Estudo Dirigido

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ESTUDO DIRIGIDO 
 
1- A respeito dos experimentos de Mendel, discorra sobre as seguintes questões: 
a) Porque ele escolheu como objeto de estudo a planta popularmente conhecida como ervilha de jardim? 
Por ser de fácil cultivo, ciclo reprodutivo curto, além de gerar muitas sementes. 
 
b) De que se trata a primeira e a segunda lei de Mendel? Dê exemplos. 
1ª lei – Lei da segregação: diz que cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação 
dos gametas, onde ocorrem em doses simples. 
Exemplo: A – cor amarela; a – cor verde; B – lisa; b – rugosa 
 
 A a 1 amarela: rugosa - Ab 
B AB aB 1 amarela: lisa - AB 
b Ab ab 1 verde: lisa - aB 
 1 verde:rugosa - ab 
2ª lei - lei da segregação independente: diz que os alelos para determinada característica segregam-se 
independentemente do alelo que condiciona uma outra característica. 
 Exemplo: AB – amarela: lisa x ab – verde:rugosa 
 A B 
a Aa aB Como só genes dominantes A e B condicionam a característica amarelo e liso, todas as sementes 
nascerão dessa cor, mesmo tendo o alelo para outra característica. 
b Ab Bb 
 
c) Quais são os pré-requisitos para um experimento científico cuidadoso? 
Definir qual a finalidade do experimento, formular uma hipótese, possuir uma amostra grande. 
 
2- Sobre a estrutura dos cromossomos, explique: 
a) Conceitue gene, cromossomo, alelo e locus. 
Gene: segmento de uma molécula de DNA onde contém o material genético 
Cromossomo: sequência de DNA que contém os genes 
Alelos: segmentos homólogos de DNA 
Locus: local específico em que um gene se localiza no cromossomo. 
 
b) Descreva sobre as funções do telômero. 
São estruturas de sequencias repetidas de DNA, que compõem as extremidades dos cromossomos, os protege da 
degradação, mantem sua integridade, controlam o processo de envelhecimento da célula e a alta taxa de telomerase 
pode vir a causar câncer. 
 
c) Explique dois mecanismos em nível gênico estudados até então em nossas aulas que poderiam levar a uma 
expressão diferencial de genes (ou RNAm e/ou proteínas). 
Fosforilação: adição de um grupo fosfato a uma proteína ou molécula 
Inserção/Deleção: quando um ou mais pares de nucleotídeos são adicionados ou removidos. 
Essas alterações podem não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, mas em outros 
casos ela pode ser prejudicial. 
 
3) Sobre Hibridização in situ - FISH 
a) Conceitue: 
Técnica utilizada para detectar e localizar a presença ou ausência de determinadas sequencias de DNA em 
cromossomos. 
 
b) Explique o fundamento da técnica: 
Ela utiliza sondas fluorescentes que se ligam somente às partes do cromossomo na qual eles tenham uma 
complementariedade específica 
 
c) Explique quatro utilidades para a pesquisa científica ou clínica do uso da FISH e cite uma limitação técnica: 
- Visualizar translocações; 
- Detectar deleções; 
- Consegue detectar rearranjos cromossômicos; 
Limitação: não detecta anomalias estruturais como inversões ou deleções. 
 
4) Citogenética e alterações cromossômicas 
a) Para que serve a citogenética? 
Serve para estudar a constituição genética da célula através dos cromossomos. 
 
b)Como algumas alterações cromossômicas poderiam levar ao desenvolvimento de câncer? Cite exemplos destas 
alterações. 
A instabilidade cromossômica acaba provocando quebras e rearranjos, com isso, pode-se dar origem a tumores 
malignos. Ex.: aneuploidias e poliploidias 
 
c) Defina a alteração cromossômica denominada Inversão. Cite três possíveis consequências. 
A inversão ocorre quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, que sãp restaurados em posição 
inversa (180º). 
- anomalias e malformações no organismo; 
- por provocar alterações na estrutura dos cromossomos, pode ocasionar a perda de genes. 
- pode haver erros na janela de leitura de um ou mais genes.