Herança Monogênica

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GENÉTICA – HERANÇA MONOGÊNICA
Expressão de um único gene.
CONCEITOS
GENOMA – complemento total do material genético num conjunto cromossômico; não contém apenas genes.
GENE – unidade hereditária de informação biológica. É a sequência de DNA necessário para produção de um produto funcional.
LOCUS – posição que o gene ocupa no cromossomo. Loci = plural.
ALELOS – formas alternativas de um gene. (A e a)
GENÓTIPO – composição genética num locus.
FENÓTIPO – expressão do genótipo; interação genótipo-ambiente.
HOMOZIGOTO – par de alelos idênticos (AA, aa).
HETEROZIGOTO – par de alelos diferentes (Aa).
DOMINANTE – efeito de um alelo que se expressa de forma única. (A)
RECESSIVO – efeito de um alelo que se expressa de forma dupla. (a)
DISTÚRBIO MONOGÊNICO – mutação de um gene nos autossomos ou cromossomos sexuais.
AUTOSSÔMICO – não está ligada ao cromossomo sexual X.
O cromossomo é composto de 2 braços: 1 curto (p) e 1 longo (q). Cada braço é composto de regiões, compostas de bandas, onde se localizam os genes. Cromossomos homólogos têm os mesmos genes.
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
União de um genitor normal (aa) com um genitor afetado (Aa). Ex: polidactilia, acondroplasia, doença de Huntington.
Aa x aa = ½ Normais (aa) ; ½ Doentes (Aa)
Aparece em homens e mulheres
Não há pulo de gerações = aparece em todas = transmissão pai-filho
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Genitores de pessoas afetadas em geral são dois heterozigotos (portadores). Ex: albinismo, fenilcetonúria, fibrose cística.
Aa x Aa = ¼ Afetado (aa) ; ¾ Normais (AA, Aa)
Aparece em homens e mulheres
Há pulos de gerações
Ocorre geralmente com consanguinidade (parentesco).
HERANÇA LIGADA AO X
2 genótipos possíveis nos homens (XAY ou XaY) e 3 nas mulheres (XAXA, XAXa, XaXa).
CORPÚSCULO DE BARR – um cromossomo X em cada célula é inativado no desenvolvimento embrionário feminino. É aleatória, fixa e incompleta (algumas regiões permanecem ativas).
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Se expressa no homem como hemizigoto (XaY) e na mulher como homozigoto (XaXa). Ex.: hemofilia A, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne.
XaY x XaXa = Filhas normais/portadoras; Filhos normais/afetados
Mais comum em homens.
Há pulos de gerações.
Não transmite de PAI para FILHO; transmite de PAI para TODAS AS FILHAS.
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Ex.: raquitismo hipofosfatêmico, incontinência pigmentar.
Comum em mulheres.
Não há pulo de gerações.
Não transmite de PAI para FILHO; transmite de PAI para TODAS AS FILHAS.
HERANÇA LIGADA AO Y
HOLÂNDRICO – gene ligado ao Y.
Transmite estritamente de PAI para FILHO. Ex.: hipertricose auricular (pelos longos e abundantes na orelha).
HERANÇA MITOCONDRIAL
Herdado exclusivamente da mãe. Os homens podem herdar, mas não podem transmitir. Ex.: Diabetes mellitus tipo II, neuropatia ótica hereditária de Leber.