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EXERCÍCÍO DE GENÉTICA – 2 º ESTÁGIO
O QUE É PCR?	
- A PCR OU REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE, É UMA ALTERNATIVA DE CLONAGEM PARA GERAR UMA QUANTIDADE ESSENCIALMENTE ILIMITADA DE UMA SEQUENCIA DE INTERESSE.	
- A PCR É CAPAZ DE AMPLIFICAR, SELETIVAMENTE, UMA ÚNICA MOLÉCULA DE DNA, DIVERSOS BILHÕES DE VEZES EM POUCAS HORAS. ASSIM, SENDO UMA AMPLIFICAÇÃO ENZIMÁTICA DE UM FRAGMENTO DE DNA (O ALVO) LOCALIZADO ENTRE DOIS “INICIADORES” OU PRIMERS OLIGONUCLEOTÍDEOS. Não há necessidade de um organismo vivo.
02. INDICADORES OU PRIMERS OLIGONUCLEOTÍDEOS:	
- ESTES INDICADORES SÃO PROJETADOS DE MODO QUE UM É COMPLEMENTAR A UM FILAMENTO DE UMA MOLÉCULA DE DNA NUM LADO DA SEQUENCIA ALVO, E OUTRO INICIADOR É COMPLEMENTAR AO OUTRO FILAMENTO DA MOLÉCULA DE DNA AO LADO OPOSTO DA SEQUENCIA ALVO.	
- O OLIGONUCLEOTIDEO INICIADOR, CONSEQUENTEMENTE, SE SITUA AO LADO DA SEQUENCIA ALVO PARA SER AMPLIFICADO. A DNA POLIMERASE É, ENTÃO, USADA PARA SINTETIZAR DOIS NOVOS FILAMENTOS DE DNA COM A SEQUENCIA LOCALIZADA ENTRE OS INDICADORES COMO NO MOLDE.	
03. PCR QUANTITATIVA:	
- PODE SER USADA TAMBÉM COMO UMA TÉCNICA QUANTITATIVA PARA MEDIR A QUANTIDADE DE UMA SEQUENCIA DE DNA.	
- É USADA PARA MEDIR A QUANTIDADE DE DNA JÁ QUE ESSE DUPLICA O NÚMERO DE MOLÉCULAS NA REGIÃO AMPLIFICADA.
04. O QUE SÃO MUTAÇÕES:	
- SÃO ALTERAÇÕES PERMANENTE NA SEQUENCIA DE NUCLEOTIDEOS OU ARRANJO DE DNA, QUE PODE RESULTAR OU NÃO EM ALTERAÇÕES FENÓTIPICAS RELACIONADA OU NÃO A DOENÇA.
05. O QUE É MUTAÇÃO GÊNICA?	
- SÃO MUDANÇAS OCASIONAIS QUE OCORREM NOS GENES, OU SEJA, É O PROCEDIMENTO PELO QUAL UM GENE SOFRE UMA MUDANÇA ESTRUTURAL.
06. O QUE É MUTAÇÃO SOMÁTICA E MUTAÇÃO GERMINATIVA?	
- MUTAÇÃO SOMÁTICA = OCORRE EM CÉLULA QUE NÃO ENVOLVIDAS NA CONFECÇÃO DE GAMETAS, OU SEJA, NÃO SÃO PASSADOS PARA A PROLE (MAS EXISTE SUSCEPTIBILIDADE).	
- MUTAÇÃO GERMINATIVA = OCORRE EM CELULAS DA LINHAGEM GERMINATIVA, OU SEJA, QUE PARTICIPAM NA CONFECÇÃO DE GAMETAS, ASSIM, É PASSADA PARA A PROLE.
07. QUAIS AS CAUSAS DAS MUTAÇÕES?	
- PODEM SER ESPONTANEAS E INDUZIDAS. AS INDUZIDAS SÃO POR FATORES FISICOS, QUIMICOS E BIOLOGICOS.
08. QUAIS OS TIPOS DE MUTAÇÃO? QUAIS SUAS ORIGENS?	
- GENÔMICA = ORIGINADA PELA FALHA NA SEQUENCIA DOS CROMOSSOMOS (2-4X MAIS FREQUENTES);	
- CROMOSSOMICA = HÁ O REARANJO CROMOSSOMICO (FREQUENCIA: 6X);	
- GÊNICA = ERROS DURANTE A REPLICAÇÃO OU REPARO DO DNA (10X MAIS FREQUENTE).
09. EM QUE PARTE DO GENE PODE OCORRER A MUTAÇÃO?	
- EM QUALQUER REGIÃO (LOCALIZAÇÕES) DE UM GENE.
10. QUAIS OS TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA?	
- SUBSTITUIÇÃO = ACONTECE PELA TROCA DE UMA BASE NITROGENADA PURINA POR OUTRA PURINA (PROCESSO DE TRANSVERSÃO – TEM MAIS GENES), OU UMA PIRIMIDINA POR OUTRA PIRIMIDINA (PROCESSO DE TRANSIÇÃO).	
- DELETÉRIAS = SUBSTRAÇÃO OU ADIÇÃO DE BASES, ALTERA O CÓDIGO GENÉTICO, DEFININDO UMA NOVA SEQUENCIA DE BASES, QUE PODERÁ ALTERAR O TIPO DE AMINOACIDOS INCLUÍDO NA CADEIA PROTÉICA, TENDO A PROTEÍNA OUTRA FUNÇÃO OU INATIVAÇÃO DA EXPRESSAO FENOTIPICA.
11.QUAIS OS TIPOS DE MUTAÇÃO POR SUBSTITUIÇÃO?	
-SILENCIOSA = CÓDON ALTERADO ESPECIFICA O MESMO AMINOÁCIDO;	
- SENTIDO TROCADO = MUDANÇA DE UM CÓDON POR OUTRO, ORIGINANDO AMINOÁCIDO DIFERENTE;	
- SEM SENTIDO = O CÓDON ALTERADO INDICA O TÉRMINO OU CADEIA;	
- SENTIDO TROCADO CONSERVATIVO = O AMINOACIDO TEM NATUREZA SIMILAR AO ANTERIOR, DIMINUI A CHANCE DE ALTERAÇÃO GRAVE;	
- SENTIDO NÃO TROCADO CONSERVATIVO = O AMINOACIDO POSSUI NATUREZA QUIMICA BASTANTE DIFERENTE DO ANTERIOR, PODE LEVAR A UMA ALTERAÇÃO GRAVE.
12. O QUE É POLIFORMISMO?		
- VARIANTE COMUM EM UM SEGMENTO DE DNA COM FREQUENCIA MAIS DO QUE 1% DOS CROMOSSOMOS DE UMA POPULAÇÃO. TIPOS: SNPS, POR INSERÇÃO-DELEÇÃO.
! ANÁLISE DA SEQUENCIA DE DNA:	
- GENÔMICA = SOUTHERN BLOTING;	
- MOLÉCULA DE RNA = TRASNCRIPTÔMICA = NORTHEN.	
- PROTEÍNA = PROTEÔMICA = WESTERN.
! APLICAÇÃO DO POLIFORMISMO:	
- ANALISE DE LIGAÇÃO (MARCADOR GENETICO);	
- DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE DOENÇAS GENETICAS;	
- DETECÇÃO DE PORTADOR HETEROZIGOTO;	
-AVALIAÇÃO DE PESSOAS COM PREDISPOSIÇÃO A DOENÇAS COMPLEXAS (EX: CANCER, DIABETES);	
- TESTE DE PATERNIDADE;	
- APLICAÇÃO FORENSE;	
- TIPAGEM TISSULAR PARA TRANSPORTE DE ORGAOS.
QUESTÕES TIRADAS DOS SLIDES:
ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES: GENÉTICA DOGMA CENTRAL; DEFINIÇÃO DE GENE.
MUTAÇÃO E POLIFORMISMO: DEFINIÇÃO DE MUTAÇÕES; TIPOS DE MUTAÇÕES; FREQUENCIA DAS MUTAÇÕES; TUDO SOBRE POLIFORMISO;
MÉTODOS DE ESTUDO: TIPOS; DEFINIÇÃO DE CADA TIPO; METODOS DE ANALISE.
GENOMA HUMANO E BASES CROMOSSOMICAS DA HEREDITARIEDADE: APLICAÇÕES; GENETICA – CICLO CELULAR; DIVISÃO CELULAR.
CITOGENÉTICA E ANOMALIAS CROMOSSOMICAS: CITOGENETICA CLINICA – APLICABILIDADE, METODOS DE ESTUDO, CARIOTIPAGEM DE ROTINA (INDICAÇÕES; ANOMALIAS CROMOSSOMICAS (HETEROPLOIDIA – EUPLOIDIA, ANEUPLOIDIA) E SUAS CAUSAS; O QUE É CROSSING OVER; ANOMALIAS ESTRUTURAIS; REARRANJOS NÃO BALANCEADOS E BALANCEADOS; 
PADROES DE HERANÇA COMPLEXO: ANALISE QUALITATIVA E QUANTITATIVA; FENDA LABIAL?; CÁRIE DENTÁRIA (TUDO)
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO: FATOR DE CRESCIMENTO A / B; TIPOS DE GENES DE DESENVOLVIMENTO; O QUE É AGENESIA?; MALFORMAÇÃO, DIRUPÇÃO, DEFORMAÇÃO, DISPLASIA, PLEROTROPISMO (DEFINIÇOES); SEQUENCIA DE PIERRE-ROBBIN (CAIU UMA QUESTÃO PEDINDO QUE EXPLICASSE SUNCITAMENTE – A RESPOSTA É IGUAL AO QUE ESTÁ NO SLIDE); AGENTES TERATOGENICOS E SEUS EFEITOS; TIPOS DE ANOMALIAS.