HERANÇA MULTIFATORIAL OU COMPLEXA

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GENÉTICA QUANTITATIVA E HERANÇA 
MULTIFATORIAL 
Profa. Dra. Bethânia Amaral 
MÓDULO 3 
CARACTERISTICA MULTIFATORIAL 
 As características nas quais a variação resulta de 
complexas interações entre diversos fatores genéticos e 
ambientais. 
 Característica cuja herança e expressão fenotípica é determinada 
por múltiplos genes em loci diferentes e o efeito desses genes são 
cumulativos, onde cada gene contribui com uma pequena parcela 
para a expressão fenotípica final. 
CARACTERÍSTICA POLIGÊNICA 
 É a capacidade de um genótipo de manifestar fenótipos distintos 
em resposta a um estímulo do ambiente (Briggs & Walters, 1997). 
DOENÇAS MULTIFATORIAIS E LIMIAR DE SUSCETIBILIDADE 
 Muitas doenças não seguem uma distribuição contínua/quantitativa 
(normal/gaussiana), estando presentes ou ausentes (traço qualitativo) nos 
indivíduos. Mas também não seguem padrões monogênicos. 
DISTRIBUIÇÃO DE SUSCETIBILIDADE: 
 
- Indivíduos que se encontram na extremidade mais baixa da distribuição têm 
também baixa probabilidade de desenvolver a doença. 
- Indivíduos mais próximos da extremidade mais alta da distribuição possuem 
mais fatores genéticos e/ou ambientais, sendo mais propensos a desenvolver a 
doença. 
MODELO LIMIAR DE SUSCETIBILIDADE 
ANÁLISE GENÉTICA DAS HERANÇAS COMPLEXAS 
AGREGAÇÃO FAMILIAR: os indivíduos afetados podem estar agregados em 
famílias 
- Agregação familiar não significa que a característica tem que ter uma 
contribuição genética. Ex: doença comum na população em geral. 
- Parentes  genes + ambiente em comum 
 
CONCORDÂCIA E DISCORDÂNCIA: quando indivíduos da mesma família têm a 
mesma doença, estes são concordantes para esse disturbio. 
-Discordância entre indivíduos com mesmo genótipo pode ser explicada por 
menor exposição ambiental de um deles. 
Falsa concordância: 
- Fenocópia: imitação de um fenótipo produzido pela interação de algum fator 
ambiental com um genótipo normal. 
- Genocópia: genótipo que determina um fenótipo muito similar àquele 
determinado por um genótipo diferente. 
ANÁLISE GENÉTICA DAS HERANÇAS COMPLEXAS 
RISCO RELATIVO (λr): medida da agregação familiar por meio da comparação da 
frequência da doença entre os parentes do probando e a frequência 
(prevalência) na população em geral. Quando λr é igual a 1 indica que um 
parente não é mais susceptível para doença do que qualquer pessoa na 
população (não ocorre agregação familiar). 
ESTUDO DE GÊMEOS E FILHOS ADOTIVOS: comparando efeitos 
genéticos e ambientais 
MEMBROS-CONTROLE NÃO-BIOLÓGICOS DA FAMÍLIA: filhos adotados ou cônjuges 
 - Compartilham o mesmo ambiente: separa o ambiente familiar da influencia genética. 
 - Ex.: Esclerose múltipla: contribuição primariamente genética, rara origem ambiental. 
 λr = 20 – 40 (parentes em 1° grau) 
 λr = 1 (parentes não-biológicos) 
ESTUDO DE GÊMEOS E FILHOS ADOTIVOS: comparando efeitos 
genéticos e ambientais 
ESTUDO DE GÊMEOS: Monozigóticos x Dizigóticos 
 - Monozigóticos: compartilham ~100% do genoma e ambiente intrauterino 
 - Dizigóticos: compartilham ~50% do genoma e ambiente intrauterino 
Se a variedade da característica for influenciada principalmente pelo ambiente, a 
concordância entre gêmeos MZ e DZ será similar e o numerador será próximo de 
Zero.