Síndromes Genéticas

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Síndromes Genéticas
Trabalho referente a nota de biologia na V semana da álgebra.
Integrantes
Adriano Figueiroa
Antônio Vieira de Jesus
Ítalo Gustavo Silva
Rogerio Harffilly Fonseca
Ronald Rocha de Almeida
Professor orientador: 
Adalberto
O QUE SÃO SINDROMES GENETICAS
As síndromes genéticas são doenças caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas, de causa genética, isto é, devido a uma anomalia envolvendo um ou mais cromossomos ou genes (mutação, deleção, duplicação ou outras).
Ex: Síndrome de down e Síndrome klinefelter
Definição
CAUSAS
O cariótipo normal contem 46 cromossomos, 22 pares de cromossomos e o par sexual. Qualquer alteração ira causar síndromes genéticas.
Formula Genética
Para escrever a formula genética primeiro se escreve o numero total de cromossomos do individuo e adiciona o sexo do individuo afetado, o numero de cromossomos e o par sexual se separa com uma virgula. Mais o par em que ocorre alteração (caso tenha).
Ex1: 46,xx individuo normal do sexo feminino
Ex2: 47,xy + 21 individuo de sexo masculino com síndrome de down (trissomia do par 21)
Aneuplodias
A aneuplodia é o nome dado as alterações numéricas dos cromossomos com o aumento ou diminuição do numero normal (geralmente por 1)
Elas podem ser causadas por Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
Sintomas
as suas manifestações mais comuns são: neurológicas (atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia, malformações cerebrais); oftalmológicas (défice visual, estrabismo, retinopatia); otorrinolaringológicas (défice auditivo); cardíacas (cardiopatias congénitas); gastrointestinais (dificuldades alimentares, refluxo gastresofágico, doença celíaca, má progressão estaturo-ponderal, obstipação); endocrinológicas (baixa estatura, alterações do metabolismo do cálcio ou da função tiroideia); ortopédicas (deformações várias, escoliose); renais e dermatológicas.
Síndrome de down
A síndrome de down é causada pela trissomia do par 21.
Dentre os sintomas da síndrome de down nos temos:
Olhos puxados
Uma marca nas mãos
Separação mais avantajada dos dedos do pé
Dificuldade de aprendizado
Doenças cardiovasculares
Síndrome de klinefelter
A Sindrome de klinefelter é causada quando há um cromossomo x a mais. 
Testículos pequenos
Mamas com maior volume
Mais altos
Não são férteis
Problemas de fala e leitura
Síndrome de Turner
Causada pela falta parcial ou total dos cromossomos x e apenas afeta pessoas do sexo feminino
Baixa estatura
Excesso de pele na parte de trás do pescoço
Pouco cabelo na nuca
Tórax mais largo, separando mais os mamilos
Defeitos renais
Proliferação de vasos sanguíneos
Síndrome de Edwards
Causado pela trissomia do par 18
Afeta um a cada 8000 recém nascidos, mas a chance aumenta com a idade.
Estrutura baixa
Cabeça pequena e estreita
Pescoço pequeno
Orelhas malformadas e localizadas mais abaixo
Maxilares recuados
Problemas cardíacos
Defeitos nos rins e nos aparelhos reprodutores