aula_04

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Segunda Lei de Mendel
 
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores, 
segregados na formação dos gametas, não se fundem no 
híbrido, mas se distribuem independentemente nos 
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
 
Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos 
independentes que condicionam duas características
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, 
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas 
amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras)
 
•
P 
F1 (híbridas)
F1 
Proporção Fenotípica 
em F2
9
16
3
16
Diibridismo
 
•
P 
F1 (híbridas)
F1 
Gametas da F1
Proporção Fenotípica 
em F2
9
16
3
16
Diibridismo
 
Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos que 
condicionam mais de duas características, temos o 
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o 
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes 
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n 
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
– Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe 
– Número de híbridos: 3
– Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
 
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos 
descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às 
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão 
presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes 
complementares e epistasia) e pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes 
dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria ou 
multifatorial ou poligênica
 
Interações Gênicas
 
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Genes complementares
• Genes com segregação independente que 
agem em conjunto para determinar um 
fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em galináceos.
 
Genes complementares
 
Epistasia
• Interação em que um par de genes inibe 
que outro par, não alelo, manifeste seu 
caráter.
• A epistasia pode ser dominante ou 
recessiva.
• O gene inibidor é chamado de epistático e o 
inibido é o hipostático.
 
(branca) wwMM x WWmm (magenta)
WwMm (azul)
Epistasia recessiva
• A cor da flor da planta blue-eyed Mary 
(Collinsia parviflora) pode ser:
– Branca (wwM_)
– Magenta (W_mm)
– ou azul (W_M_)
• Se for cruzado plantas branca e magenta, 
obtém-se plantas azuis na F1:
 
(azul) WwMm x WwMm (azul)
 
9 W_M_ (azul)
3 W_mm (magenta)
3 wwM_ (branca)
1 wwmm (branca)
9
3
4
FenótipoGenótipo
Epistasia recessiva
• Se forem cruzadas plantas azuis, 
autofecundação da F1, a F2 será:
 
(azul) WwMm x WwMm (azul)
 W M
� �Incolor magenta azul
9 W_M_ (azul)
3 W_mm (magenta)
3 wwM_ (branca)
1 wwmm (branca)
9
3
4
FenótipoGenótipo
Epistasia recessiva
• Se forem cruzadas plantas azuis, 
autofecundação da F1, a F2 será:
 
(púpura escuro) (MM)DDww x (MM)ddWW (branca)
DdWw (branca)
DdWw x DdWw
9 (MM)D_W_ (branca)
3 (MM)ddW_ (branca)
3 (MM)D_ww (púpura escuro)
1 (MM)ddww (púpura claro)
12
3
1
FenótipoGenótipo
Epistasia Dominante
• A cor da flor da planta dedaleira (Digitalis purpurea) é controlada pela 
interação de três genes. O primeiro confere a planta a habilidade de 
sintetizar o pigmento púrpura. O alelo M habilita a produção do pigmento, 
enquanto m determina a inabilidade em produzi-lo. O segundo é um gene 
modificador. O alelo D intensifica a produção de antocianina (púrpura 
escuro) e d determina pouca quantidade (púrpura claro). O terceiro gene 
afeta a deposição do pigmento. O alelo W impede a deposição, enquanto 
w permite.
• Exemplo de cruzamento entre uma planta com flor púrpura escuro e uma 
com flor branca.
 
Penetrância
• COMPLETA - Todos os indivíduos portadores de 1 alelo dominante em 
dose simples ou de 1 alelo recessivo em homozigose apresentam uma 
determinada característica. Ex. Acondroplasia (nanismo) – completa
– Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos são heterozigotos
– Mas se conhecem alguns homozigotos seriamente afetados, resultantes da união 
entre dois heterozigotos e que faleceram precocemente
– Assim, o gene da acondroplasia é, portanto, letal em homozigose.
– Os indivíduos heterozigotos têm um tempo de vida estimado em apenas 10 anos 
a menos que a média normal
• INCOMPLETA - Apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo 
não manifesta o fenótipo. Ex.: Retinoblastoma (tumores na retina)
– 20% das pessoas que possuem o gene não manifestam a doença
– A hereditariedade não muda, pois os portadores podem transmitir o gene da 
doença para a próxima geração
– No heredrograma de doenças autossômicas dominantes, a transmissão parece 
“pular uma geração”: na verdade, é uma pessoa heterozigota, em quem o gene 
não teve penetrância
• Penetrância: sim ou não
 
Penetrância
Falta de penetrância para um alelo dominate. O indivíduo Q deve ter o 
alelo. Um indivíduo como R não pode ter certeza de que não tem o alelo.
 
Expressividade
• VARIÁVEL
– As manifestações de um fenótipo diferem em 
pessoas que apresentam o mesmo genótipo
– Expressividade variável é característica de 
doenças autossômicas dominantes
• Quando a expressividade for muito variável 
pode ser confundida com penetrância 
incompleta
• Expressividade é a graduação do fenótipo
– O quanto ele é expresso
 
Penetrância e Expressividade
 
TESTE DE PROPORÇÕES 
GENÉTICAS QUI-QUADRADO
• Entre os testes de avaliação de hipóteses genéticas o teste de x² tem se mostrado 
bastante útil e eficiente, pois leva em consideração os desvios ocorridos entre 
valores previstos e observados e é sensível ao tamanho da amostra. 
• NÍVEL DE SIGNIFICÂNCIA PRÉ-ESTABELECIDO
• Neste caso, para se testar uma hipótese genética, é necessário obter duas 
estatísticas denominadas x² calculado e x² tabelado.
• O x² calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se em conta os 
valores observados e aqueles que seriam esperados dentro da hipótese genética 
formulada. O x² tabelado depende dos graus de liberdade e do nível de significância 
adotado. A tomada de decisão é feita comparando-se o valor do x² obtido com base 
nos resultados observados com o valor do x² apresentado nas tabelas. As seguintes 
decisões devem ser tomadas:
• Se x² calc > ou = x² tab => Rejeita-se Ho (os desvios não são devidos ao acaso) 
• Se x² calc < x² tab => Não se rejeita Ho (os desvios são devidos ao acaso)
• Ho refere-se à hipótese formulada à respeito do caráter que se está estudando.
 
TESTE DE PROPORÇÕES GENÉTICAS QUI-QUADRADO
• Exemplo de cálculo de uma probabilidade.
• Considerado o cruzamento entre plantas de frutos alongados contou-se o número de 
descendentes de cada classe:
Fenótipos Observado
Alongados 860
Achatados 280
Ovais 350
Redondos 110
• Será testada a hipótese de que o caráter é regulado por 2 genes com interação não-
epistática, segregando na proporção 9:3:3:1. Assim, tem-se:
• x²calc = [(860-900)²/900] + [(280-300)²/300] + [(350-300)²/300] + [(110-100)²/100] = 12,44
• Os graus de liberdade são : GL = n-1 = 4-1 = 3. Adotando-se o nível de significância igual a 
5%, encontra-se em uma tabela de qui-quadrado, o seguinte valor: x² = 7,81
G.L. 0,99 0,95 0,8 0,5 0,2 0,05
1 0,0001 0,0040,06 0,46 1,64 3,84
2 0,02 0,1 0,45 1,39 3,22 6
3 0,11 0,35 1 2,34 4,64 7,81
4 0,29 0,71 1,65 3,36 5,99 9,49
Fenótipos Observado Esperado O-E (O-E)²/E
Alongados 860 900 -40 1,78
Achatados 280 300 -20 1,33
Ovais 350 300 50 8,33
Redondos 110 100 10 1,00
• Conclui-se, portanto, que a hipótese é rejeitada ao nível de significância estabelecido, pois x²cal (= 12,44) é maior que 
x²tab (= 7,81)