Sindrome de Rett

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Síndrome de Rett
Introdução
A Síndrome de Rett (SR) conhecida como transtorno invasivo do desenvolvimento, é uma desordem genética rara do desenvolvimento neurológico e está relacionada com a ligação do cromossoma x dominante e por mutações na região codificadora do gene da proteína 2 de ligação ao metil-CpG (MECP2), onde ocorre uma progressiva deterioração. A proteína MECP2 é deveras necessária para o desenvolvimento do encéfalo e age como um computador bioquímico que pode aumentar a expressão do gene ou informar outros genes quando cessar a produção das suas próprias proteínas únicas, ou seja, controla a expressão de diversos genes importantes para desenvolvimento dos neurónios. 
Esta Gene funciona de forma anormal, na Síndrome de Rett, uma vez que, quantidades inadequadas da proteína são produzidas fazendo com que outros genes tenham uma expressão genética anormal.
A Síndrome de Rett foi observada, pela primeira vez, em 1954, pelo pediatra austríaco Andreas Rett. Este começou por estudar os seus primeiros pacientes, duas meninas com sintomas semelhantes. Em 1966, depois de descrita a doença, publica os seus primeiros resultados acerca da mesma, no entanto, só em 1983, através de um estudo de Dr.Bengt Hagberg envolvendo 35 meninas suecas, francesas e portuguesas, e quando publicados os resultados da experiência em Inglês, é que esta patologia se tornou mais conhecida passando a denominar-se de SR.
A Síndrome de Rett tem uma maior incidência no sexo feminino e afeta cerca de 1:10000 nascimentos vivos, no entanto, é muito frequentemente o óbito no sexo masculino. 
Genética:
Aspetos fenotípicos:
 A Síndrome de Rett é uma doença que evolui de forma previsível e o seu padrão clínico característico vem acompanhado por um período de regressão, seguido de uma recuperação. Estes períodos vão ,por sua vez, dividir-se em quatro fases/ estágios que são e foram deveras importantes para o estudo e identificação da doença.
Estágio I ou Estagnação precoce- Inicia-se entre os seis meses e dezoito meses de idade . Neste período os bebés ( ou indivíduos) apresentam-se, inicialmente, “ normais” tornando-se difícil para os pais perceber se o filho apresenta alguma anomalia e até mesmo para os médicos , uma vez que muitos desconhecem a doença. Este estágio é caracterizado por um desenvolvimento retardado do crânio, desinteresse por jogos ou brinquedos e uma falta de capacidades sociais. Além disso, pode se encontrar hipotonia, redução do tónus muscular, que é um estado de tensão constante a que os músculos estão submetidos quando se encontram em repouso, e movimentos estereotipados podem acontecer mais precocemente.
Estágio II- Também conhecida como a fase “ rapidamente destrutivo” manifesta-se por volta dos primeiros anos de vida, isto é do 1 aos 3 anos de idade e pode permanecer por semanas ou meses. Nesta fase, é possível a observação de uma rápida regressão psicomotora e alguns comportamentos/sintomas semelhantes a um transtorno do espectro autista, o choro sem motivos aparentes, que é acompanhado por uma irritabilidade crescente, perda de interação social, a perda de capacidades da fala, que já tinha sido previamente adquirida, e uma posterior perda da comunicação e uma continuação do aparecimento de movimentos estereotipados das mãos . Além disso, é também nesta fase que começam a surgir as primeiras crises epiléticas, assim como distúrbios do sono e o desenvolvimento de irregularidades respiratórias, sendo as mais comuns a apneia e a hiperventilação que causa um aumento da frequência respiratória e a diminuição do tempo expiratório. No entanto, alguns indivíduos, mais precisamente, algumas meninas desenvolvem aerofagia, que favorece a distensão abdominal.
Estágio III ou pseudoestacionária- o estágio III ocorre entre os 3 e 10 anos de idade e esta fase é caracterizada por uma possível melhoria dos sinais clínicos, como o comportamento e habilidades sociais e comunicativas .Em relação à mobilidade do sexo feminino, estas apresentam um andar característico, os passos são curtos e as mãos permanecem fechadas ao longo da cintura, sem dissociação da cintura pélvica e dos membros superiores e as pernas mantêm-se em extensão e há um alarmento da base de apoio. No entanto,os distúrbios motores permanecem, como é o caso da apraxia, que é caracterizada pela falta de coordenação e de equilíbrio de marcha, por esse motivo é que a maior parte dos indivíduos tendem a andar de pontinhas dos pés, uma vez que é preferível para eles na condição em que se encontram. As alterações motoras são as mais evidentes e significativas, quando verificamos a presença de espasticidade, resultante de uma lesão no sistema central, escoliose, bruxismo e distúrbios comportamentais tais como risos, gritos e choros excessivos, inclusive durante a noite. As mulheres, por sua vez, têm ataques de gritos violentos que podem durar muitas horas e resultam, segundo os médicos, de dores intensas no corpo. Do mesmo modo, também é muito frequente, a perda de fôlego, aerofagia e sialorréia, que é a produção excessiva de saliva.
Estágio IV ou estágio de deterioração motora tardia:
Inicia-se por volta dos dez anos de idade e, apesar de haver uma lenta progressão dos atrasos motores, este estágio é principalmente marcado por uma deficiência física severa, a mobilidade torna-se cada vez mais reduzida e condicionada, uma vez que será necessário o uso de cadeira de rodas, mas há uma diminuição dos movimentos estereotipados das mãos, entre outros. É devido às severas lesões dos neurônios motor periférico que vai haver uma superposição dos sintomas e sinais aos prejuízos preexistentes. Ainda a presença de coreoatetose, o aumento da rigidez comportamental e uma posterior tolerância à dor são comuns neste estágio, tais como a perda de peso, apesar de possuírem apetite, uma vez que ocorre uma disfunção gastrointestinal devido a uma diminuição da mineralização óssea, uma diminuição da capacidade motora oral e a dificuldades na deglutição, e portanto, estes indivíduos apresentam uma maior facilidade em beber líquidos. 
IMPORTANTE: Os homens que têm uma mutação genética semelhante a das mulheres que apresentam a Síndrome de Rett apresentam sinais clínicos mais severos.
Sintomas:
Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente, confundidos com outras, como é o caso do transtorno do espetro autista. Na síndrome de rett, são salientados os seguintes sintomas:
-Irregularidade respiratória, tais como a apneia, hiperventilação e aerofagia, que é o ato de engolir ar em excesso.
- Epilepsia
-Movimentos estereotipados das mãos, tais como, bater as palmas, morder as mãos, estar sempre a abrir e fechar as mãos, balançar as mãos e até mesmo bater a si próprio, de forma involuntária.
- Crescimento anormal do perímetro craniano
- Perda de habilidades físicas e coordenação motora
- Perdas de capacidade da fala ou comunicação, podendo ser de forma súbita ou gradualmente.
- Movimentos incomuns dos olhos, isto é, fixam o olhar numa pessoa ou piscam de forma repetitiva, como forma de comunicação.
- Indivíduos facilmente irritáveis
- Crises de riso e gritos
- Possíveis casos de arritmia
A Síndrome de rett não tem cura e, portanto, é uma doença com poucas esperanças de recuperação, no entanto, foram disponibilizados e foram estudados tratamentos que ajudaram o sofrimento dos doentes e um posterior controlo dos sintomas. As formas de tratamento são a terapia, a fisioterapia, a Musicoterapia, a Hidroterapia e a Equoterapia, que são terapias associadas, e o fornecimento de algumas drogas, medicamentos, prescritos pelos os médicos, que visam controlar as crises epilépticas e neutralizar o distúrbio motor no plano cognitivo. Muitos dos esforços dos médicos s
ao direcionados para uma gestão emocional e da parte da comunicação, uma vez que estes não têm a capacidade de se comunicar com os outros através da fala ou linguagem gestual, portanto foi inventando uma forma de comunicação mais eficaz para estes indivíduos, o chamado “Eye tracker”.
Figura 1.Eye tracker*
 
De acordo com Internacional Rett Syndrome Association, a fisioterapia é essencial aos pacientes com a síndrome de Rett e estes devem ser seguidos de acordo com o estágio em que se encontram. De igual modo, a realização de exercícios adequados e a reabilitação proporcionará ao paciente uma melhoria e uma manutenção das funções motoras e cognitivas, e, por conseguinte, uma melhor qualidade de vida. A fisioterapia vai, por sua vez, normalizar o tónus muscular espástico, alongar a musculatura encurtada, fortalecer a musculatura que se encontra debilitada, prevenir deformidades, retardar a progressão da escoliose, estimular a funcionalidade das mãos, estimular ou reeducar, dependendo do estágio, a marcha, entre muitos outros. 
Fora das consultas de fisioterapia, na companhia de um assistente, o paciente deve realizar exercícios físicos, como caminhadas, subir e descer escadas e para melhorar a postura destes indivíduos devem alternar entre a posição deitada para a sentada.
A fisioterapia, por sua vez, vai ser intercalada com a terapia que vai estimular funções sensoriais e motoras, a fonoaudiologia coma terapia da fala, e a Musicoterapia, Hidroterapia e a Equoterapia, que são terapias associadas.
Assim, na musicoterapia, utilizada como um meio de comunicação, melhora a interação social dos pacientes e uma melhor interpretação, quando outros tentam comunicar com estes. 
Na Hidroterapia, o método mais usado é o Halliwick, neste caso, para a aplicação de pacientes do sexo feminino, em piscinas aquecidas. São realizados exercícios físicos aquáticos, visto que estes inibem os movimentos estereotipados, facilitando, assim, o uso funcional das mãos, a marcha, o equilíbrio, a irritabilidade, isto controla a sua hiperatividade, e a comunicação e interação social.
Além disso, a Equoterapia é uma terapia que utiliza cavalos com fim a estimular o desenvolvimento mental e corporal, auxilia no tratamento da espasticidade (que é o aumento do tónus muscular e tem também benefícios sociais.
Curiosidades: Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas de um transtorno do espectro autista, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado. Sabe-se que mutações no MECP2 estão na origem não só do SR, mas também de outras patologias como défice cognitivo, encefalopatia ou susceptibilidade para autismo12.
O gene MECP2 funciona de forma anormal, na Síndrome de Rett, uma vez que, quantidades inadequadas da proteína são produzidas e podem fazer com que outros genes tenham uma expressão genética anormal. Assim, concluímos que este gene apresenta uma progressiva deterioração neuromotora severa, isto é, os sintomas da síndrome de Rett tornam-se mais pronunciados (significativos) e incluem uma ampla gama de defeitos neurológicos, incluindo retardo mental, comportamento semelhante ao autismo, convulsões, distúrbios do sono, apraxia da marcha, crescimento retardado da cabeça e movimentos estereotipados das mãos. Além disso, a maioria das crianças que sofrem da doença apresentam perda de habilidades sociais e cognitivas.