Expressão Gênica e Marcadores Moleculares

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Expressão Gênica e Marcadores 
Moleculares 
Professor(a): Matilde Pessoa 
Genética 
BIOTECNOLOGIA 
Definição: técnicas que utilizam seres vivos ou partes destes para 
promoção de novos seres vivos 
 
 Produção de alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte, cerveja 
etc.), são exemplos do emprego da biotecnologia. 
 1953 - descoberta da estrutura do DNA por Watson e Crick 
APLICAÇÕES DA BIOTECNOLOGIA ANIMAL 
 Produção de alimentos 
 Aumentar a produção 
 Melhorar a eficiência dos sistemas produtivos 
 Melhorar a qualidade dos produtos de origem animal 
 Sustentabilidade dos sistemas produtivos 
 
 Conservação genética 
 
 
PRODUTOS COMERCIALMENTE DISPONÍVEIS GERADOS 
POR TÉCNICAS BIOTECNOLÓGICAS 
 Vacinas recombinantes para prevenção de doenças em 
bovinos, suínos, ovinos e aves; 
 
 Testes genéticos de DNA utilizados na seleção de animais 
com genótipos superiores em programas de melhoramento. 
Expressão gênica e seu controle 
expressão gênica representa o conjunto de processos que ocorrem em um 
organismo, tecido ou célula que inicie, aumente, diminua ou cesse a 
produção de proteínas e/ou RNAs 
 o material genético dos 
eucariotos pluricelulares é 
idêntico em todas as células 
 
 as células se diferenciam em 
diferentes células tecidos e 
órgãos 
Expressão gênica e seu controle 
GENES CONSTITUTIVOS 
Genes ativos em todas as células que codificam proteínas 
essenciais para a manutenção da vida, normalmente envolvida 
em processos básicos como geração de energia, replicação e 
manutenção do material genético. 
GENES REGULADOS 
Genes ativos em alguns tecidos, cuja função está diretamente 
relacionada à função do órgão/tecido. 
Expressão gênica e seu controle 
ÉXONS 
 Regiões codificadoras de aminoácidos presentes no DNA, pelas quais 
é possível regular a expressão do gene. 
 durante a diferenciação celular, apenas os genes que codificam as 
proteínas que serão expressas naquele tipo celular são mantidos 
Expressão gênica e seu controle 
TRANSCRIÇÃO 
 RNA Polimerase reconhecem as sequências do DNA para transcrição 
– REGIÕES PROMOTORAS 
 Complexos proteicos diferentes podem estar ligados a esses 
promotores, interferindo indiretamente na expressão de genes. 
 Alguns complexos proteicos se ligam ao promotor e podem 
aumentar ou diminuir sua atividade. 
 Remodelamento estrutural da cromatina: Metilação e Acetilação 
Expressão gênica e seu controle 
SPLICING ALTERNATIVO 
 Processamento do pré-mRNA : O número de genes encontrado no 
genoma é inferior ao número de proteínas necessárias. 
 
 Flexibilidade dos sítios de reconhecimento de "splicing“ permite ao 
sistema de processamento a criação de diferentes formas de proteínas 
a partir de uma mesma sequência de DNA. 
Expressão gênica e seu controle 
TRADUÇÃO 
 Processo de síntese de proteínas a partir da molécula de RNAm 
 Proteínas de controle do processo de tradução podem “ligar” ou 
“desligar” o RNAm, inibindo ou permitindo a tradução de 
determinadas moléculas de RNAm 
 
 Ex: ferritina é uma proteína intracelular que acumula ferro na célula; 
sua expressão é controlada pelos níveis intracelulares de ferro através 
da IRE-binding protein, que se liga ao ferro e controla a expressão de 
ferritina. 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
Temperatura 
 
 
A temperatura influencia na expressão do gene 
Exemplo: Coloração do coelho Himalaia 
 Temperaturas entre 15 a 24
 
C resulta na ação do alelo 
ch responsável pela produção de um tipo de enzima 
termo-sensível chamada tirosinase 
que só catalisa a síntese de pigmentos melanina nas 
regiões do corpo em que a temperatura é inferior a 
15
 
C (extremidades do animal) 
 Em temperaturas abaixo de 2
 
C animal com corpo todo pigmentado 
 Temperaturas acima de 29
 
C gene ch não é ativo, logo o animal com 
o corpo todo branco 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
LUZ 
 A quantidade de luz ou fotoperíodo influencia na expressão do gene 
 
Exemplo: síntese de vitamina D 
Animais criados em galpões cobertos (ex: aves e suínos) devem receber 
suplementação de vitamina D, pois mesmo carregando genes para a 
síntese desta vitamina, é necessária a condição ambiental (luz) para 
sintetizá-la. 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
NUTRIÇÃO (nutrigenômica) 
 
 Interação entre a alimentação e a expressão do gene através da 
ação hormonal 
 
 A nutrigenômica fornece o entendimento dos nutrientes que afetam 
o desempenho e a saúde por meio da alteração da expressão 
genética ou a manifestação fenotípica do indivíduo 
 
 
 
 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE 
 Os termos penetrância e expressividade quantificam a modificaç
ão da expressão gênica em função da variação ambiental e de fund
o genético. 
 
 Eles medem respectivamente a porcentagem de casos nos quais o 
gene é expresso e o nível de expressão. 
Efeito do ambiente na expressão gênica 
PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE 
 Penetrância: corresponde a porcentagem de indivíduos de uma 
população que carregam determinado genótipo e expressam o 
fenótipo (característica) associado aquele genótipo. 
 Determinado genótipo pode não se expressar devido a ação 
de genes epistáticos ou dominantes ou influência ambiental. 
 Expressividade: corresponde ao modo de expressão do alelo, 
podendo ser em um único fenótipo ou em vários fenótipos 
(características quantitativas), apresentando expressões variadas. 
SELEÇÃO ASSISTIDA POR MARCADORES 
MOLECULARES 
Melhoramento Genético Animal 
Conjunto de métodos e técnicas que visam o aumento da frequência 
dos genes desejáveis ou boas combinações gênicas de uma 
população ou a eliminação de genes indesejáveis ou combinações 
ruins 
 Seleção de animais que carregam genótipos que codificam 
características desejáveis em determinado ambiente 
 
 Eliminando, desta forma, genes desfavoráveis 
 
Marcadores moleculares 
Marcadores moleculares são variações na sequência de DNA, 
relacionadas a expressão de uma determinada característica específica 
funcional, que necessariamente está ligada a um gene. 
 
 Vantagens: eliminação do efeito ambiental; características difíceis 
de mensurar: fertilidade, resistência a doenças e qualidade de carne 
 
 Desvantagens: técnicas e equipamentos caros 
Marcadores Microssatélites - SSR 
 São sequências curtas (1 a 6 pb), repetidas e distribuídas 
aleatoriamente no genoma dos eucariotos. 
 São gerados durante a replicação (escorregamento) associado a uma 
alta taxa de mutação 
 Acessam variabilidade genética em populações naturais ou cativas 
 São aplicados em estudos de mapeamento genético e físico 
 
 Desvantagem: 
Marcadores SNP 
 pequena mudança, ou variação, que pode ocorrer numa sequência 
de DNA em uma porção significativa (mais de 1% ) de uma 
população. 
 SNPs são mutações que se propagaram ao 
longo de gerações 
 Genotipagem - padrões de SNP 
 Pesquisas em desenvolvimentos de drogas 
 Identificar genes e diferenças genéticas 
que podem determinar doenças ou 
tratamentos 
 Descoberta e mapeamento de genes 
Análises envolvendo marcadores 
 Coleta de amostras (sangue, tecido ou 
bulbo capilar) 
 
 Extração do DNA ou RNA 
 Análise automatizada de marcadores 
Análises envolvendo marcadores 
Uso de marcadores em espécies animais 
Uso de marcadores em Bovinos 
Uso de marcadoresem Suínos 
Uso de marcadores em Suínos