Caso clínico

Prévia do material em texto

Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Departamento de Ciências Básicas da Saúde
Disciplina de Bioquímica
Profa. Alethéa G. Barschak
Biomedicina Noturno 
Relações Clínicas do Metabolismo Aminoácidos
O paciente um menino, fruto de uma gravidez sem complicações, começou a
apresentar dificuldades de alimentação aos 2 dias de vida. No dia seguinte estava agitado, respirando pesadamente, visivelmente em sofrimento. A suspeita inicial de infecção não foi confirmada e as condições da criança se agravaram.
Resultados dos exames:
pH - 7,5 (VR 7,35-7,45)
CO2 - 8mEq/L (VR 25-28)
Glicose - normal
Corpos cetônicos – normal
Bilirrubina – normal
Transaminases – normal
Amônia - 1800 umol/L (VR 15-40)
Tendo em conta os resultados do teste, o tratamento I.V. com benzoato de sódio e
fenilacetato de sódio foi iniciado imediatamente, e as condições do paciente estabilizaram nos dias seguintes. Amostras de sangue adicionais que tinham sido tomadas antes do início do tratamento foram enviadas para um laboratório de triagem metabólica.
Resultados:
Amônia - 2100 umol/L (VR 15-40)
Glutamina – 3200 umol/L (VR 470-750)
Citrulina - < 2 umol/L (VR 11-21)
A análise de aminoácidos da urina mostrou a presença de uma grande quantidade de
ornitina. A presença de ácido orótico demonstrou-se também na urina. Uma biópsia do fígado foi levada para testes enzimáticos e enzima ornitina transcarbamoilase estava completamente ausente. Aos 14 meses de idade o paciente desenvolveu convulsões que foram controladas com clonazepam.
Aos 2 anos de idade, o desenvolvimento neurológico estava severamente prejudicado.
A criança tinha quadriparesia espástica e ainda tinha dificuldade de sentar sem apoio. Embora ele demonstrasse vocalizações de aflição, ele era incapaz de formar palavras inteligíveis.
Questões
1-Qual o provável diagnóstico da criança?
R- O provável diagnóstico é Hiperamonemia.
2-Os níveis de quais intermediários do ciclo da uréia se esperaria encontrar elevados nesse paciente e quais estariam diminuídos?
R- Ornitina transcarbamoilase(OTC): Deficiência nesta enzima, encontramos níveis baixos de Citrulina , porém ocorre aumento na concentração de Ácido orótico e Carbamoil fosfato.
3-Por que os pacientes com essa doença são candidatos ao transplante de fígado?
R- Devido a grande dificuldade de controle metabólico e ao possível dano cerebral, é recomendado o transplante de fígado para proporcionar o ciclo de uréia funcional.
 
4- Amônia é tóxica ao sistema nervoso central. Quais os possíveis mecanismos desta
toxicidade? 
R- Sim, concentrações elevadas são altamente neurotóxicas em humanos. Essa concentração elevada de amônia no sangue é devido a deficiência enzimática no ciclo da uréia ou falha na síntese da mesma. Durante a desaminação dos aminoácidos no fígado, a amônia é produzida na forma livre, a qual não pode ser convertida em uréia para ser transportada para o sangue, acumulando-se no organismo.