Estudo doenças autossomicas dominantes

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Estudo: doenças autossômicas dominantes
Caracteristicas das autossomicas + cinco casos: 
-acondroplasia
-retinoblastoma
-sindrome de Marfan
-doença de huntington
- neurofibromatose
Doenças autossomicas
Aparece igualmente em homens e mulheres
Pode ser transmitida diretamente de homem para homem
Herança autossômica dominante
Apenas uma cópia do gene anormal é necessária para que o individuo seja afetado
Tanto homem quanto mulher são afetados e podem transmitir o gene para descendentes de ambos os sexos
Descendentes afetados costumam possuir pais afetados
Herança x novas mutações
Dominância verdadeira ou completa
Mesmo fenotipo é observado em homozigotos e em heterozigotos
Penetrância incompleta
Quando o portador do alelo não manifesta o fenótipo.
Doença Dominante
Gene/Locus
Função dogene
Sinais e sintomas
Tratamento
Acondroplasia
FGFR3
(Receptorde tirosinaquinasetransmembranaque se liga a fatores decrescimentopdos fibroblastos).Inibe a proliferação doscondrocitosna placa de crescimento, ajuda a coordenar ocrescimentoadiferenciação doscondrocitose a diferenciação dascelulasprogenitoras do osso.
Baixa estatura ao nascer, encurtamentorizomélicodos braços e pernas tronco longo e estreito, mãos em tridente, macrocefalia comhiplopasiada face média e testaproeminenteinteligencianormal com desenvolvimento motor atrasado. Hipotonia articulaçõeshiperextensíveis
Apoio da cabeça, medidasdieteticaspara evitar a obesidade .monitorar: hidrocefalia e estenose espinal, auxiliopsicologicoterapia comhormoniodo crescimento. Correção da cifoselombar.cirurgiapara alongamento das pernas.
Huntington
HD
Função desconhecida
Inicio:imdainfanciaate o fim da idade adulta. Anomalias do movimento. Anomalias cognitivas. Anomaliaspsiquiatricas. Todas progressivas.
Não há tratamentocurativo. Cuidado de apoio como no tratamentofarmacologicodos problemas comportamentais eneurologicos.
Neurofibromatose
NF1
Gene grande que codifica aneurofibrina, umaproteinaexpressa em quase todos os tecidos, mais abundante nocerebro. Acredita-se que aneurobrominaregule diversos processos intracelulares, incluindo ativação daRasGTPase, controlando assim, a proliferação celular como supressor de tumores.
Inicio:pre-natalate o fim dainfancia. Manchas café com leite. Sardas axilares eignais. Neurofibromascutaneos.NodulosdeLisch(hematomas deiris) . Neurofibromasplexiformes.Gliomaoptico. Lesõesosseasespecificas
Não há tratamento curativo. A terapia é focada no tratamentosintomatico. Remoçãocirurgicados neurofibromascutaneosdiscretos.
Marfan
FBN1
Codifica afibrilina1, umaglicoproteinade matriz extracelular de ampla distribuição . As mutações afetam asintese, o processamento, a secreção apolimerizaçãooua estabilidade dafibrilina1
Anomaliasesqueleticas( palato estreito, estatura elevada,aracnodactilia, mãos e braços alongados, deformidadestoracicas, escoliose), oculares(corneasplanas, miopia, luxação do cristalino, ectopialentis– deslocamento do cristalino, largura do globo aumentada)carviovasculares(prolapso de valva mitral, dilatação de aorta ascendente, regurgitaçãoaortica)pulmonares,de pele e durais.
Acompanhar aspectoscardiologicos,ortopedicoseoftalmico. Restrição a praticas esportivas. Fisioterapia, cirurgias, uso de beta bloqueadores para reduzir a PA. Morte: dissecação de aorta.
Retinoblastoma
RB1
Aproteinaretinoblastomaé uma supressora tumoral que desempenha importante papel na progressão dascelulasproliferativas ao longo do ciclo celular e nasaidadecelulasdiferenciadas a partir do mesmo.
Bilateral(30%): Geralmente o apresentam no 1ºano de vida
Unilateral(70%): entre 24 e 30 meses é que aparece
Risco acentuado a neoplasias.
Tratamento ajustado ao tamanho do tumor e aoenvolvimento dos tecidos adjacentes.Enucleação, radioterapias,crioterapia,fotocoagulação, quimioterapia e infusão arterial direta