Genetica e linguagem na sindrome

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Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma
condição neuro-cognitiva peculiar****
Genetics and Language in Williams-Beuren Syndrome: a distinct
neurobehavioral disorder
* Fonoaudióloga. Doutoranda em
Ciências Biológicas - Genética, pelo
Instituto de Biociências da
Universidade Estadual Paulista -
Campus de Botucatu. Endereço para
correspondência: Rua Jundiaí, 1215 -
Matão - SP - CEP 15990-510
(nataliafreitasrossi@yahoo.com.br).
**Biomédico. Doutor em Genética.
Chefe do Serviço de Aconselhamento
Genético e Docente do Instituto de
Biociências do Departamento de
Genética da Universidade Estadual
Paulista - Campus de Botucatu.
***Fonoaudióloga. Doutora em
Distúrbios da Comunicação. Docente
do Departamento de Fonoaudiolgia da
Faculdade de Ciências e Letras da
Universidade Estadual Paulista -
Campus de Marília.
****Parte da Dissertação de Mestrado
do Primeiro Autor, Apresentada ao
Programa de Pós-Graduação em
Ciências Biológicas - Área de
Concentração: Genética do Instituto de
Biociências da Universidade Estadual
Paulista - Campus de Botucatu.
Trabalho Realizado no Ambulátório de
Fono-Genética do Serviço de
Aconselhamento Genético do Instituto
de Biociência da Universidade
Estadual Paulista - Campus Botucatu,
com Auxílio Financeiro do CNPq
(Processo nº 481111/04-2).
Revisão de Literatura
Artigo Submetido a Avaliação por Pares
Conflito de Interesse: não
Recebido em 16.11.2005.
Revisado em 28.12.2005; 21.06.2006;
27.09.2006.
Aceito para Publicação 26.10.2006.
Natalia Freitas Rossi *
Danilo Moretti-Ferreira**
Célia Maria Giacheti***
Abstract
Background: genetic, cognitive and language aspects of the Williams-Beuren Syndorme (WBS). Aim: to
present a review of the literature about WBS, highlighting its genetic, cognitive and language characteristics.
Conclusion: the literature indicates that although the etiology of WBS is known, early diagnosis is difficult
due to the great variability of its clinical characteristics. This great phenotypic variability has been associated
to a deletion of several genes in region 7q11.23 which includes the elastin gene. The deletion of this gene
is identified by the Fluorecent in situ Hibridization test (FISH). The incidence of this syndrome is 1 in every
20,000 birth and is the result of a "de novo" genetic alteration. The syndrome is characterized by an elfin
type face, cardiac alterations, cognitive deficits and behavioral aspects that include language. A peculiar
cognitive profile has often been described as consisting of outstanding social and verbal skills associated to
visuo-spatial impairments. Cognitive deficits are variable and may not be present. Studies that describe
language abilities indicate that syntax might be intact or partially intact; speech can be precise and intelligible
indicating that the phonological system is preserved. The receptive vocabulary is mentioned in a few studies
as being adequate and in others as being impaired according to mental age. Researches have produced
incongruent findings regarding the cognitive and linguistic abilities. The correlation between the language
and cognitive abilities and the divergent findings presented in the literature will be discussed in this article.
Key Words: Williams-Beuren Syndrome; Genetics; Cognition; Language.
Resumo
Tema: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Objetivo:
revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. Conclusões: a
literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela
variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de
vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo
citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional
desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro
da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas,
prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e
sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo
peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades
de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente
íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O
vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado
para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de
habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de
linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.
Palavras-Chave: Síndrome de Williams-Beuren; Genética; Cognição; Linguagem.
Referenciar este material como:
ROSSI , N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró-
Fono Revista de Atualização Científica, Barueri (SP), v. 18, n. 3, p.331-338, set.-dez. 2006.
Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Rossi et al.332
Introdução
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB)
(Williams, s.d.) foi descrita por Williams et al. (1961)
e Beuren (apud Williams, s.d.) que observaram a
presença de características faciais típicas associadas
à estenose supravalvular da aorta, hipercalcemia
infantil e deficiência mental em pacientes não
aparentados. O diagnóstico clínico desta síndrome
baseia-se nas características faciais típicas, alterações
cardíacas e um conjunto de características cognitivas
e de linguagem que resultam em comportamentos
comunicativos e sociais bastante peculiares a esta
síndrome genética.
O aspecto facial da SWB é caracterizado
principalmente por bochechas proeminentes, narinas
antevertidas, filtro nasal longo, proeminência
periorbitária, macrostomia e lábios volumosos. As
alterações cardíacas mais comuns são a estenose
aórtica supravalvular e a estenose da artéria pulmonar.
O fenótipo inclui a presença de deficiência mental
com prejuízo nas habilidades viso-espaciais e
dificuldades de linguagem / aprendizagem associadas
à personalidade extrovertida e falante (Montgolfier-
Aubron et al., 2000). O perfil cognitivo da SWB,
Syndrome Cognitive Profile (WSCP), é conhecido
pelo prejuízo viso-construtivo que contrasta com o
desempenho favorável para as habilidades verbais,
as quais têm sido correlacionadas às facilidades para
a memória auditiva. Este contraste sustenta a
hipótese de dissociação das habilidades de
linguagem e cognição, conferindo a esta síndrome
um quadro neuro-cognitivo peculiar (Pagon et al.,
1987; Mervis e Klein-Tasman, 2000).
O objetivo do presente artigo é revisar a
literatura da SWB, destacando aspectos genéticos,
cognitivos e de linguagem.
Etiologia e diagnóstico
Esta afecção genética freqüentemente é de
origem "de novo" com freqüência de 1:20.000
nascimentos (Borg et al., 1995). A terminologia "de
novo" é utilizada para designar que esta síndrome
é esporádica e confere baixo risco de recorrência
familial.
A etiologia da SWB é uma microdeleção
hemizigótica, isto é, a perda de uma das cópias dos
genes, localizados na região 7q11.23 (Figura 1A).
Aproximadamente 20 genes podem estar deletados
nesta região cromossômica, dentre os quais se incluio gene da elastina (ELN). O gene ELN está deletado
em aproximadamente 96% dos casos de SWB (Ewart
et al., 1993), o que justifica a sua investigação para
confirmação diagnóstica da SWB. A deleção do
gene ELN pode ser identificada pelo estudo da região
7q11.23 pela técnica citogenética molecular
Hibridização in situ por Fluorescência (FISH),
ilustrada pela Figura 1B. O resultado FISH negativo
para a deleção do gene ELN não exclui o diagnóstico
da SWB, que deve considerar a presença de sinais
clínicos típicos da síndrome e a investigação por
outras técnicas moleculares mais específicas para
identificação de outros genes envolvidos.
No Brasil, o uso do FISH tem sido divulgado como
recurso diagnóstico associado ao estudo das
características clínicas da SWB, com a finalidade de
estabelecer parâmetros para a solicitação deste exame
pelo geneticista (Sugayama 2001; Souza, 2003).
Características clínicas
FIGURA 1A. Ideograma do cromossomo 7, destacando a
região 7q11.23 deletada na SWB.
FIGURA 1B. Exame FISH utilizado para o diagnóstico
citogenético-molecular da SWB. Observar nas setas de indica-
ção a ausência do sinal vermelho em um dos cromossomos 7,
confirmando da deleção do gene ELN.
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Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
O fenótipo da SWB é caracterizado por
alterações cardíacas, sinais faciais e características
de personalidade, cognição e linguagem. A
sintomatologia cardíaca é o sinal clínico que
freqüentemente permite o diagnóstico precoce da
SWB, pois pode ser identificada nos primeiros anos
de vida. Aproximadamente 75 a 80% dos casos com
a SWB apresentam alterações cardíacas, sendo as
mais freqüentes a estenose aórtica, em
aproximadamente 65% dos casos e a estenose da
artéria pulmonar em 38% dos casos (Sugayama et
al., 2001).
As características faciais geraram denominação
algumas vezes polêmicas para esta afecção
genética, denominada fácies de duende (Elfin
Facies Syndrome) (Joseph e Parrot, 1958). A fácies
de duende foi atribuída pela presença de
dismorfismos faciais, caracterizados por nariz
arrebitado, ponte nasal achatada, região orbital
profunda, macrostomia, lábio inferior volumoso,
bochechas proeminentes e filtro nasal longo
(Figura 2). Atualmente, esta denominação deixou
de ser utilizada por conferir aspecto pejorativo.
Outras características clínicas podem estar
presentes como: hérnia inguinal e umbilical; íris
estrelada; característica vocal rouca; otite média
recorrente; alterações dentárias; atraso no
crescimento intra-uterino; baixa estatura e baixo
peso ao nascimento. O baixo peso costuma ser
persistente nos primeiros meses de vida, devido à
dificuldades na alimentação e problemas
gastrintestinais (Pankau et al., 1994; Souza, 2003).
A literatura compilada mostrou trabalhos que
citaram características clínicas da SWB, em
pacientes positivos e negativos para a microdeleção
do gene ELN (Quadro 1). O valor total de casos
apresentados no Quadro 1 foi variável, considerando
que nem todos os estudos compilados investigaram
todas as características descritas.
Cognição e linguagem na SWB
O fenótipo comportamental da SWB foi
denominado por Udwin et al., (1987) como Cocktail
Party Speech (CPS). As características que
compõem o fenótipo CPS foram investigadas por
Udwin e Yule (1990) a partir da caracterização de
manifestações relacionadas à personalidade e ao
comportamento verbal destes sujeitos, incluindo
personalidade sociável, fala fluente e inteligível,
uso freqüente de frases estereotipadas e clichês,
hábito de inserir experiências pessoais e
irrelevantes ao contexto e fala perseverativa.
Habilidades viso-construtivas e habilidades
verbais: estudos cognitivos
Estudos com testes psicométricos para
avaliação do quociente intelectual (QI) mostraram
que os sujeitos com SWB apresentavam QI entre
50 e 70, o que caracteriza deficiência mental leve a
moderada (Udwin et al., 1987; Bellugi et al., 1999).
Estes testes têm mostrado comprometimento
significativo nas tarefas viso-construtivas, se
comparadas às verbais, o que caracteriza
dissociação dessas tarefas (Udwin e Yule 1991;
Jarrold et al., 1999). Porém, alguns estudos
demonstraram comprometimento equiparado para
as tarefas verbais e executivas (Carrasco et al.,
2005; Porter e Coltheart, 2005). O estudo das
habilidades viso-construtivas na SWB tem
mostrado a presença de prejuízo na relação parte/
todo, sugerindo comprometimento para a
integração de estímulos visuais (Jordan et al.,
2002). Segundo Farran et al. (2003), esta
dificuldade integrativa ocorre quando tarefas de
julgamento espacial são solicitadas. A
investigação das habilidades de memória visual e
espacial de forma isolada e associada mostrou
que a falha na integração é decorrente do
comprometimento espacial, de modo que o visual,
quando dissociado de relações espaciais, mostrou
não estar comprometido (Vicari et al., 2003; Farran,
2005). Outros achados, freqüentemente, têm sido
descritos no que diz respeito às habilidades
visuais que incluem a facilidade para
reconhecimento facial e de julgamento para
expressões emocionais (Bellugi et al., 2000). A
facilidade em realizar tarefas musicais favorece
situações de aprendizagem, uma vez que
possibilita aumentar o tempo de atenção,
freqüentemente reduzido nestes sujeitos (Levitin
et al., 2004).
FIGURA 2. Aspecto facial de quatro sujeitos com a SWB, positivos para a
deleção do gene ELN detectado pelo exame FISH no Serviço de Aconselhamento
Genético do Instituto de Biociências da Unesp - Botucatu-SP.
Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Rossi et al.334
Habilidades da linguagem oral e escrita
A revisão dos estudos das habilidades de
linguagem na SWB mostrou achados discordantes
e recebeu várias críticas (Quadro 2). A hipótese de
dissociação inter-habilidades (execução versus
verbais) na SWB tem sido questionada. Segundo
a conclusão de alguns estudos procedimentos
metodológicos diferentes poderiam resultar em
desempenho variável, dependendo do nível de
organização e complexidade em que as habilidades
de linguagem são solicitadas (Gosch et al., 1994,
Karmiloff-Smith et al., 1998).
Estudos com o teste de avaliação por imagens -
Peabody empregado para avaliar o vocabulário
receptivo-auditivo na SWB concluíram desempenho
adequado para idade mental (Ewart et al.,1993; Mervis
et al.,1999) e foram criticados por autores que defendem
a idéia de que o vocabulário receptivo não garante o
seu uso em nível expressivo (Bellugi et al., 1994).
Destaca-se a presença de falhas para seleção do léxico
em situação de narrativa oral, o que ocasiona ruptura
semântica (Bellugi et al., 2001; Karmiloff-Smith, et al.,
2003; Reilly et al., 2004). A narrativa oral freqüentemente
mostra riqueza prosódica, em meio a efeitos sonoros e
frases exclamativas (Gonçalvez et al., 2004).
Legenda: Np = número de sujeitos com sinal clínico presente; Ni = número de sujeitos investigados para o sinal clínico
QUADRO 1. Freqüência de sinais clínicos na literatura revisada . (Borg et al. 1995; Kotzot et al. 1995; Lowery et al. 1995; Nickerson et al.
1995; Joyce et al. 1996; Perez-Jurado et al. 1996; Elçoglu et al. 1998; Beust et al. 2000; Mila et al. 2000; Sugayama 2001; Souza 2003).
Com Microdeleção Sem Microdeleção 
Manifestações Clínicas Gerais 
Np / Ni (%) Np / Ni (%) 
Intercorrências do Nascimento e da Infância 
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 202/218 (92,6) 45/58 (77,5) 
baixo peso ao nascimento 42/61 (68,8) 8/44 (18,1) 
dificuldades no ganho de peso 40/70 (57,1) 16/37 (43,2) 
baixa estatura 37/94 (39,3) 6/22 (27,2) 
constipação intestinal 39/60 (65,0) 10/37 (20,0) 
otites de repetição 4/14 (28,5) 0/3 (0,0) 
hipercalcemia 44/197 (22,3) 9/41 (21,9) 
hérnia umbilical/ingïnal 65/179 (36,3) 5/14(35,7) 
Características Faciais 
proeminência supraorbitária 241/260 (92,6) 22/56 (39,2) 
bochechas proeminentes 236/274 (86,1) 27/57 (47,3) 
ponte nasal baixa 156/175 (89,1) 21/23 (91,3) 
narinas antevertidas 216/235 (91,9) 18/47 (38,2) 
filtro nasal longo 228/252 (90,4) 18/50 (36) 
macrostomia/boca grande 253/271 (93,3) 25/58 (43,1) 
lábios volumosos 218/227 (96,0) 21/43 (48,8) 
anomalias dentárias 60/93 (64,5) 18/53 (33,9) 
orelhas grandes e em abano 7/15 (46,6) 1/3 (33,3) 
Características Cardiovasculares 
alterações cardíacas (estenose aórtica supravalvar e estenose da artéria pulmonar) 306/470 (65,1) 22/167 (13,1) 
hipertensão sistêmica 16/128 (12,5) 0/42 (0,0) 
Características Oftalmológicas 
estrabismo 39/76 (51,3) 2/17 (11,7) 
iris estrelada 25/72 (34,7) 3/16 (18,7) 
Características Músculo-Esqueléticas 
clinodactilia do 5º dedo 35/65 (53,8) 22/42 (52,3) 
alterações Renais 18/91 (19,7) 1/16 (6,5) 
Característica de Personalidade, Cognição, Linguagem, e Audição 
deficiência mental 187/210 (89,0) 51/77 (66,3) 
personalidade amigável 78/93 (83,8) 29/78 (37,1) 
ansiedade 24/37 (64,8) 5/8 (62,5) 
hiperatividade 35/51 (68,3) 7/12 (58,3) 
loquacidade 29/52 (55,7) 1/10 (10,0) 
hiperacusia 27/55 (49,0) 2/13 (15,3) 
característica vocal rouca e áspera 25/32 (78,1) 21/77 (27,2) 
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Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
A habilidade pragmática tem sido pouco abordada
nos estudos da SWB, embora pareça representar
significativa importância na compreensão das
dificuldades de linguagem destes indivíduos.
Observa-se nível de estruturação sintática superior à
coerência da narrativa. A quantidade de fala ou de
atos comunicativos utilizados pelos mesmos, não
responde pelo uso social da linguagem (Laws e
Bishop, 2004). Segundo Carrasco et al. (2005) a
personalidade sociável e a característica falante
estariam mais relacionadas ao uso da linguagem oral
como recurso comunicativo do que com a competência
nas habilidades da linguagem. Rossi et al., (2005)
encontraram prejuízos na coerência semântica e na
organização lógica e temporal de eventos nos
indivíduos avaliados com SWB.
Estudos mostraram que sujeitos com SWB
freqüentemente apresentam desempenho adequado
para os testes de memória seqüencial de dígitos
(Mervis et al., 1999), destacando a predominância
do circuito fono-articulatório sobre o semântico
(Wang e Bellugi 1994; Karmiloff-Smith et al., 1998),
porém com significativa dificuldade para o
armazenamento da informação de longo prazo.
As dificuldades percepto-motoras e visuais em
sujeitos com a condição aqui apresentada estão
associadas com o comprometimento para a escrita,
que freqüentemente é mais prejudicada do que a leitura.
(Udwin et al.,1987). Estudo longitudinal das
dificuldades de aprendizagem comprovou que o
aprendizado da leitura, escrita e aritmética, ocorre de
forma bastante comprometida, sendo mais favorável
nos primeiros anos escolares, passando para uma certa
estagnação com a idade adulta (Udwin et al., 1996).
A participação do sistema fonológico na
aprendizagem da leitura e da escrita nesta síndrome
tem sido descrita por não ocorrer diferença
significativa para recuperação de palavras de alta
freqüência e baixa freqüência, o que sugere uso do
processamento predominantemente fonológico para
QUADRO 2. Estudos da literatura compilada que abordaram aspectos relacionados com a cognição e linguagem / aprendizagem.
Habilidades e Dificuldades de Linguagem / Aprendizagem 
Sintaxe / 
Semântica 
habilidades: recepção e emissão oral adequada (Bellugi et al. 1988), morfologia e sintaxe adequada (Jones e 
Smith, 1975) ou relativamente adequada (Jarrold et al. 1998; Mervis et al. 1999; Freitas et al. 2003). 
dificuldades: recepção e expressão (Udwin e Yule 1990; Gosch et al, 1994), léxico-semântica e 
morfosintática (Volterra et. al 1996; Karmiloff-Smith et al. 1997, 1998).
Fonologia 
habilidades: fonético-fonológico adequado com inteligibilidade (Karmiloff-Smith et al. 1997, 1998). 
integridade do circuito fonoarticulatório (Wang e Bellugi, 1994) sobre o léxico-semântico (Karmiloff-Smith 
et al. 1998). 
dificuldades: fonêmicas e rima (Laing et al. 2001). 
Linguagem 
Oral 
Pragmática 
habilidades: iniciar atividades de conversação (Carrasco et al. 2005). Fenótipo Cocktail Party Speech –
fluência articulatória, comportamento falante (Udwin e Yule, 1990). 
dificuldades: fenótipo Cocktail Party Speech – frases estereotioadas, clichês, perseverações e introdução de 
experiências irrelevantes ao contexto (Udwin e Yule, 1990). Dificuldade para uso da linguagem oral para fins 
sociais e contextos comunicativos (Laws e Bishop, 2004; Carrasco et al. 2005) e TDAH (Gosch e Pankau, 
1996). 
Aspectos 
Cognitivos 
Relacionados com 
a Linguagem 
Escrita 
habilidades: leitura e escrita superior ao nível cognitivo (Pagon et al. 1987). Leitura comparável ao QI verbal 
(Laing et al. 2001) e leitura oral favorecida pela memória auditiva (Mervis et al. 1999). 
dificuldades: nível cognitivo corresponde ao nível de leitura/escrita (Udwin et al. 1987). QI correlacionado à 
habilidade de decodificação (Levy et al. 2003). Prejuízo percepto-motora da escrita (Mervis et al. 1999). Linguagem 
Escrita 
Decodificação 
Grafo-Fonêmica 
habilidades: processamento predominantemente fonológico (Bohning et al. 2002). 
dificuldades: falha na integração auditiva-visual resultante de prejuízo no processamento visual (Bohning et 
al. 2002). Dificuldade para decodificação de pseudopalavras e para compreensão da leitura oral (Laing et al. 
2001). 
Raciocínio Lógico e 
Matemático 
dificuldades: na realização de operações aritméticas decorrentes de prejuízos relacionados à abstração 
(Udwin e Yule, 1991). 
Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
Rossi et al.336
os sujeitos com a SWB, ao contrário do que é
observado na população normal, que ocorre via
processamento semântico (Vicari et al.,1996). Estudos
sobre habilidades de consciência fonológica
revelaram comprometimento predominante para
atividades de rima e manipulação fonêmica (Majerus
et al., 2001). As tarefas de decodificação de grafemas
isolados, leitura oral de palavras e de
peseudopalavras foram descritas por Levy et al.
(2003), mostrando que a habilidade para executar tais
tarefas está correlacionada à idade mental global dos
indivíduos e à competência de habilidades de
consciência fonológicas. Identificaram que não houve
relação entre a habilidade de detecção de rima e o
desempenho na leitura e na escrita, com significância
entre a capacidade de segmentação de palavras e o
desempenho nas tarefas de leitura de pseudopalavras
para a síntese com a capacidade de decodificação de
grafemas isolados e leitura de palavras simples.
Estudos revisados sobre as habilidades de
linguagem mostraram achados divergentes,
inclusive questionados por alguns autores. As
habilidades de linguagem oral da SWB têm sido
muito mais freqüentemente descritas, se comparadas
às habilidades da linguagem escrita. Até mesmo os
estudos destinados às habilidades de linguagem
oral, ainda são escassos no que diz respeito à
abordagem da habilidade pragmática e do uso de
recursos comunicativos utilizados por estes
sujeitos, nos diversos contextos comunicativos.
Conclusão
Estudos sobre as habilidades de linguagem na
SWB ainda são restritos, se comparados aos
estudos sobre bases genéticas e aspectos
cognitivos nos últimos cinco anos.
A literatura compilada sobre aspectos genéticos,
cognitivos e de linguagem na SWB mostrou que a
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etiologia desta condição genética é conhecida,
embora o diagnóstico precoce seja difícil pela
variabilidade das manifestações clínicas,
principalmente na ausência de alterações ou
sintomatologias cardíacas. O fenótipo clínico inclui
características marcantes de personalidade,
comprometimento cognitivo e de linguagem, que
associados às características físicas poderiam auxiliar
no diagnóstico clínico desta condição e por fim indicar
a solicitação do exame FISH pelo geneticista.
Esses estudos mostraram dados interessantes
que justificam o reconhecimento do fenótipo neuro-
cognitivo peculiar desta condição, destacando a
hipótese de dissociação das habilidades cognitivas
e de linguagem. Esta hipótese mostrou ser sustentada
pelos estudos que mostraram habilidades de
linguagem relativamente preservadas em detrimento
às dificuldades cognitivas. Esta hipótese não foi
corroborada por todos os autores, que mostraram
prejuízos lingüísticos, nas tarefas de narrativa oral
que possibilitaram identificar comprometimento
pragmático. Infelizmente, a literatura nacional
compilada revelou carência nos estudos voltados para
a problemática cognitiva e de linguagem da SWB.
Estudos voltados para a caracterização do
fenótipo neuro-cognitivo e lingüístico desta
síndrome, associado aos estudos moleculares,
poderão num futuro próximo trazer benefícios aos
pacientes e seus familiares uma vez que esses
resultados poderão auxiliar na conduta do
aconselhamento genético e perspectivas de
intervenção junto a essas manifestações clínicas,
incluindo aspectos comunicativos.
Esses achados poderão ainda auxiliar na
compreensão de mecanismos relacionados à
personalidade, cognição e linguagem sob uma
perspectiva genética, não somente de sujeitos com
a SWB, mas da humanidade de uma forma geral.
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Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006
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