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* FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE Instituto Superior de Educação – ISE/FAEMA Genética Profº Ms. André Tomaz Terra Júnior * O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna Watson e Crick (1953). * Gene Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína. * Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... * Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. * Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. * Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe. * Óvulo n Espermatozóide n Zigoto 2n * Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento * P c IA a P C IB a GENES ALELOS Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. * Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp.... * Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... * Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. * Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. * Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. * Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenótipo= genótipo+meio Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal. * Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas. Ex:AA,Aa,TT,Tt Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas. para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt * Conceitos Gerais Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc * Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos. * Conceitos Gerais Forma de ação dos genes: Um par de genes pode determinar apenas uma característica. Pares de genes determinam apenas uma característica. Polimeria Altura, Peso, Cor da pele Epistasia Sangue O do sistema ABO Um par de genes determinam varias características. Pleiotropia (síndrome de Marfan) Síndrome de Lawrence-Moon * Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a * Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb * Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A? * Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o “quadro de Punnett”. * Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento Plan1 Plan2 Plan3 * Cruzamento de AA com aa: Plan1 Plan2 Plan3 * Como fazer um cruzamento? Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir. * Como fazer um cruzamento? Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. Faça o cruzamento. Monte o genótipo. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) Responda a questão. * EXERCÍCIO 1 O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis? * EXERCÍCIO 2 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? * Probabilidades Regra do “e” Regra do “ou” * Probabilidade em Genética Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis * Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características? * Heredogramas * O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família. * Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos * Heredograma Diagrama usa para descrever a história familiar em termos de ascendência, descendência e incidência de determinada característica. * Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos * Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. * * Afetados Normais * Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. * Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. * Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. * * 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. * Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv * Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB * Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aa AA * Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross. * Determinação do Sexo na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. * Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica) * Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
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