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Genética – Conceitos Básicos. O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: - Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna Watson e Crick (1953). Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Óvulo n Espermatozóide n Zigoto 2n Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento P c IA a P C IB a Genes alelos Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. Homozigose • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. Relembrando conceitos... • Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. • Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenótipo= genótipo+meio • Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. • Gene Letal: com efeito mortal. • Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas. Ex:AA,Aa,TT,Tt • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas. para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc Exercícios: Produção de Gametas. Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb Probabilidades • Regra do “e” • Regra do “ou” Probabilidade em Genética Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. P = eventos esperados eventos possíveis Heredogramas O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família. Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Resultados... Afetados Normais Bom estudo!
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