SINDROMES GENETICAS

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Síndromes genéticas
(Alterações cromossômicas)
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A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 
1 cromossomo de cada par).
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Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.
Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
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Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
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Cariótipo humano normal
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Fórmula genética:
 inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
 separa-se por vírgula;
 segue o sexo do indivíduo atingido;
 mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
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Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down 
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Condição triplo X
Condição duplo Y
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
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Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) 
Síndrome de Down
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Down
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Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)
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Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).
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CARACTERÍSTICAS:
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 Síndrome de Edwards
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18) 
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Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).
95% dos fetos são abortados espontaneamente.
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Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira de balanço. 
Orelhas dismórficas e de baixa implantação.
Retardo mental e de crescimento.
Características:
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Síndrome de Patau
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13) 
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Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos
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Retardo mental e motor.
Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lábio e/ou palato fendido.
Orelhas dismórficas e de baixa implantação
Surdez.
Mãos e pés com polidactilia.
- Síndrome de Patau - características:
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Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)
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Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).
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CARACTERÍSTICAS
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Condição Duplo Y
 TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
 
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Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
 Retardo mental moderado.
 Comportamento agressivo.
 Anormalidades eletroencefálicas .
 Orelhas anormais.
 Subfertilidade.
 Dedos longos.
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Condição Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
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Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memória a curto prazo.
Falta de coordenação motora leve.
Desatenção.
Esterilidade em alguns casos.
CARACTERÍSTICAS
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Síndrome de Turner
MONOSSOMIA DO X: (45,X)
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CARACTERÍSTICAS
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Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS:
Aumento do número total de cromossomos do indivíduo.
Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos.
Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
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INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA