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Estrutura Genética
GENÉTICA
Professor Weber Camisassa Dornas
email: weber.dornas@estacio.br
“A vida é assim:
esquenta e esfria,
aperta e daí afrouxa,
sossega e depois desinquieta.
O que ela quer da gente
é coragem”.
Guimarães Rosa
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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O CONTEÚDO DE INFORMAÇÕES DO 
GENOMA HUMANO
 Como o código digital do genoma humano com 3 bilhões
de letras guia os detalhes da anatomia, fisiologia e
bioquímica humana?
 A resposta encontra-se na enorme quantidade de
informações que se encontram no seu genoma.
 Nele encontramos as informações que orquestram
muitas funções da célula, órgãos e do organismo como
um todo, bem como as suas interações com o ambiente.
 Estimativas atuais são de que o genoma contenha cerca
de 25.000 genes, mas esse retrato somente começa a
sugerir os níveis de complexidade que emergem a partir
da decodificação dessa informação.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 O produto da maioria dos genes é uma proteína cuja
estrutura, por fim, determina sua função particular
da célula. Mas se houvesse uma correspondência
simples de um-para-um entre genes e proteínas,
poderíamos ter cerca de 25.000 proteínas
diferentes.
 Esse número parece insuficiente para responder à
ampla quantidade de funções que ocorre nas células
humanas. A resposta para esse dilema é encontrada
em duas característica da estrutura e função do
gene. Primeiro, muitos genes são capazes de gerar
múltiplas proteínas diferentes, não somente uma.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 Na verdade, estima-se que, dessa forma, os 25.000
genes humanos podem chegar a codificar até um
milhão de proteínas diferentes.
 Proteínas individuais não funcionam sozinhas. Elas
formam uma rede elaborada de funções, envolvendo
muitas proteínas diferentes e respondendo de forma
coordenada a diferentes sinais genéticos, de
desenvolvimento ou ambientais.
 A natureza combinatória da rede de genes resulta
em uma grande diversidade de possíveis funções
celulares.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 Os genes estão localizados por todo o genoma, mas tendem
a se agrupar em algumas regiões e em alguns cromossomos
e ser relativamente esparsos em outras regiões ou em outros
cromossomos.
 Para ilustrar esse aspecto, veja o cromossomo 11 que é um
cromossomo relativamente rico em genes com cerca de 1.300
genes que codificam proteínas.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 Esses genes não estão distribuídos aleatoriamente ao
longo do cromossomo e sua localização é particularmente
aumentada em duas regiões cromossômicas com
densidade genética tão alta quanto um gene a cada 10 kb.
 Outras regiões são pobres em genes, e existem os
chamados desertos de genes, de um milhão de pares de
bases ou mais, sem qualquer gene conhecido.
 Para genes localizados nos autossomos, existem duas
cópias de cada gene, uma no cromossomo herdado da
mãe e uma no cromossomo herdado do pai.
 Para a maioria dos genes autossômicos, ambas as cópias
são expressas e geram um produto. Existe, no entanto, um
pequeno número de genes no genoma que são exceções a
essa regra geral e são expressos somente a partir de
uma das duas cópias. Exemplos dessa forma incomum de
regulação genética o imprinting genômico.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Estrutura do DNA
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 Os nucleotídios, unidades básicas dos ácidos nucléicos, 
são constituídos de
 Uma base nitrogenada (anel heterocíclico de átomos 
de carbono e nitrogênio)
 Uma pentose (açúcar com cinco carbonos)
 Um grupo fosfato (molécula com um átomo de fósforo 
cercado por 4 oxigênios) 
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
 As bases nitrogenadas são de dois tipos:
 Púricas: Adenina (A) e Guanina (G)
 Pirimídicas: Timina (T), Citosina (C) e Uracil (U)
 As purinas são constituídas de dois anéis fundidos de 5
e 6 átomos e as pirimidinas de um único anel de 6
átomos
 Apenas quatro tipos diferentes de bases são
encontrados em um dado polímero de ácido nucléico
 No DNA as bases constituintes são A, G, C, e T
enquanto no RNA são A, G, C, e U
 Uracila e Timina são moléculas bastante
relacionadas, diferindo apenas pelo grupo metila
encontrado no átomo C5 do anel pirimídico da
Timina
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 Dois tipos de pentoses são encontrados nos ácidos
nucléicos
 Ribose e desoxirribose
 Diferem uma da outra pela presença ou ausência do
grupo hidroxila no C 2' da pentose. É baseado nesta
característica que os ácidos nucléicos recebem o
nome RNA (ribose) ou DNA (desoxirribose)
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 As diferenças entre RNA e DNA não se restringem aos
tipos de monômeros constituintes.
 Na maioria das vezes o DNA apresenta-se como
uma longa hélice dupla com uma estrutura
secundária regular e simples.
 Os RNAs são, geralmente, moléculas de fita única
bem menores que o DNA.
 Apresentando uma enorme diversidade de estruturas
secundárias
 Estas características estruturais estão relacionadas
às funções destas duas macromoléculas na célula
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Estrutura do DNA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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DNA
 A molécula de DNA é uma
dupla hélice cujas cadeias
estão unidas por pontes de
hidrogênio estabelecidas
entre purinas e pirimidinas
complementares
 Adenina sempre pareia com
Timina (A = T) e Guanina
com Citosina (G = C)
 O modelo de dupla hélice ,
proposto por Watson e Crick
(1953).
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Estrutura do DNA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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O DOGMA CENTRAL: RNA  PROTEÍNA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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a informação genética está 
contida no DNA no cromossomos
núcleo celular
síntese de 
proteínas
ocorre no 
citoplasmaprocesso 
complexo
o código do DNA 
dos gene
ácido 
ribonucleico 
(RNA)
código de 
aminoácidos das 
proteínas
A estrutura química do RNA é semelhante à do DNA,
exceto que cada nucleotídeo no RNA possui um
componente açúcar ribose no lugar do açúcar
desoxirribose; além disso, a Uracila (U) substitui a Timina
como uma das pirimidinas do RNA.
Uma diferença adicional entre o RNA e o DNA é que o
RNA, na maioria dos organismos, existe como uma
molécula de filamento único, enquanto o DNA existe como
uma hélice dupla.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Replicação do DNA
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 Replicação do DNA é o processo de
auto-duplicação do material genético
mantendo assim o padrão de herança ao
longo das gerações
 Teoria semi-conservativa
 Cada fita do DNA é duplicada
formando uma fita híbrida, isto é, a fita
velha pareia com a fita nova formando
um novo DNA; de uma molécula de
DNA formam-se duas outras iguais a
ela. Cada DNA recém formado possui
uma das cadeias da molécula mãe, por
isso o nome semi-conservativa
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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DNA 
genômico
síntese e a 
sequência 
do RNA
síntese e 
sequência 
dos 
polipeptídios
proteínas 
específicas
Atuam na 
síntese e no 
metabolismo
Sequência de bases
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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DNA
transcrição
RNA
RNA mensageiro 
(mRNA)
NÚCLEO
CITOPLASMA
PROTEÍNA
ribossomos
tradução
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Ribossomos
RNA ribossômico 
(rRNA)
Tradução
RNA transportador 
(tRNA)
mRNA
Transcrição do DNA
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 A síntese dos diferentes tipos de RNA, a partir de um
molde de DNA, usando as regras da
complementaridade, é um processo denominado
Transcrição do DNA
 A informação genética contida num segmento do
DNA, é reescrita em uma fita simples de RNA
 Esta fita apresenta uma sequência de ribonucleotídios
complementar a uma das fitas da dupla hélice de
DNA (fita molde) e idêntica à sequênciada outra fita
(fita codificadora), com substituição de T por U.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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• Quando se escreve um sequência de nucleotídios
correspondente a um gene, sempre é representada a
fita codificadora
• A sequência é sempre escrita no sentido 5'-> 3'
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
ORGANIZAÇÃO GENICA E ESTRUTURA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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um 
gene
segmento 
de uma 
molécula de 
DNA
código para uma 
sequência de 
aminoácidos
cadeia de 
polipeptídeos
sequência reguladora 
necessária para essa 
expressão
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Íntrons
uma ou mais regiões não-codificadoras, 
sequências interpostas nos genes
não é representada no produto proteico final
estão alternados 
com Éxons
segmentos de genes que determinar a 
sequência de aminoácidos da proteína, bem 
como determinadas sequências flanqueadas 
que contém regiões não-traduzidas 5' e 3'.
a maioria dos genes contém pelo menos um e, mais íntrons
 Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos íntrons
constitui uma proporção muito maior do comprimento
total do gene do que o dos éxons.
 Enquanto alguns genes possuem somente alguns pares
de quilobases de comprimento, outros se estendem por
centenas de pares de quilobases.
 Existem poucos genes excepcionalmente grandes, como
o gene da distrofia no cromossomo X (mutações nesse
gene levam a distrofia muscular Duchenne, que medem
mais de 2 milhões de pares de bases (2.000 kb), das
quais, notavelmente, menos de 1% consiste em éxons
codificadores.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Características Estruturais de um Gene 
Humano Típico
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Gene
uma sequência de DNA no genoma que é 
necessária para a produção de um produto 
funcional (um polipeptídeo) ou uma molécula de 
RNA funcional
inclui não apenas a sequências codificadoras 
reais, mas também sequências adjacentes de 
nucleotídeos necessárias para a própria 
expressão do gene
As sequências de nucleotídeos adjacentes fornecem 
os sinais moleculares de "início" e "parada" da 
síntese do mRNA transcrito a partir do gene
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Na extremidade 
5' de cada gene
região promotora
inclui sequências responsáveis pelo 
início correto da transcrição
vários elementos do DNA cuja sequência é 
conservada entre muitos genes diferentes
essas sequências desempenham um papel importante na 
regulação do gene
Somente um subconjunto de genes no genoma é expresso em 
qualquer tecido
Existem vários tipos 
diferentes de 
promotores 
encontrados no 
genoma humano
com propriedades reguladoras 
diferentes que especificam 
padrões de desenvolvimento
níveis da expressão de um gene 
em particular nos diferentes 
tecidos e tipos de células
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Tanto os genes 
promotores como os 
elementos reguladores
podem ser locais de mutações 
em doenças genéticas
Na extremidade 3' do 
gene encontra-se uma 
região não-traduzida
contém um sinal para a adição 
de uma sequência de 
adenosinas (chama de cauda 
poliA) na extremidade do 
mRNA maduro.
sequências reguladores
localizados na extremidade 5' ou 
3' de um gene ou no seu íntron
Famílias de Genes
 Muitos genes pertencem a famílias de genes, que
compartilham sequências de DNA estreitamente relacionadas
e codificam polipeptídeos com sequências de aminoácidos
estreitamente relacionadas.
 Membros de duas famílias de genes estão localizados dentro
de uma pequena região no cromossomo 11 e ilustram um
certo número de aspectos que caracterizam as famílias de
genes em geral. Uma pequena e medicinalmente importante
família de gene é composta de genes que codificam cadeias
de proteínas encontradas na hemoglobina.
 Acredita-se que o grupo de genes da β-globina no
cromossomo 11 e o grupo de genes da α-globina no
cromossomo 16 tenham surgido pela duplicação de um gene
precursor primitivo cerca de 500 milhões de anos atrás.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 Esses dois grupos contêm múltiplos genes que codificam
cadeias de globinas estreitamente relacionadas expressas em
diferentes estágios do desenvolvimento, do embrião ao adulto.
 Acredita-se que cada grupo tenha evoluído por meio de uma
série de eventos sequenciais de duplicação dos genes nos
últimos 100 milhões de anos.
 Os padrões de éxon-íntron funcional da globina parecem ter se
conservado notavelmente durante a evolução; cada um dos
genes funcionais da globina possui dois íntrons em localizações
semelhantes, embora as sequências contidas nos íntrons
tenham acumulado muito mais alterações das bases de
nucleotídeos ao longo do tempo do que as sequências
codificadoras de cada gene.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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A Família 
dos genes do 
receptor 
olfatório (OR)
pelo menos 350 genes OR funcionais no genoma
que são responsáveis pelo nosso sentido do 
olfato
estão localizados ao longo de todo o genoma 
em praticamente todos os cromossomos
mais da metade é encontrada no cromossomo 
11, incluindo aqueles membros da família 
próximos aos do grupo da β-globina
é parte de uma superfamília de genes mais 
ampla que codifica uma grande variedade dos 
chamados receptores acoplados à proteína G
que é uma proteína de membrana que é crítica 
para o funcionamento de diversos de 
receptores
Pseudogenes
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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São sequências de DNA que são extremamente
semelhantes a genes conhecidos, mas não são
funcionais
estão amplamente espalhados no
genoma
 são classificados em dois tipos gerais, os processados e
os não-processados.
Dentro tanto da família β-globina quanto dos genes OR
estão as sequências que são relacionadas com a globina
funcional e genes OR, mas isso não produz qualquer
RNA ou produto proteico.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Pseudogenes 
não-processados
são considerados subprodutos da 
evolução representando genes 
"mortos" que foram funcionais, 
mas que agora são vestigiais
inativados por mutações nas 
sequências codificadoras ou 
reguladoras
originaram-se (talvez) por duplicação gênica 
seguida do acúmulo de numerosas mutações nas 
cópias extras do gene que uma vez foi funcional
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NUTRIÇÃO
GENÉTICA
Pseudogenes 
processados
pseudogenes que haviam sido formados, não 
por uma mutação, mas por um processo 
chamado de retrotransposição
envolve a transcrição, a geração de uma cópia 
de DNA a partir do mRNA (transcrição reversa) 
e, por fim, a integração dessas cópias do DNA 
no genoma
não possuem íntrons e não estão necessariamente 
ou, de maneira geral, no mesmo cromossomo (ou 
região cromossômica) do seu gene genitor
Em muitas famílias de genes, existem tantos pseudogenes quanto 
os membros funcionais de genes, ou mais. Na família do gene 
OR, por exemplo, estima-se que existam 600 pseudogenes OR ou 
mais espalhados por todo o genoma humano
Genes de RNA Não-codificadores
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Nem todos os genes no genoma humano codificam proteínas
Cromossomo 
11
1.300 genes que codificam proteínas
200 genes de RNA não-codificadores
um RNA, não uma proteína
envolvidas na regulação 
de outros genes
papel estrutural
processos nucleares ou citoplasmáticos
genes de microRNA (miRNA)
cerca de 250 no genoma humano
faltam RNAs não-codificados de 
22 nucleotídeos em tamanho
controlam a expressão ou 
repressão de outros genes 
durante o desenvolvimento
FUNDAMENTOS DA EXPRESSÃO GÊNICA
 Conforme foi apresentado anteriormente, para os genes que
codificam as proteínas, o fluxo de informação do gene para o
polipeptídeo envolve várias etapas.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
37Transcrição
 RNA polimerase II
 iniciada na extremidade 5' UTR que corresponde à
extremidade 5' do produto RNA final
 na direção de 5' para 3’
 a fita de 5' para 3' do DNA não-transcrito é chamada de
filamento de DNA codificador, ou com sentido.
 O filamento modelo transcrito de 3' para 5' é então
denominado filamento não-codificador ou antisentido.
 O RNA primário transcrito é processado pela adição de
uma estrutura "cap" (ou "capuz"), na extremidade 5' do
RNA e a clivagem da extremidade 3' em um ponto
específico posterior a partir do fim da informação
codificadora.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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 A clivagem é seguida pela adição de uma cauda poliA na
extremidade 3' do RNA
 a cauda poliA aumenta a estabilidade do RNA resultante.
 A localização do ponto de poliadenilação é específicada
em parte pela sequência AAUAAA, geralmente encon-
trada na porção não-traduzida do RNA transcrito.
 Todas essas modificações pós-transcrição ocorrem no
núcleo, como o processo de união do RNA.
 O RNA processado inteiramente, agora chamado de
mRNA, é então transportado para o citoplasma, onde a
tradução ocorre.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Tradução e Código Genético
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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mRNA
traduzido em uma 
proteína
citoplasma
tRNA
específica para um aminoácido
Ribossomos
tRNA + proteínas 
ribossômicas
relaciona aminoácidos 
específicos com combinações 
de três bases adjacentes ao 
longo do mRNA.
código
três bases Códon
AMINOÁCIDO
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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O CÓDIGO GENÉTICO
NUTRIÇÃO
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Códon iniciador 
da tradução
Metionina aminoterminal
AUG
rRNA
anticódon
complementar mRNA
códon
As proteínas são sintetizadas a partir de aminoácidos da 
carboxila terminal, que corresponde à tradução do mRNA na 
direção de 5' para 3'.
Códon de finalização UGA, UAA ou UAG
carboxiterminal
GENÉTICA
Processamento Pós-traducional
 Muitas proteínas sofrem modificações extensas após a tradução.
 A cadeia polipeptídica é dobrada e ligada em uma estrutura
tridimensional que é determinada pela própria sequência de
aminoácidos.
 Duas ou mais cadeias polipeptídicas, produtos do mesmo gene
ou de genes diferentes, podem combinar-se para formar um
único complexo de proteína.
 Por exemplo, duas cadeias de α-globina e duas cadeias de β-
globina se associam para formar uma molécula de hemoglobina
tetramérica.
 Os produtos proteicos podem também ser modificados
quimicamente, pela adição de grupos metil, fosfatos ou
carboidratos em locais específicos.
 Essas modificações podem ter uma influência significativa na
função ou na abundância da proteína modificada.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
43
 Outras modificações podem envolver a clivagem da proteína,
seja para remover sequências aminoterminais específicas
após elas servirem para dirigir uma proteína para sua posição
correta na célula, seja para separar a molécula em cadeias
polipeptídicas menores.
 Por exemplo, duas cadeias que compõem a insulina final,
uma com 21 e outra com 30 aminoácidos de comprimento,
são originalmente parte de um produto de tradução primário
de 82 aminoácidos chamado de proinsulina.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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Transcrição do Genoma Mitocondrial
 O genoma mitocondrial possui transcrição e sistema
síntese de proteínas diferentes.
 Uma RNA polimerase especializada, codificada no
genoma nuclear, é usada para transcrever e traduzir
o genoma mitocondrial, que contém sequências
promotoras associadas, uma para cada filamento do
genoma nuclear.
 Cada filamento é transcrito na sua totalidade, e os
transcritos mitocondriais são então processados
para gerar vários mRNAs, tRNAs, rRNAs individuais.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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A REGULAÇÃO DOS GENES E ALTERAÇÕES 
NA ATIVIDADE DO GENOMA
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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alterações na 
expressão dos 
genes
ao nível de
transcrição
de recomposição 
alternativa
modificações 
pós-tradução
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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A ativação 
ou repressão num determinado 
tempo durante o 
desenvolvimento
num determinado 
tecido alterações no 
controle da 
transcrição
combinações de 
fatores de transcrição 
específicos
outras proteínas que 
interagem com a 
maquinaria reguladora
em resposta a sinais de 
desenvolvimento, 
espaciais ou ambientais, 
ou a estímulos
ou
ou
arranjos físicos
mutações 
somáticas
Exercícios
1. A sequência de aminoácidos seguinte representa parte de uma
proteína. A sequência normal e quatro formas mutantes são
mostradas. Consultando a Tabela 3-1, determine a sequência de
duplo-filamento da seção correspondente do gene normal. Qual é
o filamento que a RNA polimerase "lê"? Qual seria a sequência do
mRNA resultante? Qual espécie de mutação cada proteína
mutante provavelmente representa?
 Normal -lis-arg-his-his-tir-leu
 Mutante 1 -lis-arg-his-his-cis-leu
 Mutante 2 -lis-arg-ile-ile-ile
 Mutante 3 -lis-glu-tre-ser-leu-ser
 Mutante 4 -asn-tir-leu-
2. Os seguintes itens são relacionados um com o outro de forma
hierárquica: cromossomo, pares de base, nucleossomo, pares de
quilobases, íntron, gene, éxon, cromatina, códon, nucleotídeo,
promotor. Quais são essas relações?
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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3. Descreva como a mutação em cada um dos fatores a seguir pode
alterar ou interferir na função normal do gene e assim causar
doença humana: promotor, códon iniciador, locais de
recombinação nas junções íntron-éxon, uma deleção de um par de
bases na sequência codificadora, códon de fim.
4. A maior parte do genoma humano consiste em sequências que
não são transcritas e não são produtos de genes codificados
diretamente. Para cada um seguinte, considere vias nas quais
esses elementos do genoma podem contribuir para a doença
humana: íntrons, sequências Alu ou LINS repetidas, regiões de
controle de focos, pseudogenes.
5. Diferencie os mecanismos e as consequências da união do RNA e
rearranjos somáticos.
NUTRIÇÃO
GENÉTICA
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“Temos aprendido a voar como os 
pássaros, a nadar como os peixes, 
mas ainda não aprendemos a 
sensível arte de viver como irmãos”.
Martin Luther King
NUTRIÇÃO
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