Aula 4 - Mutações

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Genótipo
É o conjunto formado pelos genes de um indivíduo, 
que não são modificados naturalmente. São 
herdados dos pais (um alelo do pai e um da mãe)
Fenótipo
São às características morfológicas ou 
fisiológicas condicionadas pelo genótipo. Que 
podem ser modificadas.
Ex.: AA, Aa ou aa Ex.: Cabelo castanho, olhos azuis, tipo sanguíneo O+ 
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A A
A a
a a
Mutação: Alteração brusca no material genético 
(DNA). Essa modificação ocorre ao acaso e pode 
levar a alterações no fenótipo ou não.
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As mutações são induzidas pelos agentes mutagênicos 
(biológicos, químicos ou físicos)
• Defeitos no mecanismo de duplicação do 
DNA
• Vírus
• Exposição a radiações ionizantes (Raios X, 
raios gama e radiação ultravioleta)
• Radioatividade
• Produtos químicos (benzimidazol, ácido 
nitroso, hidrazina, gás mostarda, metanol...)
As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam 
elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.) 
ou células germinativas (espermatozoide e ovocito). 
• Quando ocorre em células somáticas
• Mutação somática
• Não é transmitida aos descendentes
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• Quando ocorre em células germinativas
• Mutação germinativa
• A alteração no DNA será transmitida 
aos descendentes
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Mutação gênica de substituição
→ Causa a substituição de um único par de nucleotídeos
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Tipos de Mutação gênica de substituição
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Albinismo
• Mutação genética que causa na ausência total de melanina ou em uma diminuição 
significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo
• Causada pela substituição de um aminoácido presente na Tiroxidase
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Mutação gênica de inserção (adição)
→ Causa a adição de um único par de nucleotídeos.
✓Nesse caso, toda uma sequência de aminoácidos é alterada. O resultado é a 
produção de uma proteína totalmente diferente
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Mutação gênica de deleção
→ Causa a deleção de um único par de nucleotídeos.
✓Assim como na inserção, toda a sequência de aminoácidos é alterada. 
O resultado é a produção de uma proteína totalmente diferente
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Mutações cromossômicas 
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• Podem ser alterações 
estruturais (onde partes dos 
cromossomos são alteradas) 
ou numéricas (quando o 
número de cromossomos 
presentes nas células é 
alterado)
• Ocorrem alterações de partes 
inteiras de cromossomos
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Mutações 
cromossômicas 
estruturais
• A sequência de genes 
de um cromossomo é 
alterada
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Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação
da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia
(tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto
interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas,
orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega
única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona
retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado
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Síndrome de Charcot -Marie -Tooht
É uma neuropatia sensitiva e motora. Isto é, afeta os 
nervos motores (que controla o movimento muscular) e os 
nervos sensitivos (que transmitem as informações 
sensoriais ao cérebro).
Ocorre pela duplicação de um gene no cromossmo
Hemofilia tipo A
• Inversão no cromossomo X que 
inativa o fator VIII de coagulação.
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Mutações 
cromossômicas 
numéricas 
• O número de 
cromossomos 
presentes nas células 
é alterado
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Mutação cromossômica numérica – Síndrome de Down 
O indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais
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Mutação cromossômica numérica – Síndrome de Down 
Características fisiológicas:
• Atraso no desenvolvimento da 
criança;
• Cardiopatia congênita (anormalidade 
que ocorre na estrutura ou na função 
do coração);
• Hipotonia (diminuição do tônus 
muscular);
• Problemas auditivos;
• Problemas de visão;
• Problemas de coluna;
• Distúrbios na glândula tireoide;
• Problemas neurológicos;
• Obesidade;
• Envelhecimento precoce;
• Maior risco de desenvolver leucemia.
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Mutação cromossômica numérica – Síndrome de Turner 
Baixa estatura, a incapacidade de iniciar 
a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas 
dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social
A paciente apresenta apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença de um cromossomo X, a pessoa 
afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X
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Mutação cromossômica numérica – Síndrome de Turner 
Mutação cromossômica numérica - Síndrome de Klinefelter
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Aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo, atraso no 
desenvolvimento do pênis, testículos pequenos, 
infertilidade, voz aguda, etc.
Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino.
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Aneuploidias
(Alterações 
cromossômicas 
numéricas)
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)
Letal
Síndrome de Turner (45,X)
Síndrome de Klinefelter (47,X)
Síndrome de Down (47, XX +21)
Síndrome de Edwards (47, XX +18)
Síndrome de Patau (47,XY +13)
2n = 46 cromossomos
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A molécula de DNA, além de guardar inúmeras informações,
controla o funcionamento das células e é responsável pela
síntese de proteínas. Apesar de ser considerada estável, o
DNA pode sofrer algumas alterações em sua sequência de
nucleotídios. Essas alterações são chamadas de:
a) transcrição
b) replicação
c) mutação
d) combinação
e) tradução
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Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura
do material genético. Uma dessas alterações é a troca de uma
base nitrogenada por outra, uma alteração estrutural no
cromossomo conhecida por
a) Deleção.
b) Inserção.
c) Adição.
d) Substituição.
e) Inversão.
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Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta, mas eventualmente, podem ocorrer
erros, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um componente essencial no processo
da evolução. A mutação pode ser definida por toda alteração no DNA, que resulta em
mudança na estrutura de um gene.
A partir disso, identifique e justifique os diferentes tipos de mutações descritos abaixo:
a) mRNA normal - UUU CGA UGG AUA GCC AAU
mRNA mutado - UUU CGA UAG AUA GCC AAU
b) mRNA normal - UUU CGA UGG AUA GCC AAU
mRNA mutado - UUC CGA UGG AUA GCC AAU
c) mRNA normal - AGA UUA UGC GCC GCA GUU
mRNA mutado –AGA UAA UGC GCC GCA GUU
c) mRNA normal – GGC CGG AUA AUU UAA GCU
mRNA mutado –CGC nucleotídeos AUA AUC UAA GUU
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As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA
não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas
influências externas também podem causar mutações,
como é o caso da radiação. As radiações podem
ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação
conhecido por
a) Adição.
b) Inserção.
c) Deleção.
d) Substituição.
e) Inversão.
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Ao lado, representa-se esquematicamente 
uma alteração estrutural de um 
cromossomo que serve de exemplo para o 
fenômeno denominado
a) duplicação.
b) deleção.
c) translocação.
d) transdução.
e) inversão.
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Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um
indivíduo, outras, no entanto, não causam nenhum efeito.
Essas mutações sem efeito no fenótipo são chamadas de
a) mutações numéricas.
b) mutações estruturais.
c) mutações silenciosas.
d) mutações selvagens.
e) mutações nucleotídicas.
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Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana
causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que
possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à
sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças
nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser
transmitidas à prole (descendência ou células-filhas).
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos
ou biológicos com potencial mutagênico.
III. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e
provocar alterações responsáveispelo aparecimento de genótipos diferentes
em uma população.
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Apesar de suas amplas aplicações, o aparelho de raios 
X deve ser usado com cautela. Em especial, 
recomenda-se evitar a superexposição em crianças e 
adolescentes, pois pode provocar problemas para os 
seus descendentes. Explique por que os raios X podem 
ser nocivos ao ser humano e também por que se deve 
evitar seu uso em crianças.