SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS (AIS)

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SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS (AIS)
A síndrome de insensibilidade androgênica (AIS), antes conhecido como feminização testicular, é uma condição recessiva ligada ao X que resulta em falha na masculinização normal da genitália externa em indivíduos com cariótipo 46, XY (sexo masculino). O defeito na virilização pode ser devido a uma síndrome de insensibilidade total aos androgênios (CAIS) ou parcial (PAIS), dependendo da função residual do receptor
O paciente com CAIS tem genitália externa feminina com clitóris e introito vaginal. O fenótipo de indivíduos com PAIS pode variar de uma genitália feminina leve a genitália externa masculina não virilizada.
Em ambos os casos, indivíduos afetados possuem produção normal de testosterona e conversão normal em diidrotestosterona.
O teste genético molecular do gene AR, o único gene conhecido como sendo associado à síndrome de insensibilidade aos andrógenos, detecta as mutações em mais de 95% dos probandos com insensibilidade completa aos andrógenos. Sua produção nos indivíduos com formas parciais ou leves de AIS é desconhecida; entretanto, é menor que 50% para PAIS
Os cromossomas sexuais
Os cromossomas sexuais são um par de moléculas de DNA (X ou Y) que desempenham um papel vital no desenvolvimento sexual de um bebê. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X, e os machos geralmente têm um cromossomo X e um Y.
A presença de um cromossomo Y é importante para o desenvolvimento dos testículos e ovários. Se não houver cromossomo Y, o sistema reprodutor feminino e órgãos genitais irão se desenvolver.
O que acontece no AIS
Os testículos produzem hormônios masculinos chamados androgênios, que geralmente formam órgãos sexuais masculinos, como o pênis, e ajudam no seu desenvolvimento.
No entanto, quando uma pessoa tem AIS, o corpo ignora o androgênio ou é insensível a ele. As genitais, então se desenvolvem ao longo de linhas femininas e os testículos geralmente permanecem dentro do corpo.
CATEGORIAS
AIS é dividido em três categorias que são diferenciados pelo grau de masculinização genital:
Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica ovariada;
Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS): quando a genitália externa é parcialmente andrógina;
Síndrome de insensibilidade androgênica moderada (MAIS): quando a genitália externa é semelhante à de uma pessoa diádica testiculada;
A HERANÇA GENÉTICA
Uma criança do sexo feminino receberá dois cromossomos X, um da mãe e um do pai. Se um desses cromossomos X carrega o gene alterado, o outro cromossomo X vai equilibrar seus efeitos e ela vai se desenvolver normalmente, mas será um portador.
Isso significa que, se ela tem um bebê, o bebê tem a chance de herdar um cromossomo X alterado e um cromossomo Y. O cromossomo Y não será capaz de equilibrar a alteração e que o bebê irá desenvolver AIS.
Se uma mulher é portadora de um cromossomo X alterado, ela tem um:
1 em 4 chances de dar à luz a uma menina que não é afetada, mas pode passar o gene alterado para seus filhos (X alterado e X normal)
1 em 4 chances de ter um menino que não é afetado (X normal e normal Y)
1 em 4 chances de ter uma menina, que não é afetada e não carrega o gene alterado (X normal e X normal)
1 em 4 chances de ter um filho com AIS (X alterado e normal Y).
SINTOMAS
Variam dependendo da intensidade da insensibilidade, em XY parciais incluem:
Menor masculinização das genitais;
Menor desenvolvimento de pelos;
Menor desenvolvimento de musculatura;
Esterilidade;
DIAGNÓSTICO
PAIS geralmente é diagnosticada no nascimento, pois os órgãos genitais aparecem diferente. Diagnosticar CAIS pode ser mais difícil porque a genitália feminina geralmente parece normal.
Muitas crianças com CAIS são diagnosticadas no início da vida, quando seus testículos causam hérnias. Os testículos são descobertos quando as hérnias são operadas.
Em outros casos, o CAIS pode não ser diagnosticado até a puberdade, quando os períodos em um uma menina não começam e ela tem uma falta de pelos pubianos e nas axilas. Desenvolvimento da mama tende a ser normal.
EPIDEMIOLOGIA
Estima-se que a insensibilidade parcial atinge 1 em cada 130.000 nascidos vivos e a completa atinge entre 1 em cada 25.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Não é possível estimar o número de casos leves e moderados, pois só costuma ser descoberto ao pesquisar a causa de infertilidade.
TRATAMENTO DA SÍNDROME 
Várias opções de tratamento estão disponíveis para alguém com AIS, incluindo cirurgia de reconstrução genital e terapia hormonal. No entanto, o apoio psicológico é,provavelmente, o aspecto mais importante do tratamento.
CIRURGIA RECONSTRUTIVA GENITAL
A REMOÇÃO DOS TESTÍCULOS
CIRURGIA VAGINAL
A TERAPIA HORMONAL
APOIO PSICOLÓGICO
FONTE:
https://sindromemorris.files.wordpress.com/2013/01/sc3adndromedainsensibilidadeandrogc3aanicacompleta.pdf
Melo KF, Mendonça BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inacio M, Silva FA, et al. Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:3241-50.
http://www.acm.org.br/revista/pdf/artigos/65.pdf
http://www.centrodegenomas.com.br/m589/testes_geneticos/sindrome_de_insensibilidade_aos_androgenos