Genética de populações 1

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Genética de populações
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� INCLUDEPICTURE "http://www.ufv.br/dbg/labgen/Fotografias/Bulets/BD10263_.GIF" \* MERGEFORMATINET ���Estrutura genética de uma população
Fatores que afetam a freqüência gênica
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Avaliação de equilíbrio
 Alelos múltiplos
 Genes ligados ao sexo
 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO
Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela frequência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias. 
Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a seguir: 
	Genótipos
	Nº de indivíduos
	Frequência
	AA
	n1
	D = n1/n
	Aa
	n2
	H = n2/n
	aa
	n3
	R = n3/n
	Total
	N
	1
n = n1 + n2 + n3 
D + H + R = 1,0 
As frequências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões: 
f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H 
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H 
p + q = 1,0 
Como exemplo, será considerada a seguinte população: 
	Genótipos
	Nº de indivíduos
	Frequência
	AA
	200
	D =0,2
	Aa
	400
	H = 0,4
	aa
	400
	R = 0,4
	Total
	1000
	1
A partir destes valores, obtém-se: 
p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 
 FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA
Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a frequência gênica de uma população: 
Processos Sistemáticos 
São aqueles cuja alteração na frequência gênica pode ser conhecida, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemáticos a seleção, migração e mutação. 
Processos Dispersivos 
São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da frequência, mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a oscilação genética ou amostragem. 
 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da frequência gênica e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada. 
Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas frequências D, H e R, respectivamente. As frequências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir: 
	Cruzamento em Po
	Frequência
	Pop1 – AA
	Pop 1 – Aa
	Pop 1 - aa
	AA x AA
	D²
	D²
	-
	-
	AA x Aa
	2DH
	DH
	DH
	-
	AA x aa
	2DR
	-
	2DR
	-
	Aa x Aa
	H²
	H²/4
	H²/2
	H²/4
	Aa x aa
	2HR
	-
	HR
	HR
	aa x aa
	R²
	-
	-
	R²
	Total
	1,0
	(D+ ½H)²=p²
	2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq
	(R+ ½H)²=q²
sendo, portanto, 
f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p 
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q 
A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)² 
 AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO
Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações sobre as frequências genotípicas, podem-se verificar as condições de equilíbrio, como ilustrado a seguir:
 
	Genótipos
	Num. Observado
	Frequência
	AA
	100
	0,6756
	Aa
	28
	0,1891
	Aa
	20
	0,1351
Com os dados disponíveis, estimam-se as frequência gênicas, como descrito a seguir: 
f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701 
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299 
No equilíbrio espera-se a frequência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir: 
 
	Genótipos
	Observado
	Esperado no Equilíbrio
	AA
	100
	87,78
	Aa
	28
	52,35
	aa
	20
	7,80
Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 grau de liberdade. Para os dados considerados, tem-se: 
x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08 
o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio. 
 ALELOS MÚLTIPLOS
Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da frequência dos alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com frequência f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades: 
Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]² 
Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 e A3 com frequência p, q e r , respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas frequência genotípicas são dados as seguir: 
 
	Genótipos
	Nº de indivíduos
	Frequência Genotípica
	A1A1
	N11
	P11 = N11 / N
	A1A2
	N12
	P12 = N12 / N
	A1A3
	N13
	P13 = N13 / N
	A2A2
	N22
	P22 = N22 / N
	A2A3
	N23
	P23 = N23 / N
	A3A3
	N33
	P33 = N33 / N
As frequências gênicas podem ser obtidas através das expressões: 
f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2 
f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2 
f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2 Após uma geração de acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes frequências genotípicas: 
	Genótipos
	Frequência
	A1A1
	p²
	A1A2
	2pq
	A1A3
	2pr
	A2A2
	q²
	A2A3
	2qr
	A3A3
	r²
	Total
	1.0
 GENES LIGADOS AO SEXO
Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas: 
	Machos
	XAY
	XaY
	Frequência
	p
	q
	Fêmeas
	XAXA
	XAXa
	XaXa
	Frequência
	p²
	2pq
	q²
Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos entre os homens (q > q²).