Aula 02 Genética 2015.2

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GENÉTICA 
Aula 2 - Introdução à Genética Humana – Aula 2 
 
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 2 – AULA 2 
GENÉTICA 
Conteúdo Programático desta aula 
 As bases cromossômicas da 
hereditariedade e os cromossomos; 
 Diferenças entre cromatina de 
cromossomos; 
 O cariótipo humano; 
 Ovocitogênese e espermatogênese; 
 Fecundação; 
 Relevância médica e mitose e da 
meiose; 
GENOMA 
- É a totalidade da informação 
genética (GENES) depositada no DNA; 
 
- A informação genética rege a 
atividade do organismo desde o 
desenvolvimento embrionário até a 
morte; 
 
- Depende dela também a imunidade 
ou a predisposição a determinadas 
doenças. 
 
 
GRUPO FOSFATO 
+ 
DESOXIRIBOSE 
(PENTOSE) 
+ 
BASES 
NITROGENADAS 
(A-T; C-G) 
O QUE É O DNA?? 
- Ácido desoxirribonucleico (fita dupla de nucleotídeos). 
Função: Armazenamento da Informação genética através 
de um CÓDIGO determinado pelo número e sequência de 
bases nitrogenadas. 
Nucleotídeo 
*Purinas *Pirimidinas 
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GENÉTICA 
Bases cromossômicas da hereditariedade 
 No núcleo das células em DIVISÃO, 
existem estruturas denominadas 
CROMOSSOMOS, e alguns as consideraram 
como sendo portadoras dos elementos 
responsáveis pela HEREDITARIEDADE. 
 
*Os cromossomos são as estruturas que 
participam da divisão celular, onde os 
genes estão dispostos. 
 
CROMOSSOMOS 
Cada cromossomo é formado por uma longa molécula de DNA 
associada a diversas proteínas (Histonas) 
 
 
Cromatina 
(representa o material genético e tem aspecto emaranhado de 
filamentos longos e finos) 
 
 
regiões condensadas chamadas 
de HETEROCROMATINAS 
(dispõe de DNA inativo que não 
origina RNA) 
regiões distendidas chamadas 
EUCROMATINAS 
(dispõe de DNA ativo que origina 
RNA - síntese de proteínas) 
Logo, vimos que DNA + PROTEÍNAS forma... 
Simples (não duplicado) 
Cromátide 
cromátide 
 
- Quando a célula entra em processo de divisão celular, a cromatina tem 
sua condensação AUMENTADA e a compactação é tão GRANDE que a 
molécula se torna mais curta e grossa e passa a ser chamada de 
CROMOSSOMO (visível ao microscópio óptico). 
 
Dessa forma... 
Além disso... 
 
Quando a célula está prestes a se dividir, o cromossomo se duplica formando 
cromátides irmãs (até que ocorra a separação final, ficam ligadas pelo 
centrômero). 
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Estruturas imprescindíveis para a duplicação do DNA 
 
... antes da divisão celular 
 
Um cromossomo apresenta: 
 
• Diversas origens de 
replicação; 
 
• Um centrômero; 
 
• Dois telômeros. Cromátides irmãs 
*Enzima: DNA helicase 
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GENÉTICA 
 De acordo com a posição do 
centrômero, e consequentemente o 
tamanho dos braços, os cromossomos 
são classificados em: 
 
● Metacêntricos 
● Submetacêntricos 
● Acrocêntricos 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
CARIÓTIPO: conjunto de cromossomos ordenados 
*Todas as células do nosso corpo (exceto as dos gametas) são DIPLÓIDES, ou seja, 
possuem dois cromossomos de cada tipo. 
 
*Gametas (espermatozóides e ovócitos) são HAPLOIDES, possuem um cromossomo. 
Com exceção das nossas células sexuais, o óvulo e o 
espermatozoide que têm 23 cromossomos, todas as outras 
células do nosso corpo têm 46 cromossomos... 
 
- 22 PARES de cromossomos 
homólogos estão presentes tanto 
na mulher como no homem – 
AUTOSSOMOS; 
 
- O par restante (PAR SEXUAL), 
na mulher é composta por dois 
cromossomos idênticos XX, e no 
homem por um XY. 
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GAMETOGÊNESE 
 A gametogênese consiste na formação dos gametas, as células 
reprodutivas. 
 A gametogênese masculina se chama espermatogênese e são 
produzidos espermatozoides. 
 A gametogênese feminina se chama ovocitogênese (ou 
ovogênese) e são produzidos ovócitos (ou óvulos). 
 
 
 
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Espermatogênese 
 É dividida em fases: 
 
● Período Germinativo 
● Período de crescimento 
● Período de Maturação 
● Período de Diferenciação 
 
 
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GENÉTICA 
Ovocitogênese 
 É dividida em fases: 
 
● Período Germinativo 
● Período de crescimento 
● Período de Maturação 
● Período de Diferenciação 
 
 
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 Durante a gametogênese ocorrem dois tipos de divisão celular: 
mitose e meiose. 
 
● Mitose: ocorre no começo da gametogênese e nas células somáticas, 
para originar novas células, contendo todos os cromossomos, para 
regeneração dos tecidos e crescimento. 
 
● Meiose: só ocorre em células germinativas com o propósito de formar 
células com a metade do número de cromossomos. 
 
 
 
 
 
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Fecundação 
 Os gametas são formados com o 
propósito de gerar um novo indivíduo, 
através da fecundação. 
 No interior das tubas uterinas os 
gametas se encontram e originam uma 
única célula, com 46 cromossomos, 
chamada de ZIGOTO, que imediatamente 
começa e se desenvolver. 
 
 
 
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GENÉTICA 
Relevância médica da mitose e da meiose 
 Os dois processos de divisão celular estão sujeitos à 
erros, como a não disjunção dos cromossomos. 
 Neste caso, são formadas células com números anormais 
de cromossomos, que podem se tornar células neoplásicas ou 
gerar síndromes clínicas cromossômicas, com a Síndrome de 
Down. 
 
 
 
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GENÉTICA 
Relevância médica da mitose e da meiose 
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Nesta aula vimos: 
 
 As bases cromossômicas da hereditariedade e os 
cromossomos; 
 As diferenças entre cromatina de cromossomos; 
 O cariótipo humano; 
 A Ovocitogênese e a espermatogênese; 
 A Fecundação; 
 A Relevância médica e mitose e da meiose;