Mendel

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Professora: Msc. Emanuela de Lima Rebouças
email: emanuelareboucas@gmail.com
Monoibridismo
1° lei de Mendel
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Introdução
 Herança monogênica: tipo de herança referente ao cruzamento de indivíduos, em que se analisam as formas variantes de apenas uma característica, determinada por um par de genes alelos.
Os distúrbios monogênicos podem ser causados por mutações nos autossomos ou nos cromossomos sexuais.
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Pai da genética
Gregor Mendel
 Mendel estudou 7 características em ervilhas, cada uma determinada por um único gene (Ex: altura, forma da semente).
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“Os padrões hereditários são determinados por fatores (genes) que ocorrem aos pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação das células sexuais (gametas) de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro dos alelos pareados.”
Primeira lei de Mendel 
ou 
Princípio da segregação
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 Experimento de Mendel - ERVILHAS
Monoibridismo
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Porque ervilhas? 
 Planta “ Não Fazia Sexo ”;
 Fácil cultivo;
 Ciclo de vida rápido;
 Muitos descendentes;
 Características extremas: (Visível ao olho nu);
 Flor fechada (sem interferência do meio).
Monoibridismo
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Flores Fechadas
Realizam autofecundação.
Com o auxílio de um pincel, Mendel retirava o pólen de uma flor e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor.
Mendel removia o sistema reprodutor masculino das plantas antes que alcançassem a maturidade sexual, e essas plantas eram fecundadas artificialmente. 
Monoibridismo
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 1º Lei de Mendel: Lei da segregação dos gametas
Monoibridismo
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 1º Lei de Mendel: Lei da segregação dos gametas
Hipóteses
 Há um par de fatores (genes) determinando a características: B – alta e b – baixa.
 Um fator dominante (B) e outro recessivo (b).
Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam
 ( se separam) – LEI DA SEGREGAÇÃO.
Monoibridismo
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 1º Lei de Mendel: CONCLUSÃO
F 1: Bb
F 2:
Bb x Bb 
BB
Bb
Bb
bb
Monoibridismo
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Co - dominância
É um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância (o filho não possui a mesma característica do pai), o indivíduo heterozigoto  que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diploide se expressam.
SISTEMA ABO – EM HUMANOS:
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Dominância Incompleta
Heterozigoto exibe fenótipo diferente dos ancestrais (Fator intermediário). Por exemplo: Cor das flores boca-de-leão
P: Vermelhas X Brancas
F1: Rosas (autofecundação)
F2: ¼ BRANCAS: 2/4 ROSA: ¼ VERMELHAS 
Proporção 1:2:1
 FV : presença de pigmento
 FB : ausência de pigmento
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Genótipo x Fenótipo
 Genótipo: constituição genética de uma pessoa em um locus (Ex: HH, Hh e hh).
 Fenótipo: manifestação externa do genótipo (Ex: HH  ervilhas de planta alta).
 			
- Genótipos não correspondem especifica-
 mente aos fenótipos
 Fenótipo resulta da interação do genótipo 
 com o ambiente
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Heredograma ou Genealogia
 Representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. 
 Cada indivíduo é representado por um símbolo, que indica suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
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Heredograma ou Genealogia
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Herança Autossômica Dominante
Doenças autossômicas dominantes são relativamente raras.
 A reprodução entre duas pessoas afetadas pela mesma doença autossômica dominante são incomuns.
 Comum: união de um genitor normal (aa) com um heterozigoto afetado (Aa)
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Herança Autossômica Dominante
½ Doentes (Aa)
½ Normais (aa)
A = alelo mutante
 a = alelo normal
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Herança Autossômica Dominante
Características:
 1) Aparece quase igualmente em homens e mulheres
 2) Não há pulo de gerações (transmissão vertical)
 3) Transmissão pai-filho do gene da doença
 4) Em média: um afetado (heterozigoto)  ½ prole
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Herança Autossômica Dominante
Exemplos:
- Acondroplasia (nanismo genético mais comum)
- Doença de Huntington (perda de neurônios cerebrais)
- Neurofibromatose (doença cutânea)
- Retinoblastoma (tumor ocular)
- Osteogênese imperfeita (defeito na síntese do colágeno)
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ACONDROPLASIA
 Nanismo acentuado, membros curtos e tronco de tamanho normal, cabeça grande, com testa saliente, nádegas salientes, mãos em tridente.
 Frequência de 1/10.000 ou 1/12.000
 Mutação do gene FGFR3 (fibrobast growth factor receptor).
Herança Autossômica Dominante
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http://www.jornaldelondrina.com.br/mundo/conteudo.phtml?id=1204045
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1. Acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásico vir a ter uma criança normal é de:
a) 3/4
b) 2/3
c) 1/2
d) 1/3
e) 1/4
AA: MORREM
Aa: anomalia
aa: normais
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Herança Autossômica Dominante
Polidactilia pós-axial
Acondroplasia
Osteogênese imperfeita
Neurofibromatose
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Herança Autossômica Recessiva
Doenças autossômicas recessivas são relativamente raras.
Portadores heterozigotos de genes de doenças recessivas são muito mais comuns que os homozigotos afetados.
- Genitores de pessoas afetadas em geral são dois heterozigotos (portadores)
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Herança Autossômica Recessiva
¾ Normais (AA, Aa)
¼ Doentes (aa)
 A = alelo normal
 a = alelo mutante
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Herança Autossômica Recessiva
Características:
 1) Aparece quase igualmente em homens e mulheres
 2) Há pulos de gerações (transmissão horizontal)
 3) ¼ da prole de 2 heterozigotos será afetado
 4) Consaguinidade costuma estar presente
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Herança Autossômica Recessiva
Risco de recorrência
	- Aa x Aa = risco de 25% (mais comum)
	- Aa x aa = risco de 50% (incomum)
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 ALBINISMO
 A pele branca, frágil e fotossensível, 
por esta razão, não deve ser exposta a radiação solar. 
 Alteração genética na produção de melanina, responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pelos dos albinos,  podendo ocorrer tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.
Herança Autossômica Recessiva
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Sabendo – se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa - se com um homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina ?
Resposta:
 - Mulher: Aa - Homem: aa
- 2/4 ou 1/2 de chance da criança nascer albina e 1/2 de chance de nascer menina. 1/2 x 1/2 = 1/4 (ou 25%) de chance de terem uma filha albina. 
Herança Autossômica Recessiva
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Herança Autossômica Recessiva
A hemofilia é um caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com uma mulher normal, cujo o pai era hemofílico. Qual a probabilidade de o primeiro filho do casal ser menino e hemofílico?
1/2
1/4
1/8
1/16
1/32
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Herança Autossômica Recessiva
Outras doenças:
- Fibrose cística (distúrbio na secreção de glândulas exócrinas)
- Surdez congênita
- Fenilcetonúria (distúrbio do SNC)
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
Herança ligada ao sexo
Cromossomos sexuais X e Y,
Homem: X e Y – apresentam poucas regiões homólogas, não apresentando locus correspondente.
 Cromossomo Y: apresenta cerca de 20 a 30 genes, enquanto o cromossomo X possui cerca de 300 genes.
 Em Y: genes para estatura, fertilidade, determinação do sexo e tamanho dentário.
 A herança pelo cromossomo Y se chama de holândrica, pois se dá de homem pra homem.
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
 Homens: hemizigotos para o X (XY).
 Existem 2 genótipos possíveis nos homens (XAY ou XaY) e 3 nas mulheres (XAXA, XAXa, XaXa).
 Embora o homem tenha 1 X e a mulher 2, o produto formado por um gene ligado ao X é
equivalente.
	
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
 Inativação do X:
O mecanismo pelo qual essa com-pensação de dose é obtida explica-se pelo princípio da inativação do X  Hipótese de Lyon.
Um cromossomo X em cada célula é aleatoriamente inativado no início do desenvolvimento embrionário das mulheres (Corpúsculo de Barr).
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
Inativação do X
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
Inativação do X
Corpúsculo de Barr (cromatina sexual)
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Herança ligada aos cromossomos sexuais
 Inativação do X:
Além de aleatória, a inativação do X é:
	- Fixada: uma vez que um X foi inativado em uma célula, ele permanecerá inativo em todas as células descendentes.
	- Incompleta: várias regiões do X permanecem ativas (ex: pontas dos braços p e q).
 
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Herança recessiva ligada ao X
 Relacionada à doenças causadas por genes recessivos ligados ao X.
 Expressa-se fenotipicamente em todos os homens que herdam 1 gene mutante (hemizigotos: XaY), mas apenas nas mulheres homozigotas mutantes (XaXa).
Homens são mais comumente afetados por doenças recessivas ligadas ao X.
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Herança recessiva ligada ao X
 Características:
1) Maior frequência nos homens
2) Genes ligados ao X não são transmitidos de pai para filho (passa o Y, mas não o X)
3) O gene é transmitido por um pai afetado a todas as suas filhas (portadoras)
4) Geralmente há pulos de gerações
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Herança recessiva ligada ao X
 Exemplos :
	 - Hemofilia A (distúrbio de sangra-mento; fator VIII da coagulação)
	 - Distrofia muscular de Duchenne (fraqueza e degeneração muscular)
	 - Daltonismo (defeito nos cones oculares  visão em cores)
	
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Herança Recessiva ligada ao sexo
 DALTONISMO:
Herança recessiva ligada ao X
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Responda:
1. O daltonismo é de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Uma mulher de visão normal, cujo o pai é daltônico, casou –se com um homem de visão normal. Qual a probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher:
¼ dos meninos
 ¼ das meninas
½ dos meninos
1/8 das crianças
Herança recessiva ligada ao X
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Herança dominante ligada ao X
 Características:
1) Maior frequência nas mulheres (dobro)
2) Genes ligados ao X não são transmitidos de pai para filho (passa o Y, mas não o X)
3) O gene é transmitido por um pai afetado a todas as suas filhas (todas afetadas)
4) Não há pulos de gerações (transmissão vertical)
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Herança dominante ligada ao X
 Outras doenças:
	 - Raquitismo hipofosfatêmico (rins:  capacidade de reabsorver fosfato  ossificação anormal)
	 - Incontinência pigmentar (pigmentação anormal da pele). Afeta apenas mulheres.
	
	
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Herança ligada ao Y
 Distúrbio: hipertricose auricular.
			
	
Transmissão de pai para filho
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Herança mitocondrial
 As mitocôndrias têm seu próprio DNA: 
	- Molécula bifilamentar circular
	- Não contém íntrons
	- Taxa de mutação 10x maior
 (falta de mecanismos 
de reparo do DNA)
	
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Herança mitocondrial
O mtDNA é herdado exclusivamente da linhagem materna.
 Os homens herdam das suas mães o mtDNA, mas não podem transmiti-lo para a sua prole (sptz com  mt)
	
	
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Herança mitocondrial
Doenças:
	 - Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)  morte do nervo óptico
	 - Epilepsia mioclônica com fibras anfractuadas (MERRF)  epilepsia e demência
		- Diabetes mellitus adulto (tipo II)  hiperglicemia ( insulina)
	
	
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1° LEI DE MENDEL – Modos de Herança
Herança Recessiva ligada ao sexo
Hemofilia
2. A hemofilia é um caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é casado com uma mulher normal, cujo o pai era hemofílico. Qual a probabilidade de o primeiro filho do casal ser menino e hemofílico?
1/2
1/4
1/8
1/16
1/32
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ESTUDE!!
NÃO SIGA O MEU EXEMPLO DE PREGUIÇA.
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras. 
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Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. 
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.
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