GEN EXERCICIOS AV2 respostas

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FABA GENÉTICA PROF. JULIA CLARO
EXERCÍCIOS - orientação para as respostas
1. O que determina o sexo de um indivíduo, do ponto de vista cromossômico e genético? Como é determinada a diferenciação sexual?
A presença de um cromossomo Y leva à masculinização, independentemente do número de cromossomos X presentes. A ausência do cromossomo Y resulta em desenvolvimento feminino. Um gene no cromossomo Y, denominado SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y), determina a masculinização do organismo em desenvolvimento. As diferenças entre os sexos começam a aparecer na sexta semana, após a ativação do gene SRY nos fetos masculinos. Os hormônios masculinos, então, estimulam as estruturas indiferenciadas a se transformarem em órgãos e glândulas reprodutivas masculinas. Em um feto feminino, as estruturas indiferenciadas desenvolvem-se em glândulas e órgãos femininos.
2. Comente sobre o Corpúsculo de Barr.
A cromatina sexual do X (ou heterocromatina sexual) aparece nas células interfásicas (fora da divisão celular) das fêmeas de mamíferos; é também chamada de corpúsculo de Barr. Ela corresponde a um dos cromossomos X, que permanece condensado durante o período de intérfase. Ele se replica tardiamente (em comparação ao seu homólogo ativo). Citologicamente, o corpúsculo se apresenta como uma massa, fortemente corada, em forma plano-convexa, de tamanho em torno de 1 (mícron) de diâmetro e aderida à face interna da membrana nuclear. Esse X seria geneticamente inativo, de acordo com a hipótese de Lyon, assim igualando, em ambos os sexos, a expressão de genes localizados no cromossomo X.
3. Defeitos genéticos devidos a genes recessivos ligados ao sexo, como a hemofilia e a Distrofia muscular de Duchenne, são raros em mulheres. Mas algumas mulheres, mesmo sendo heterozigotas para esses genes (possuem um alelo normal, dominante, mas também um alelo para a doença), manifestam completamente o distúrbio. Como podemos explicar este fato?
Heterozigotas manifestas: ocasionalmente pode-se encontrar uma mulher heterozigota com uma expressão grave ou moderada de uma doença recessiva ligada ao sexo, caracterizando uma heterozigota manifesta, na qual o alelo deletério localiza-se no X ativo e o alelo normal no X inativo em todas ou na maioria das células. Este é um exemplo extremo de "lyonização" desfavorável. Já foram descritas heterozigotas manifestas para muitos distúrbios ligados ao X, como hemofilia A, hemofilia B, distrofia muscular de Duchenne, daltonismo, etc. 
4. A quimera e o mosaico são caracterizados pela presença de cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo. Mas, onde está a diferença entre os dois?
Mosaicismo – é a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.
Quimerismo – é a ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes derivadas de mais de um zigoto.
5. Que fenômeno causa as anomalias numéricas sexuais? Defina-o e comente sobre a contribuição paterna e materna no surgimento dessas anomalias.
Não disjunção, ou seja, a não separação dos cromossomos sexuais durante a meiose I ou a não separação das cromátides irmãs dos cromossomos sexuais durante a meiose II. Este fenômeno é mais frequente durante a formação dos gametas femininos, sendo a contribuição materna mais importante na Síndrome de Klinefelter (47,XXY) e na trissomia do X (47,XXX), mas no caso da Síndrome de Turner (45,X0) e na S. do duplo Y (47,XYY), a contribuição paterna prevalece.
6. Quais as 4 principais anomalias numéricas de cromossomos sexuais? Para cada uma, dê o nome correto, o cariótipo, o sexo do indivíduo, o número de corpúsculos de Barr e 2 manifestações clínicas.
Síndrome de Klinefelter: cariótipo: 47,XXY; sexo: masculino; apresenta 1 corpúsculo de Barr; estatura elevada, ginecomastia, testículos e pênis pequeno, corpo eunucóide, pouca pilosidade corporal, ausência ou escassez de barba, infertilidade.
Síndrome de Turner: cariótipo: 45,X0; sexo: feminino; não apresenta corpúsculo de Barr; baixa estatura, não desenvolvimento de caracteres secundários femininos, infertilidade, tórax em barril, pescoço alado cubitus valgo.
Síndrome do duplo Y: cariótipo: 47,XYY; sexo masculino; não apresenta corpúsculo de Barr; estatura elevada, muita acne na adolescência, problemas comportamentais.
Síndrome do triplo XXX: cariótipo: 47,XXX; sexo feminino; apresenta 1 corpúsculo de Barr; estatura elevada, menor grau de inteligência, infertilidade, retardo mental.
Obs: nos casos de duplo Y e triplo X a maioria dos indivíduos não apresenta aparencia típica que denuncie estas condições e também não apresentam problemas de infertilidade.
7. Em uma frase, dê a relação entre Genes, DNA e Cromossomos.
Exemplo de frase: "Os cromossomos são feitos de DNA, no qual estão dispostos os genes."
8. O número de heterocromatinas sexuais ou corpúsculos de Barr é um indicativo da existência de anomalias no número de cromossomos X. Para cada indivíduo abaixo, dê o cariótipo e o número de heterocromatinas sexuais.
a. homem normal: 46,XY ; nenhuma cromatina sexual
b. mulher normal: 46,XX; 1 cromatina sexual
c. mulher com síndrome de Turner: 45,X0; nenhuma cromatina sexual
d. homem com síndrome de Klinefelter: 47,XXY; 1 cromatina sexual
e. homem com duplo Y: 47,XYY; nenhuma cromatina sexual
f. mulher com triplo X: 47,XXX; nenhuma cromatina sexual
9. Qual o mecanismo que leva ao aparecimento de anomalias cromossômicas numéricas? Explique como isto ocorre.
Não disjunção, ou seja, a não separação dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou a não separação das cromátides irmãs durante a meiose II. Este fenômeno é mais frequente durante a formação dos gametas femininos.
10. Dê as principais características de uma mulher com Síndrome de Turner. 
Ver questão 6.
11. Dê as principais características de um homem com Síndrome de Klinefelter.
Ver questão 6.
12. Qual a influência da idade materna e paterna sobre a formação de anomalias numéricas cromossômicas? 
Idade materna avançada – é uma das principais causas das aneuploidias, principalmente das trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 e dos cariótipos 47,XXX e 47,XXY. Isto não se aplica a Síndrome de Turner ( 45, X0)
Idade paterna avançada – Por exemplo, na trissomia do 21, em 1/3 dos casos a não-disjunção é de origem paterna, e a partir dos 55 anos, sua freqüência aumenta ainda mais com a idade.
13. A Síndrome de Down é a maior causa de retardamento mental em seres humanos. Qual o tipo de aneuploidia apresentada por estes indivíduos? Dê as principais características de um indivíduo com esta síndrome.
Aneuploidia: trissomia do 21; características: baixa estatura, retardo mental, olhos com fenda palpebral oblíqua, epicanto, prega simiesca na palma das mãos, ...
14. Um homem hemofílico herdou esta condição de qual dos seus genitores? Explique.
Herdou da mãe. O gene da hemofilia está localizado no cromossomo X e os homens herdam o seu cromossomo X da mãe.
15. Dê 4 diferenças entre as moléculas de DNA e de RNA.
	DNA
	RNA
	Fita dupla (dupla hélice)
	Fita simples (filamento único)
	Presença da base timina e ausência de uracila
	Presença de uracila e ausência de timina
	Açúcar desoxirribose
	Açúcar ribose
	Macromoléculas 
	Moléculas bem menores que o DNA.
16. Defina:
a. tradução: síntese de proteínas
b. transcrição: síntese de RNA
c. códon: trinca de bases do RNA mensageiro que significa um aminoácido ou um sinal de início ou de término da tradução
d. replicação: síntese de DNA
e. íntron: partes não codificantes dos genes que devem ser removidas do RNA mensageiro antes de sua saída do núcleo
17. Qual o nome da ligação que une os nucleotídeos formando cadeia de polinucleotídeos, tanto no DNA quanto no RNA?
Ligação fosfodiéster
18. Qual a força que mantém os pares de bases unidos?
Ponte de Hidrogênio