biologia molecular

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Conceitos Básicos de Biologia 
Molecular 
2 
Tópicos 
 Introdução 
 Célula e macro-moléculas 
 Proteínas e Ácidos nucléicos 
 Ácidos Nucléicos 
 Componentes 
 DNA x RNA 
 Estabilidade do DNA e Flexibilidade do RNA 
 Estrutura do DNA 
 Dogma Central da Biologia Molecular 
 Replicação 
 Transcrição 
 Tradução 
3 
Indústria de Informação 
 A Fábrica A Célula 
 O Manual de Instruções DNA 
 O Dogma Central DNA-RNA- Proteínas 
 Os Operários Proteínas 
 Erros de Programação Doenças 
4 
Biologia Molecular 
 Retrata o estudo das células e moléculas 
 
 Em particular: genoma dos organismos 
 Conjunto de informações genéticas 
 
Codificadas em moléculas de DNA 
5 
A Célula 
 A célula é a unidade fundamental da vida 
 Todos os seres vivos, animais e vegetais, são constituídos de células 
 Cada célula é envolvida por membrana e preenchida por uma solução aquosa 
 É capaz de criar cópias de si mesma pelo crescimento e divisão celular 
 Em resumo, uma boa definição para célula é: 
 "unidade que constitui os seres vivos e, em geral, definida como a menor 
porção de matéria viva dotada de autoduplicação independente“ 
 Os vírus não podem ser considerados células, pois dependem do 
parasitismo para se reproduzir, utilizando-se da maquinaria da célula 
hospedeira (seres acelulares) 
 Organização estrutural das células 
 Procarióticas 
 Eucarióticas 
 
6 
Moléculas nas Células (1/2) 
 Dos vários tipos de moléculas presentes na célula, as de nosso 
interesse serão as macro-moléculas conhecidas como 
 
 Proteínas – cadeia de aminoácidos 
 Ácidos nucléicos (DNA e RNA) – cadeia de nucleotídeos 
 
 A sequência do monômeros que forma essas moléculas dá identidade 
e funcionalidade a ambos os grupos 
 Mudaças na sequência de aminoácidos ou de nucleotídeos poderá 
inativar completamente a ação biológica desses compostos 
 Por isso, esses tipos de moléculas são denominadas moléculas 
informacionais 
7 
Moléculas nas Células (2/2) 
 A forma e o funcionamento de qualquer célula são decorrentes direto 
ou indiretamente da presença de um arsenal de proteínas 
 
 As proteínas são macromoléculas informacionais sintetizadas sob o 
comandos de instruções específicas presentes nos ácidos nucléicos 
(genes) 
 
 Alterações nos genes podem acarretar em mudanças na conformação e na 
atuação das nossas proteínas 
 
 De maneira simplista, cada gene (parte funcional do DNA) codifica uma 
proteína 
 
8 
Ácidos Nucléicos 
 Toda a informação que uma célula necessita durante a sua vida e a de 
seus descendentes, está organizada em forma de código nas fitas dos 
ácidos nucléicos 
 Constituem os armazenadores e transmissores de informação nos 
seres vivos 
 
 Esta informação traduzida em proteínas permite que a célula execute 
todo o trabalho necessário à sobrevivência do organismo 
 
 Existem dois tipos de ácidos nucléicos 
 Ácido desoxirribonucléico ou DNA e ácido ribonucléico ou RNA 
 Ambos são polímeros lineares de nucleotídios conectados entre si 
via ligações covalentes denominadas ligações fosfodiéster 
9 
Nucleotídios 
 Os nucleotídios, unidades básicas dos ácidos nucléicos, são 
constituídos de 
 Uma base nitrogenada (anel heterocíclico de átomos de carbono e 
nitrogênio) 
 Uma pentose (açúcar com cinco carbonos) 
 Um grupo fosfato (molécula com um átomo de fósforo cercado por 4 
oxigênios) 
 
 
10 
Bases Nitrogenadas (1/2) 
 As bases nitrogenadas são de dois tipos: 
 Púricas: Adenina (A) e Guanina (G) 
 Pirimídicas: Timina (T), Citosina (C) e Uracil (U) 
 As purinas são constituídas de dois anéis fundidos de 5 e 6 átomos e 
as pirimidinas de um único anel de 6 átomos 
 Apenas quatro tipos diferentes de bases são encontrados em um dado 
polímero de ácido nucléico 
 No DNA as bases constituintes são A, G, C, e T enquanto no RNA 
são A, G, C, e U 
 Uracila e Timina são moléculas bastante relacionadas, 
diferindo apenas pelo grupo metila encontrado no átomo C5 do 
anel pirimídico da Timina 
11 
Resíduos de Açúcar (1/2) 
 Dois tipos de pentoses são encontrados nos ácidos nucléicos 
 Ribose e desoxirribose 
 Diferem uma da outra pela presença ou ausência do grupo hidroxila 
no C 2' da pentose. É baseado nesta característica que os ácidos 
nucléicos recebem o nome RNA (ribose) ou DNA (desoxirribose) 
 
12 
DNA x RNA 
 As diferenças entre RNA e DNA não se restringem aos tipos de 
monômeros constituintes 
 
 Na maioria das vezes o DNA apresenta-se como uma longa hélice 
dupla com uma estrutura secundária regular e simples 
 
 Os RNAs são, geralmente, moléculas de fita única bem menores 
que o DNA 
 
 Apresentando uma enorme diversidade de estruturas 
secundárias 
 Estas características estruturais estão relacionadas às funções 
destas duas macromoléculas na célula 
13 
Estrutura do DNA (1/2) 
 A molécula de DNA é uma dupla hélice cujas cadeias estão unidas por 
pontes de hidrogênio estabelecidas entre purinas e pirimidinas 
complementares 
 
 Adenina sempre pareia com Timina (A = T) e Guanina com 
Citosina (G = C) 
 
 O modelo de dupla hélice , proposto por Watson e Crick (1953), 
14 
Estrutura do DNA (2/2) 
DNA 
15 
Flexibilidade do RNA 
 O RNA, constituído de riboses é muito mais reativo e flexível que o 
DNA 
 Além disto, o fato de ser fita simples permite um emparelhamento 
intramolecular de bases, gerando estruturas bastante complexas 
 A grande flexibilidade dos RNAs que lhes permite executar uma 
atividade fundamental na célula 
 Interpretar o código contido na linguagem de nucleotídios e descodificá-lo 
para a linguagem de aminoácidos 
 A molécula de RNA é o intermediário no fluxo de informações dentro da 
célula, do DNA às proteínas 
16 
Mais Detalhes: Estrutura do DNA 
 A molécula de DNA é constituída por uma seqüência de nucleotídeos, 
que por sua vez é formado por três diferentes tipos de moléculas 
 Uma desoxirribose 
 Um grupo fosfato 
 Uma base nitrogenada: A, T, C, e G 
 
 
A orientação das ligações entre as 
três moléculas constituintes dos 
nucleotídeos é essencial para se 
determinar o sentido da dupla fita de 
DNA 
17 
O Dogma Central e os Moldes (1/4) 
 Desde meados da década de 50 já se pensava na hipótese do DNA 
constituir-se num molde para a síntese de moléculas de RNA 
 Os RNAs, por sua vez, devido a sua mobilidade e flexibilidade acoplar-
se-iam aos ribossomos e dirigiriam a síntese de proteínas 
 Baseado neste raciocínio, Francis Crick propôs em 1956 o dogma 
central da biologia, salientando o fluxo unidirecional da informação: do 
DNA à proteína 
 
 
 
18 
O Dogma Central e os Moldes (2/4) 
 Para compreender este fluxo utilizamos a idéia de moldes 
 O DNA serviria de molde para 
 A síntese de novas moléculas de DNA (duplicação) 
 A síntese de moléculas de RNA (transcrição) 
 
 Algumas destas moléculas de RNA, que denominamos RNA 
mensageiros (mRNA), poderiam servir de molde para 
 A síntese de proteínas (tradução), que ocorre nos ribossomos 
 
 Nesta proposta, jamais as proteínas servem de molde à síntese de 
ácidos nucléicos ou de outras moléculas de proteína 
 Esta hipótese tem sido confirmada no decorrer de quase quatro 
décadas de pesquisa 
19 
O Dogma Central e os Moldes (4/4) 
 Estes novos conhecimentos permitiram que o dogma central se 
ampliasse sem, contudo, perder a unidirecionalidade, ou seja, de ácido 
nucléico para proteína 
 
 
 
20 
C r o m o s s o m o s 
N ú m e r o 2N 
2N = DiplóideCromossomos 
homólogos 
contém genes alelos 
A é alelo de a; 
B é alelo de b; 
C é alelo de c. 
Genes alelos 
cupam o mesmo 
lócus em 
cromossomos 
homólogos. 
Pares de homólogos 
C r o m o s s o m o s 
N ú m e r o N 
Contém um cromossomo de cada par - Genoma 
2N = Diplóide N = Haplóide 
C r o m o s s o m o s 
Número constante 
Nome científico Nome vulgar Número de cromossomos (2n) 
46 
48 
48 
78 
440 
8 
24 
22 
20 
Ser humano 
Gorila 
Chimpanzé 
Cachorro 
Mariposa 
Mosca-das-frutas 
Arroz 
Feijão 
Milho 
Homo sapiens 
Gorilla gorilla 
Pan troglodytes 
Canis familiaris 
Lysandra atlantica 
Drosophila 
melanogaster 
Oryza sativa 
Phaseolus vulgaris 
 
C r o m o s s o m o s C a r i ó t i p o 
Corresponde ao conjunto de 
cromossomos de uma 
 espécie em relação ao número, tamanho 
e forma. 
 Feulgen - corante púrpura que reage com a pentose do DNA 
(1960-1970). 
 - Cora uniforme e intensamente todo o cromossomo. 
Corantes 
Colchicina 
 
Terminologia 
• Cariótipo: é a descrição do 
conjunto cromossômico da 
espécie. Ex.: 46,XX; 46,XY 
 
• Cariograma: é a 
representação do cariótipo 
feita através de fotografias de 
uma metáfase. 
 
 
 
 
 
• Idiograma: é a representação 
27 
Malformações congênitas 
1. O que é? 
 
 - São quadros patológicos que se originam 
durante a embriogênese devido à falha de um 
ou vários mecanismos do desenvolvimento. 
 
 - Muitas vezes, uma malformação congênita 
não é detectada. 
2. Frequência de malformações genéticas 
 
 - De cada 100 nascidos vivos, entre 3 e 7 
possuem uma malformação congênita. 
 
 - Algumas malformações congênitas nem são 
caracterizadas, pois a alteração é tão grave que 
torna a vida inviável, gerando aborto. 
Malformações congênitas 
3. Agentes teratogênicos 
 
 - São as causas que afetam os mecanismos 
de desenvolvimento e produzem malformações 
congênitas. 
 
 - As causas são: Radiações ionizantes, 
substâncias químicas, agentes infecciosos, 
fatores nutricionais ou metabólicos, reação 
autoimune e fatores vinculados ao aumento da 
idade materna. 
Malformações congênitas 
3. Agentes teratogênicos 
 
 - Podem atuar antes da gestação: 
atingindo células somáticas e germinativas. 
 
 - Podem atuar durante a gestação: 
atingindo somente o embrião. 
Malformações congênitas 
O que é um agente teratogênico? 
 É tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou 
feto durante a gravidez 
TERATOLOGIA 
• Estudo do desenvolvimento pré-natal anormal 
 
• É a ciência que estuda todos os aspectos do 
desenvolvimento pré-natal, incluindo o estudo das 
causas e da patogênese dos defeitos congênitos 
% Anomalias Congênitas 
50-60 Etiologia desconhecida 
20-25 Herança Multifatorial – Fatores genéticos e ambientais atuando juntos 
 
 
6-7 
 
 
Anomalias 
cromossômicas 
Numéricas – resultado da não 
disjunção de um par de 
cromossomas 
Síndrome de Turner 
Trissomia dos autossomas 
Trissomia dos cromossomas sexuais 
Estruturais – resultado da 
quebra de cromossomas 
seguido de reconstituição em 
uma combinação anormal 
Translocação 
Deleção 
 
7-8 
Genes Mutantes – 
envolve perda ou 
alteração da função de 
um gene 
Herança dominante Acondroplasia 
Herança recessiva autossômica Síndrome do X-frágil 
 
 
 
7-10 
 
 
Agentes Ambientais 
Drogas Medicamento 
Não medicamento 
Substâncias Químicas Metais, 
Infecções Rubéola, Herpes, HIV, Sífilis, T. gondii 
Radiação 
Vermelho 
períodos 
altamente 
sensíveis, 
produzir 
defeitos 
graves. 
Amarelo 
indica 
estágios 
que são 
menos 
sensíveis, 
efeitos 
pequenos 
podem ser 
induzidos 
Período embrionário e fetal 
Algumas drogas teratogênicas 
• Ácido Valpróico 
• AINE 
• Aminopterina 
• Azaudina 
• Bussulfam 
• Captopril 
• Carbamazepina 
• Ciclofosfamida 
• Citarabina 
• Chumbo 
• Clorambucil 
• Clorobifenis 
• Cocaína 
• Cumarínicos 
• Dietilestilbestrol 
• Enalapril 
• Etanol 
• Fenitoína 
• 5-fluoruracil 
• Iodo 
• Mercúrio orgânico 
• Metimazol 
• Metotrexato 
• Misoprostol 
• 6-mercaptopurina 
• Penicilina 
• Propiltiouracil 
• Retinóides 
• Talidomida 
• Tetraciclina 
• Trimetadiona 
3. Agentes teratogênicos 
 
 - O período embrionário é o mais susceptível 
aos agentes teratogênicos. Por quê? 
 
Malformações congênitas 
• Grande parte das chamadas doenças genéticas são 
monogênicas. Porém, a ocorrência de doenças como defeitos 
congênitos ao nascimento, infarto do miocárdio, câncer, 
diabetes, doença de Alzheimer, esquizofrenia e câncer em 
famílias não são monogênicas. 
• As doenças de herança complexa resultam de interações 
complexas de vários fatores de predisposição, incluindo vários 
genes (os chamados genes de susceptibilidade), e fatores 
ambientais. 
• Quanto maior o número de locus envolvidos 
• Maior a variabilidade de genótipos e fenótipos 
• Menor a contribuição de cada locus 
Herança multifatorial 
HERANÇA 
MULTIFATORIAL 
 Influência de vários genes = POLIGÊNICA 
 Influência de agentes ambientais variados 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE 
Exemplos de características multifatoriais 
 
Normais 
• Altura 
• Cor de cabelo 
• Cor dos olhos 
• Peso 
• Pressão sanguínea 
 
Patológicas 
• Fenda labial 
• Diabetes 
• Hipertensão 
• Depressão 
• Alzheimer 
• Risco 
Lábio leporino 
 Popularmente conhecida como lábio leporino, a 
fissura labiopalatal é uma abertura na região do 
lábio e/ou palato do recém-nascido ocasionada 
pelo não fechamento destas estruturas na fase 
embrionária, isto é, entre a 5ª e a 8ª semana de 
gestação. 
 As fissuras podem ser unilaterais ou bilaterais e 
variam desde formas mais leves como cicatriz 
labial até formas mais graves como as fissuras 
completas de lábio e palato. 
Lábio Leporino 
 No Brasil, estima-se que a cada 650 nascimentos , uma 
criança nasce com fissura labiopalatal. 
 Existem vários fatores que tem sido implicados no seu 
aparecimento, tais como o uso de álcool ou cigarros, a 
realização de raios-x na região abdominal, a ingestão de 
medicamentos, como anti-convulsivantes ou corticóides, 
durante o primeiro trimestre gestacional, deficiências 
nutricionais, infecções , além da hereditariedade. 
LÁBIO LEPORINO 
LÁBIO LEPORINO 
 O fechamento ocorre entre a 5º e a 8º semana de gestação 
 1/1000 afetados, sendo 2/3 do sexo masculino e 1/3 feminino 
DEFEITO DE FECHAMENTO DO 
TUBO NEURAL 
Normal Anencefalia Espinha bífida 22º dia de 
gestação 
23º dia de 
gestação 
Período embrionário – fechamento do tubo neural 
ANENCEFALIA 
Frequência: 1/500 
ANENCEFALIA 
ANENCEFALIA 
Anencefalia 
ESPINHA BÍFIDA 
Meningomielocele 
ESPINHA BÍFIDA 
Freqüência: 
1/300 
ENCEFALOCELE 
ENCEFALOCELE 
Hérnia de encéfalo ou meninge 
Radiações ionizantes 
Malformações congênitas 
Substâncias químicas 
 
 -Talidomida 
Malformações congênitas 
Substâncias químicas 
 
 - Iodeto de potássio ou iodo radioativo 
Malformações congênitas 
Cretinismo – Induzido por 
medicamentos para tratar 
problemas da tireoide. 
 Substâncias químicas 
 
 - Corticoides – causam fenda palatina em ratos. 
 - Tolbutamida (para diabetes melitus tipo II) – 
malformações em animais de laboratórios. 
 - Tetraciclina – malformações ósseas e defeitos nosdentes. 
 - Varfarina – causa hidrocefalia e defeitos ósseos. 
Malformações congênitas 
Substâncias químicas 
 
 - Anfetaminas – malformações cardíacas, 
fenda palatina e lábio leporino. 
 
 - Cocaína, heroína e tabaco – retardo 
mental, pouco desenvolvimento físico, 
malformações faciais, diminuição do peso da 
criança. 
Malformações congênitas 
Malformações congênitas 
Hidrocefalia 
Lábio 
leporino 
Fenda 
palatina 
Agentes infecciosos 
 
 - Citomegalovírus – com a mãe a infecção é 
assintomática, mas para o feto causará microcefalia, 
retardo mental, reticoroidite e hepatoesplenomegalia. 
Malformações congênitas 
Agentes infecciosos 
 
 - Vírus da Rubéola – malformações cardíacas, 
catarata, surdez, microcefalia e deficiência mental. Se 
ocorrer a infecção no primeiro mês de gravidez (50% de 
chances). 
 
 - HIV – Pode levar a malformações congênitas, tais 
como, labio leporino, microcefalia e defeitos craniais. 
Malformações congênitas 
Agentes infecciosos 
 
 - Toxoplasma gondii – ingestão dos ovos 
pela carne de boi ou suína contaminada. Por 
vegetais contaminados e mal lavados. 
 
 - Causa: microcefalia, hidrocefalia, 
microftalmia. 
Malformações congênitas 
Fatores nutricionais e metabólicos 
 
 - Ácido fólico – sua carência pode levar à 
má formação do tubo neural. 
 
 - Iodo: sua falta pode levar ao cretinismo. 
Malformações congênitas 
 é uma deficiência mental 
provocada por Hipotireoidismo 
congênito 
Reações autoimunes 
 
 - Passagem de anticorpos antitireoideanos – leva à 
formação do cretinismo. 
 
Idade materna 
 
 - Não disjunção - leva a formação de um zigoto 
com número alterado de cromossomos (45 ou 47 
cromossomos). 
Malformações congênitas 
Malformações congênitas 
Malformações congênitas de origem genética 
 
 - Ocorrem em função de defeitos presentes 
nas células germinativas, herdado de um dos pais 
ou de ambos. 
 
 - O ambiente, também, pode contribuir para 
os defeitos genéticos. Quando isso acontece 
denomina-se Herança Multifatorial. 
Malformações congênitas 
Malformações congênitas de origem genética 
 
 - O que gera as malformações genéticas são 
as MUTAÇÕES que ocorrem em virtude da ação 
dos AGENTES TERATOGÊNICOS. 
 
 - As mutações alteram os genes produzindo 
proteínas sem função ou até mesmo tornando o 
gene inativo. 
Malformações congênitas 
Genética – Conceitos Básicos 
O que é genética? 
 É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras. 
 
 É dividida em: 
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) 
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953). 
Conceitos Gerais 
 Gene 
 Cromossomo 
 Cromossomos Homólogos 
 Cromossomos Autossômicos 
 Cromossomos Sexuais 
 Genótipo 
 Fenótipo 
Gene 
 Genética clássica: unidade fundamental física e 
funcional da hereditariedade, que leva 
informações de uma geração para a outra. 
 
 Genética molecular: segmento de molécula de 
DNA que contém uma instrução gênica 
responsável pela síntese de uma proteína. 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental da 
hereditariedade. 
 
- Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica 
uma proteína. 
Proteína 
Cromossomo 
 Molécula de DNA que apresenta vários genes. 
 
 O número de cromossomos varia de espécie 
para espécie. 
Homem  46 cromossomos 
Cachorro  76 cromossomos 
Drosófila  8 cromossomos 
Arroz  24 cromossomos 
Cromossomos Homólogos 
 Um enviado pela mãe e outro pelo pai. 
 
 Apresentam os mesmos genes nos mesmo 
loci gênicos. 
 
 Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
 
 Um homólogo veio do pai e outro da mãe. 
 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  
2n 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes 
alelos 
Genes Alelos 
 Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos. 
Cromossomos Autossômicos 
e Sexuais 
Genótipo 
 Conjunto de genes que um indivíduo possui. 
 
 Constituição gênica do indivíduo, isto é, são 
os genes que ele possui em suas células e 
que foram herdados dos seus pais. 
 
 Não pode ser observado. 
 
 Representado por letras. 
BB, aa, Dd, etc.... 
Fenótipo 
 Características manifestadas por uma indivíduo. 
 
 Determinado pela genótipo 
 
 Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre 
genótipo e ambiente. 
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena 
Fenótipo 
F = G + A 
 
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a 
ação do ambiente). 
 
 Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo 
sangüíneo, etc. 
Homozigose 
 Seres diplóides apresentam duas cópias de cada 
gene  cada um em um cromossomo homólogo. 
 
 O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de 
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou 
recessivos. 
 
 Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
 Indivíduos que apresentam dois alelos 
DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos. 
 
 Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
 Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são 
chamados dominantes. 
 
 Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
 Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
 Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
Dominância Completa 
 Quando a presença do alelo dominante, no 
indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o 
efeito do alelo recessivo fala-se em dominância 
completa. 
 
 Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o 
mesmo fenótipo, Rh+. 
Dominância Incompleta 
 Quando o indivíduo heterozigoto apresenta 
fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-
se em dominância incompleta. 
 
 Ex.: Flor boca de leão. 
FVFV F
VFB FBFB 
Produção de Gametas 
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir? 
 
 
A a 
Ovogônia 
(2n) 
A 
a 
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo 
podem produzir? 
 
 AA 
 Bb 
 Bb 
 AABB 
 aabb 
 AAbb 
 AaBb 
Cruzamentos 
 Geração Parental (P), 
 Geração F1 
 Geração F2 
BB x bb 
 
 B b 
 
Bb x Bb 
 
B b B b 
 
BB Bb Bb bb 
Cruzamentos 
 A partir dos cruzamentos os geneticistas podem 
prever a transmissão dos genes em uma família. 
 
 É utilizado o “quadro de Punnett”. 
Gametas 
produzido
s pelo pai 
Gametas 
produzido
s pela 
mãe 
Cruzamento 
O que é um heredograma? 
 Também chamado do pedigree ou genealogia. 
 Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos. 
 Representa o padrão de certa herança em uma 
família. 
Símbolos 
Homem 
normal 
Mulher normal 
Homem 
afetado 
Mulher afetada 
Casamento 
Filhos 
Sexo 
indeterminado 
Gêmeos 
verdadeiros 
Gêmeos 
falsos ou 
dizigóticos 
103 
TESTE DO PEZINHO 
 
No Brasil, há uma lei (PORTARIA Nº 822, DE 06 
DE JUNHO DE 2001) que obriga os hospitais e 
maternidades a realizarem o teste do pezinho. A 
triagem neonatal como também é chamado é o 
exame para recém-nascidos mais conhecido do país 
e sua importância consiste na detecção precoce de 
doenças que podem comprometer o 
desenvolvimento físico e intelectual das crianças. 
 inciso III do Artigo 10 da Lei nº 8069, de 13 
de julho de 1990 
que estabelece a obrigatoriedade de que oshospitais e demais estabelecimentos de 
atenção à saúde de gestantes, públicos e 
particulares, procedam a exames visando o 
diagnóstico e terapêutica de anormalidades no 
metabolismo do recém-nascido, bem como 
prestar orientação aos pais; 
1. FENILCETONÚRIA (PKU) 
 
Doença genética que decorre da deficiência ou 
ausência da enzima que atua sobre a fenilanina, 
causando o acúmulo deste aminoácido no sangue. A 
doença pode acarretar grave retardamento mental nos 
indivíduos portadores. 
2. AMINOÁCIDOPATIAS 
 
Doença na qual o organismo não consegue digerir 
um aminoácido específico. O tratamento consiste 
em dietas específicas para cada tipo de aminoácido. 
3. HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO 
 
Doença causada pela produção deficiente dos 
hormônios da tireóide. Neste caso podem ocorrer 
deficiências físicas e mentais em graus variados. 
 
4. FIBROSE CÍSTICA 
 
Doença genética que causa problemas de 
absorção nos recém-nascidos e nas crianças. A 
doença é responsável por anormalidades na 
secreção de muco, disfunção pancreática, 
problemas hepáticos e outras disfunções. 
5. GALACTOSEMIA 
 
Doença hereditária causada por uma deficiência no 
metabolismo da galactose (açúcar presente no leite e 
seus derivados). Os indivíduos portadores da doença 
possuem níveis elevados de galactose no sangue, o 
que pode acarretar vômitos, diarréia, dilatação do 
fígado, icterícia e em alguns casos retardamento 
mental. 
 
6. TOXOPLASMOSE CONGÊNITA 
 
Nos indivíduos imunologicamente imaturos (como o 
recém-nascido) o protozoário Toxoplasma 
gondii pode atacar vários órgãos e tecidos, causando 
as formas graves de toxoplasmose e originando 
problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e 
oculares. 
7. ANEMIA FALCIFORME 
 
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, 
chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume 
formato de foice ou meia-lua, alterando também 
a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua 
passagem por veias e artérias. Essa dificuldade 
pode levar a uma oxigenação deficiente do 
organismo e gerar complicações em 
praticamente todos os órgãos e sistemas do 
corpo. Existem vários graus de anemia 
falciforme.//brasil.babycenter.com/a1500834/tes
te-do-pezinho#ixzz2g7nG39qy 
A herança do sexo na espécie humana 
• Na espécie humana: 
- 46 cromossomos 
- 23 cromossomos são de origem materna e 
23 são de origem paterna 
- A determinação do sexo envolve apenas o 
par sexual (cromossomos alossomos) 
- Os demais cromossomos são chamados 
AUTOSSOMOS. 
 
HERANÇA LIGADA AO SEX0 
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no 
cromossomo X, em sua porção não-homóloga. 
 
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X, 
poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. 
 
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo 
X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose 
simples). 
-A mulher, portanto, pode ser considerada 
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o 
homem é considerado Hemizigoto. 
DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada 
ao sexo na espécie humana 
• Daltonismo: Dificuldade em distinguir 
algumas cores. 
• O daltonismo é determinado por um gene 
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por 
Xd 
• O gene alelo dominante, que condiciona a 
visão normal, é simbolizado por XD. 
• Daltonismo 
É uma condição hereditária que dificulta o 
indivíduo a distinguir algumas cores; 
É determinada por um gene recessivo ligado 
ao cromossomo X; 
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO 
DALTONISMO 
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO 
Masculino XDY Normal 
Masculino XdY Daltônico 
Feminino XDXD Normal 
Feminino XDXd Normal 
Feminino XdXd Daltônica 
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada 
ao sexo na espécie humana 
 Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a 
coagulação sanguínea. 
 A hemofilia é uma doença condicionada por um gene 
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh 
 O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação 
normal, é simbolizado por XH. 
 A Hemofilia está associada a uma deficiência recessiva 
ligada ao sexo. Por este motivo, a coagulação é lenta 
ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, 
especialmente a nível articular e muscular. 
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA 
HEMOFILIA 
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO 
Masculino XHY Normal 
Masculino XhY hemofílico 
Feminino XHXH Normal 
Feminino XHXh Normal 
Feminino XhXh hemofílica 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
e degeneração dos músculos, principalmente dos esqueléticos 
(ou voluntários). Estas doenças são causadas por defeitos em 
genes que induzem problemas nas proteínas que estes 
produzem e que estão envolvidas em processos bioquímicos 
que ocorrem nos músculos ou nos elementos responsáveis 
pelo suporte da estrutura das fibras musculares 
• Aos 12 anos (aproximadamente) os portadores de distrofia 
muscular de duchenne acabam numa cadeira de rodas. No fim 
da adolescência, acabam por falecer. 
 
 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
ESTUDO DE CASO 
 
- ESTRATÈGIAS 
- Apoio à família 
- Criar ambiente que dê resposta ás necessidades educacionais e 
físicas 
- Respeitar o desejo do aluno 
- Fomentar a independência 
- Mantê-lo ativos o máximo tempo possível 
- Proporcionar interacções sociais 
- Aprendizagem cooperativa 
- Preparar o grupo onde está inserido para a progressão da doença 
- Encontrar os pontos fortes e as qualidades. 
- Trabalho de articulação com família e técnicos (fisioterapeuta) 
- Atividades que promovam a auto-estima 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
 
acondroplasia, neurofibromatose e doença 
de Huntington. 
 Cariótipo são as características do conjunto 
cromossômico de uma espécie. 
Cariograma  é construído a partir da fotografia de 
uma metáfase em que os cromossomos estão corados e 
individualizados 
Idiograma  consiste numa representação 
esquemática do cariótipo, utilizando valores médios da 
posição do centrômero e do tamanho de cada 
cromossomo do conjunto monoplóide. 
125 
Padrões de herança de distúrbios genéticos 
frequentes 
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS 
 
Na prática clínica, a maior importância da genética é seu papel 
na etiologia de um grande número de distúrbios. de 
cromossomos. 
Os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, 
caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias. 
A fim de estabelecer o padrão de transmissão, a primeira etapa 
é obter informações sobre a história familial do paciente e 
resumir os detalhes na forma de um heredograma, por meio 
de sinais e símbolos padronizados. 
126 
127 
128 
129 
informações sobre os parentes, nos vários ramos da família 
pelo menos até os avós e seus irmãos, os pais, os irmãos, 
os tios e os primos em primeiro grau do paciente. A 
história deve conter detalhes como nomes, datas de 
nascimento, morte, mortes precoces de lactentes, partos 
de natimortos e abortos espontâneos. Deve-se documentar 
a consanguinidade dos pais, bem como antecedentes 
geográficos e étnicos. 
A obtenção de história familial abrangente é uma 
primeira etapa fundamental na análise de qualquer 
distúrbio. Uma história familial adequada deve incluir 
130 
Algumas definições importantes 
Genótipo 
 
Fenótipo 
 
Locus Gênicos 
Genes Alelos 
Homozigotos e Heterozigotos 
Mutações 
 São alterações ou modificações súbitas 
em genes ou cromossomos, podendo 
acarretar variação hereditária. 
 As mutações podem ser gênicas 
quando alteram a estrutura do DNA ou 
cromossômicas quando alteram a 
estrutura ou o número de 
cromossomos. 
Mutações 
 As mutações são espontâneas e 
podem ser silenciosas, ou seja, não 
alterara proteína ou sua ação. Podem 
ainda ser letais, quando provocam a 
morte, ou ainda acarretar doenças ou 
anomalias. 
 As mutações também promovem a 
evolução já que determinam aumento 
na variabilidade genética. 
Agentes Mutagênicos 
 Físicos  radiações ionizantes 
(raios X, radiações alfa, beta e 
gama) e radiação ultravioleta. 
 Químicos  colchicina, gás 
mostarda, sais de metais 
radioativos, alcatrão, benzeno, 
benzopireno, etc. 
Mutações Cromossômicas 
 Também chamadas de aberrações 
cromossômicas, são alterações na 
estrutura ou no número de 
cromossomos normal da espécie. 
 Podem provocar anomalias e mal 
formações no organismo ou até a 
inviabilidade dele. 
Mutações Cromossômicas 
Numéricas 
 Provocam alterações no número típico de 
cromossomos da espécie (cariótipo). 
 Podem produzir anomalias graves e até a morte do 
organismo. 
 Se dividem em Euploidias quando há a alteração de 
um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando 
acrescentam ou perdem um ou poucos 
cromossomos. 
Euploidias 
 Monoploidias (n)  quando há 
apenas um genoma. 
 Triploidias (3n)  quando há três 
genomas. 
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando 
há quatro ou mais genomas. 
 
Aneuploidias (Somias) 
 Nulissomia (2n-2)  perda de um 
par inteiro de cromossomos. No homem 
é letal. 
 Monossomia (2n-1)  um 
cromossomo a menos no cariótipo. 
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo 
a mais no cariótipo. 
Síndrome de Turner 
 Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + 
X0 = 45. 
 Sexo feminino com ovários atrofiados, 
deficiência hormonal, esterilidade, ausência de 
menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, 
pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina 
sexual negativa, raramente deficiência mental. 
Síndrome de Turner 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
 Trissomia do cromossomo X, cariótipo 
44A + XXY = 47. 
 Sexo masculino, testículos pequenos, 
esterilidade, genitais infantis, mamas 
desenvolvidas (ginecomastia), 
estatura elevada, cromatina sexual 
positiva, deficiência mental. 
Síndrome de Klinefelter 
 
 
SÍNDROME DE 
TURNER 
(ESTÉRIL) 
DISGENESIA 
GONADAL 
2n:45,X0 
2n: 46,XX 
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER 
(ESTÉRIL) 
2n: 47,XXX 
2n:46,XY 
Síndrome de Down 
 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX 
= 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode 
acontecer por translocação entre o cromossomo 
21 e o 14. 
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas 
palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, 
cardiopatias, uma única linha transversal na palma 
da mão, genitália pouco desenvolvida, grande 
flexibilidade nas articulações. 
Síndrome de Down 
Síndrome de Patau 
 Trissomia do cromossomo 13, 
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY 
= 47. 
 Ambos os sexos, cabeça pequena 
(microcefalia), olhos pequenos ou 
ausentes, orelhas deformadas e com 
baixa implantação, pescoço curto, 
lábio leporino, palato fendido. 
Síndrome de Patau 
 
 
 
 
Síndrome de Edwards 
 Trissomia do cromossomo 18, 
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + 
XY = 47. 
 Ambos os sexos, deformidade facial, 
anomalias nas mãos e pés, 
malformações cardíacas, renais e 
genitais, grave distúrbio psicomotor. 
 
 
Síndrome de Edwards 
Síndrome do Duplo Y 
 Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 
44A + XYY = 47. 
 Sexo masculino, sem modificações 
fenotípicas aparentes. Raramente 
déficit mental e agressividade 
acentuada. 
Síndrome do Duplo Y 
Síndrome do Triplo X 
 Trissomia do cromossomo X, 
cariótipo 44A + XXX = 47. 
 Sexo feminino, distúrbios sexuais, 
retardamento mental, sem outras 
modificações fenotípicas aparentes. 
Síndrome do Triplo X