AULA 9 ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Prévia do material em texto

AULA 9: ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
PROFª: AGDA MARYON S. P. DE FARIAS 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Introdução 
 Os indivíduos com história familiar de doença grave têm 
probabilidade de desenvolver a doença e/ou transmiti-la para as 
gerações futuras. Esses indivíduos, assim como os afetados, 
certamente necessitam de informação e orientação tanto sobre o 
manejo do problema, quanto o planejamento de sua vida 
reprodutiva. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Conceito 
 Essa orientação pode ser feita pode ser feita por um serviço 
de aconselhamento genético ou consulta genética. 
 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO  É um conjunto de procedimentos 
que se destinam a informar e orientar indivíduos que apresentam 
problemas relacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de 
uma doença genética em sua família. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Procedimentos 
Estabelecimento do Diagnóstico 
 
Etiologia 
 
Prognóstico 
 
Risco de repetição da doença na família envolvida 
 
Prestação de esclarecimentos que possibilitem aos casais de risco 
tomar decisões racionais sobre seu futuro reprodutivo. 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Objetivos 
• Fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de 
prognóstico e tratamento (se possível); 
• Fornecer dados sobre a etiologia genética e o risco de recorrência 
para descendentes do paciente, seus genitores e outros parentes; 
• Diminuir a angústia e o sofrimento causados por uma doença 
genética, ajudando as pessoas envolvidas a tomar decisões 
racionais sobre sua reprodução; 
• Reduzir a ansiedade e o sentimento de culpa dos genitores dos 
afetados. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Formas de Aconselhamento 
 O aconselhamento genético pode ser PROSPECTIVO ou 
RETROSPECTIVO. 
 
• PROSPECTIVO: quando previne o aparecimento de uma doença 
genética na família. 
• RETROSPECTIVO: quando já existe(m) afetado(s) nas famílias. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Etapas do Aconselhamento 
Genético 
 As principais etapas do aconselhamento são: 
 
1) Encaminhamento ou Pré-avaliação 
2) Coleta de informações 
3) Avaliação 
4) Estabelecimento do diagnóstico 
5) Estimativa do risco de ocorrência ou recorrência 
6) Acompanhamento do paciente e seus familiares 
7) Avaliação clínica continuada, principalmente, na ausência de diagnóstico 
8) Apoio psicossocial 
 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Profissionais envolvidos 
• Geneticista consultor 
• Médico clínico 
• Médico geneticista 
• Biólogo 
• Bioquímico 
• Psiquiatra 
• Psicólogo 
• Pessoal de laboratório 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Aconselhamento Genético 
 
 “É importante que o aconselhamento leve em conta as 
circunstâncias do paciente e seu nível de compreensão.” 
 
(BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M., 2013) 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Processo de Aconselhamento 
Genético 
• O processo de aconselhamento genético envolve o empenho de uma ou 
mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo e/ou sua família a 
enfrentar a nova realidade imposta pela doença, oferecendo-lhes 
oportunidade para discussões futuras e apoio permanente. 
 
• As consequências psicossociais constituem um importante componente 
do aconselhamento genético. 
 
• A avaliação do impacto da doença é diferente de uma família para a 
outra. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Impacto da doença genética no 
paciente e em sua família 
• Uma criança com defeito congênito e/ou doença genética, 
frequentemente, desperta sentimentos de culpa, ansiedade, 
frustação e raiva em seus genitores. 
 
• O aconselhador/consultor deve harmonizar tornando suportáveis 
esses aspectos. Deve também proporcionar informações sobre 
serviços e apoio que podem ser úteis a tais famílias, bem como 
encaminhá-las a terapêutica adicional, quando necessária. 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Indicações 
 Principais indicações para o aconselhamento genético: 
 
• Doenças de herança monogênica conhecidas 
• Anomalias cromossômicas 
• Defeitos congênitos isolados ou múltiplos, associados ou não a 
deficiência mental 
• Deficiência mental isolada 
• Anormalidades no desenvolvimento físico ou estatura anormal 
• Idade materna e paterna avançadas 
Indicações 
 Principais indicações para o aconselhamento genético: 
 
• História familiar de câncer com início precoce 
• Abortos espontâneos recorrentes 
• Exposição a produtos teratógenos, como substâncias químicas em 
ambiente de trabalho, medicações, álcool 
• Consanguinidade 
Referência Bibliográfica 
• BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3 ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2013. 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00