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GENÉTICA
Conceitos de Probabilidade
FISIOTERAPIA
Professor Weber Camisassa Dornas
email: weber.dornas@estacio.br
“Educar é viajar no mundo do 
outro, sem nunca penetrar nele. É 
usar o que passamos para 
transformar no que somos.”
Augusto Cury
FISIOTERAPIA
GENÉTICA
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Conceitos Básicos de Probabilidade
 A avaliação do risco é uma parte importante da ge-
nética médica.
 Por exemplo, o médico ou o consultor genético
comumente informa ao casal acerca de seus riscos
(Probabilidade) de originarem uma criança com um
distúrbio genético particular.
 Uma probabilidade é definida como a proporção de
vezes que um resultado ocorre em uma série de
eventos.
 Como as probabilidades são proporções, elas se
situam entre 0 e 1, inclusive.
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FISIOTERAPIA
 Durante a meiose, um membro de um par de cro-
mossomos é transmitido para cada
espermatozoide ou óvulo.
 A probabilidade de um dado membro do par ser
transmitido é 1/2, e a probabilidade de que o outro
membro do par seja transmitido é também 1/2.
 Como essa situação é diretamente análoga ao
lançamento das moedas, no qual as
probabilidades de obtenção de cara ou coroa são
iguais a 1/2 cada uma, vamos usar o lançamento
de moedas como nosso exemplo ilustrativo.
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FISIOTERAPIA
 Quando uma moeda é lançada repetidamente, o
resultado de cada lançamento não tem efeito no lan-
çamento seguinte. Cada evento (lançamento) é dito
ser independente.
 Mesmo se obtivermos dez caras em uma série, a
probabilidade de obtenção de cara ou coroa no
próximo lançamento permanece 1/2.
 Da mesma forma, a probabilidade de que um genitor
vá transmitir um dos dois alelos de um locus é
independente de um evento reprodutivo para o
próximo.
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FISIOTERAPIA
 O princípio da independência permite-nos deduzir
dois conceitos fundamentais de probabilidade, a
regra da multiplicação e a regra da adição.
 A regra da multiplicação estabelece que se dois
ensaios são independentes, então a
probabilidade de obtenção de um dado resultado
em ambos os ensaios é o produto das
probabilidades de cada resultado.
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FISIOTERAPIA
 Por exemplo, podemos desejar saber a
probabilidade que um indivíduo terá de obter cara
em dois lançamentos de uma moeda.
 Como os lançamentos são eventos independentes,
essa probabilidade é dada pelo produto das
probabilidades de obtenção de cara em cada
lançamento individual: 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%.
 Similarmente, a probabilidade de obtenção de duas
coroas em uma série é 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%.
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FISIOTERAPIA
 A regra da multiplicação pode ser estendida para
qualquer número de ensaios. Suponha que um casal
deseje saber a probabilidade de que todos os seus três
filhos planejados sejam meninas. Como a probabilidade
de produzir uma menina é de 1/2, e como os eventos
reprodutivos são independentes um do outro, a
probabilidade de originarem três meninas é 1/2 x 1/2 x
1/2 = 1/8 ou 12,5%.
 Entretanto, se o casal já tem duas meninas e então quer
saber a probabilidade de produzirem uma terceira
menina, ela é simplesmente 1/2 ou 50%.
 Isso se deve ao fato de que os dois eventos prévios não
são mais probabilidades; eles realmente já ocorreram.
Devido à independência, esses eventos passados não
têm efeito no resultado do terceiro evento.
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FISIOTERAPIA
 A regra da adição estabelece que se quisermos
saber a probabilidade de um resultado ou outro, po-
demos simplesmente somar as probabilidades
respectivas uma a outra.
 Por exemplo, a probabilidade de obter duas caras
em uma série é 1/2 x 1/2, ou 1/4, e a probabilidade
de obtermos duas coroas em uma série é similar.
 A probabilidade de obtermos duas caras ou duas
coroas em um total de dois lançamentos é a soma
das probabilidades: 1/4 + 1/4 = 1/2.
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FISIOTERAPIA
 Como outro exemplo, imagine que um casal planeja
ter três filhos e que eles têm uma forte antipatia por
terem todas as três crianças do mesmo sexo. Eles
podem ficar um pouco confiantes sabendo que a
probabilidade de terem três meninas ou três meninos
é somente 1/8 + 1/8, ou 1/4.
 A probabilidade de que eles tenham alguma
combinação de meninos e meninas é 3/4, porque a
soma das probabilidades de todos os resultados
possíveis deve ser igual a 1.
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FISIOTERAPIA
Frequências Gênicas e Genotípicas
 A prevalência de muitas doenças genéticas varia
consideravelmente de uma população para outra. Por
exemplo, a fibrose cística, um distúrbio respiratório
severo, é muito comum entre caucasianos, afetando
aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos.
 Ela é muito mais rara em populações asiáticas.
 A anemia falciforme é comum entre afro-americanos,
afetando aproximadamente 1 em 600 nascimentos.
 Entretanto, ela quase nunca é observada entre
indivíduos descendentes de norte-europeus.
 Os conceitos de frequência genotípica e frequência
gênica nos ajudam a medir e a entender a variação
populacional dos genes de doença.
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FISIOTERAPIA
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200 indivíduos do 
Grupo sanguíneo MN
M
N
Alelos 
codominantes
Genótipos
possíveis
MM
MN
NN
3 possíveis 
fenótipos
Após a tipagem da amostra 
(de 200), encontramos a 
seguinte distribuição de 
genótipos
MM, 64
MN, 120
NN, 16
FISIOTERAPIA
A soma dessas frequência deve ser igual a 1.
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MM é 64/200, ou 0,32 %
MN é 120/200 ou 0,60 %
NN é 16/200, ou 0,08 %
FREQUÊNCIA 
GENOTÍPICA
A frequência gênica de cada alelo, M e N, pode ser obtida 
pelo processo de contagem gênica
(64 x 2) + 120 = 248genes M
(16 x 2) + 120 = 152genes N
No total, existem 400 genes no locus MN (duas vezes o 
número de indivíduos)
homozigoto heterozigoto
FISIOTERAPIA
A Frequências gênica e genotípica especificam 
as proporções, cada alelo e cada genótipo, 
respectivamente, em uma população.
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Para obtermos a 
frequência de um gene, 
dividimos o número de 
alelos M pelo número 
total de alelos naquele 
locus
Gene M = 248/400 = 0,62
Gene N = 152/400 = 0,38
FISIOTERAPIA
Princípio de Hardy-Weinberg
O que acontece quando um dos homozigotos é distinguível 
do heterozigoto, isto é, quando existe dominância?
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Locus
Alelo a
Alelo A Frequência A = p
Frequência a = q
 A partir desses dados, desejamos determinar as
frequências populacionais esperadas de cada
genótipo, AA, Aa e aa.
 Vamos supor que os indivíduos na população se unem
ao acaso em relação a seus genótipos nesse locus
(reprodução aleatória também é denominada
panmixia).
FISIOTERAPIA
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frequência p (Alelo A) p = 0,7
70% dos espermatozoides 
e 70% dos ovócitos 
devem ter o alelo A
a soma das frequências p e q 
deve ser igual a 1
frequência q (Alelo a) q = 0,3
30% dos espermatozoides
e ovócitos devem portar o 
alelo a
FISIOTERAPIA
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p x p = p2 = 0,49
(regra da multiplicação)
A probabilidade de que 
um espermatozoide A irá 
se unir a um ovócito A
a probabilidade de produzir 
uma prole com o genótipo 
aa
q x q = q2 = 0,09
Probabilidade de formação de Homozigoto
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Probabilidade de formação de Heterozigoto
espermatozoide 
portador de A pode unir-
se com um ovócito 
portador de a
espermatozoide 
portador de a pode unir-
se a um ovócito 
portador de A.
A probabilidade de cada um desses dois resultados 
é dada pelo produto das frequências gênicas, pq, 
como são duas probabilidades, é 2pq
2pq = 2 x 0,7 x 0,3 =0,42
FISIOTERAPIA
GENÉTICA
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O princípio de Hardy-Weinberg pode ser usado para estimar 
as frequências gênica e genotípica quando homozigotos e 
heterozigotos dominantes são indistinguíveis.
Este é frequentemente o caso para doenças recessivas tal 
como a Fibrose Cística. Apenas os homozigotos afetados, 
com genótipo aa, são distinguíveis.
O princípio de Hardy-Weinberg nos diz que a frequência de 
aa seria q2.
Para a fibrose cística na população caucasiana, q2 = 
1/2.500 (prevalência da doença entre recém-nascidos).
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estimando q: q = √1/2.500 = 1/50  q = 0,02
estimando p: Como p + q = 1  p = 0,98
Podemos a partir dai, estimar as frequências 
genotípicas de AA e aa.
Então, encontramos que a frequência de 
heterozigotos é:
2pq = 2pq = 2/50 = 1/25
FISIOTERAPIA
 Sob panmixia, o princípio de Hardy-Weinberg
especifica a relação entre frequências gênicas e
genotípicas. Ele é útil na estimativa de
frequências gênicas a partir de dados de
prevalência de doenças e na estimativa da
incidência de portadores heterozigotos de genes
de doenças recessivas.
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Fibrose Cística
homozigotos afetados é apenas 
1 em 2.500
heterozigotos portadores do 
gene da doença são 1 em 25 
indivíduos
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Conceito de Fenótipo
O mesmo genótipo pode produzir diferentes fenótipos em 
diferentes ambientes.
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genótipo
constituição genética de 
um indivíduo em um locus
fenótipo
é o que é observado fisica-
mente ou clinicamente.
Indivíduos com diferentes genótipos, um homozigoto 
dominante e um heterozigoto, podem ter o mesmo fenótipo.
FISIOTERAPIA
É altamente destrutivo para o sistema 
nervoso central e, eventualmente, 
produz retardo mental severo. 
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Fenilcetonúria
(PKU)
aproximadamente 1 a cada 
10.000 nascimentos 
caucasianos
Mutações no locus que 
codifica a enzima 
metabólica fenilalanina 
hidroxilase tornam o 
homozigoto incapaz de 
metabolizar o 
aminoácido fenilalanina
bebês com PKU são 
normais ao nascimento, sua 
deficiência metabólica 
produz um aumento da 
fenilalanina e vários 
metabólitos tóxicos.
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genótipo da 
PKU
produz um fenótipo
de doença severa.
é fácil testar a PKU 
ao nascimento (Teste 
do pezinho)
a doença pode ser evitada 
iniciando uma dieta pobre 
em fenilalanina dentro de 
primeiro mês após o 
nascimento
O indivíduo tem o genótipo PKU, mas o fenótipo do retardo 
mental foi profundamente alterado por modificações 
ambientais
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Fenótipo
é o resultado da 
interação do genótipo 
com fatores ambientais.
o "ambiente" pode incluir o ambiente genético 
(isto é, genes em outros loci cujos produtos 
podem interagir com um gene específico ou 
seu produto).
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Estrutura Básica do Heredograma
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Ele ilustra as relações entre membros de uma família, 
e mostra quais os membros da família que são 
afetados ou não-afetados por uma doença genética.
Tipicamente, uma seta indica o probando, o primeiro 
indivíduo diagnosticado no heredograma. O probando é 
algumas vezes também chamado de caso índice ou 
propósito (proposita para uma mulher).
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FISIOTERAPIA
 Quando são discutidos parentescos em
famílias, sempre nos referimos ao grau de
relacionamento. Parentes de primeiro grau são
aqueles relacionados ao nível genitor-prole ou
irmãos (irmão e irmã).
 Parentes de segundo grau são aqueles
afastados pelo "pulo" de uma geração entre
eles (ex., avós e seus netos, tios ou tias e seus
sobrinhos ou sobrinhas).
 Continuando essa lógica, parentes de terceiro
grau incluiriam, por exemplo, o primo em
primeiro grau, os bisnetos, e assim por diante.
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FISIOTERAPIA
 Exemplos de heredogramas:
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FISIOTERAPIA
Exercícios:
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1. (U. Alfenas-MG) Analise o heredograma abaixo e assinale a alternativa 
correta.
a) O fenótipo normal é condicionado por gene dominante e todos os indivíduos 
normais são heterozigotos.
b) O fenótipo afetado é condicionado por gene recessivo e os indivíduos 3, 4 e 8 
são homozigotos.
c) Não é possível determinar o tipo de herança mostrada pelo heredograma.
d) O fenótipo afetado é condicionado por gene dominante e os indivíduos 
afetados são heterozigotos.
e) O fenótipo normal é condicionado por gene dominante e os indivíduos 3 e 8 
são homozigotos
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2) Julgue as alternativas abaixo com V ou F:
A) ( ) Heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco 
entre indivíduos de uma família.
B) ( ) Podemos afirmar que o genótipo é o resultado da interação entre 
fenótipo e o ambiente.
C) ( ) Cruzamentos-teste são utilizados, entre outras coisas, para determinar 
genótipos.
D) ( ) Um homem de sangue B e uma mulher de sangue A não podem ter 
filhos de sangue do tipo O.
E) ( ) Um homem de sangue O e uma mulher de sangue A não podem ter 
filhos de sangue do tipo B.
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"A primeira ideia que uma criança 
precisa ter é a da diferença entre o 
bem e mal. E a principal função do 
educador é cuidar para que ela não 
confunda o bem com a passividade 
e o mal com a atividade.“
Maria Montessori 
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