Concordância Genética

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CONSTITUIÇÃO DO SER HUMANO	 GENÉTICA
2ª Avaliação 
sexta-feira, 5 de maio de 2017 
Concordância Genética 
Aula 2 
	 Quanto às características comportamentais dos seres humanos, elas 
podem estar no DNA? 
	 Para tentar responder a essa questão, alguns pesquisadores compararam pares de gêmeos 
idênticos e diferentes. 
	 Os gêmeos monozigóticos, popularmente chamados de idênticos, foram formados a partir 
de um único óvulo fecundado por um único espermatozoide. Nesse caso, os gêmeos foram formados a 
partir de uma única célula e, por isso, apresentam as mesmas informações genéticas. 
	 Já os gêmeos não idênticos, ou dizigóticos, foram formados a partir de células diferentes. 
Um óvulo fecundado por um espermatozoide dá origem a um dos irmãos, enquanto outro óvulo 
fecundado por outro espermatozoide dá origem ao outro irmão. Dessa forma, eles não possuem as 
mesmas informações em seu material genético, embora possam compartilhar várias delas pelo fato de 
serem filhos do mesmo pai e da mesma mãe. 
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	 As diferenças e semelhanças existentes entre os gêmeos dizigóticos são da mesma ordem 
de grandeza das que observamos entre irmãos que não são gêmeos. A única diferença é que nasceram 
na mesma data e conviveram, durante a gestação, dentro do mesmo útero. 
	 Uma das maneiras encontradas pelos pesquisadores para investigar se uma característica de 
interesse está ou não no DNA da espécie é avaliar a ocorrência dessa característica entre irmãos 
gêmeos monozigóticos e dizigóticos. 
	 Para analisar, por exemplo, as bases genéticas do tipo sanguíneo Rh, os pesquisadores 
determinam se o sangue de um dos irmãos é positivo ou negativo. Depois disso, se o outro irmão 
também tiver seu sangue determinado como do mesmo tipo, dizemos que essa característica apresenta 
concordância no par de gêmeos. 
	 Nesse caso, como o fator Rh apresenta determinação exclusivamente genética, 
podemos esperar que ocorra uma concordância de 100% entre os gêmeos monozigóticos e 
uma frequência inferior de concordância entre os gêmeos dizigóticos (de aproximadamente 
65%). Dessa forma, sempre que um dos irmãos monozigóticos tiver sangue Rh positivo, o outro 
gêmeo do par também terá. Quando compararmos os gêmeos dizigóticos, eles podem ou não 
apresentar o mesmo tipo sanguíneo. 
	 Quando uma características é exclusivamente determinada pelos genes, os gêmeos 
monozigóticos sempre serão concordantes nessa característica, dado que compartilham as mesmas 
informações genéticas. Já os gêmeos dizigóticos, por serem filhos dos mesmos pais, possuem muitas 
semelhanças em seu DNA, mas também muitas diferenças. Por esse motivo, podem ser encontrados 
casos de concordância da característica, mas sempre em um frequência bem inferior à 100%. 
	 Em um estudo realizado com pessoas que apresentam alterações de humor com alternância 
de episódios de depressão e mania, o chamado transtorno afetivo bipolar, foram analisados 123 pares 
de gêmeos. 
	 Entre os monozigóticos, em 79% dos casos, quando um dos irmãos apresentava 
o transtorno bipolar, o outro também apresentava essa característica. Já no caso de um par de 
irmãos gêmeos dizigóticos, quando um deles apresentava o transtorno bipolar, o outro 
também apresentava em 19% dos casos. 
	 Esse resultado sugere fortemente que o transtorno afetivo bipolar tem uma base genética, mas 
não é determinado exclusivamente pelos genes. O fato de que a concordância entre os gêmeos 
monozigóticos não é de 100%, como no caso dos grupos sanguíneos, indica que existem outros 
fatores - chamados de ambientais - na determinação dessa característica. 
	 Comparando o cérebro dos portadores do transtorno bipolar com o cérebro de indivíduos 
com outras doenças psiquiátricas, os pesquisadores verificaram que alguns genes estão com a atividade 
alterada. TGF-B1, CASP8, ERBB2, PRKACA, PRKCB, MAPK1, DNAJB1 são os nomes de alguns 
dos genes identificados. A maior parte desses genes tem como função "ensinar" as células do cérebro a 
produzir proteínas relacionadas à comunicação com outras células. 
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	 Ainda assim, esses genes não apresentam um padrão de funcionamento característico e 
uniforme dentre os pacientes. Essa diversidade pode estar relacionada à variação da frequência e da 
intensidade dos quadros de depressão e mania ou aos fatores ambientais (nutricionais, escolares, 
familiares, sociais etc.). 
	 O transtorno afetivo bipolar é, dessa forma, determinado por um mecanismo multifatorial, ou 
seja, resultante da interação entre diversos fatores ambientais e genéticos. Dessa forma, é possível 
afirmar que o transtorno afetivo bipolar também está no DNA. 
Como o DNA pode determinar as características 
dos seres vivos? 
Uma característica determinada por um gene 
	 
	 O DNA é uma molécula encontrada nas células de todos os seres vivos. Ela passa de uma 
geração para outra com as informações que determinam as características das espécies. Por 
exemplo, o seu tipo sanguíneo pode ser Rh positivo ou Rh negativo. Essa característica, o tipo 
sanguíneo, é determinada por um trecho do seu DNA conhecido como gene. 
	 Todas as células do seu corpo possuem esse mesmo gene. Contudo, apenas as células que irão 
gerar os componentes do sangue utilizam esse trecho específico do DNA para construir proteínas. O 
gene seria a receita utilizada pela célula na produção de proteínas. 
	 Se a receita que suas células possuem ensina a célula a construir uma proteína Rh, dizemos 
que você é Rh positivo. Se a receita que você possui não ensina a célula a construir essa proteína, 
dizemos que você é Rh negativo. 
	 Dessa forma, podemos dizer que o tipo sanguíneo é uma característica genética, ou 
seja, é determinada por um gene. Por isso, é possível afirmar que o tipo sanguíneo está no DNA. 
Uma característica determinada por dois genes 
	 
	 Algumas características são genéticas, mas não são determinadas por um único gene. Por 
exemplo, a cor da pelagem dos cães labradores é determinada por dois genes. Dessa forma, dois 
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trechos diferentes do DNA são utilizados pelas células para a construção de proteínas que resultam 
nessa característica. 
	 Um desses genes determina o tipo de pigmento que a célula produzirá: eumelanina ou 
feomelanina. O outro gene determina se esses pigmentos serão depositados nos pelos dos animais. 
	 Dessa forma, ao observarmos um labrador com pelagem preta, podemos concluir que ele 
possui um trecho do DNA que faz com que a célula produza eumelanina e um outro trecho que 
ensina a célula a depositar esse pigmento nos pelos do animal. 
	 Já um labrador chocolate possui um trecho de DNA que faz com que a célula produza 
feomelanina e outro trecho que ensina a célula a depositar esse pigmento nos pelos do animal. 
	 Os labradores amarelos podem ter a receita para a feomelanina ou para a eumelanina, mas o 
que os torna amarelos é possuir a receita que impede a deposição do pigmento, seja ele qual for, nos 
pelos dos animais. 
	 A coloração dos pelos dos labradores é uma característica genética, pois é determinada por 
genes. Contudo, essa característica não é determinada por um único gene. Ainda assim, podemos 
afirmar que a cor do labrador está no DNA. 
Uma característica determinada por vários genes 
	 
	 Outras características dos seres vivos são determinadas por um conjunto de 
genes em interação com fatores ambientais. Esse é o caso, por exemplo, da produtividade de 
frutos do tomateiro. 
	 Enquanto um gene ensina a célula a produzir maiores quantidades de vitamina E, outro 
trecho de DNA serve de receita para a célula produzir proteínas que transportam o açúcar das folhas 
para os frutos. 
	 Além desses e de outros genes, a produtividade do tomateirotambém é afetada por fatores 
ambientais, como a quantidade de luz, água e nutrientes disponíveis para a planta. Então, a 
produtividade de um tomateiro é multifatorial, pois é determinada geneticamente, mas também é 
afetada pelas condições ambientais. Dessa forma, podemos afirmar que a produtividade do tomateiro 
também está no DNA. 
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O gene gay 
Muitos estudos buscam identificar se a orientação sexual 
de uma pessoa é determinada por seus genes. 
Essa característica é extremamente complexa, pois um 
indivíduo pode sentir atração por pessoas do sexo oposto, 
enquanto outra pessoa pode sentir atração por pessoas do 
mesmo sexo por toda a sua vida. Para essas pessoas, é 
comum utilizarmos os termos "heterossexual" e 
"homossexual". O termo "bissexual" seria utilizado para 
pessoas que sentem atração por indivíduos do mesmo sexo 
e do sexo oposto. 
	 Ainda assim, essas três categorias não parecem suficientes para abarcar toda a diversidade de 
orientações sexuais existente, pois elas não levam em consideração a forma pela qual cada pessoa se 
identifica. Nem todas as pessoas que, ao nascerem, foram reconhecidas como mulheres se identificam 
com o gênero feminino. Da mesma forma, nem todos os que foram reconhecidos como homens se 
identificam com o gênero masculino. Quando consideramos o gênero nessa classificação, a 
diversidade de combinações possíveis aumenta ainda mais. 
	 
	 De qualquer forma, as pesquisas existentes sobre a determinação genética da orientação 
sexual trazem informações interessantes, mesmo que seja utilizada apenas a classificação simplificada 
das pessoas em heterossexuais e homossexuais. Em um estudo realizado nos EUA com 756 pares de 
gêmeos do mesmo sexo, os pesquisadores identificaram que a concordância era de 32% entre os 
gêmeos monozigóticos e de 13% entre os dizigóticos. 
	 
	 Entre os gêmeos monozigóticos, ou seja, os que possuem o mesmo material genético, a cada 
100 pares de irmãos entrevistados, quando um afirmava que era homossexual, o outro afirmava que 
também o era em 32 dos casos. Dentre os gêmeos dizigóticos, ou seja, os que não possuem o material 
genético idêntico, a cada 100 pares de irmãos entrevistados, quando um afirmava que era 
homossexual, o outro afirmava que também era em 13 dos casos. Essa diferença sugere que irmãos 
que compartilham o mesmo material genético apresentam uma probabilidade maior 
de se reconhecerem com a mesma orientação homossexual. Contudo, essa característica 
não é determinada exclusivamente pelo DNA, pois se assim fosse, todos os pares de gêmeos 
monozigóticos apresentariam concordância quanto à orientação sexual. O fato de que há 
discordância entre parte dos gêmeos monozigóticos indica que também há outros fatores que definem 
a orientação sexual. 
	 
	 Esse tipo de estudo não permite concluir que existe um único gene da orientação sexual, nem 
mesmo dois... mas sugere que existem elementos no material genético que, em conjunto com o 
ambiente, podem determinar a orientação sexual da pessoa. Por esse motivo, podemos dizer 
que sentir atração por pessoas do mesmo sexo ou do sexo 
oposto está no DNA. 
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Um pai inteligente vai 
gerar um filho inteligente? 
Estudos que buscam identificar se há uma base 
genética para certos tipos de deficiência mental têm 
revelado que há muitos genes cuja alteração pode levar 
à problemas cognitivos. Esses problemas podem ter 
outros tipos de causas genéticas, como grandes 
alterações estruturais e numéricas dos cromossomos e 
variações de pequeno tamanho do número de cópias 
de diversas regiões do DNA. Mas, o que dizer sobre a 
“eficiência cognitiva”? A inteligência é 
uma característica que pode ser 
passada de pai para filho? E como 
ocorre essa transmissão: pelos genes, como a cor dos olhos e outras características físicas, ou 
socialmente, pela convivência familiar? Estudos da década de 1960 já indicavam que pais com 
coeficiente de inteligência (QI) alto têm grande probabilidade de terem filhos com QI igualmente 
elevado. No entanto, é difícil determinar quanto deste resultado é devido aos genes ou aos fatores 
sociais e culturais. 
	 Uma pesquisa cujos resultados foram publicados em 2012 trouxe novamente à tona essa 
antiga discussão. Trata-se de um estudo que tenta associar diretamente alguns genes à inteligência 
humana. A pesquisa avaliou imagens de ressonância magnética funcional e amostras de DNA de mais 
de 20 mil pessoas. Os pesquisadores identificaram uma versão do gene HMGA2 associada a um maior 
volume intracraniano, particularmente na massa cinzenta. 
	 Os cientistas observaram, ainda, que essa variação estrutural está correlacionada a um 
desempenho levemente superior em testes de QI, da ordem de 1,29 pontos. Os testes usados para 
avaliar o coeficiente de inteligência estimam a capacidade intelectual e o valor médio é de 100 pontos. 
Ou seja, o efeito observado, embora mensurável, é muito pequeno - tanto que demandou uma 
amostragem muito ampla para ser identificado. 
	 Assim, em vez de indicar um “gene da inteligência”, o estudo acabou corroborando os 
achados anteriores de que a base genética do desempenho cognitivo está associada à ação de um 
conjunto de genes. Mais que isso, trata-se de outro caso de herança multifatorial, em que o contexto, 
ou seja, o ambiente desempenha um papel fundamental no desenvolvimento da 
característica. Podemos dizer, então, que a formação de um bom escritor pode depender mais do 
acesso a uma boa biblioteca durante sua formação que de seu genoma em si. 
	 E faz mesmo todo o sentido que assim seja se formos pensar num significado mais amplo para 
o conceito de inteligência, que não se refere somente ao raciocínio lógico. A inteligência é uma função 
cognitiva ampla que, entre outros aspectos, envolve a capacidade de raciocinar, planejar, resolver 
problemas, pensar abstratamente, compreender ideias complexas e aprender com a experiência. Por 
esse motivo, dizemos que ela é multifatorial, pois depende de diversos 
estímulos ambientais, mas também está no DNA. 
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O DNA da habilidade 
esportiva 
Em uma partida de futebol, não basta chutar bem 
em direção ao gol. Bons jogadores correm muito ao 
longo de toda a partida e percebem como os outros 
jogadores de seu time ou do time adversário estão 
distribuídos pelo campo. 
Além disso, enquanto correm com a bola, devem ser 
ágeis para desviar dos adversários e avaliar se 
chutam em direção ao gol ou passam a bola para 
um outro jogador. Essas habilidades envolvem o 
pleno funcionamento de inúmeros órgãos do nosso 
corpo. Olhos, pulmões, ossos, o coração, os músculos da perna e, principalmente, o cérebro devem 
funcionar muito bem para que esse superatleta consiga atingir o seu alvo: o gol. 
Futebol, vôlei, natação, alpinismo, maratona etc., não importa a modalidade esportiva, todas elas 
exigem inúmeras características em um máximo de desempenho. 
Esse excelente desempenho esportivo está no DNA? 
	 
	 Por ser muito difícil estudar simultaneamente tantas características que resultam em um 
excelente jogador, os pesquisadores observam alguns aspectos separadamente. Por exemplo, ao 
analisarem o gene da proteína conversora de angiotensina (gene da ACE ou ECA), os pesquisadores 
perceberam que a maioria dos não atletas apresenta uma versão do gene diferente da apresentada 
pela maior parte dos maratonistas, pessoas que correm longas distâncias por longos períodos de 
tempo. 
	 
	 Em outro estudo, os pesquisadores analisaram outro gene, o da actina 3 (gene ACTN3), 
responsável pela produção de uma proteína importante para a contração muscular. Quando 
comparam atletas de explosão, ou seja, que correm muito rápido por um curto período de tempo, 
compessoas que não são atletas, eles observam uma frequência mais elevada de uma versão específica 
do gene ACTN3 dentre a maior parte dos esportistas. 
	 
	 Não são essas versões campeãs dos genes ACE e ACTN3 que levam um atleta ao pódio. Além 
de uma alimentação adequada, esses atletas apresentam uma intensa rotina de treinamentos. Esses 
vários fatores ambientais, interagindo com as diversas variações genéticas, resultam na habilidade 
esportiva de uma pessoa. De qualquer modo, podemos afirmar que ser um excelente atleta 
é uma característica multifatorial e está no DNA.
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