Distrofia Muscular de Duchenne - resumo

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Distrofia Muscular de Duchenne 
 Instituto de Ciências biológicas 
 Professora Carnen Silvia Busin 
 Micheli Barrow e Vitória Floss da Veiga 
 
O que é? 
Doença genética de caráter recessivo esta ligada ao cromossomo X. O 
gene com defeito é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe. Porém, 
⅓ dos casos pode ser por mutação gênica nova. A evolução desta distrofia é 
rápida, se comparada a outras distrofias. 
A doença atinge somente o sexo masculino, a mulher não irá 
manifestar a doença, mas podem transmitir gene com defeito aos seus 
descendentes. A distrofia é causada pela ausência de distrofina uma proteína 
essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando 
progressivamente. Outra causa da ausência da proteína pode ser causada por 
um gene defeituoso, que causa mutação genética, sem necessidade de ser 
hereditária. 
É uma doença monogênica, sendo que ocorre a deleção de um 
nucleotídeo em determinada porção do DNA, mutando assim a proteína distrofina, essencial para a 
contração muscular. 
 
Sintomas 
Um dos primeiros sintomas é o nível elevado de CPK, geralmente os sintomas aparecem antes dos 6 
anos de vida.. 
A distrofia muscular de Duchenne atinge principalmente os membros inferiores, como pernas e 
pelve, ocorre em menor grau nos braços, pescoço e outras partes do corpo, num estágio mais avançado, 
comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca. 
Outros sintomas comum que a Distrofia apresenta: 
 Quedas frequentes; 
 Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada; 
 Dificuldade com habilidades motoras, como correr e saltar; 
 Andar cambaleante; 
 Retardo mental; 
 
Diagnostico 
O diagnostico pode ser feito através do exame de sangue para a análise do DNA, permite um 
diagnóstico em até 70% dos casos, porém o restante dos casos é necessário realizar biópsia no músculo, para 
identificar a proteína ausente, exame físico e analise do histórico familiar. 
 
Tratamento 
Atualmente não há cura para qualquer forma de distrofia muscular, há somente pesquisas com 
células-tronco, essa terapia poderia causar o retardo na progressão da doença, formando os tecidos 
necessários para substituir o músculo que está se degenerando. É possível também tratamento com 
corticoides, juntamente com fisioterapia e hidroterapia, pois tem mostrado bons resultados na regressão da 
distrofia. 
Em casos mais severos é necessário transplante cardíaco e aparelhos durante o período da noite para 
auxiliar em complicações respiratórias. Em media, a expectativa de vida dos pacientes é de 19 anos de idade. 
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