Anemias e coagulação - Hematologia

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ANEMIAS 
Prof. Msc. Bruna Cocco Pilar 
CONCEITO 
• A anemia corresponde à diminuição da taxa de Hb 
no sangue abaixo da esperada para um indivíduo 
sadio de mesma idade, sexo e condição fisiológica. 
 
• É uma síndrome clínica, pois pode decorrer de 
múltiplas causas. 
Produção defeituosa de eritrócitos 
Redução da sobrevida eritrocitária (hemólise) 
Perda sanguínea 
Sequestro de eritrócitos anormais no baço 
Anemia HIPÓXIA. 
 
 
CONCEITO 
Diminuição do transporte de 
oxigênio molecular. 
 Hb associada a: Ht 
 N° de eritrócitos 
Considera-se portador de anemia o indivíduo cuja 
concentração de Hb é inferior a: 
• 13 g/dL no homem adulto; 
• 12 g/dL na mulher adulta; 
• 11 g/dL na mulher grávida; 
• 11 g/dL em crianças até 6 anos; 
• 12 g/dL em crianças entre 6 e 14 anos de idade. 
CONCEITO 
Sinais ou sintomas que permitem identificar a 
presença de anemia: 
 
 
DIAGNÓSTICO CLÍNICO 
• Dispnéia 
• Taquicardia 
• Aumento da pressão 
• Sopros cardíacos 
• Sinais de insuficiência 
cardíaca 
• Fraqueza muscular 
• Tontura 
• Zumbido nos ouvidos 
• Amenorréia 
• Hipodesenvolvimento 
• Palidez 
cutaneomucosa 
Sinais ou sintomas que permitem identificar o tipo 
e a etiologia da anemia: 
 
 
DIAGNÓSTICO CLÍNICO 
• Febre 
• Infecções 
• Diarréia 
• Manifestações neurológicas 
• Hemorragia gastrointestinal 
• Esplenomegalia 
• Icterícia 
• Dores ósseas 
• Dores articulares 
• Manifestações 
hemorrágicas 
Hábitos que devem ser levados em consideração: 
TÓPICOS RELEVANTES 
• Profissão e ambiente de trabalho; 
• Alcoolismo; 
• Alimentação (qualidade e quantidade); 
• Uso de medicamentos; 
• Contato com substâncias tóxicas; 
• Grupo de risco para HIV. 
 
Condições que provocam ou facilitam o 
aparecimento da anemia: 
TÓPICOS RELEVANTES 
• Períodos de crescimento 
• Gravidez 
• Neiplasias 
• Insuficiência renal 
• Hipotireioidismo 
• Doença infecciosa ou inflamatória crônica 
 
1. NÃO HEMOLÍTICAS 
Carenciais 
 
Aplástica 
 
Hemorrágica 
Ferropênica 
Megaloblástica 
Aguda 
Crônica 
2. HEMOLÍTICAS 
Estrínseca 
 
 
Intrínseca 
Hemoglobinopatias 
Enzimática 
Membrana 
Aloimunes 
Autoimunes 
CLASSIFICAÇÃO 
ANEMIAS NÃO-HEMOLÍTICAS 
HIPORREGENERATIVAS 
Anemias Carenciais 
1. Anemia Ferropênica 
• RN: prematuros, gêmeos, diminuição de ferro 
na mãe. 
 
• Crianças > 1 ano: verminoses. 
 
• Adultos: má absorção de ferro, perdas 
menstruais, gestação. 
ANEMIA FERROPÊNICA 
CAUSAS: 
• Anemia mais comum, afetando 30% da 
população mundial. 
 
• Alta prevalência em crianças e idosos. 
 
 
• Infância 
ANEMIA FERROPÊNICA 
PREVALÊNCIA: 
Grave problema 
de saúde pública 
Graves repercussões no 
desenvolvimento 
cognitivo e psicopmotor 
Alta prevalência 
Fatores que contribuem para a deficiência de ferro 
na infância: 
• Necessidade de ferro para o crescimento; 
• Dieta pobre em ferro; 
• Limitada capacidade de absorção do ferro; 
• Alta prevalência de parasitose intestinal; 
 
 
ANEMIA FERROPÊNICA 
PREVALÊNCIA: 
Anemia ferropênica é rara 
até os 6 meses de idade 
Leite é pobre em ferro!!!! 
ANEMIA FERROPÊNICA 
PREVALÊNCIA: 
Nascimento 
RN hemolisa o 
excesso de 
hemácias da mãe 
Estoque de ferro 
no RN 
No entanto 
ANEMIA FERROPÊNICA 
FISIOPATOLOGIA 
Hemoglobina: 
Se liga reversi-
velmente ao O2 
Trocas gasosas 
necessárias ao 
metabolismo 
orgânico 
ANEMIA FERROPÊNICA 
FISIOPATOLOGIA 
Esgotamento dos 
estoques de ferro 
Insuficiente oferta de 
ferro aos eritroblastos 
em proliferação 
Diminuição da 
síntese do heme 
Produção 
diminuída de Hb 
Produção diminuída 
de eritrócitos ANEMIA 
• Fadiga; 
• Sonolência; 
• Tontura; 
• Palidez; 
• Hipotensão postural; 
• Taquicardia; 
• Dispnéia ao realizar esforços. 
ANEMIA FERROPÊNICA 
SINAIS E SINTOMAS: 
• VCM: microcitose 
• CHCM: hipocromia 
• RDW: aumentado 
• Ferro sérico: diminuido 
• Ferritina: diminuida 
• Transferrina: aumentada 
• Eletroforese de Hb: normal 
• Reticulócitos: normal ou diminuido 
Anemia microcítica e hipocrômica 
ANEMIA FERROPÊNICA 
ACHADOS LABORATORIAIS: 
Parâmetro 1º Estágio 2º Estágio 3º Estágio 
Ferritina Diminuída Diminuída Diminuída 
Ferro sérico Normal Diminuído Diminuído 
Hemoglobina Normal Normal Diminuída 
ANEMIA FERROPÊNICA 
ACHADOS LABORATORIAIS: 
Estágios da deficiência de ferro: 
ANEMIA FERROPÊNICA 
TRATAMENTO 
Sulfato ferroso: 150 a 200 mg/dia 
 
• Reticulócitos aumentam em 1 
semana. 
 
• Hemoglobina aumenta em 3 a 4 
semanas (2g/dL) 
Anemias Carenciais 
2. Anemia Megaloblástica 
• Deficiência de ácido fólico 
 
 
 
• Deficiência de vitamina B12 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
CAUSAS 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
FISIOPATOLOGIA 
Hematopoese 
Necessidade de duplicação 
repetida da massa cromossômica 
para contínua proliferação 
Deficiência de 
vitamina B12 e/ou 
ácido fólico 
Bloqueio da 
síntese de DNA 
Crescimento deficiente 
com eventual 
inviabilidade celular 
ANEMIA 
Eritropoese ineficaz 
Dietética: 
• Idosos 
 
Má-absorção: 
• Pacientes em jejum 
 
Drogas anti-folato: 
• Quimioterápicos 
• Anticovulsionantes 
• Contraceptivos orais 
• Alcoólatras 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
CAUSAS DE DEFICIÊNCIA DE ÁCIDO FÓLICO 
• Absorção prejudicada; 
• Deficiência do fator intrínseco gástrico (essencial 
para a absorção de vit. B12); 
• Gastrectomia; 
• Gastrite crônica; 
• Alteração do pH do íleo; 
• Nutricional: vegetarianos restritos. 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
CAUSAS DE DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 
• VCM aumentado: macrocitose 
• Presença de macrovalócitos 
• Reticulócitos: normais ou diminuídos 
• Leucócitos: número diminuído com 
hipersegmentação 
• Plaquetas: número diminuído com 
macroplaquetas 
• Dosagem sérica de ácido fólico e da vitamina 
B12. 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL 
Anemia Macrocítica 
Megaloblásticas 
Macrocitose severa (VCM 110-140) 
• Deficiência de B12 
• Deficiência de Folato 
Não - megaloblástica 
• Macrocitose leve (VCM 100-
110) 
• Sindr. Mielodisplásicas 
• Anemia Aplásica 
• Etilismo 
• Drogas (AZT, metotrexate) 
• Hepatopatia crônica 
• Hipotireoidismo 
• Anemias hemolíticas 
• Anemia da hemorragia aguda 
 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Ácido fólico: 
• Comprimidos de 5 mg por dia durante 3 a 4 
semanas. 
 
Vitamina B12: 
• Injeções intramusculares de hidroxicobalamina 
diárias e depois semanais 
• Fazer acompanhamento da melhora ou não do 
paciente. 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
TRATAMENTO 
Anemia Aplástica 
Pancitopenias 
Adquirida: 
• Primária (idiopática) 
• Secundária (drogas) 
 
Hereditárias: 
• Anemia de Fanconi; 
• Blackfan-Diamond; 
• Disqueratose congênita. 
PANCITOPENIAS 
ANEMIA APLÁSTICA 
Quimioterápicos antineoplásicos 
 Benzeno, Querosene, Tetracloreto 
de Carbono, Clorofenóis 
• Tumores; 
• Mieloma; 
• Linfoma; 
• Mielodisplasias; 
• Diseritropoese. 
PANCITOPENIAS 
OUTRAS DOENÇAS ENVOLVENDO A MO 
• Esplenomegalia congestiva 
• Infiltração neoplásica 
 
 
 
 
• Anemia megaloblástica. 
 
 
PANCITOPENIAS 
DOENÇAS ENVOLVENDO O BAÇO 
DEFICIÊNCIAS DE FATORES ESSENCIAISANEMIA APLÁSTICA 
FISIOPATOLOGIA 
Lesões bioquímicas ou 
imunológicas das células 
primitivas da hematopoese 
Se tornam 
insuficientes para a 
própria replicação 
Ocupação 
progressiva da 
MO por tecido 
gorduroso 
ANEMIA 
Hematopoese 
ineficaz 
 Forma grave: 
 
• Hipocelularidade de MO: 
 - Biopsia: < 25% de celularidade 
 
• Diminuição das células do sangue periférico por + de 
3 semanas: 
 - Neutrófilos (< 500/μL) 
 - Plaquetas (< 20.000/μL) 
 - Anemia (< 10 g/dL) 
 
Muito grave: Neutrófilos < 200/μL 
 
ANEMIA APLÁSTICA 
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL 
• Eritrócitos diminuídos 
 
 
• Neutropenia 
 
 
• Trombocitopenia 
Anemia 
 
 
Infecção 
 
 
Hemorragia 
ANEMIA APLÁSTICA 
CONSEQUÊNCIAS 
• Anemia; 
• Febre; 
• Hemorragias; 
• Esplenomegalia; 
ANEMIA APLÁSTICA 
SINAIS E SINTOMAS 
ANEMIA APLÁSTICA 
TRATAMENTO 
• Remoção do agente causal (ex.: medicação); 
 
• Transplante de MO. 
 
 
Anemias Hemorrágicas 
Agudas ou crônicas 
• Perda de sangue em grande quantidade em curto 
espaço de tempo. 
• Exemplos: acidentes, cirurgias, pós-aborto. 
 
 
• Perda de sangue em pequena quantidade em 
longo espaço de tempo. 
• Exemplos: gastrites, parasitoses, úlceras 
gástricas. 
ANEMIAS HEMORRÁGICAS 
AGUDA 
CRÔNICA 
• 500 a 1000 mL: Ausência de sintomas ou reação 
vasovagal (fraqueza, sudorese, náusea, 
diminuição da PA, desmaios). 
• 1000 a 1500 mL: Assintomática em repouso, 
tontura e hipotensão postural. 
• 1500 a 2000 mL: Tontura, hipotensão, perda da 
consciência, pele fria, úmida e pálida. 
• 2000 a 2500 mL: Choque grave e morte. 
ANEMIAS HEMORRÁGICAS 
AGUDA 
Sintomas 
ANEMIAS HEMORRÁGICAS 
TRATAMENTO 
Características Aguda Crônica 
Regeneração da MO 
- Reticulócitos 
- Eritroblastos 
Ativa 
Aumentados 
Presentes 
Lenta ou nula 
Normal ou diminuídos 
Ausente 
Hemoglobina Normal Diminuída 
Tamanho das 
hemácias 
Normal Diminuído 
Forma das 
hemácias 
Normal Poiquilocitose 
Deposto de ferro Normal Esgotado 
ANEMIAS HEMORRÁGICAS 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Anemias Hemolíticas 
Hiperregenerativas 
• Destruição prematura da hemácia 
 
CAUSAS 
 
• Hemácias defeituosas 
• Fatores nocivos no ambiente intravascular 
HEMÓLISE 
HEMÓLISE 
INTRAVASCULAR 
• Hemoglobinemia; 
• Hemoglobinúria 
 
EXTRAVASCULAR 
• Baço e fígado; 
• Aumento da bilirrubina indireta. 
EVIDÊNCIAS 
 
Sinais de eritropoese acelerada 
 
• Reticulocitose 
• Eritroblastose 
• Policromasia 
• Macrocitose 
• Leucocitose e trombocitose 
 
HEMÓLISE 
Causa Intrínseca 
Hemoglobinopatias 
• A síntese dos diferentes tipos de Hb obedece a 
um rígido controle genético. 
Hb F = Hb fetal; 
Hb A = Hb normal do adulto; 
Hb variantes: 
-HbS 
-HbC 
 
 
HEMOGLOBINA 
Genes α 
Genes  Hemoglobina 
CONTROLE GENÉTICO 
• Deficiência na síntese das cadeias globínicas; 
• α e/ou β. 
 
 
 
• Alteração estrutural na cadeia globínica 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUANTITATIVAS 
Talassemias 
QUALITATIVAS 
Hb anormais (variantes) 
PERSISTÊNCIA HEREDITÁRIA DA HEMOGLOBINA 
FETAL (PHHF) 
• Deficiência parcial ou total das cadeias alfa ou 
beta globínicas. 
 
Consequências: 
• Redução da síntese de hemoglobina normal. 
• Desequilíbrio entre produção das cadeias 
globínicas. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
• Deficiência da síntese de uma ou mais cadeias α; 
 
Hereditária: 
• Mais comum; 
• Atinge ≈ 4% da população brasileira. 
 
Adquirida: 
• Secundária a um processo patológico primário: doenças 
linfo e mieloproliferativas, anemia sideroblástica. 
 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia α 
• Indivíduos normais  4 genes responsáveis pela 
produção das globinas α (2 em cada crom. 16); 
 
• Talassemias α  Classificadas de acordo com o 
número de genes alfa afetados: 
 
 Portador silencioso: 1 gene α afetado; 
 Traço α-talassêmico: 2 genes α afetados; 
 Doença da Hemoglobina H: 3 genes α afetados; 
 Hidropsia fetal da Hb de Bart: 4 genes α afetados; 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia α 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia α 
Portador silencioso: 
• Mais comum entre as talassemias alfa 
• (-,/,). 
• O portador é assintomático e os valores de Hb estão 
próximos ao limite inferior da normalidade. 
 
Traço alfa talassêmico: 
• (-,/-,) ou (-,-/,). 
• Os são normais sob o ponto de vista clínico, mas 
reclamam de fraqueza, cansaço, dores nas pernas e 
palidez. 
Doenças de Hb H: 
 
• (-,-/-,). 
• Hb H com características instáveis, formando 
corpúsculos de inclusões nos eritrócitos visualizados 
quando incubados com corantes. 
• É a forma moderadamente grave de talassemia, com 
uma anemia considerável. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia α 
Hidropsia fetal: 
• (-,-/-,-); 
• Forma mais grave de todos os tipos de talassemia, 
pois é letal. 
• As crianças nascem com uma anemia muito grave, 
edema, hepatoesplenomegalia e morre horas após 
o nascimento. 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia α 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia β 
• Resultam de mutações nos genes da globina β, 
levando a alterações quantitativas das globinas β; 
• São mais heterogênias do que as do tipo alfa. 
Talassemias β0: 
• Não há síntese de globinas (expressão ausente) 
Talassemia β+: 
• Há alguma taxa de síntese (expressão reduzida). 
 
Consequências: 
 
• Excesso relativo de globinas alfa, que 
acumulam-se nos eritrócitos durante a 
eritropoese, causando agregação e 
precipitação que destroem prematuramente 
essas células provocando a anemia. 
 
• Anemia microcítica e hipocrômica. 
 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia β 
HEMOGLOBINOPATIAS 
TALASSEMIAS 
Talassemia β 
Classificação clínica 
β-talassemias menores: 
• Heterozigose para as formas β0 ou β+; 
• Portadores geralmente assintomáticos. 
β-talassemias maiores: 
• Homozigose β0β0 ou heterozigose β0 ou β+ 
• Anemia severa. 
β-talassemias intermediárias: 
• Homozigose β+β+; 
• Fenótipo clínico intermediário. 
 
• Mais de 750 Hbs variantes; 
 
• A maioria (75%) devido a alteração de 1 único aa 
 mutação de ponto. 
 
• Principais representantes: 
Hb S (pos. 6 da cadeia  - ác. glutâmicovalina); 
Hb C (pos. 6 da cadeia  - ác. glutâmicolisina). 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Definição: herança de um gene para cadeia  
estruturalmente anormal da HbA, a cadeia s. 
 
Padrões de herança: 
 
1- Homozigótica: Hb SS (Anemia Falciforme) 
2- Heterozigótica: Hb AS (Traço falciforme) 
3- Associado a outras variantes. 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Síndromes falciformes 
• África Equatorial, Arábia Saudita, Índia, regiões 
do baixo mediterrâneo; 
 
• No Brasil  População com diferentes origens 
étnicas e diversificados graus de miscigenização 
 Síndromes falciformes são decorrentes da 
imigração. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Síndromes falciformes 
Distribuição geográfica 
HbS → polimerização → precipitação → alteração 
da morfologia do eritrócito (foice) → bloqueio 
artérias/capilares. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Síndromes falciformes - Fisiopatologia 
 Valina é um aa neutro; 
 Ácido glutâmico é carregado negativamente. 
• Essa troca altera o pI da Hb S  mobilidade mais 
lenta em relação a Hb A emeletroforese de pH 
alcalino. 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Síndromes falciformes - Fisiopatologia 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Traço falciforme 
• Heterozigoto: Hb AS; 
• Paciente clinicamente normal, sem alterações 
hematológicas; 
• Alguns trabalhos mostram que podem 
desenvolver doença renal, AVC e infarto; 
• Importância do diagnóstico: Aconselhamento 
genético. 
 
 Mãe 
 
Pai 
A S 
A AA 
25% 
AS 
25% 
S AS 
25% 
SS 
25% 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Traço falciforme 
• Aconselhamento genético: 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme 
• Homozigoto: Hb SS; 
• Assintomática até 6 meses (proteção pela HbF); 
• Anemia hemolítica crônica; 
• Crises vaso-oclusivas e esplenomegalia; 
• Síndrome mão-pé; 
• Dores músculos-esqueléticas intensas; 
• Se não receberem tratamento, 25% não atingem 
os 5 anos e 70% morrem antes dos 25 anos. 
Determinantes da polimerização 
 
• Tensão de oxigênio; 
Temperatura; 
 [Hb S]; 
Presença de outras hemoglobinas (HbF). 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme 
HEMOGLOBINOPATIAS 
 
• Eletroforese qualitativa e quantitativa; 
• HPLC; 
• Testes de afoiçamento (metabissulfito 
de sódio); 
• Focalização isoelétrica; 
• Hemograma completo; 
• Biologia molecular (PCR). 
 
Triagem Neonatal 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme - Diagnóstico 
HEMOGLOBINOPATIAS 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme 
HEMOGLOBINOPATIAS 
• Transfusão de sangue; 
• Controle da dor (analgésicos opióides); 
• Ativação da síntese de Hb F com 
hidroxiuréia (agente antifalcizante); 
• Transplante de células tronco 
hematopoiéticas. 
QUALITATIVAS (ESTRUTURAIS) 
Anemia falciforme 
Tratamento: 
HEMOGLOBINOPATIAS 
Causa Intrínseca 
Defeito Enzimático 
ANEMIAS POR DEFEITO ENZIMÁTICO 
• Muitas enzimas metabólicas são cruciais 
para a integridade do eritrócito; 
•Principais: Vias de degradação da glicose. 
Energia 
Proteção 
contra 
dano 
oxidativo 
Deficiência de Glicose-6-fosfato 
desidrogenase (G6PD) 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
VIA DAS PENTOSES 
• Oxidação da GSH; 
• Resulta na produção de H2O2 e radicais livres; 
• Oxidação de grupos sulfidrilas internos; 
• Precipitação 
 Desnaturação da globina (corpos de Heinz); 
 Mudanças conformacionais; 
• Destruição precoce  ANEMIA 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
• Icterícia neonatal 
– Morte 
– Danos neurológicos 
 
• Anemia hemolítica desencadeada por EO 
 
• Anemia hemolítica crônica não esferocítica 
 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
• Doença recessiva ligado ao sexo (homens) 
 
 
 
 
• Ausência de moléculas de G-6-PD 
 
• Moléculas alteradas (mutações) 
 
• Atividade enzimática alterada 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
PODE DECORRER DE: 
• Mundial: 5-25%. 
 
• Distribuição geográfica: 
África; 
Ásia; 
Mediterrâneo; 
Negros americanos (11 – 13%). 
 
• Brasil 
3 – 6,9%. 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
PREVALÊNCIA: 
• Bilirrubina elevada 
• Hemoglobinúria 
• Reticulócitos aumentados 
• Contagem de hemácias diminuída 
• Corpos de Heinz 
 
 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
ACHADOS LABORATORIAIS 
Kits: método cinético colorimétrico 
 
 Medida da [NADPH] 
 
Correlacionar com [Hb] 
 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Avaliação da atividade da enzima G6PD 
V.R.: -Normal: maior que 7,7 U/gHb a 37°C 
 -Intermediário: entre 2,6 e 7,6 U/gHb a 37°C 
 -Deficiente: menor 2,5 U/gHb a 37°C 
• Antimaláricos; 
• Antipiréticos e Analgésicos; 
• Análogos da vitamina K; 
• Nitrofuranos; 
• Sulfonamidas; 
• Cloranfenicol; 
• Infecções (viroses respiratórias, hepatites virais, 
Mononucleose, Pneumonias bacterianas); 
• Feijão de fava. 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
FATORES QUE CAUSAM HEMÓLISE 
• Adultos: 2 a 3 dias após contato com droga. 
 
Fadiga; 
Palidez; 
Respiração ofegante; 
Taquicardia; 
 Icterícia; 
Urina escura ou vermelha; 
Esplenomegalia; 
 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
SINTOMAS 
• Profilaxia dos episódios hemolíticos (evitar 
fatores oxidantes - drogas, alimentos); 
 
• Tratamento das infecções; 
 
 
DEFICIÊNCIA DE G6PD 
TRATAMENTO 
Deficiência de piruvato quinase 
(PK) 
DEFICIÊNCIA DE PK 
DEFICIÊNCIA DE PK 
Ausência de 
produção de ATP 
Defeito da 
glicólise 
 Ca+, perde K+ e H2O 
 Rigidez da 
membrana 
HEMÓLISE 
FISIOPATOLOGIA 
DEFICIÊNCIA DE PK 
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL 
• Reticulocitose; 
 
• Alterações eritrocitárias no hemograma. 
 
 
DEFICIÊNCIA DE PK 
TRATAMENTO 
 
• Esplenectomia 
 
Deficiência de pirimidina 5’-
nucleotidase 
PIRIMIDINA 5’-NUCLEOTIDASE 
• Enzima que catalisa a degradação do RNA dos 
ribossomos em nucleotídeos pirimidínicos . 
 
 
• Intoxicação por Pb. 
DEFICIÊNCIA DE PIRIMIDINA 5’-NUCLEOTIDASE 
Deficiência de pirimidina 
5’-nucleotidase 
RNA não é degradado 
RNA ppt na forma de 
pontilhado basófilo 
FISIOPATOLOGIA 
PRINCIPAL CAUSA 
DEFICIÊNCIA DE PIRIMIDINA 5’-NUCLEOTIDASE 
Causa Intrínseca 
Anemias Hemolíticas por Defeito 
de Membrana 
• Forma de disco bicôncavo; 
 
• Capilares = diâmetro de 3 a 4 m 
• Hemácia = diâmetro de 7 a 9 m 
 
• A hemácia tem que ser maleável e deformável 
para conseguir atravessar os capilares. 
HEMÁCIA 
Citoesqueleto 
HEMÁCIA 
Manutenção da forma 
bicôncava e flexibilidade 
Sobrevivência da 
hemácia na circulação 
HEMÁCIA 
CITOESQUELETO 
Esferocitose Hereditária 
• Herança autossômica dominante. 
• Defeitos proteicos da membrana = defeitos 
nas interações verticais. 
• Esferócitos têm sobrevida reduzida  
destruição precoce no fígado. 
• Grande variabilidade clínica  Sinais de 
hemólise. 
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
DIAGNÓSTICO 
Clínico 
• Anemia; 
• Icterícia; 
• Hepatomegalia. 
 
Laboratorial 
• CHCM aumentado = esferócito; 
• BI aumentada; 
• Teste de fragilidade osmótica - ≠ [sol. salina]  
Avalia a resistência do eritrócito a sol. hipotônicas. 
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
Eliptocitose Hereditária 
• Herança autossômica dominante; 
• Defeitos proteicos da membrana = defeitos 
nas interações horizontais; 
• Sobrevida da eliptócito é próxima da normal; 
• A maioria é assintomático. 
ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA 
DIAGNÓSTICO 
• Presença de eliptócitos no esfregaço sanguíneo. 
ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA 
Causa Extrínseca 
Anemias Imunológicas 
• Causadas por anticorpos antieritrocitários. 
ANEMIAS IMUNOLÓGICAS 
ANEMIAS ALOIMUNES 
• Ac formam-se no corpo de outra pessoa; 
• Acesso via transplacentária ou transfusional; 
• Anemia hemolítica por incompatibilidade 
materno-fetal; 
• Anemia hemolítica por incompatibilidade 
transfusional. 
ANEMIAS IMUNOLÓGICAS 
ANEMIAS AUTOIMUNES 
• Ac formam-se no corpo do próprio paciente; 
• Classificadas pela natureza do autoanticorpo: 
Anemia induzida por crioaglutinina; 
Anemia coombs-positiva. 
Dúvidas??