Aconselhamento genético

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Aconselhamento Genético 
Conceito 
Processo de comunicação que lida com problemas humanos associados a ocorrência ou 
recorrência de uma doença genética na família. 
- Ocorrência: o evento ocorre pela primeira vez. 
O objetivo é esclarecer, informar e fazer a análise dos riscos. 
 
Objetivos 
- Diagnóstico, prognóstico e tratamento. 
- Compreender a etiologia e contribuição da hereditariedade da doença 
- Risco de ocorrência e recorrência em parentes e nas próximas gerações. 
- Compreender as alternativas quanto ao risco de recorrência e opções reprodutivas. 
- Tomada racional de decisões 
 
Indicações 
- Diagnóstico recente de doença genética 
- História familiar de doença genética, inclusive câncer. 
- Análise preconcepção; casais em idade avançada (mulheres acima de 35 anos) e casais com 
consanguinidade. 
- Abortos de repetição, natimorto, infertilidade e malformações congênitas. 
- Avaliação de predisposição genética (teste genético preditivo – câncer) 
- Avaliação de atraso de crescimento e desenvolvimento 
- Doenças típicas de grupos étnicos específicos. 
- Acompanhamento após teste positivo para doença genética (teste triagem neonatal) 
- Dúvidas sobre componentes genéticos de condições médicas comuns. 
 
Tipos de aconselhamentos genéticos 
- Aconselhamento para diagnóstico 
- Aconselhamento genético retrospectivo: o paciente já tem o diagnóstico, como a 
fenilcetonúria. 
- Aconselhamento genético preditivo: Angelina 
- Aconselhamento genético pré-teste 
- Aconselhamento genético para interpretação de exame genético: paternidade 
- Aconselhamento genético triagem para portadores de mutações de doenças recessivas: 
indicado para consanguineos. 
 
Aspectos éticos 
- Neutralidade moral do aconselhados: fornecer informações genéticas isentas de valores 
pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar sua compreensão. 
- Não-diretividade do aconselhamento: um aconselhador não deve impor suas preferencias, 
mas sim cuidar que as escolhas de seus pacientes sejam informadas e esclarecidas. 
→ Aconselhamento genético não é um conselho! 
 
Aspectos importantes 
- Escolha pessoal: inclusive sobre ser informado dos resultados do teste ou não. 
- Termo de consentimento informado. 
 
 
Pontos importantes 
- Definir bem os problemas abordados 
- Heredograma adequadamente construído 
- Conhecimento da fisiopatologia 
- Leis da herança mendeliana 
- Análise de probabilidades – riscos genéticos 
- Abordagem empática, cuidadosa e ética. 
 
Técnicas de transmissão de informação – protocolo SPIKES 
 
- O diagnóstico não é o fim. É o começo do processo de aconselhamento genético. 
 
Etapas do aconselhamento genético 
- Anamnese e exames complementares 
- Diagnóstico e predição: o diagnóstico é um ato médico, portanto deve ser feito por médicos. 
Profissionais não médicos começam daqui 
- Obtenção da história familiar e anamnese específica 
- Análise e interpretação dos dados obtidos 
- Elaboração do laudo 
- Comunicação e seguimento clínico 
 
Testes genéticos 
- Técnicas aplicadas para determinar a composição genética individual do paciente. Permite 
conhecer a informação genética do indivíduo. 
- Há os testes diagnósticos, preditivos e portadores.