DOENÇA DE HUNTINGTON (1)

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DOENÇA DE HUNTINGTON
Introdução
A doença de Huntington ( DH) é uma alteração hereditária do cérebro que afeta as populações de todo o mundo. O nome vem do médico Dr: George Huntindton, de Long Island (EUA), ele fez a primeira publicação descrita em 1872 que ele chamou “Coreia Hereditária”. “Coreia” tem origem latina Choreus (que se refere a “dança”), que deriva do grego Chorus (“coro”), devido aos movimentos involuntários que são os principais sintomas da DH. Pouco se sabia ou se publicava sobre a DH. Mas nos últimos 20 anos, aprendeu-se sobre as causas, efeitos, tratamentos, terapias e técnicas para lidar com alguns sintomas da DH.
Em 1993, depois de uma longa busca, os cientistas descobriram a mutação causadora e passou a ser possível de forma mais fácil fazer o diagnostico correto da doença e oferecer aos portadores uma qualidade de vida melhor. Os cientistas estão envolvidos na investigação contra o desenvolvimento dos sintomas e até mesmo da cura.
A DH é uma doença degenerativa do sistema central, causada pela perda significativa de células numa parte do cérebro denominado por gânglios de base. Esta perda afeta a capacidade cognitiva (pensamento, discernimento, memória, o equilíbrio emocional e também a motricidade).
Desenvolvimento
É uma desordem de causa genética, neurológica e de idade adulta, e se manifesta geralmente entre 30 e 50 anos, que não impede que comece aos 80 anos ou mais cedo, os primeiros sintomas da DH, associadas a perda de coordenação motora, os pacientes perdem a capacidade de se comunicarem e de movimento. A doença vai progredindo e se tornando fatal de 15 a 20 anos após os primeiros sintomas. Os estágios mais graves da doença são caracterizados por bradicinésia (lentidão anormal dos movimentos, rigidez severa e por demência). As manifestações clínicas acontecem a 10% dos casos antes dos 20 anos e 5% dos 4 anos.
Os sintomas podem ser tanto de movimento voluntários como involuntários:
Distúrbios do movimento:
Espasmos e movimentos involuntários
Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)
Movimentos oculares lentos e anormais
Anormalidade da marcha, problemas de postura e de equilíbrio
Dificuldade para engolir ou falar.
Distúrbios cognitivos
Dificuldade de organizar, focar em determinada tarefa
Tendência em ficar preso a pensamentos
Impulsividade
Lentidão de pensamento, dificuldade de estabelecer uma linha de raciocínio 
Dificuldade de aprendizado.
Distúrbios psiquiátricos
Tende a ficar depressivo
Irritabilidade
Tristeza 
Apatia emocional
Retraimento social
Fadiga e perda de energia
Pensamento de morte e suicídio
TOC
Transtorno bipolar
Esses sintomas podem ser tratados com anti-depressivos e inibidores seletivos da recaptação de serotonina (transtornos psicóticos). São haloperidol (aldol), porém tem se optado pelos mais novos antipsicóticos, risperidona. Os sintomas motores que são clozarpina, olanzapina, risperidona e quetiapina. O ácido valpórico tem sido utilizado em indivíduos com irritabilidade, agressividade e no controle de movimentos. O diagnóstico de certeza é feito somente por exame genético, porém o teste preditivo é o TGP para indivíduos sob risco de desenvolver a doença. 
Conclusão
A doença de Hungtington é a mais comum doença neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares envolvidos nesses distúrbios ainda não foram suficientes esclarecidos. As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem a qualidade de vida do paciente.
Embora não haja cura para a DH, há a necessidade de profissionais capacitados para um melhor direcionamento aos portadores e seus cuidadores. Os fármacos utilizados como paliativos, geram efeitos colaterais tanto desejáveis como indesejáveis e efeitos positivos e negativos, muitas vezes alteram a sintomatologia dos pacientes interferindo no diagnóstico.
É necessária uma revisão dos medicamentos para uma melhor quantidade de efeitos indesejáveis e melhorar a qualidade de vida dos portadores.