois filhos um menino normal e uma menina albina. Sabendo que o albinismo é uma característica recessiva. Quais são os genótipos do pai, da mãe e dos 2 filhos?
albina
albina
R: O pai é Heterozigoto (Aa), a mãe é homozigota recessiva (aa), o filho é heterozigota (Aa) e a filha é homozigota recessiva (aa).
Quanto à doença de Huntington responda:
Quais são as características genéticas e físicas relacionadas a essa doença?
R: Doença hereditária autossômica dominante, causada por uma mutação em um gene no cromossomo 4 humano. Quanto às características físicas: 
Movimentos involuntários, rápidos, irregulares;
Hipotonia e diminuição da força muscular;
Perda progressiva de memória;
Depressão;
Perda gradativa dos músculos da fala, que se torna incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada;
Mastigação e deglutição difíceis;
Perda da visão periférica;
Mudanças em aspectos de personalidade.
Indivíduos heterozigotos desenvolvem a doença e podem transmitir para a descendência?
R: Sim, pois se trata de uma herança autossômica dominante.
Se um dos pais tiver a doença, qual é a probabilidade dos filhos também desenvolverem a doença? 
R: 50%
Qual é a herança genética da doença?
R: herança autossômica dominante
Se um descendente for homozigoto recessivo para essa doença ele poderá desenvolver a doença ou transmiti-la à seus filhos?
R: Não, pois é o gene dominante que deve ser relacionado à essa doença.
Complete:
As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos, esse indivíduo é: HOMOZIGOTO DOMINANTE OU HOMOZIGOTO RECESSIVO.As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam genes ligeiramente diferentes no par de cromossomos homólogos, esse indivíduo é: HETEROZIGOTO.
As mutações podem ser espontâneas ou apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos? Explique.
R: Existem vários fatores diferentes podem causar mutação. Esses podem sim ser espontâneos quando causadas por erros durante a duplicação do DNA ou produtos do metabolismo celular (radicais livres). Ninguém escolhe se expor, ou não, a esses fatores. Porém, as mutações também podem ser induzidas como para a exposição a agentes químicos ou radiação, nesse caso o indivíduo pode ter a opção de se expor ou não a esses agentes.
 A fenilcetonúria é uma doença que resulta do defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que participa do catabolismo do aminoácido fenilalanina. A falta de hidroxilase produz o acúmulo de fenilalanina, o que pode causar retardo mental. Quanto a essa doença, responda.
O portador dessa mutação pode ter uma vida normal? 
R: Sim, se a doença for diagnosticada nos primeiros dias de vida e se o indivíduo tiver uma dieta rigorosa, sem alimentos que contenham fenilalanila e/ou derivados.
Existe algum tratamento relativo aos mutantes da enzima fenilalanina hidroxilase, ou seja, indivíduos que apresentam a fenilcetonúria? Qual?
R: Sim, dieta rigorosa, sem alimentos que contenham fenilalanila e/ou derivados.
Qual é a importância do “teste do pezinho”?
R: Através desse teste pode-se detectar a fenilcetonúria nos primeiros dias de vida do indivíduo e iniciar um tratamento adequado.
Qual é o tipo de herança relacionada à doença fenilcetonúria?
R: Herença autossômica recessiva
Qual é o genótipo do indivíduo que apresenta a fenilcetonúria?
R: O indivíduo deve ser homozigoto recessivo (Ex.: aa).