Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Sinonímia
Síndrome da trissomia 21, Síndrome da trissomia do cromossomo 21, mongolismo. 
 
Definição
A síndrome de Down é uma síndrome de desenvolvimento amplamente conhecida tanto por sua ocorrência comum como pelo aspecto facial característico e pela deficiência mental. As malformações características da síndrome resultam de excessivo material cromossômico (envolvendo cromossomo 21). A incidência aumenta quando a idade materna é avançada. A idade paterna também influencia, porém em menor proporção. 
 
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 
O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não acometido pela Síndrome de Down. 
 
Principais indicações para o diagnóstico pré-natal: 
1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome de Down. 
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21. 
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som. 
5. Testes de triagem pré-natal alterados. 
 
Os três métodos utilizados são os seguintes: 
1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez). 
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez). 
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez). 
 
TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL 
São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez, não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um recém-nascido com Síndrome de Down. 
Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste, e a medida da transluscência nucal. 
A medida da TN neste período, associada à idade materna, fornece um método efetivo de rastreamento para a trissomia do 21. 
Transluscência nucal é o acúmulo de fluído na região da nuca, que está presente em todos os fetos no período entre 11 e 13 semanas completas de gestação. 
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com formação em medicina fetal. 
É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas tradicionais. 
 
DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL 
O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico. 
É importante salientar os seguintes aspectos: 
1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas. 
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico. 
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico. 
 
Dentre todas estas características relacionadas, as mais frequentes e úteis ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes: 
1. Hipotonia muscular. 
2. Reflexo de Moro débil. 
3. Hiperflexibilidade articular. 
4. Excesso de pele no pescoço. 
5. Face de perfil achatado. 
6. Fendas palpebrais inclinadas para cima. 
7. Orelhas pequenas e/ou anômalas. 
 
CITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN 
A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente ocorre após a transmissão do diagnóstico. 
 
1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21. 
Os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, a maioria dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras gravidezes do casal é de 1 a 2%. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de Down. 
 
2. TRANSLOCAÇÃO 
Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21). 
O paciente apresenta o número normal de cromossomos (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21 aderido a um outro cromossomo. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. O cromossomo extra se fixa a um outro cromossomo. Os cromossomos que mais frequentemente se encontram aderidos ao cromossomo 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o próprio 21 e o 22. Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência pode ser muito maior que o da trissomia livre.
O risco de recorrência depende do cromossomo envolvido e do genitor portador da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo. 
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de Down
 
3. MOSAICISMO 
Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. 
Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. 
Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down. 
 
Características clínicas 
Diagnóstico: retardo mental + rosto redondo + formato craniano braquicefálico com proeminência frontal e achatamento occipital; 
Fissuras palpebrais amendoadas, com obliquidade supra lateral ou mongoliana; 
Deficiência do terço médio da face com aspecto de prognatismo; 
O sinal mais importante na síndrome de Down é o quociente intelectual baixo que, na grande maioria das vezes varia entre Q.I. = 15 a Q.I. = 50. 
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado. 
Achatamento da ponte nasal e hipertelorismo ocular formam um perfil facial achatado; 
Hipoplasia e aplasia dos seios paranasais; 
Persistência na abertura das suturas cranianas; 
Malformações cardíacas (mais de 1/3 dos casos); 
 
 Doenças associadas com maior freqüência à Síndrome de Down
Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos; 
Desenvolvimento anormal do intestino; 
Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas; 
Problemas de visão e audição; 
Problemas odontológicos; 
É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado. 
 
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal. Entre oitenta e noventa por cento das pessoascom síndrome de Down tem algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21. 
 
Características dentárias 
Má oclusão; 
Redução do arco maxilar em relação ao arco mandibular; 
Ausência congênita de dentes, microdontia e erupção retardada; 
Periodontite (severa); 
Resistência à cárie; 
Respiração bucal;
Macroglossia e língua fissurada. 
 
Considerações clínicas 
Redução da expectativa de vida (malformações cardiovasculares); 
Tratamento periodontal frequente; 
Cobertura antibiótica profilática (malformações cardíacas); 
Cirurgia ortognática + ortodontia (prognatismo). 
 
A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação a fertilidade, as mulheres com SD têm um risco de 50% de terem crianças igualmente afetadas, enquanto homens com a SD dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental. 
Os pacientes com a SD apresentam imunodeficiência, o que leva a maior suscetibilidade a infecções, além de risco aumentado de desenvolver neoplasias (câncer), particularmente leucemia. São comuns também distúrbios respiratórios. Estima-se que 65 a 80% dos fetos com a SD são abortados espontaneamente. 
 
O Desenvolvimento da Criança com Síndrome de Down 
O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, tem dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros. Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto, executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.