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REVISÃO GENÉTICA MOLECULAR Monitoria de Biologia Molecular e Celular 2012.1 GENE 1. “Sequência de DNA capaz de ____________________________” 2. DNA 2 RNA 3 Proteína 1 3. Quais os 3 tipos de RNA existentes? 4. Quantos códons codificantes possuímos? O que se entende por código genético degenerado/redundante? Existe ambiguidade? 5. Desenhe um esquema de um possível gene que codifica RNAm, destacando suas partes principais CICLO CELULAR 1. Como se divide o ciclo celular? 2. Quais os dois principais elementos que regulam o ciclo celular de forma positiva? E de forma negativa? Caracterize-os 3. A proteína p53 é associada com variados tipos de cânceres quando se encontra mutada. Em qual categoria de substância ela se enquadra? Que outras moléculas estão nessa categoria? REPLICAÇÃO 1. Considerando a replicação, avalie quanto à veracidade ( ) Não pode existir mais de uma forquilha de replicação simultânea no mesmo gene ( ) A ligação fosfodiéster ocorre entre dois carbonos ( ) Após 2 replicações em um DNA, teremos 8 novas fitas formadas ( ) Fragmentos de Okazaki são encontrados na cadeia adiantada ( ) A síntese de DNA prossegue na direção 3´ - 5´ ( ) A replicação é de caráter semiconservativo, unidirecional e simétrica ( ) Mesmo com DNA primase inativa, numa situação hipotética de falta desta, a replicação ocorreria ( ) A DNA polimerase tem tendência a se soltar da fita de DNA ( ) 2 primers são necessários no processo: um para a fita contínua e outro para a descontínua ( ) As proteínas SSB impedem pareamentos entre bases complementares ( ) A topoisomerase I impede a tensão torcional da fita de DNA, e não a topoisomerase II ( ) Cromatina compactada acelera a transcrição 2. Defina transposon 3. Por qual mecanismo os telômeros não se acabam tão rapidamente? TRANSCRIÇÃO 1. Considerando a transcrição, avalie quanto à veracidade ( ) DNA polimerase é uma das enzimas principais ( ) A cadeia de DNA copiada é a de direção 3´ - 5´ ( ) Uracila é pareada com timina ( ) RNA polimerase II sintetiza RNAm ( ) Fatores de transcrição específicos interagem com regiões reguladoras ( ) Fatores de transcrição gerais se ligam à regiões TATA e são diferentes para todos os genes ( ) Fatores de transcrição gerais e específicos são requeridos ( ) Fatores de transcrição se ligam por dedos de zinco, cremalheira de leucina e outros. ( ) Heterocromatina não é transcrita normalmente ( ) DNAs metilados são muitos transcritos ( )Após a transcrição, ocorre adição do cap na região 5´ e a cauda poli A na região 3´ TRADUÇÃO 1. Considerando a tradução em eucariotos e procariotos, avalie quanto à veracidade ( ) Síntese protéica ocorre no núcleo ( ) A ligação do AA ao tRNA ocorre por meio da aminoacil-tRNA sintetase, que é específica para cada AA ( ) As principais regiões do tRNA é o aceptor e o anti-codon ( ) Transcrição é simultânea à tradução em procariotos ( ) A metionina é formilada em procariotos ( ) A unidade 30S liga-se inicialmente ao mRNA em procariotos ( ) A sequencia de Shine-Delgarno é fundamental nos eucariotos ( ) Há maior número de fatores de tradução em procariotos DOMINÂNCIAxRECESSIVIDADE 1. Quando se diz, a nível molecular, que uma doença é recessiva? Dominante? 2. A nível de transcrição/tradução, existe dominância de um alelo sobre o outro? Por que? 3. Quais das doenças abaixo são dominantes e quais são recessivas? a) Adrenoleucodistrofia b) Acondroplasia c) Hemofilia A d) Neurofibromatose tipo 1 e) Doença de tay-sachs f) Síndrome de marfan g) Anemia falciforme h) Osteogênese imperfeita i) Albinismo j) Doença de Huntington GENOMA HUMANO PCR/ELETROFORESE O ciclo do folato está envolvido na reação de metilação do DNA. Um polimorfismo comum envolvendo o gene de uma das principais enzimas desse ciclo, MTHFR, consiste na substituição de um C por um T no nucleotídeo 677, gerando um produto menos ativo. Adicionalmente, a endonuclease de restrição HinfI pode clivar esse gene em um ponto quando submetido a digestão, por reconhecer o T na posição 677. Dessa forma, pode-se identificar os genótipos como CC (selvagem), CT (heterozigoto) e TT (homozigoto polimórfico). Dados: Tamanho do PCR: 198 pb Tamanho das bandas pós-corte: 175 pb e 23 pb 1. Quais os genótipos representados no gel? 2. Em teoria, de acordo com o ciclo do folato, o portador de qual genótipo da MTHFR teria um DNA mais metilado? BOA PROVA!
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