Avaliando 6 - Genética

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15/06/2016 BDQ Prova
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   GENÉTICA   Lupa  
 
Exercício: SDE0010_EX_A6_201502264854  Matrícula: 201502264854
Aluno(a): JULIANA OLIVEIRA SILVA Data: 15/06/2016 11:03:14 (Finalizada)
  1a Questão (Ref.: 201502530018)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento,
através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos
responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de
pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à
idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame
de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas
por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional
tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos alossômicos.
às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos.
  às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos.
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos autossômicos.
às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos.
 Gabarito Comentado
  2a Questão (Ref.: 201502507979)  Fórum de Dúvidas (1 de 7)       Saiba   (0)
Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na
estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos
cromossomos da célula são chamados de:
Mutações cromossômicas numéricas
  Mutações gênicas estruturais
Mutações gênicas dominantes
Mutações gênicas recessivas
  Mutações cromossômicas estruturais
 Gabarito Comentado
  3a Questão (Ref.: 201503145081)  Fórum de Dúvidas (1 de 7)       Saiba   (0)
A amniocentese, procedimento em que células do líquido amniótico são colhidas para análise cromossômica,
indicou que um feto tem a constituição cromossômica 46, XXY. Este resultado significa que:
O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Down.
15/06/2016 BDQ Prova
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  O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Klinefelter.
O feto apresenta uma alteração numérica conhecida como Síndrome de Turner.
O feto apresenta uma alteração cromossômica estrutural conhecida como Síndrome de Klinefelter.
O feto apresenta uma alteração estrutural conhecida como Síndrome de Cri­du­chat.
  4a Questão (Ref.: 201502539224)  Fórum de Dúvidas (1 de 7)       Saiba   (0)
Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas
numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de
Patau possui cariótipo:
  47, XY, +13
  47, XX, +13
47, XY, +18
47, XX, +21
47, XY, +21
 Gabarito Comentado
  5a Questão (Ref.: 201503146800)  Fórum de Dúvidas (2 de 7)       Saiba   (0)
Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por:
distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nas regiões
diferenciais dos cromossomos sexuais (X e Y)
  distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados em
cromossomos autossômicos
distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nos
cromossomos sexuais X
distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em
cromossomos sexuais (X e Y)
  distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em
cromossomos autossômicos
  6a Questão (Ref.: 201502520862)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número
de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença
ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são
chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
A síndrome de Edward causa em recém­nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento
mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo
Y.
  A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia
do cromossomo 21.
A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de
graves malformações do sistema nervoso central.