Resumo de Genética

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RESUMO DE GENÉTICA
Gene
- Sequência de DNA com informação para codificar proteínas. 
- Responsável pela transmissão de característica heredirárias.
- Possui íntrons e exons. Íntrons não são traduzidos.
- Estrutura: Boxes + códon iniciação + éxons + íntrons + códon finalizador + reg. flanqueadora subsequênte.
Ácidos nucleicos
- Sequência de nucleotídeos (base nitrogenada + pentose + grupo fosfato).
Nucleosídeo: Base nitrogenada + açúcar
Genoma: Toda a informação hereditária de um ser que está codificado em seu DNA.
Genótipo: Constituição genética de um indivídio. É de onde a característica se origina.
Fenótipo: Características expressada do indivíduo.
Cromossomos: Contém os genes 
- São formados de DNA + proteínas. 
- Estrturas filamentosas localizadas no núcleo das células.
Característica autossômica: Aquela cujo gene que a codifica está presente nos cromossomos autossômicos.
Aneuploidia: Célula com número cromossômico diferente do normal da espécie.
Enzima de restrição/endonuclease: Cortam a molécula de DNA através do reconhecimento de sequências 
nucleotídicas específicas.
Mutação: Mudanças na sequência de nucleotídeos do material genético.
Evolução: Mudança de características hereditárias de uma população a cada geração.
Bioinformática: Aplicação de técnicas de informática no sentido de análise da informação na área de estudo 
da biologia.
Teste de DNA: Teste muito impregado na determinação da paternidade e na resolução de crimes 
(fingerprinting)
* RNA não tem timina, mas sim uracila,
* DNA se encontra nos crosmossomos, RNA no nucléolo e no citoplasma.
* A = T - LH dupla.
O Código Genético
- Descreve a relação entre as sequências de bases nitrogenadas e a sequência de aminoácidos na proteína 
específica.
- 3 bases nitrogenadas codificam um aminoácido e formam um códon.
- É lido em trinca de bases.
- É degenerado (existem trincas diferentes para codificar um mesmo aminoácido).
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- É não-ambíguo (uma trinca só codifica um aminoácido).
- É universal (os mesmo aminoácidos são codificados pelos mesmos códons em todos os organismos) -> 
possibilida o DNA recombinante.
- Há códons de iniciação e de finalização.
DNA (Ácido desoxirribonucleico)
- O DNA é um composto orgânico que contém as intruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e 
funcionamento de todos os sere vivos e transmitem as características hereditárias de cada um.
- No DNA, as duas cadeias polipeptídicas são antiparalelas, uma ocorre na direção 5’ -> 3’ e a outra ocorre 
na direção de 3’ -> 5‘ ———> Modelo helicoidal (escada na espiral).
- Duas cadeias polinucleotídicas com polaridades opostas, orientadas pela orientação do açúcar fosfato (uma 
termina na C5 e uma no C3 do açúcas desoxirribose) -> isso garante estabilidade à dupla hélice.
* Bases púricas: adenina e guanina; dois ciclos.
* Bases pirimídicas: uracila e citosina no RNA e timina e citosina no DNA; um ciclo só.
- Há uma correlação entre a quantidade de DNA e a complexidade dos organismos.
- O genoma humano tem 3x109 de pares de bases (haplóide), por isso acreditava-se que possuíamos mais de 
6 milhões de genes que codificam, porém, constata-se que há entre 50.000 e 100.000 genes estruturais.
- Fitas complementares não idênticas antiparalelas
 Vantagens da estrutura do DNA
- As cadeias são complementares e têm informações completas das moléculas, o que facilita na replicação 
(Mecanismo de defesa contra a perda de informação genética.).
Estrutura alternativa da dupla hélice
- Existem muitas formações diferentes de DNA, mas as encontradas em sistemas biológicos naturais são 
DNA A, B e Z, sendo “B” a forma mais comum.
- A = desidratada; rotação para direita, compactada.
- B = normal; rotação para direita, relaxada.
- Z = reverte a rotação para esquerda, relaxada.
* Uma volta completa da hélica é de 10 nucleotídeos.
* O grupo fosfato e o açúca (parte hidrofíilica) estão na parte externa da molécula.
* As bases estão na parte interna, criam fendas. A fenda maior oferece mais acessibilidade de ligação com 
proteínas.
Ligações na molécula de DNA
- A base nitrogenada se liga ao carbono 1’ = N-glicosídica
- O grupo fosfato liga-se ao carbono 5’ da pentose = ligação fosfoéster
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- O nucleotídeo abaixo é ligado covalentemente ao carbono 3’ = ligação fosfodiéster (o carbono 3 do 
primeiro nucleotídeo se liga ao grupo fosfato do carbono 5 da pentose do segundo nucleotídeo.
* A pentose é o elo de ligação entre a base nitrogenada e o grupo fosfato.
DNA Nuclear
Não repetitivo: 60-70%, sequências individuais presentes em apenas uma cópia por genoma, contendo genes 
estruturais. A maioria se localiza da região subtelomérica.
Moderadamente repetitivo: Pequeno número de cópias por genôma contendo famílias multigênicas. Alguns 
estão espalhados pelo DNA e outros em grupamentos.
• Famílias gênicas clássicas 
- Alto grau de homologia em suas sequências.
- Codificam genes para RNA ribossômico e transportador.
- Regiões organizadoras de nucléolos.
- Encontram-se em braços curtos de autossômos acrocêntricos.
• Superfamílias gênicas
- Genes com funções semelhantes que se originam a partir de um gene precursor.
Genes altamente repetitivos: Consiste em sequências muito repetitivas no genoma que não são transcritas.
• Repetições em Tandem: Início de uma repetição onde outra termina. Podem ser de 3 tipos:
1) DNA satélite: Encontram-se na proximidade do centrômeros, séries muito longas.
2) DNA minissatélite: Duas famílias de sequências curtas de DNA: telomérico (necessário para a integridade 
cromossômica na replicação) e minissatélite hipervariável (base para a impressão digital).
3) DNA microssatélite: Repetições de 1, 2, 3 ou 4 nucleotídeos dispersos no genoma.
• DNA disperso: Repetição não é em tandem. Dois tipos:
1) Elementos curtos intercalados (SINE): Família Alu, tem capacidade de se auto-duplicar, podendo iserir-se 
em outras regiões do genoma, podendo desencadear doenças genéticas.
2) Elementos longos intercalados (LINE): Codifica uma transcriptase reversa.
* Transpósons: movem-se espontaneamente ao longo de todo o genoma de um cromossomo para outro.
DNA Mitocondrial
- DNA cricular de cadeia dupla. 
- Não apresenta crossing-over, íntrons e sistema de reparo.
- É de herança materna e existe em muitas cópias por mitocôndrias e por célula.
- Sofre alta exposição aos radicais livres do oxigênio.
- Pouco se difere do nuclear em seu código genético.
- Mitocôndrias = única fonte de DNA extranuclear na espécie humana.
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- Muito completo, codificando 2 genes par RNAr, 22 para RNAt e 13 para polipeptídeos.
- Taxa de mutação muito alta.
- Acúmulo de mutações nesse DNA = relógio evolutivo.
- Espermatozóide contém escasso citoplasma com poucas mitocôndrias.
- As doenças mitocondriais se caracterizam mais por miopatias e encefalopatias (porque é onde as 
mitocôndrias trabalham mais).
- DNAmt replica-se independentemente do DNA nuclear. A proporção de mitocôndrias que porta uma 
mutação no DNA pode diferir entre as células somáticas -> heterogeneidade ou heteroplasmia, que tem 
importante papel no fenótipo variável das doenças mitocondriais.
Funções do DNA
- Tem função autoduplicadora;
- Transportar informação necessária para dirigir a síntese proteica.
Auto-replicação/Duplicação
- Enzima primase: Atrai nucleotídeos de RNA complementares; Forma o primer (desencadeador/iniciador).
- O DNA não pode iniciar uma nova cadeia por si próprio, então o primer atrai a enzima DNA polimerase.
- A fita cresce no sentindo de 5’ —> 3’.
- Os menores segmentos com no máximo 150 nucleotídeos são denominados fragmentos de Okazaki.
- Cadeias são unidas por LH (são fracas e facilmente rompidas), quado vai duplicar elas se rompem com 
ajuda das DNA-helicases abrindo a dupla hélice e ficando com terminais livres para se ligar a novos 
nucleotídeos especificos. Uma fita serve de moldepara a nova.
- Uma base não pareada só atrai um nucleotídeo se ele for complementar a ela. 
- A DNA-polimerase une os nucleotídeos, revisa a fita nova, a repara se necessário e retira primer. 
Apresentam capacidade de sintetizar DNA no sentindo 5’ -> 3’.
- A DNA-ligase liga as bases nitrogenadas (consequentemente os nucleotídeos) atráves de novas LHs.
- A replicação das duas fitas ocorre simultaneamente.
- A duplicação pode se iniciar em diferentes pontos da molécula ao mesmo tempo, sendo esse ponto 
chamado de forquilha de replicação ou ponto crescente e também região flanqueadora.
- Completada a duplicação, cada uma das moléculas recém-formadas de DNA tem uma fita original e um 
cópia = Duplicação semi-conservativa.
- A replicação se inicia em diferentes momentos da fase S da intérfase no ciclo celular.
RNA (Ácido ribonucleico)
- Existem quatro tipos de RNA.
- Todos são transcritos de moldes de DNA por RNA polimerases.
- Determinam funções específicas, têm tamanhos diferentes e sequências de bases desiguais.
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1) RNA heterogêneo nuclear ou RNA pré mensageiro
- Primeiro passo da transcrição (por isso também é chamado de transcrito primário);
- Formam-se a partir do DNA;
- Grande parte dele nunca sai do núcleo;
- É formado por íntrons (transcritos, porém não traduzidos) e éxons.
2) RNA mensageiro
- Transfere informação contida nos genes estruturais para as sequências de aminoácidos que formam as 
proteínas;
- Constitui-se apenas de éxons;
- Podem ocorrer duas modificações pós-transcricionais: Cap/Capping e Poliadenilação.
• Capping: Adição de um nucleotídeo específico modificao (guanina metilada) à extremidade 5’ do RNAm, 
no núcleo. Confere vantagem ao seu transporte para o citoplasma e a sua ligação com os ribossomos.
• Poliadenilação/Cauda Poli-A: Adição de uns 200 nucleotídeos de adenina à sua extremidade 3’ para maior 
facilidade de transporte do RNAm para o citoplasma e sua estabilidade no momento em que chega ao 
citoplasma.
- Essas duas modificações são formas de proteção do RNAm, protege-o contra as RNAses (enzimas que 
degrada o RNA).
3) RNA transportador
- Transcrito do DNA e é pequeno;
- Especializada e importante para a sintese de polipeptídeos;
- Ele é apto a reconhecer e a ligar-se a aminoácidos específicos (por uma de suas extremidades) e a códons 
determinados no RNAm pela outra extremidade.
- Algumas bases deles estabelecem ligações fracas e formam alças, em uma das alças existe uma sequência 
de 3 bases que são complementares às do RNAm. As do RNAm são os códons, as do RNAt são anticódons.
4) RNA ribossômico:
- Sintetizado nos nucléolos;
- Associam-se a proteína ribossômicas sintetizadas no citoplasma e transportadas para os nucléolos formando 
os ribossomos, nos quais se dá a tradução genética;
Síntese proteica
- Temos muitas proteínas e elas podem ser divididas em estruturais, enzimas, anticorpos e hormônios.
- As características funcionais da proteína variam de acordo com o número e com a posição dos aminoácidos 
na sua molécula.
- Ela é altamente econômica. Uma célula pode produzir muitas proteínas a partir de uma ou duas cópias de 
um gene.
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Transcrição
- DNA -> RNAm
- Informaçõa genética transmitida do DNA para o RNA.
- A dupla fita de DNA abre. Os nucleotídeos do RNA pareiam-se com os do DNA, obedecendo a 
especificidade. Essa nova cadeia é idêntica em sequência a uma das cadeia do DNA (cadeia codificadora) e 
é complementar à outra cadeia do DNA (cadeia molde/anti-sentido).
- RNA-polimerase: Enzima que catalisa a síntese do RNA.
1. RNA polimerase I: Transcreve o RNA ribossômico;
2. RNA polimerase II: Transcreve o RNA mensageiro;
3. RNA polimerase III: Transcreve o RNA transportador. 
- A transcrição começa quando RNA polimerase liga-se ao sítio promotor (chamados também de boxes), 
identificadas por algumas sequências como GC, TATA, CAAT (são o ponto de partida para o RNA começar 
a transcrição). A RNA polimerase segue ao longo da cadeia (unidade de transição) até encontrar o códon 
finalizador. 
- Pré RNAm, RNA primário/heterogêneo: Produto imediato da transcrição. Vai do promotor até o códon 
finalizador de 5 -> 3. Ele é instável.
Fases da transcrição
a) Reconhecimento do molde: começa com a ligação da RNA polimerase 2 ao promotor do gene. As duas 
fitas de DNA se separam a partir do sítio de ligação da RNA polimerase II para formar o molde.
b) Iniciação: São sintetizadas e liberadas as primeiras sequências. Essa etapa termina quando a enzima se 
libera do promotor e cadeia ultrapassa o comprimento de 9 nucleotídeos. A sequência de DNA necessária 
para a RNA polimerase II ligar-se ao molde e realizar a reação de iniciação define o promotor.
c) Elongação: A enzima move-se ao longo do DNA, alonga a cadeia de RNA, desenrola a dupla-hélice de 
DNA e expõe um novo segmento da cadeia molde, com o qual pareiam os nucleotídeos da cadeia RNA 
em crescimento. A cadeia molde pareia com a outra de DNA e retoma a dupla hélice e o RNA vira uma 
cadeia unifilamentar livre. o//
d) Finalização: Quando a última base é adicionada na cadeia, a RNA polimerase II quando a cadeia de RNA 
(RNA pré-m) são liberadas. Antes de sair do núcleo como RNAm, o RNA pré-m (éxons + íntrons) sofre 
modificações (processamento pós-transcricional), sendo o primeiro deles o “splicing”, no qual os íntrons 
são removidos e os éxons são ligados. Então uma molécula de RNAm menor e mais funcional sai do 
núcleo de fica junto com os ribossomos no citoplasma. As outras modificações são o capping 
(extremidade 5’) e a poliadenilação (extremidade 3)
* O reconhecimento das partes do pré RNAm que devem ser removidas (íntrons) apresentam pequenas 
sequências de nucleotídeos iguais ou parecidos, situadas nas extremidades ou próximas a elas; são 
denominadas pequenas sequências de consenso e atuam como sinal para remoção -> Regra GT-AG.
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* Os íntrons são removidos do pré RNAm pelas ribozimas (moléculas que funcionam como enzimas) e 
snurps (pequenas particulas de ribonucleoproteína nuclear).
Tradução
- RNAm -> cadeia polipeptídica
- Transmissão da informação genética do RNAm para um polipeptídeo.
1) O RNAm leva a mensagem copiada do DNA até os ribossomos, ocorrendo então o início da tradução. 
Uma sequência na base cada RNAm (sequência-líder) liga-se a pequenas subunidades dos ribossomos 
através de LHs. 
- O primeiro códon do RNA a especificar um aminoácido é AUG, que atrai um RNAt iniciador, que 
transporta a metionina. Esse aminoácido é o início da cadeia polipeptídia e é removido antes de ela 
terminar.
- Para se incorporar a cadeia, o aminoácido deve ser ativado, então cada um liga-se a uma extremidade do 
RNAt específico, que é seu anti-códon.
2) O RNAt transporta os aminoácidos ativados ate os ribossomos, organizando-os segundo a sequência 
prevista pelo molde de DNA (informação contida no RNAm).
3) Os ribossomos mantêm o controle da síntese para que os aminoácidos sejam reunidos na odem 
determinada pelos códons do DNA. Esse controle é feito pelo RNA ribossômico.
4) No alongamento da tradução, a grande subunidade do ribossomo une-se ao complexo de iniciação. Os 
aminoácidos formadores da proteínas são ligados através de ligações peptídicas que são auxiliadas pela 
enzima peptidil-transferase. 
5) Durante a formação da cadeia polipeptídica, os ribossomos movem-se ao longo do RNAm, traduzindo 
cada um dos códons.
Procariotos Eucariotos
Ribossomos menores (70s) Ribossomos maiores (80s)
Subunidades de 50s e 30s Subunidades de 60s e 40s
Códon iniciador pode ser AUG ou GUG Códon iniciador é sempre AUG
RNAm pode ter mais de um sinal de início RNAm tem apenas um ponto de início
RNAm pode codificar + de uma proteína RNAm serve de molde p/ 1 proteína só
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PCR (Reaçãoem Cadeia da Polimerase)
- Explora a capacidade de duplicação do DNA;
- Usado para diagnóstico médico, mapeamento genético, detecção de doenças hereditárias, clonagem de 
genes, testes de paternidade, criação de trangênicos.
- Deve-se tomar cuidado ao extrair a amostra de DNA para não modificá-lo ou causar danos a ela.
- Uma fita simples é usada como molde para novais cadeias complementares pela ação da DNA polimerase;
- Adiciona-se a um tubo uma quatidade pequena de DNA e os quatro nucleotídeos que compõem a cadeia de 
DNA, a enzima taq-DNA-polimerase, oligonucleotídeos (servem de primers) e a solução tampão (fornece 
condição de pH e salinidade ideal). O tubo é submetido a altas temperaturas (fase da desnaturação; 95˚C) 
para romper as LHs entre as duas fitas de DNA, causando desnaturação da molécula. Quando a temperatura 
é rebaixada (fase de anelamente ou hibridização; 55˚C), os primers se anelam às senquências 
complementares no DNA. Depois aumenta a temperatura de novo (fase de extensão do DNA; 72˚C) para 
a que a taq-DNA-polimerase possa sintetizar novas cadeias. O processo é repetido 30 vezes.
- A principal vantagem é que requer pequenas quantidades de DNA.
- O resultado é analisado através de eletroforese
* Íons de magnésio são usados para ativar a enzima polimerase.
Limitações
- Precisa conhecer a seq. de DNA a amplificar para sintetizar primers específicos;
- Facilidade de ocorrer contaminação por DNA estranho;
- Incorporação errônea de bases durante a replicação.
Vantagens
- Amplifica uma seq. precisa de DNA;
- Técnica rápida e segura;
Genótipo: É a sua constituição genética
Fenótipo: É a expressão de um genótipo como um caráter morfológico, bioquímico ou molecular.
Locus: Os cromossomos existem aos pares nas células somática. Cada gene ocupa um lugar definido no 
cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico.
Gênes alelos: Os genes ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são alelos.
Monogenia
Características
- Alteração de um único par de genes
- Maioria recessiva
- Genes nucleares ou mitocôndriais
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- 1 alelo = heterozigoto; 2 alelos = homozigoto
- Padrão claro que herança
Exemplos
- Hemofilia
- Anemia falciforme
- Coréis de Huntington
- Distrofias musculares
Multifatorialismo
Características
- Fatores ambientais + interação de vários genes
- Cigarro, estresse e dieta
- Frequência maior que as monogênicas
Exemplos
- Esquizofrenia
- Asma
- Diabetes
- Epilepsia
- Doenças coronárias
Doençass genéticas cromossômicas
Características
- Deficiência ou excesso de cromossomos inteiros ou segmentos
- Síndromes
- Muitos genes envolvidos
Exemplos
- Síndrome de Down
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Edwards
Doenças genéticas em células somáticas
Características
- Indivíduo perfeitamente normal ao nascer, sofre mutações
- Vírus, radiação, agentes químicos
Exemplos
- Algumas formas de câncer
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- Envelhecimento celular
Erros inatos do metabolismo
Definição: Defeitos metabólicos apresentados desde o nascimento da pessoa. Determinados genéticamente.
Causas: Defeitos na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas, defeito no metabolismo 
intermediário e defeito na produção de energia
Consequências: Acúmulo de substrato no organismo, desvido do substrato para outra rota e deficiência do 
produto da reação.
Exemplos: Doença de Gaucher, Farber e Carnavan (G1); Fenilcetonúria, Leucinose e Galactosemia (G2); 
Doença de Wilson, Deficiência de Acetil CoA (G3)
* Teste do pezinho: Detecta doenças precocemente. Existem o básico, ampliado, plus, máster, expandido e 
completo.
Mutações gênicas pontuais
Envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleotídeos de um gene.
Tipos: Substituição, perda/deleção e adição/inserção.
1) Substituição: de acordo com as bases envolvidas
- Transição: bases do mesmo tipo (tipo purina por purina = adenina por guanina)
- Transversão: bases de tipos diferentes (tipo purina por pirimidina)
a) de acordo com o efeito
- Sentido trocado/missense: Substituição de um aminoácio por outro; proteína alterada, perda ou redução da 
ação biológia da proteína.
- Sem sentido/nonsense: Faz surgir um dos três aminoácidos terminais, a cadeia polipeptídia se torna 
encurtada.
2) Perda ou deleção: Mudança de leitura do código genético (frameshift).
3) Adição ou inserção: Mudança de leitura do código genético.
Classificação de acordo com efeito
- Diretas: A substituição de base troca o aminoácido original por um novo aminoácido.
- Reversas: As responsáveis pelo processo inverso. Ocorrem no mesmo ponto.
- Silenciosas: Quando a mudança implica um código sinônimo (código degenerado) e o aminoácido não é 
alterado.
- Neutras: Quando a substituição de base resulta em troca de aminoácido, mas isso não afeta a atividade da 
proteína.
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Classificação de acordo com transmissão
- Estáveis/fixas: Transmitidas inalteradas. Abrangem substituições. Deleções e inserções de bases.
- Instáveis/dinâmicas: São alteradas ao serem transmitidas. Consistem em sequências de trincas repetidas 
que ocorrem em número de cópias aumentadas.
Classificação de acordo com o tipo de célula
- Somáticas: Podem causar tumores e outras lesões degenerativas. Se atingirem ou zigoto, embrião ou feto 
podem causar mosaicismo.
- Gaméticas: Ocorrem nas células de linhagem germinativa, transmitida às futuras gerações.
Mutações cromossômicas
- Envolvem a estrutura ou o número de cromossomos de um indivíduo.
- Podem ser estruturais ou numérias.
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- Estruturais: 
a) Deficiência (deleção): perda de um ou mais segmentos de um cromossomo.
b) Duplicação: Duplicação de um segmento cromossômico.
c) Translocação: Transferência de um segmento de um cromossomo para outro.
d) Inversão: Inversão de um segmento do cromossomo.
- Numéricas: 
a) Aneuploidia: Mutações onde há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. Surgem 
devido a erros da distribuição dos cromossomos durante a divisão celular.
- Não envolvem o genôma inteiro [monossomia (2n-1), trissomia (2n+1), nulissomia (2n-2), tetrassomia].
b) Euploidia: Surgem quando os cromossomos se duplicam e a célula não consegue se dividir. 
- Envolvem o genôma inteiro [haploidia (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n), poliploidia].
Doenças monogênicas
- Herança monogênica também é chamada de mendeliana
- As características aparecem dentro das famílias em proporções mais ou menos fixas.
- Tipos: Autossômica dominante, autossômica recessiva, dominante ligada ao sexo, recessiva ligada ao sexo.
Autossômica dominante
Critérios que indicam ser uma característica autossômica:
- Aparece igualmente em homens e mulheres
- Pode ser transmitida diretamente de homem para homem
Critérios para ser uma característica dominante:
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- Ocorre em todas as gerações
- Só afetados possuem filhos afetados
- Um afetado tem 50% dos filhos afetados
Acondroplasia
- Nanismo
- Membros curtos, tronco normal
- Inteligência normal
- Cabeça grande, testa saliente
- Mãos em tridente
- Lordose lombar
- Homozigose é letal
Distrofia Miotônica
- Fraqueza - perda muscular lenta e progressiva
- Falta de expressão facial
- Miotonia = contração ativa
- Defeitos cardíacos
- Catarata
- Leve retardo mental
- Atrofia testicular e calvice frontal
- Ptose palpebral, destruição dos músculos mandibulares.
Doença de Huntington
- Doença neurológica progressiva
- Incapacitante
- Perda de memória
- Alterações de personalidade
- Ansiedade, agressividade
- Paranóia, abuso de álcool
- Convulsões
- Movimentos involuntários
- Fala pouco claro
- Duração da doença = 15 anos
- Surge na meia idade (40 anos), sendo 10% dos casos antes dos 20 anos.
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Epidermólise Bulhosa
- Grandes bolhas e erosões na pele
- Vários tipos - várias proteínas - queratina, colágeno, laminina
- As bolhas aparecem em impacto brusco, momentos ocasionaislaterais ou simples ato agarrar podem 
originar bolhas em qualquer parte do corpo.
Fibromatose Gengival
- Desenvolve-se cedo 
- Dentes completamente cobertos
- Protusão dos lábios
- Maloclusão dentária
- Cor da gengiva mais descorada = muito colágeno
- Associada a outras síndromes
Síndrome de Laband: Unhas ausentes, hipoplasia das falanges terminais, nariz e orelhas malformadas, 
esplenomegalia.
Fibromatose genvival com fibroma hialino: hipertrofia da base das unhas, tumores hialinos no nariz, queixo, 
cabeça, dedos, costas e pernas.
Neurofibromatose
- Várias formas, sendo mais comuns a 1 e a 2.
- Tipo 1 = NF1 = 90% dos casos
- Pequenas lesões café com leite/neurofibromas (nódulos cutâneos moles)
- Machnas começam na infância - 6 manchas para diagnóstico
- Macrocefalia, retardo mental
- Sardas nas axilas e virilhas
- Hipertensão - baixa estatura
- Displasia óssea, cefaléias, epilepsia, tumores do SNC
- NF2 = manchas e neurofibromas menos evidentes.
Polipose Múltipla do Cólon
- Vários pólipos no cólon
- Malignização na segunda década da vida
- Sangramento intestinal e diarréia
- Casos assintomáticos
- Risco de evoluir para câncer = 100% após os 50 anos
- Remoção colonoscópica
- Parentes em primeiro grau devem ser examinados
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Progmatismo Mandibular
- Projeção da mandíbula
- Maloclusão
- Protusão do lábio inferior
- Família imperial brasileira
Querubismo
- Expansão facial bilateral
- Afeta maxila e mandíbula
- Maxila = deslocamento dos olhos = aspecto de “querubim”
- Hipertelorismo ocular
- Palato aumentado
Autossômica recessiva
Critérios que indicam ser uma característica autossômica:
- Aparece igualmente em homens e mulheres
- Pode ser transmitida diretamente de homem para homem
Critérios para ser uma característica recessiva:
- Há saltos de gerações
- Os afetados em geral possuem genitores normais, portanto, os não-afetados podem ter filhos afetados
- Os genitores dos afetados frequentemente são consaguíneos
Acromatopsia
- Cegueira total as cores
- Cegueira diurna
- Enxergam tudo em preto e branco (e um pouco de cinza)
- Fotofobia
Fibrose Cística
- Anormalidade nas secreções exócrinas: enzimas pancreáticas e duodenais; cloretos da transpiração; 
secreções bronquiais
- Musco espesso -> pneumonia
- Doença pulmonar crônica = alterações fibrosas no pulmão
- Pâncreas = bloqueio dos ductos pancreáticos = secreção espessa = malabsorção = desnutrição
- Retardo de desenvolvimento
Hemocromatose hereditária ou idiopática
- Acúmulo de ferro
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- Sexo masculino = 40 anos
- Sexo feminino = 60 anos -> equilíbrio, perda de ferro pela menstruação
- Fadiga, dor nas articulações, diabete, aumento de pigmentação na pele
- Aumento do fígado
- Cirrose, insuficiência hepática
Hipofosfatasia ou raquitismo dependende de vitamina D
- Pernas arqueadas - fraturas múltiplas
- Desprendimento prematuro dos dentes primários
- Descréscimo de fosfatase alcalina no soro; participa no processo de calcificação
Síndrome orofaciodigital tipo II
- Síndrome de Mohr
- Estatura baixa, surdez, ponta larga do nariz, lábio leporino
- Hipertrofia no frênulo da língua
- Hipoplasia do arco zigomático, maxila e mandíbula
- Polidactilia bilateral nas mãos e nos pés
Dominante ligada ao sexo
Critérios que indicam ser uma característica ligada ao sexo:
- Não se distribui igualmente entre os dois sexos
- Não há transmissão direta de homem para homem
Critérios para ser uma característica dominante:
- Há mais mulheres afetadas que homens afetados
- Os homens afetados têm 100% de seus filhos do sexo masculino são normais;
Incontinência pigmentar
- Lesões de pele vesiculares aritematosas inflamatórias
- Lesões bolo-mármore
Raquitismo resistente a vitamina D
- Retardo no crescimento, baixa estatura e raquitismo grave
- Defeito na absorção intestinal do cálcio ou com reabsorção do fósforo
Síndrome orofaciodigital tipo I
- Séria de malformações orais
- Fendas parciais na língua, lábio superior e palato
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- Frênulos múltiplos e/ou hiperplásicos
- Lábio leporino
- Línguia bífida/lobulada com nódulos
- Incisivos laterais ausentes, fenda palatina
- Cárie dentária, dentes anteriores anômalos
Síndrome do X frágil
- Testículos grandes
- Retardo mental, aspecto autista a hiperativo
- Testa alta, orelhas grandes, face alongada e queixo proeminente
Recessiva ligada ao sexo
Critérios que indicam ser uma característica ligada ao sexo:
- Não se distribui igualmente entre os dois sexos
- Não há transmissão direta de homem para homem
Critérios para ser uma característica recessivo:
- Há mais homens afetados do que mulheres
- Os homens afetados geralmente têm filhos normais
Daltonismo
- Descoberto por John Dalton (que era portador da doença).
- A pessoa enxerga as cores “erradas”
Displasia extodérmica anidrótica (DEA)
- Ausência de pelos
- Ausência de glândulas sudoríparas (intolerância ao calor, hipo-hidrose)
- Glândulas sebáceas e mucosas defeituosas ou ausentes
- Fluxo salivar reduzido
- Pele macia, lisa, seca e fina
- Ausência parcial de dentes ou são conóides (caninos e incisivos)
Distrofia muscular de Duchene
- Mais grave das distrofias
- Início entre 3 e 5 anos de idade
- Fraqueza muscular progressiva
- Morte em média aos 18 anos de idade
- Os músculos deixam de funcionar devidamente e são substituídos progressivamente por gordura.
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- Dificuldade de levantar do chão
- Quedas frequêntes
- O comprometimento muscular inicia na pelve e sobre para os membor superiores
- Lordose acentuada, marcha de pato
- Andar nas pontas dos pés
- O cérebro também é afetado (redução do QI)
Distrofia muscular Becker
- Clinicamente semelhante a DMD
- Mais suave
- Início em torno dos 11 anos
- Alguns ainda caminham na idade adulta
- Dificuldade em correr, brincar, saltar, etc.
- Caídas frequêntes
- Disfunção cognitiva
- Problemas cardíacos
- Deformidades musculares
- Deformidade torácica e da coluna
Hemofilia tipo A
- Deficiência do fator VIII de coagulação sanguínea
- Sangramentos espontâneos ou após traumas
- Sangramento nas articulações, edema doloroso
- Hemorragia cerebral
Hemofilia tipo B
- Deficiência do fator IX
- Frequência menor
Tratamento
- Reposição do fator de coagulação deficiente
- Consultas periódicas
- Alimentação equilibrada
- Imunização
- Cuidados odontológicos
- Não utilizar compressas quentes
- Não usar medicações derivadas do Ácido Acetil Salicílico
Herança ligada ao Y (holândrica)
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- Apenas homens são afetados
- Toda a prole masculina de uma homem afetado também será afetada
* Herança influienciada pelo sexo: Genes localizados nos autossomos com manifestação diferente nos 
sexos.
Penetrância
Completa: todos os indivíduos portadores de um gene dominante em dose simpeles ou de 1 gene recessivo 
em homozigose apresentam uma determinada característica (ex: acondroplasia).
Incompleta: Apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo não manifesta o fenótipo (ex: 
retinoblastoma)
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