Exercício sobre erros inatos do metabolismo de Carboidratos

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Metabolismo de macronutrientes
Assuntos: Glicogênese; glicogenólise; metabolismo de galactose, frutose e glicose; índice glicêmico; fibras.
Qual é a função do glicogênio no fígado? E no músculo?
No fígado, a função do glicogênio é manter a glicemia, no músculo, a função é fornecer substrato energético. 
Descreva os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência de glicose 6 – fosfatase, e diga se há alguma intervenção dietética.
Sinal clínico: hepatomegalia
Sinal bioquímico: a glicose 6- fosfato não é desfosforilada, fazendo com que o glicogênio fique armazenado no fígado
Intervenção dietética: evitar jejum prolongado, dieta fracionada, controle de carboidratos e ingestão de alimentos que sejam fonte de carboidratos complexos.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência de glicogênio sintase no fígado (glicogenose tipo 0) ? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: hipoglicemia de jejum
Sinais bioquímicos: não há reserva de glicogênio, porque somente o primer acontece, mas não há ação de síntese.
Intervenção dietética: evitar jejum prolongado, dieta fracionada, controle de carboidratos e ingestão de alimentos que sejam fonte de carboidratos complexos.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima ramificadora no fígado? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: hipoglicemia de jejum
Sinais bioquímicos: as ramificações são importantes para um maior armazenamento de glicoses, sem essa enzima que ramifica as ligações, haverá uma baixa concentração de glicogênio.
Intervenção dieta: evitar jejum prolongado, dieta fracionada, controle de carboidratos e ingestão de alimentos que sejam fonte de carboidratos complexos.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima ramificadora no músculo? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: câimbras;
Intervenção dietética: ingestão de proteínas de aminoácidos de cadeia ramificada; durante a atividade física ingerir carboidratos pré-treino, a fim de evitar a proteólise.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima glicogênio fosforilase no fígado ( glicogenose tipo 6 – doença de Hers)? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: hipoglicemia de jejum; hepatomegalia.
Sinais bioquímicos: não ocorre degradação de glicogênio e se acumula no fígado.
Intervenção dietética: dieta fracionada, controle de carboidratos e ingestão de alimentos que sejam fonte de carboidratos complexos.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima glicogênio fosforilase no músculo ( glicogenose tipo 5 – doença de Mc Ardle)? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: cãimbras induzido pelo exercício físico e algumas vezes pode estar associado a mioglobinuria, pouca resistência a exercícios físicos intensos
Intervenção dietética: em atividade física, fazer ingestão de carboidratos no pré-treino para evitar proteólise.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima desramificadora no fígado? Há intervenção dietética?
Sinais clínicos: hepatomegalia
Sinais bioquímicos: não há degradação completa do glicogênio 
Intervenção dietética: controle de carboidratos, evitar jejum prolongado, ingestão de carboidratos complexos.
Quais são os mecanismos de ativação das enzimas glicogênio sintase e glicogênio fosforilase?
Durante o jejum, o glucagon aumenta sua concentração. No glucagon existe um complexo proteico que ativa o mecanismo de sinalização celular, e ativa a proteína adenilatociclase (É uma biomolécula proteica de natureza enzimática que quando ativa transforma o ATP em AMP cíclico, que é um mensageiro celular) próxima aos receptores de glucagon e na membrana da célula. O AMP cíclico recebe a mensagem do glucagon que a insulina está baixa e sinaliza para o fígado inibir o gasto de glicose. Ao fazer isso ele também ativará a proteínaquinase, que é uma transferase, que é necessário inibir o gasto energético. Essa proteína faz distribuição de P a diversas proteínas e principalmente para aquela de 2 domínios, frutose 2, 6 bisPase e PFK2. E ao colocar P ela ativa frutose 2,6 bisPase (consome frutose 2,6 bis P) e inibe a PFK2. As concentrações de frutose 2,6 bisP diminuirão, pois esta enzima fará com que esse produto volte a ser frutose 6 e inibe a PFK1.E assim a glicose é poupada. A proteínaquinase também distribui P para a glicogênio sintase e glicogênio fosforilase. Quando a glicogênio sintase recebe P ela tem sua ação inibida, e se a glicogênio fosforilase recebe P ela se torna ativa, quando ocorre o contrário, a fosfatase ativada pela insulina retira a molécula da glicogênio sintase e é ativada, P da glicogênio fosforilase e é inativada.
No tecido muscular a quebra do glicogênio acontece quando recebe sinalização da adrenalina, porque o musculo expressa poucos receptores para glucagon, mas em situações de stress, em que ocorre a necessidade de degradação mais rápida do glicogênio, o musculo utiliza outro mecanismo, que é 2° mecanismo mais rápido mediado pelo sistema nervoso. O reticulo sarcoplasmático libera cálcio que liga na calmodulina e ativa a glicogênio fosforilase. 
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Quais são os alimentos fonte de frutose?
Frutas: maçãs, laranja, melão,banana, cereja, morango, tomate e etc..
Hortaliças e vegetais: aspargos, feijão, soja, ervilha, lentilha, cenoura, repolho, alface, cebola, batata.
 A dieta a base de frutose para um diabético é indicada? Quando essa dieta poderá ser prejudicial? Existe outras situações, que não seja diabetes que ela pode ser indicada? Qual?
Existem alguns argumentos a favor da utilização da frutose em diabéticos: independência em relação a insulina no transporte e distribuição de frutose e do sorbitol até a etapa do metabolismo; absorção mais lenta da frutose e do sorbitol em relação a glicose; aumentos mínimos e transitórios da glicemia após a absorção da glicose e do sorbitol; a síntese de glicogênio acontece normalmente, independente do nível de glicose sanguínea; a frutose e o sorbitol tem efeito anti-cetogênico. A frutose é lipogênica e o consumo em excesso provoca um aumento de triglicerídeos e colesterol no sangue. Ela pode ser utilizada antes da atividade física
Qual é a deficiência enzimática da Frutosúria essencial? Quais são os sinais clínicos e bioquímicos? 
Frutoquinase. 
Sinais clínicos: Frutosúria e frutosemia.
 
Qual é a deficiência enzimática da Intolerância hereditária a frutose? Quais são os sinais clínicos e bioquímicos? Existe intervenção dietética?
Aldolase B. 
Sinais clínicos: frutosemia, frutosúria, vômito, lesão hepática, diarreia, hipoglicemia de jejum
Sinal bioquímico: acumulo de frutose 1P no fígado, rins e tecido delgado, que é tóxico e inibe a frutoquinase.
Intervenção: dieta isenta de frutose. podem ser ofertados: laticínios sem adição de açúcar; carnes, peixes, ovos, aves, batatas novas, vagem, abobrinha, espinafre, aipo, alho poró, aspargos, couve-flor, agrião, manteiga, óleo, glicose, maltose, leite materno, fórmulas sem sacarose.
 Como a frutose na dieta pode aumentar os níveis de lactato?
Isso ocorre devido ao incremento da atividade da frutoquinase, que supera a atividade da PFK1, e desvia o metabolismo para a glicólise em detrimento da gliconeogênese. 
Qual a importância da galactose no organismo?
Função estrutural (componente de membrana celular).
O que quer dizer esta afirmação: “A glicose e a galactose são epímeros” ?
São isômeros, mas se diferem na posição da hidroxila no carbono 4.
Quais são os sinais clínicos e bioquímicos da deficiência da enzima Galactoquinase?
Sinais clínicos: galactosemia, galactosúria
Sinais bioquímicos: não ocorre fosforilação da galactose
Qual é a deficiência enzimática da Galactosemia clássica? Quais são os sinais clínicos e bioquímicos? Há intervenção dietética?
 Deficiência enzimática: GALT (transfere uridil pra galactose)
Não há formação de UDP galactose;
Aumento da concentração de galactose 1 P no fígado que é toxica e que inibe a galactoquinase, e consequentementeprovoca galactosemia e galactosuria;
Lesão hepática;
Hipoglicemia de jejum;
Intervenção dietética: insencao de galactose; ingestão de leite de soja; se for criança evitar o aleitamento materno e oferecer formulas infatis que sejam insentas de lactose
Caso clinico: criança com baixo desenvolvimento, pouco ganho de peso, icterícia, hipoglicemia, vômitos constantes. Qual é a possível deficiência enzimática desse individuo?
 Se a criança apresentar estes sintomas ao ser amamentada deficiência e de galactose, se for após a introdução alimentar a deficiência é de frutose.
Qual conduta nutricional uma mulher que planeje engravidar, mas que possua histórico familiar de galactosemia clássica deve seguir?
Insenção de lactose.
Quais são as consequências do acumulo de galactitol e sorbitol no SNP e tecido ocular? E no diabético?
No tecido ocular, o acumulo de galactitol ou sorbitol causa catarata. Pois água e álcool nas células faz com que elas percam função. No sistema nervoso não há sorbitol desidrogenase, pra transformar o sorbitol em frutose. Se o paciente for diabetes descompensado e a glicemia estiver alta e este se acumular causa perda de membros,pois a glicose também exerce efeito osmótico, cegueira, insuficiência renal.
Quais são os objetivos da via das pentoses?
Produzir ribose 5P (produção de ácidos nucleicos)
Produção de nucleotídeos
Produzir NADPH
Antioxidante
Porque um portador da deficiência da enzima glicose 6-fosfato desidrogenase pode apresentar anemia hemolítica? Existe intervenção dietética?
Porque a capacidade de combater radicais livres é reduzida. os mesmos oxidam a membrana da célula, provocando a morte das hemácias (hemólise) gerando anemia hemolítica.
Intervenção dietética: não recomendar o uso de suplementos ou alimentos ricos em ferro, por se tratar de um mineral oxidante, e sim de alimentos ricos em vitamina C e E, que são antioxidantes.
Paciente que nasceu portador desta deficiência no fígado deve:
a (x) controlar a ingestão de carboidratos
b ( ) reduzir carboidratos e ácidos graxos
c ( ) manter a ingestão de carboidratos e ácidos graxos, porque a conduta apresentada não interfere em nada na deficiência enzimática desse paciente
d ( ) nenhuma das opções estão corretas
Caso clinico: individuo mantem dieta rica e carboidratos. A via das pentoses está ativa ou inativa?
A via das pentoses está ativa, porque há um aumento da atividade de biossíntese redutora.