Genética básica - Teoria e exercícios

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ORIGEM DA VIDA 
 A Vida na Terra terá surgido á cerca de 3400 M.a., como o parecem 
demonstrar os fósseis de procariontes encontrados na África do Sul. As 
células eucarióticas terão surgido há cerca de 2000 a 1400 M.a., seguidas 
dos organismos multicelulares há cerca de 700 M.a. Neste espaço de tempo 
os fósseis são abundantes, indicando um processo evolutivo rápido. 
Até ao século XIX considerava-se que todos os seres vivos existentes se 
apresentavam como sempre tinham sido. Toda a Vida era obra de uma 
entidade toda poderosa, fato que servia para mascarar a não existência de 
conhecimentos suficientes para se criar uma explicação racional. 
Esta teoria, o Criacionismo, no entanto, já no tempo da Grécia antiga não 
era satisfatória. De modo a contornar a necessidade de intervenção divina 
na criação das espécies, surgem várias teorias alternativas, baseadas na 
observação de fenômenos naturais, tanto quanto os conhecimentos da 
época o permitiam. 
Aristóteles elaborou uma dessas teorias, cuja aceitação se manteve 
durante séculos, com a ajuda da Igreja Católica, que a adotou. Esta teoria 
considerava que a Vida era o resultado da ação de um princípio ativo sobre 
a matéria inanimada, a qual se tornava, então, animada. Deste modo, não 
haveria intervenção sobrenatural no surgimento dos organismos vivos, 
apenas um fenômeno natural, a geração espontânea. 
 
Estas idéias perduraram até á era moderna, pois Van Helmont (1577 – 
1644) ainda considerava que os “cheiros dos pântanos geravam rãs e que 
a roupa suja gerava ratos, adultos e completamente formados”. Também 
era considerado correto pelos naturalistas que os intestinos produzissem 
espontaneamente vermes e que a carne putrefata gerasse moscas. Todas 
estas teorias consideravam possível o surgimento de Vida a partir de 
matéria inanimada, fosse qual fosse o agente catalisador dessa 
transformação, daí o estarem englobadas na designação geral de 
Abiogênese. 
No século XVII Francisco Redi, naturalista e poeta, pôs-se contrário as 
idéias de Aristóteles, negando a existência do princípio ativo e defendendo 
que todos os organismos vivos surgiam a partir de inseminação por ovos e 
nunca por geração espontânea. Para demonstrar a veracidade de sua 
teoria, Redi realizou uma experiência que se tornou célebre pelo fato de 
ser a primeira, registrada, a utilizar um controle em suas experiências. 
Colocou carne em 8 frascos. Selou 4 deles e deixou os restantes 4 abertos, 
em contato com o ar. Em poucos dias verificou que os frascos abertos 
estavam cheios de moscas e de outros vermes, enquanto que os frascos 
selados se encontravam livres de contaminação. Esta experiência parecia 
negar, inequivocamente a abiogênese de organismos macroscópicos, 
tendo sido aceito pelos naturalistas da época. 
 
No entanto, a descoberta do microscópio veio levantar a questão 
novamente. A teoria da abiogênese foi parcialmente reabilitada, pois 
parecia a única capaz de explicar o desenvolvimento de microrganismos 
visíveis apenas ao microscópio. Esta situação manteve-se até ao final do 
século XVIII, quando o assunto foi novamente debatido por dois famosos 
cientistas da época, Needham e Spallanzani. 
Needham utilizou várias infusões, que colocou em frascos. Esses frascos 
foram aquecidos e deixados ao ar durante alguns dias. Observou que as 
infusões rapidamente eram invadidas por uma multitude de 
microrganismos. Interpretou estes resultados pela geração espontânea de 
microrganismos, por ação do princípio ativo de Aristóteles. 
Spallanzani usou nas suas experiências 16 frascos. Ferveu durante uma 
hora diversas infusões e colocou-as em frascos. Dos 16 frascos, 4 foram 
selados, 4 fortemente rolhados, 4 tapados com algodão e 4 deixados 
abertos ao ar. Verificou que a proliferação de microrganismos era 
proporcional ao contato com o ar. Interpretou estes resultados com o fato 
de o ar conter ovos desses organismos, logo toda a Vida proviria de outra, 
preexistente. No entanto, Needham não aceitou estes resultados, 
alegando que a excessiva fervura teria destruído o principio ativo presente 
nas infusões. A polêmica manteve-se até 1862, quando o francês Louis 
Pasteur, pôs definitivamente termo à idéia de geração espontânea com 
uma série de experiências conservadas para a posteridade pelos museus 
franceses. Pasteur colocou diversas infusões em balões de vidro, em 
contato com o ar. Alongou os pescoços dos balões á chama, de modo a 
que fizessem várias curvas. Ferveu os líquidos até que o vapor saísse 
livremente das extremidades estreitas dos balões. Verificou que, após o 
arrefecimento dos líquidos, estes permaneciam inalterados, tanto em odor 
como em sabor. No entanto, não se apresentavam contaminados por 
microrganismos. 
 
 
Para eliminar o argumento de Needham, quebrou alguns pescoços de 
balões, verificando que imediatamente os líquidos ficavam infestados de 
organismos. Concluiu, assim, que todos os microrganismos se formavam a 
partir de qualquer tipo de partícula sólida, transportada pelo ar. Nos balões 
intactos, a entrada lenta do ar pelos pescoços estreitos e encurvados 
provocava a deposição dessas partículas, impedindo a contaminação das 
infusões. Ficou definitivamente provado que, nas condições atuais, a Vida 
surge sempre de outra Vida, preexistente. 
Como surgiu a vida pela primeira vez? 
No final do século XIX vários cientistas alemães, nomeadamente Liebig, 
Richter e Helmholtz, tentaram explicar o aparecimento da Vida na Terra 
com a hipótese de que esta tivesse sido trazida de outro ponto do Universo 
sob a forma de esporos resistentes, nos meteoritos – teoria 
Cosmozóica. A presença de matéria orgânica em meteoritos encontrados 
na Terra tem sido usada como argumento a favor desta teoria, o que não 
invalida a possibilidade de contaminação terrestre, após a queda do 
meteorito. Atualmente já foi comprovada a existência de moléculas 
orgânicas no espaço, como o formaldeído, álcool etílico e alguns 
aminoácidos. No entanto, estas moléculas parecem formar-se 
espontaneamente, sem intervenção biológica. O físico 
sueco Arrhenius propôs uma teoria semelhante, segundo a qual a Vida se 
teria originado em esporos impelidos por energia luminosa, vindos numa 
“onda” do espaço exterior. Chamou a esta teoria Panspermia(sementes 
por todo o lado). Atualmente estas idéias caíram em descrédito, pois é 
difícil aceitar que qualquer esporo resista á radiação do espaço, ao 
aquecimento da entrada na atmosfera, etc. Apesar disso, na década de 80 
deste século, Crick (um dos descobridores da estrutura do DNA) e Orgel 
sugeriram uma teoria de Panspermia dirigida, em que o agente inicial da 
Vida na Terra passaria a ser colônias de microrganismos, transportadas 
numa nave espacial não tripulada, lançada por uma qualquer civilização 
muito avançada. A Vida na Terra teria surgido a partir da multiplicação 
desses organismos no oceano primitivo. Apesar de toda a boa vontade 
envolvida, nenhuma destas teorias avança verdadeiramente no 
esclarecimento do problema pois apenas desloca a questão para outro 
local, não respondendo à questão fundamental: Como surgiu a vida? No 
entanto, um avanço fundamental ocorreu com o as teorias de Pasteur e 
de Darwin, permitindo abordar o problema sob uma perspectiva 
diferente. Dados obtidos a partir de diversos campos da ciência permitiram 
em 1936 que o russo Alexander Oparin formula-se uma teoria 
revolucionária, que tentava explicar a origem da Vida na Terra, sem 
recorrer a fenômenos sobrenaturais ou extraterrestres. Sua hipótese se 
resume nos seguintes fatos: 
 
 
• Na atmosfera primitiva do nosso planeta, existiriam metano, 
amônia, hidrogênio e vapor de água. Sobaltas 
temperaturas, em presença de centelhas elétricas e raios 
ultravioletas, tais gases teriam se combinado, originando 
aminoácidos, que ficavam flutuando na atmosfera. Com a 
saturação de umidade da atmosfera, começaram a ocorrer as 
chuvas. Os aminoácidos eram arrastados para o solo.Submetidos 
a aquecimento prolongado, os aminoácidos combinavam-se uns 
com os outros, formando proteínas. 
• As chuvas lavavam as rochas e conduziam as proteínas para os 
mares. Surgia uma "sopa de proteínas" nas águas mornas dos 
mares primitivos. As proteínas dissolvidas em água formavam 
colóides. Os colóides se interpenetravam e originavam 
os coacervados. Os coacervados englobavam moléculas de 
nucleoproteínas. Depois, organizavam-se em gotículas 
delimitadas por membrana lipoprotéica. Surgiam as primeiras 
células. Essas células pioneiras eram muito simples e ainda não 
dispunham de um equipamento enzimático capaz de realizar a 
fotossíntese. Eram, portanto, heterótrofas. Só mais tarde, 
surgiram as células autótrofas, mais evoluídas. E isso permitiu o 
aparecimento dos seres de respiração aeróbia. 
• Atualmente, se discute a composição química da atmosfera 
primitiva do nosso planeta, preferindo alguns admitir que, em 
vez de metano, amônia, hidrogênio e vapor de água, existissem 
monóxido de carbono, dióxido de carbono, nitrogênio molecular 
e vapor de água. 
Oparin não teve condições de provar sua hipótese. Mas, em 1953, Stanley 
Miller, na Universidade de Chicago, realizou em laboratório uma 
experiência. Colocou num balão de vidro: metano, amônia, hidrogênio e 
vapor de água. Submeteu-os a aquecimento prolongado. Uma centelha 
elétrica de alta tensão cortava continuamente o ambiente onde estavam 
contidos os gases. Ao fim de certo tempo, Miller comprovou o 
aparecimento de moléculas de aminoácido no interior do balão, 
que se acumulavam no tubo em U. 
Pouco tempo depois, em 1957, Sidney Fox submeteu uma mistura de 
aminoácidos secos a aquecimento prolongado e demonstrou que eles 
reagiam entre si, formando cadeias peptídicas, com o aparecimento de 
moléculas protéicas pequenas. 
As experiências de Miller e Fox comprovaram a veracidade da 
hipótese de Oparin. 
QUESTÕES SOBRE ORIGEM DA VIDA 
1. (Puccamp 2016) Há muito, muito tempo, quando ocorreu a origem da 
vida na Terra, surgiram vários processos biológicos. Tendo em vista 
condições ambientais existentes então, podemos afirmar que a sequência 
correta do aparecimento dos processos abaixo foi a mostrada em 
a) respiração aeróbia fermentação fotossíntese.  
b) fermentação respiração aeróbia fotossíntese.  
c) fermentação fotossíntese respiração aeróbia.  
d) fotossíntese respiração aeróbia fermentação.  
e) fotossíntese fermentação respiração aeróbia.  
 
2. (Unisinos 2016) 
 
 
Agência espacial americana (NASA) afirma ter encontrado água corrente em Marte, o que pode possibilitar existência de vida. 
(Disponível em http://www.bbc.com/portuguese/noticias/2015/ 09/150928_marte_descobertas_cc. Acesso em 29 set. 2015.) 
Em 2015, através da análise de imagens do satélite Mars Reconnaissance 
Orbiter (MRO), a NASA afirmou que pode haver, escorrendo nas encostas 
em algumas montanhas do planeta Marte, água salgada líquida. Com isso, 
seria possível existir, ou ter existido, vida microbiana no planeta. No planeta 
Terra, há muito se discute a origem da vida, sendo a Teoria Clássica a mais 
aceita, a qual afirma que a Terra primitiva teria sido um ambiente rico em 
compostos orgânicos. 
 
De acordo com essa teoria, os primeiros seres que habitaram nosso planeta 
seriam 
a) organismos heterotróficos com respiração aeróbica. 
b) organismos heterotróficos com respiração anaeróbica. 
c) organismos fotoautotróficos. 
d) organismos quimioautotróficos. 
e) organismos foto-heterotróficos. 
 
3. (Upe-ssa 1 2016) Há 4 bilhões de anos, a atmosfera da Terra não 
continha oxigênio, mas, outros gases, como metano, amônia e vapor 
d’água, dentre outros. A Terra primitiva não sustentava a vida. A 
abiogênese teria ocorrido uma vez na história do planeta, no início de tudo. 
A figura abaixo ilustra a sequência da Teoria da Sopa Primordial, testada 
por Stanley Miller e Harold Urey (1953), que bombardearam, com raios UV 
e descarga de eletricidade, uma “sopa” feita com água, amônia, metano e 
hidrogênio. 
 
 
 
Assinale a alternativa CORRETA que represente os produtos (A, B, C) e os 
catalisadores (I e II), conforme o esquema acima. 
a) A – Aminoácidos, B – Coacervados, C – Células primitivas, I – A chuva 
arrastou os compostos para o solo e os mares, onde eles se combinaram 
com outras substâncias, II – Moléculas de lipídios isolaram as moléculas 
orgânicas. 
b) A – Compostos inorgânicos, B – Células primitivas, C – Tecidos 
fotossintetizantes, I – Água rica em sais minerais catalisou a combinação 
de diversas moléculas com compostos inorgânicos, II – Moléculas de 
açúcares, na presença de oxigênio e gás carbônico, formaram células 
especializadas em fotossíntese. 
c) A – Moléculas de gás ozônio, B – Composto orgânico, C – Organismo 
unicelular, I – Substâncias combinaram-se com outras substâncias em 
poças de água, II – Moléculas de metano combinaram-se com moléculas 
de água, formando as primeiras células. 
d) A – Coacervados, B – Moléculas orgânicas, C – Microrganismos, I – 
Moléculas orgânicas combinaram-se com moléculas de aminoácidos nos 
mares primitivos, II – Atmosfera rica em oxigênio acelerou o metabolismo 
das células, aperfeiçoando as organelas. 
e) A – Organismo unicelular, B – Organismo pluricelular, C – Células 
orgânicas, I – Oxigênio formado pela combinação de água, metano e 
amônia estimulou a divisão das células, II – Formação dos mares 
acelerando a combinação de moléculas orgânicas. 
 
4. (Uefs 2016) Evidências astronômicas e geofísicas indicam que a Terra 
se formou há, aproximadamente, 4,6 bilhões de anos. A princípio não era 
adequada para a vida, devido ao calor e a exposição à radiação. Os 
astrônomos estimam que a Terra tenham se tornado habitável há cerca de 
3,8 bilhões de anos. A vida parece ter surgido mais ou menos na mesma 
época, mas não sabemos como era essa vida primitiva. 
MAYR, Ernest. O que é evolução. São Paulo: Rocco, 2001, p. 5. 
Considerando-se essas informações e a peculiaridade da Terra como local 
onde a vida teve origem indica que 
a) a atmosfera primitiva, rica em elementos, como o hidrogênio, oxigênio 
e carbono, viabilizou a origem de moléculas orgânicas simples. 
b) havia energia luminosa, prontamente assimilada pelos primeiros seres 
vivos, para a síntese de seu próprio alimento. 
c) sua atmosfera, altamente oxidante, potencializou várias combustões, 
gerando energia para os primeiros seres vivos. 
d) a formação da camada de ozônio, logo depois de sua origem, facilitou o 
surgimento da vida. 
e) a síntese de moléculas orgânicas possibilitou, de imediato, a origem da 
vida. 
 
5. (Acafe 2016) Descoberta cobra com quatro patas que viveu no Brasil 
há 120 milhões de anos. 
Em termos evolutivos, os lagartos e cobras são espécies muito próximas. 
Porém, somente três etapas deste processo de transição eram conhecidas. 
Iniciou-se com os lagartos, que evoluíram para lagartos com corpo de cobra 
e patas e, posteriormente, para cobras. A descoberta deste fóssil preenche 
um quarto estágio que seria a cobra com patas. O fóssil da cobra com 
patas, que viveu há 120 milhões de anos, foi descoberto na chapada do 
Araripe, no Ceará. Esta região é conhecida por ter inúmeros vestígios pré-
históricos. A descoberta foi publicada na revista Science por pesquisadores 
estrangeirose nomeada de Tetrapodophis amplectus. 
Fonte: Biologia Total, 01/08/2015. Disponível em: https://www.biologiatotal.com.br 
Considerando as informações contidas no texto e os conhecimentos 
relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto: 
a) Todo o conjunto de evidências de que dispomos, órgãos homólogos, 
órgãos vestigiais, embriologia comparada, fósseis, entre outras, suporta as 
conclusões centrais da teoria da evolução, que a vida na Terra evoluiu e 
que as espécies possuem ancestrais comuns. 
b) A evolução tem suas bases fortemente corroboradas pelo estudo 
comparativo dos organismos, sejam fósseis ou atuais. É responsável tanto 
pelas similaridades que vemos entre as formas de vida quanto pela 
diversidade dessa mesma vida. 
c) Segundo a Teoria da Evolução química proposta por Haldane e Oparin, 
a vida teria surgido a partir de um processo de evolução química, onde 
compostos inorgânicos combinaram-se originando moléculas orgânicas 
simples (açúcares, aminoácidos, bases nitrogenadas e ácidos graxos), que 
produziram moléculas mais complexas como proteínas, lipídeos e ácidos 
nucleicos. Essas moléculas originaram estruturas com capacidade de 
autoduplicação e metabolismo, dando origem aos primeiros seres vivos 
unicelulares, procariontes e aeróbios. 
d) De acordo com o Neodarwinismo, a evolução é o resultado de um 
conjunto de fatores que atuam em uma população: mutação, fluxo gênico, 
seleção natural e deriva genética. A mutação aumenta a variabilidade 
genética das espécies, enquanto a seleção natural reduz, pois aumenta a 
frequência de um alelo favorável e reduz a frequência de outro. 
 
 
 
CONCEITOS DE GENÉTICA E 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
 
 CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA 
GENE 
É um segmento de DNA responsável pela determinação de um caráter 
hereditário (unidade de transmissão heredi-tária). 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
São cromossomos que apresentam a mesma forma, o mesmo tamanho e 
a mesma posição do centrômero, sendo um de origem materna e outro de 
origem paterna. 
LOCO/LOCUS 
Espaço físico ocupado pelo gene no cromossomo (ende-reço). 
 
GENES ALELOS 
São genes que determinam um mesmo caráter. Eles se situam no mesmo 
locus em cromossomos homólogos. 
HOMOZIGOTO OU PURO 
Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo cará-ter, dois alelos 
iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa 
HETEROZIGO OU HÍBRIDO 
São pares de genes que determinam uma característica, mas apresentam 
manifestações diferentes. 
Exemplo: Aa 
DOMINANTE 
São genes que se manifestam tanto em homozigose, quan-to em 
heterozigose. Estes tipos de genes, sempre são simbolizados pela letra 
maiúscula do alfabeto, como, por exemplo: cor amarela das sementes das 
ervilhas – VV ou Vv. 
RECESSIVO 
Os genes recessivos são simbolizados pela letra minúscu-la do alfabeto e 
só se manifestam quando estão em homo-zigose, como, por exemplo: cor 
verde das sementes das ervilhas – vv. 
FENÓTIPO 
É qualquer particularidade de um indivíduo, como: a cor dos cabelos, cor 
dos olhos, os grupos sanguíneos são exemplos de fenótipos. 
GENÓTIPO 
O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de 
um indivíduo como a cada par de genes em particular. Os filhos herdam 
dos pais o genótipo que tem a potencialidade de expressar os respectivos 
fenóti-pos. Um genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo 
de sua interação com o meio. Portanto: Ge-nótipo + Meio = Fenótipo 
 
 I LEI DE MENDEL “As características hereditárias são determinadas por 
um par de fatores (genes), os quais se separam na formação dos gametas”. 
 
 
 
CODOMINÂNCIA OU AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA 
São casos na genética onde não ocorre dominância de um alelo sobre 
outro, sendo o fenótipo resultante, equivalente à soma dos seus alelos 
(genes).Um caso clássico de codomi-nância ocorre na determinação das 
cores das pétalas das flores da espécie Mirabilis jalapa (Planta Maravilha). 
A Planta maravilha apresenta três cores: 
 
 Cruzando-se maravilha com pétalas branca com maravilha de pétalas 
vermelha, obtemos os seguintes resultados: 
 
QUESTÕES SOBRE CONCEITOS E 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
1. (G1 - ifba 2016) As pessoas com albinismo, infelizmente, sofrem muito 
preconceito. A reportagem intitulada “Violência e preconceito: a 
perseguição aos albinos na África do Sul” relata a situação enfrentada por 
estas pessoas e suas famílias, como podemos observar na fala da mãe de 
um menino albino, moradores da região: “Eu posso lidar com os problemas 
de pele, de visão e até de preconceito, apesar de machucar. Mas me 
apavoro em pensar que meus filhos são alvos de caçadores”. A 
representante do Departamento de Educação Básica da África do Sul 
garante que o governo já está tentando reverter essa realidade através de 
um programa social. 
 
Disponível em: 
http://operamundi.uol.com.br/conteudo/noticias/29322/violencia+e+preconceito+a+perseguicao+aos+albinos+na+af
rica+do+sul.shtml. Acesso em 09.09.2015. 
 
Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas. 
 
I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento entre indivíduos aparentados, 
pode aumentar a probabilidade de o filho deste casal possuir o albinismo. 
II. O albinismo é uma característica geneticamente determinada com 
padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, para portar a doença, 
a pessoa deve herdar dois alelos com mutação, um do pai e outro da mãe. 
III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma mutação genética que 
resulta em pouca ou nenhuma produção de colágeno, que é o pigmento 
produzido pelas células chamadas de melanócitos encontradas na pele e 
nos olhos. 
 
Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale: 
a) se somente I estiver correta. 
b) se somente I e II estiverem corretas. 
c) se somente I e III estiverem corretas. 
d) se somente II e III estiverem corretas. 
e) se I, II e III estiverem corretas. 
 
2. (Uece 2016) As doenças ligadas à genética são muitas e variadas, e 
algumas dessas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez 
que não são quantitativamente significantes, como é o caso da polidactilia. 
Há uma variação muito grande em sua expressão, desde a presença de um 
dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência 
carnosa. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós–axial, do lado 
cubital da mão ou do lado peroneal do pé, e a pré–axial, do lado radial da 
mão ou tibial do pé. 
(http://fisiounec2015.blogspot.com.br/2011/05/polidactilia.html). 
No que concerne à polidactilia, é correto afirmar que 
a) se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, onde somente 
um sexo é afetado. 
b) se trata de uma hereditariedade autossômica dominante, que se 
manifesta em heterozigóticos e afeta tanto indivíduos do sexo masculino 
quanto do sexo feminino. 
c) os indivíduos do sexo feminino a transmitem em maior proporção do que 
os indivíduos do sexo masculino. 
d) os filhos normais de um indivíduo com polidactilia terão, por sua vez, 
todos os seus filhos saudáveis. 
 
3. (Uerj 2016) Em algumas raças de gado bovino, o cruzamento de 
indivíduos de pelagem totalmente vermelha com outros de pelagem 
totalmente branca produz sempre indivíduos malhados, com pelagem de 
manchas vermelhas e brancas. 
Admita um grupo de indivíduos malhados, cruzados apenas entre si, que 
gerou uma prole de 20 indivíduos de coloração totalmente vermelha, 40 
indivíduos com pelagem malhada e 20 indivíduos com coloração 
inteiramente branca. 
O resultado desse cruzamento é exemplo do seguinte fenômeno genético: 
a) epistasia 
b) pleiotropia 
c) dominância 
d) codominância 
 
4. (Fac. Pequeno Príncipe - Medici 2016) Em Angola, há um número grande 
de indivíduoscom anemia falciforme. Por isso, foram criadas campanhas 
para conhecimento dos sintomas e tratamento dessa condição, como a 
mostrada na figura a seguir: 
 
 
Essa doença é causada por um alelo que condiciona a formação de 
moléculas anormais de hemoglobina, com pouca capacidade de transporte 
de oxigênio. As hemácias que não transportam oxigênio normalmente têm 
um formato semelhante ao de uma foice e, por isso, são chamadas de 
falciforme. 
Os indivíduos homozigotos dominantes são normais, ao passo que os 
heterozigóticos são ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora com 
menor viabilidade em relação aos homozigóticos dominantes. Os indivíduos 
homozigotos recessivos morrem de anemia na infância. 
 
Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro com anemia falciforme, 
qual a chance do casal ter uma filha com anemia falciforme? 
a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%. 
5. (Ufjf-pism 3 2016) Uma doença, de base genética, é responsável por 
uma má formação em patas de uma determinada espécie X, sendo o alelo 
recessivo “a” responsável pela doença. Uma fêmea normal Aa foi cruzada 
com um macho normal Aa. Qual é a probabilidade de, em 3 
nascimentos, 2 serem doentes e 1 normal? 
a) 9 64. b) 27 64. c) 5 64. d) 1 64. e) 4 64. 
6. (Uece 2016) De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da 
Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, 
a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo 
a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação 
entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição 
hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. 
Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é 
característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, 
estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações 
de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores 
estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo 
poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece 
constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três 
últimas gerações. 
(Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. 
São Paulo, Junho, 2000). 
No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma 
criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de 
predisposição hereditária para a miopia é de 
a) 0,25. b) 0,75. c) 0,45. d) 0,50. 
 
7. (G1 - ifce 2016) Um alelo recessivo que está localizado no cromossomo 
X será transmitido por mulheres heterozigotas 
a) à metade de seus filhos, de ambos os sexos. 
b) a todos os seus filhos, de ambos os sexos. 
c) a um quarto de seus filhos, de ambos os sexos. 
d) somente aos filhos do sexo masculino. 
e) somente aos filhos do sexo feminino. 
 
8. (Uece 2015) O cruzamento entre uma planta de ervilha rugosa com 
uma planta de ervilha lisa tem como descendente em 
a) apenas plantas lisas. 
b) mais plantas rugosas do que plantas lisas. 
c) de plantas lisas e de plantas rugosas. 
d) apenas plantas rugosas. 
 
9. (Imed 2015) Sabe-se que determinada doença hereditária que afeta 
humanos é causada por uma mutação de caráter dominante em um gene 
localizado em um cromossomo autossomo. Três indivíduos foram 
investigados e abaixo estão os alelos encontrados para este locus: 
 
Indivíduo Alelos encontrados para o 
lócus 
Fenótipo 
1 Alelo 1 e Alelo 1 
Normal 
2 Alelo 2 e Alelo 2 
Afetado 
3 Alelo 1 e Alelo 2 
Afetado 
 
Sabendo dessas informações, assinale a alternativa correta: 
a) O alelo 1 é dominante sobre o alelo 2. 
b) O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1. 
c) Os dois alelos são codominantes. 
d) Os indivíduos 2 e 3 são heterozigotos. 
e) O indivíduo 3 é homozigoto. 
10. (Unisc 2015) No albinismo tirosinase-negativo não há produção da 
enzima tirosinase, participante de etapas do metabolismo que transforma 
o aminoácido tirosina em melanina. O lócus do gene que codifica esta 
enzima localiza-se no cromossomo 11 e pode conter o alelo normal A ou 
o recessivo a. Um casal normal que possui quatro filhos todos normais 
deseja ter um novo filho. Sabendo-se que a herança desta característica é 
autossômica recessiva e que o avô paterno e a avó materna das crianças 
eram albinos, qual será a probabilidade do bebê vir a ser albino? 
a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HEREDOGRAMAS E 
SEGUNDA LEI DE MENDEL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A SEGUNDA LEI DE MENDEL 
 
A segregação independente de dois ou mais pares de genes 
 
Além de estudar isoladamente diversas 
características fenotípicas da ervilha, Mendel 
estudou também a transmissão combinada de 
duas ou mais características. Em um de seus 
experimentos, por exemplo, foram 
considerados simultaneamente a cor da 
semente, que pode ser amarela ou verde, e a 
textura da casca da semente, que pode ser lisa 
ou rugosa. 
Plantas originadas de sementes amarelas e 
lisas, ambos traços dominantes, foram 
cruzadas com plantas originadas de sementes 
verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as 
sementes produzidas na geração F1 eram 
amarelas e lisas. 
A geração F2, obtida pela autofecundação das 
plantas originadas das sementes de F1, era 
composta por quatro tipos de sementes: 
9/16 amarelo-lisas 
3/16 amarelo-rugosas 
3/16 verde-lisas 
1/16 verde-rugosas 
Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-
rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa. 
Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de 
que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) 
segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da 
semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode 
conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre 
com os gametas portadores do alelo v. 
Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese 
da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual 
proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr. 
 
A segunda lei de Mendel 
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou 
mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei 
da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança 
ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei 
de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-
se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os 
gametas, onde se combinam ao acaso. 
 
A proporção 9:3:3:1 
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. 
Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, 
conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, 
que origina quatro tipos de gameta. 
 
Segregação independente de 3 pares de alelos 
 
Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou 
que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 
9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características 
consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, 
originando 8 tipos de gametas. Em um dos seus experimentos, Mendel 
considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca 
(lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca). O 
cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante 
para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de 
semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas 
ervilhascom fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos 
são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação 
independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva 
à formação de 8 tipos de gametas. Os gametas produzidos pelas plantas 
F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos 
paternos), originando 8 tipos de fenótipos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÕES SOBRE HEREDOGRAMAS E 
SEGUNDA LEI DE MENDEL 
1. (Uece 2016) Como dinâmica de aula durante a exposição do assunto 
genética mendeliana, a professora construiu o seguinte modelo para 
demonstrar a 2ª Lei de Mendel: 
 
 
 
Se o R é o gene dominante que expressa uma característica semente do 
tipo lisa; o r o gene recessivo que expressa uma característica semente 
do tipo rugosa; V o gene dominante que expressa a característica cor 
verde da semente e v o gene recessivo que expressa a característica cor 
amarela, então é correto afirmar que 
a) em um cruzamento do tipo RRVv RRVV os descendentes serão 
todos sementes lisas e amarelas. 
b) no cruzamento R_ V _ RRVV pode-se determinar os genótipos 
possíveis. 
c) todas as sementes verdes do cruzamento RrVv RrVv são lisas. 
d) a leitura da proporção para o cruzamento exemplificado no quadro acima 
é de 9 : 3 : 2 :1. 
 
2. (Puccamp 2016) Um homem tem surdez congênita devido a um alelo 
recessivo em homozigose no gene A. Ele se casou com uma mulher com 
surdez congênita de herança autossômica recessiva devido a um alelo 
recessivo no gene B. O filho do casal nasceu com audição normal. O 
genótipo dessa criança é 
a) aaBB. b) aaBb. c) AaBb. d) Aabb. e) aabb. 
 
3. (Udesc 2016) Em uma espécie de inseto, o tamanho e a formação das 
asas são determinados geneticamente. O gene que “determina o tamanho 
das asas” (longas, curtas ou intermediárias) possui dois alelos sem relação 
de dominância entre si. O gene que determina o desenvolvimento das asas 
também possui dois alelos; o dominante determina o aparecimento das 
asas, o recessivo a ausência destas. Vários casais de insetos, duplo 
heterozigoto, são cruzados e obtém-se um total de 2048 descendentes. 
 
Assinale a alternativa que indica, deste total, o número esperado de insetos 
com asas intermediárias. 
a) 128 insetos b) 384 insetos c) 768 insetos 
d) 512 insetos e) 1024 insetos 
 
4. (Ufrgs 2016) No milho, grãos de coloração púrpura são dominantes em 
relação a amarelos, e grãos cheios são dominantes em relação a murchos. 
Do cruzamento entre duas plantas, foi obtida uma prole com as seguintes 
proporções: 25% de grãos púrpura e cheios; 25% de grãos amarelos e 
cheios; 25% de grãos púrpura e murchos; 25% de grãos amarelos e 
murchos. 
 
Sabendo que uma das plantas parentais era totalmente homozigota, 
assinale a alternativa correta. 
a) Os dois genes citados não estão segregando de forma independente. 
b) A planta homozigota era dominante para as duas características. 
c) Uma das plantas parentais era heterozigota para as duas características. 
d) A prole seria mantida na proporção 1:1:1:1, se as duas plantas 
parentais fossem duplo heterozigotas. 
e) Os resultados obtidos são fruto de recombinação genética. 
 
5. (Uece 2016) A probabilidade de que o cruzamento 
AabbCc aaBBCc origine um descendente de genótipo aaBbCC 
é dada por 
a) P 0,125. b) P 0,5. c) P 1. d) P 0,333... 
 
6. (Udesc 2016) A altura de uma determinada planta é determinada por 
dois genes de efeito aditivo, A e B e seus respectivos alelos a e b. 
Os alelos A e B acrescentam 0,30 m às plantas e os alelos a e b 
0,15 m. Ao se cruzarem plantas AABB com plantas AaBb pode-se 
esperar a frequência entre os descendentes de: 
a) 25% com 2,40 m; 50% com 2,10 m e 25% com 1,90 m. 
b) 75% com 2,10 m e 25% com 1,40 m. 
c) 50% com 1,20 m e 50% com 0,60 m. 
d) 25% com 1,20 m e 75% com 0,60 m. 
e) 25% com 1,20 m; 50% com 1,05 m e 25% com 0,90 m. 
 
7. (Ucs 2016) Considerando que o alelo mutante (h) recessivo condiciona 
a não produção do fator de coagulação VIII e, consequentemente, a 
hemofilia, caracterizada por ser uma doença ligada ao cromossomo X, qual 
seria a chance da manifestação da hemofilia nos descendentes diretos de 
um cruzamento entre um homem hemofílico e uma mulher portadora, mas 
não hemofílica? 
a) Todos seriam hemofílicos. 
b) Nenhum seria hemofílico. 
c) As filhas seriam hemofílicas e os filhos não hemofílicos. 
d) 25% das filhas seriam hemofílicas e 25% dos filhos hemofílicos. 
e) 25% dos filhos seriam não hemofílicos e 75% das filhas hemofílicas. 
 
8. (Acafe 2016) A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido 
tradicionalmente classificada em três subtipos, Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. 
Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos 
macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima 
lisossomal glicosidaseβ ácida, também conhecida como 
glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a 
quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. 
Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima 
em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de 
decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos 
ribossomos. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por 
símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1. 
 
 
 
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos 
relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto: 
a) Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores 
influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração 
enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e 
temperatura. 
b) Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher 
Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 1 6. 
c) Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem 
em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão 
intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada 
pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular. 
d) Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher 
Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser 
autossômico ou ligado ao sexo. 
 
9. (Fuvest 2016) 
 
 
No heredograma acima, a menina II 1 tem uma doença determinada 
pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num 
autossomo. A probabilidade de que seu irmão II 2, clinicamente normal, 
possua esse alelo mutante é 
a) 0 b) 1 4 c) 1 3 d) 1 2 e) 2 3 
 
10. (Fac. Albert Einstein - Medicin 2016) No heredograma abaixo, as 
pessoas indicadas por II1 e III2 são afetadas por uma dada característica: 
 
 
 
Após a análise do heredograma, é correto afirmar tratar-se de característica 
a) recessiva e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por II2 
e II3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de 1 2. 
b) dominante e ligada ao sexo, e a probabilidade de o casal indicado por 
II2 e II3 ter uma criança do sexo masculino com a característica é de 1 2. 
c) autossômica dominante e, supondo que a mulher indicada por II1 se 
case com um homem afetado pela característica, a probabilidade de esse 
casal ter filhos com a característica é de 3 4. 
d) autossômica recessiva, e a probabilidade de a mulher indicada por III1 
ser heterozigótica é de 2 3. 
 
 
 
 
 
POLIALELIA E GRUPOS SANGUÍNEOS 
 
Como sabemos, genes alelos são os queatuam na determinação de um 
mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do 
latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos 
em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos 
simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes 
na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de 
herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). 
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um 
determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de 
alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada 
lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. 
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais 
como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na 
determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos 
sanguíneos do sistema ABO em humanos. 
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação 
da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética 
de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a 
cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o 
terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, 
responsável pela cor Albina. 
 
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca 
 
O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cchdominante em 
relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim 
sucessivamente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos 
resultantes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das 
ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação 
aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de 
Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da 
pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número 
de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a 
cor da semente de ervilha. 
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das 
propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, 
acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na 
duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de 
alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior 
variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao 
ambiente (seleção natural). 
 
 
Sistema ABO de grupos sanguíneos 
 
A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de 
alelos múltiplos na espécie humana 
 
Aglutinogênios e aglutininas 
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses 
tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na 
membrana das hemácias, os 
aglutinogênios, e pela 
presença ou ausência de 
outras substâncias, as 
aglutininas, no plasma 
sanguíneo. 
Existem dois tipos de 
aglutinogênio, A e B, e dois 
tipos de aglutinina, anti-A e 
anti-B. Pessoas do grupo A 
possuem aglutinogênio A, nas 
hemácias e aglutinina anti-B 
no plasma; as do grupo B têm 
aglutinogênio B nas hemácias 
e aglutinina anti-A no plasma; 
pessoas do grupo AB têm 
aglutinogênios A e B nas 
hemácias e nenhuma 
aglutinina no plasma; e 
pessoas do gripo O não tem 
aglutinogênios na hemácias, 
mas possuem as duas 
aglutininas, anti-A e anti-B, 
no plasma. 
Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue 
tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O. 
 
Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos 
de sangue: 
 
 
Tipos possíveis de transfusão 
 
As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do 
sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada 
aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente. 
 
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo 
B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor 
B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é 
verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos 
do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para 
indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que 
aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos. 
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de 
aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do 
receptor. Indivíduos do 
tipo O podem doar 
sangue para qualquer 
pessoa, porque não 
possuem aglutinogênios 
A e B em suas hemácias. 
Indivíduos, AB, por outro 
lado, podem receber 
qualquer tipo de sangue, 
porque não possuem 
aglutininas no plasma. 
Por isso, indivíduos do 
grupo O são chamadas 
de doadores universais, 
enquanto os do tipo AB 
são receptores 
universais. 
 
 
 
Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? 
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, 
pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não 
produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos 
múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada 
um deles domina o gene i (I A > i e I B> i). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O sistema RH de grupos sanguíneos 
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos 
experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com 
sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que 
ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de 
anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o 
sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que 
poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí 
obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi 
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras 
como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, 
denominados anti-Rh. 
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem 
nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um 
indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos 
de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies 
principalmente de macacos superiores. 
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner 
verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro 
contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação 
(e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, 
assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o 
grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh). 
No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo 
semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode 
ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa 
do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão 
graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como 
também é o caso do sistema MN. 
 
A Herança do Sistema Rh 
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se 
portanto, de casos de alelos múltiplos. 
Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um 
desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser 
considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, 
dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, 
recessivo, condiciona a ausência do referido fator. 
 
 
 
 
 
 
Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastosefetal 
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença 
hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias 
do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, 
podendo levar a criança à morte. 
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas 
de plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira 
hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na 
placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação 
materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os 
antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune 
materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e 
podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas 
hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de 
eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é 
lenta e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, 
ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + 
novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele 
antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal. 
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai 
precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-
anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos 
pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo 
sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se 
tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui 
hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e 
destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, 
as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio 
indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá 
mais perigo 
 
 
 
 
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na 
mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as 
hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou 
antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de 
contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer 
nova aplicação pois novos anticorpos serão formados. 
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à 
destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de 
hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que 
não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento 
de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de 
bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN. 
 
QUESTÕES SOBRE POLIALELIA E 
GRUPOS SANGUÍNEOS 
1. (Pucsp 2016) Na figura abaixo é mostrado o número de diferentes tipos 
sanguíneos do sistema ABO, em 200 pessoas analisadas: 
 
 
 
Após a análise dos dados, pode-se afirmar que as hemácias de APENAS 
a) 90 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de 
aglutinogênios A e B. 
b) 25 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de 
aglutinina anti-A. 
c) 85 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de 
aglutinogênio A. 
d) 80 dessas pessoas poderiam ser doadas para um receptor portador de 
aglutininas anti-A e anti-B. 
 
2. (Unisc 2016) Uma mulher com sangue tipo AB deu à luz uma criança 
com sangue tipo B. Dois homens reivindicam a paternidade. Um tem 
sangue tipo A e o outro tipo B. Considerando estes dados, qual alternativa 
está correta? 
a) Somente o indivíduo com sangue tipo B pode ser o pai da criança. 
b) Somente o indivíduo com sangue tipo A pode ser o pai da criança. 
c) Devido à incerteza acerca do genótipo de cada homem, qualquer um 
deles poderia ser o pai da criança. 
d) Nenhum dos dois indivíduos poderia ser o pai da criança. 
e) O indivíduo com sangue tipo A pode ser o pai da criança somente se 
possuir o genótipo homozigoto A AI I . 
 
3. (G1 - ifsc 2016) Gustavo, Diogo e Joana são irmãos, filhos da mesma 
mãe e do mesmo pai. Através da tipagem sanguínea, descobriram que 
Gustavo pode doar sangue para Diogo e Joana; porém, não pode receber 
sangue de nenhum deles. 
Diogo, por sua vez, pode receber sangue de Joana e Gustavo, pois não 
apresenta nenhuma aglutinina no seu plasma. Já o sangue de Joana possui 
somente aglutinogênio/antígeno A. 
 
Com base nessas informações, assinale a alternativa CORRETA. 
a) Diogo pertence ao grupo O. 
b) Gustavo pertence ao grupo AB. 
c) Os pais pertencem aos grupos A e B. 
d) Joana pertence ao grupo B. 
e) Os pais pertencem aos grupos O e AB. 
 
4. (Uece 2016) Os genótipos do sistema sanguíneo ABO são representados 
pelos seguintes alelos múltiplos: AI , BI e i. As informações logo abaixo 
foram disponibilizadas a um estudante de biologia que pretende fazer uma 
prova de seleção de monitoria de Genética para a qual ele terá que escolher 
a única opção falsa. 
 
Dentre as afirmações a seguir, assinale a FALSA. 
a) Os alelos AI e BI são codominantes entre si e dominantes em relação 
ao alelo i. 
b) Os alelos AI e BI podem se expressar em heterozigose e produzem, 
respectivamente, as aglutininas A e B. 
c) O alelo i determina a ausência de aglutinogênios no sangue e expressa 
o tipo sanguíneo “O” somente pelo par recessivo ii. 
d) É provável que uma mulher com sangue tipo “B” possa ter filhos com 
sangue do tipo “O”. Entretanto, basta somente que o tipo sanguíneo B seja 
expresso na forma homozigótica para que essa afirmação deixe de ser uma 
provável verdade. 
 
5. (Mackenzie 2016) Uma mulher pertencente ao grupo sanguíneo A, 
Rh cujo pai era doador universal para ambos os grupos sanguíneos, 
casa-se com um homem pertencente ao grupo AB, Rh que teve 
eritroblastose fetal ao nascer. A probabilidade de um filho desse casal 
poder ser doador de sangue para a mãe é de 
a) 1 4 b) 1 2 c) 1 8 d) 3 4 e) zero 
 
6. (Unesp 2016) Sílvio e Fátima têm três filhos, um deles fruto do primeiro 
casamento de um dos cônjuges. Sílvio é de tipo sanguíneo AB Rh e 
Fátima de tipo O Rh . Dentre os filhos, Paulo é de tipo sanguíneo 
A Rh , Mário é de tipo B Rh e Lucas é de tipo AB Rh . 
 
Sobre o parentesco genético nessa família, é correto afirmar que 
a) Paulo e Mário são irmãos por parte de pai e por parte de mãe, e Lucas 
é filho de Sílvio e não de Fátima. 
b) Lucas e Mário são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é 
fruto do primeiro casamento. 
c) Paulo e Lucas são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é 
fruto do primeiro casamento. 
d) Paulo e Mário são meios-irmãos, mas não se pode afirmar qual deles é 
fruto do primeiro casamento. 
e) Lucas e Mário são irmãos por parte de pai e por parte de mãe, e Paulo 
é filho de Sílvio e não de Fátima. 
 
7. (Enem 2ª aplicação 2016) Um jovem suspeita que não é filho biológico 
de seus pais, pois descobriu que o seu tipo sanguíneo é O Rh negativo, 
o de sua mãe é B Rh positivo e de seu pai é A Rh positivo. 
 
A condição genotípica que possibilita que ele seja realmente filho biológico 
de seus pais é que 
a) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e 
para o fator Rh. 
b) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e 
homozigotos para o fator Rh. 
c) o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota 
para as duas características. 
d) o pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota 
para o sistema ABO e homozigota para o fator Rh. 
e) o pai seja homozigoto para o sistema ABO e heterozigoto para o fatorRh e a mãe homozigota para as duas características. 
 
8. (Uemg 2016) Ana Júlia está super preocupada porque ouviu dizer que, 
sendo ela Rh (negativo) e seu namorado Emílio Rh (positivo), não 
poderiam se casar e nem ter filhos, porque, senão, todos eles nasceriam 
com a doença hemolítica eritroblastose fetal, que os mataria logo após o 
nascimento. 
 
Do ponto de vista biológico, o melhor aconselhamento que poderia ser 
dado a Ana Júlia seria: 
a) Não se preocupe porque a informação está totalmente incorreta. Risco 
de nascerem bebês com a doença hemolítica eritroblastose fetal só existiria 
se vocês dois fossem Rh (negativo). 
b) Realmente, o que você ouviu dizer está correto e vocês não podem ter 
filhos, porque todos eles apresentariam a doença hemolítica eritroblastose 
fetal e morreriam, durante a gestação, ou logo após o parto. 
c) Não se preocupe porque a informação está completamente errada. O 
risco de nascer criança com a doença hemolítica eritroblastose fetal não 
está relacionado com o fator Rh, mas com o fator ABO, podendo ocorrer 
quando o pai for do grupo AB e a mãe do grupo O. 
d) Realmente, essa situação favorece a ocorrência de eritroblastose fetal 
em bebês que sejam Rh (positivo). Porém vocês podem perfeitamente 
se casarem e terem filhos, desde que seja feito um pré-natal adequado, 
com acompanhamento médico, que deverá tomar todas as medidas de 
profilaxia ou tratamento, se for necessário. 
 
9. (Mackenzie 2016) Uma mulher pertencente ao tipo sanguíneo A casa-
se com um homem receptor universal que teve eritroblastose fetal ao 
nascer. O casal tem uma filha pertencente ao tipo sanguíneo B e que 
também teve eritroblastose fetal. A probabilidade de esse casal ter uma 
criança com o mesmo fenótipo da mãe é de 
a) 1 8 b) 1 c) 1 2 d) 1 4 e) zero 
 
10. (Fatec 2016) Durante a Idade Média, era comum o procedimento 
chamado de transfusão braço a braço, no qual uma pessoa tinha uma de 
suas artérias do braço conectada diretamente, por meio de um tubo, à veia 
de outra pessoa. Muitos pacientes faleciam ao receber a transfusão de 
sangue dessa forma, devido ao desconhecimento, na época, das 
complicações relacionadas à incompatibilidade de sangues no sistema ABO. 
 
Considere que um médico desse período estivesse com um paciente 
necessitando urgentemente de uma transfusão de sangue e que havia 
cinco indivíduos à disposição para fazer a doação, via transfusão braço a 
braço. Suponha que os tipos sanguíneos das pessoas envolvidas nessa 
situação eram os seguintes: 
 
 Tipo sanguíneo 
Paciente A 
Indivíduo 1 O 
Indivíduo 2 AB 
Indivíduo 3 B 
Indivíduo 4 B 
Indivíduo 5 A 
 
Se o médico tivesse de escolher, aleatoriamente, um dos cinco indivíduos 
para realizar a transfusão, a probabilidade de que o paciente recebesse um 
sangue compatível, com relação ao sistema ABO, seria de 
a) 20%. b) 40%. c) 60%. d) 80%. e) 100%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
MUTAÇÕES 
 
Tipos de Mutações 
 
Mutações Génicas: alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por 
substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação 
da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, 
consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, 
geralmente, efeitos no fenótipo. 
 
Substituição (substituição de uma só base do DNA) 
 
Mutação Silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º 
nucleótido de cada codão), mas que resulta num codão que codifica o 
mesmo aminoácido, devido à redundância do código genético. São muito 
comuns e responsáveis pela diversidade genética que não é expressa 
fenotipicamente. 
 
Mutação com perda de sentido: Substituição de uma base do DNA por 
outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por 
outro na proteína codificada. A conformação da proteína pode ser alterada. 
(ex: anemia falciforme) 
 
 
Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base do DNA 
de tal modo que, no RNAm, um codão que especifica um aminoácido é 
alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína 
mais curta ou mais longa do que a proteína normal. 
 
 
Delecção (remoção de uma ou mais bases do DNA) 
 
Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas. A remoção 
de um número de bases que não seja múltiplo de três altera 
completamente a mensagem do gene. 
 
 
Inserção (Adição de uma ou mais bases ao DNA) 
 
O número de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adição de um 
número que não seja múltiplo de três altera completamente a mensagem 
do gene. Quando é inserida uma sequência igual a outra ocorre uma 
duplicação. 
 
Mutações cromossómicas: traduzem-se numa alteração da estrutura 
(mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica 
numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um 
cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento 
cromossómico de um indivíduo. 
 
 Mutações Cromossómicas Numéricas: 
 
Euploidia: A euploidia envolve a alteração completa do genoma. 
 
A euploidia pode ser: 
 
Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo 
passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, 
estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de 
emparelhamento cromossómico. 
 
Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a 
possuir x.2n cromossomas. 
 
Causas: 
 
 fecundação de um oócito por dois espermatozóides; 
 
 fecundação de um gâmeta diplóide; 
 
 citocinese anormal na meiose ou mitose. 
 
Consequências/exemplos: 
 
 Nas plantas, a poliploidia é comum. As plantas poliplóides podem 
autopopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes. 
 
 Nos humanos, os embriões popiplóides não se desenvolvem e são 
abortados espontaneamente. Algumas células somáticas humanas podem 
ser poliplóides (mosaicismo). 
 
 Aneuploidia: 
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal. 
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser 
utossómica ou heterossómica. 
 
 Pode ser: 
 
 Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-
2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal. 
 
 Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1). 
 
 Polissomia – um ou mais cromossomas extra. 
 
 Causas: não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase da 
meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e 
outro não recebe nenhum. 
 
Consequências/Exemplos: 
 
 As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 
e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. 
Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até 
ao nascimento, resultando em abortos espontâneos. 
 
 As aneuploidias dos cromossomas sexuais são melhor toleradas do que as 
dos autossomas. 
 
Mutações Cromossómicas Estruturais: 
 
Delecção: Falta uma porção de um cromossoma. 
 
Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA. 
 
Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, 
a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado. 
 
Consequências/exemplos: 
 
As delecções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais 
nefastos pois removem mais genes. 
 
 
Duplicação: Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, 
frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma 
homólogo. 
 
Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida. 
 
Translocação: Transferência de segmentos entre cromossomas não 
homólogos. 
 
Pode ser: 
 
Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma 
para outro não homólogo. 
 
Translocação recíproca – troca de partes entre doiscromossomas. 
 
Translocação robertsoniana – os braços longos de dois cromossomas 
acrocêntricos ligam-se formando um único cromossoma e os braços curtos 
são perdidos. Causada pelo cruzamento e quebra de cromossomas não 
homólogos ou pela perda dos telómeros. 
 
Na translocação simples e na translocação recíproca, se não houver quebra 
de genes, o fenótipo não é afectado. 
 
A translocação robertsoniana dá origem à formação de cromossomas 
anormais que são transmitidos à geração seguinte nos gâmetas. Cerca de 
4% dos síndromes de Down estão associados a uma translocação 
robertsoniana entre o cromossoma 14 e o 21. 
 
Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição 
invertida num outro local do cromossoma. 
 
A inversão pode ser: 
 
paracêntrica – não inclui o centrómero; 
 
pericêntrica – inclui o centrómero. 
 
Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na 
orientação incorrecta. 
 
As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos 
 
No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica 
para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria 
das situações; 
 
Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas 
reprodutivos. O emparelhamento, na meiose, de um cromossoma com uma 
inversão com um cromossoma normal implica que um dos cromossomas 
tenha de se dobrar. O crossing-over nessa região pode originar duplicações 
ou delecções nos cromossomas recombinantes. 
 
QUESTÕES SOBRE MUTAÇÕES 
1. (Uema 2016) As atividades econômicas praticadas na região da 
Amazônia, tais como o garimpo, a extração de madeiras e os grandes 
projetos que demandam a exploração ambiental, são causas de impactos 
ambientais e de agravos à saúde, como desmatamento das barrancas dos 
cursos d’água, com o assoreamento dos rios, o descontrole das cheias e a 
escassez de caça e de pesca, e, no caso específico do garimpo, o mercúrio 
jogado nas águas pode ser posteriormente ingerido pelas pessoas, 
causando como efeito mais deletério as anomalias de formação de fetos 
humanos. 
 
LIMA, Deborah e POZZOBON, Jorge. Estudos avançados, 19, 54, 2005. 
 
Em relação às causas e consequências do desmatamento é correto afirmar, 
com base no texto, que 
a) a contaminação humana pelo mercúrio ocorre diretamente por ingestão 
do peixe contaminado. 
b) o desmatamento das barrancas contribui para o acúmulo de 2CO no 
ar atmosférico. 
c) o mercúrio é ingerido na forma oxidada. 
d) o assoreamento do leito dos rios não compromete o curso natural da 
água. 
e) a diminuição da quantidade de pescado pode ocorrer pela maior 
disponibilidade de oxigênio na água. 
 
2. (Ufpa 2016) A síndrome de Down consiste em um conjunto de 
desordens físicas e mentais causadas pela presença de um cromossomo 
21 extra. Sobre esta e demais condições associadas, avalie o que se 
afirma a seguir: 
 
I. Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem 
que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA 
da célula. 
II. Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da 
síndrome de Down está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos 
indivíduos afetados é 2n 1. 
III. A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não 
disjunção (não segregação) de cromossomos no curso da meiose. 
IV. A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade 
materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz 
crianças com a síndrome. 
 
Está correto o que se afirma em: 
a) I, II e IV, apenas. b) I, II e III, apenas. c) II, III e IV, apenas. 
d) I, III e IV, apenas. e) I, II, III e IV. 
 
3. (Upf 2016) Considere o cariótipo humano apresentado na figura abaixo. 
Assinale a única alternativa que contém informações corretas sobre ele. 
 
 
a) Refere-se a um indivíduo triploide, do sexo feminino. 
b) Pertence a um portador de uma trissomia, a qual ocorre apenas em 
indivíduos do sexo feminino. 
c) Apresenta um caso de alteração cromossômica numérica classificada 
como euploidia. 
d) Pertence a um portador de trissomia autossômica, causada por erro na 
segregação cromossômica durante a meiose. 
e) Refere-se a um indivíduo haploide, devido à ausência do cromossomo 
Y. 
 
4. (Pucpr 2016) Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, 
ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro 
cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a 
síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, 
mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma: 
a) duplicação. b) translocação. c) deleção. 
d) inversão pericêntrica. e) inversão acêntrica. 
 
5. (Mackenzie 2016) A anemia falciforme é uma condição genética na qual 
há a substituição de um aminoácido na cadeia que compõe a hemoglobina. 
A esse respeito, considere as seguintes afirmativas: 
 
I. Nessa condição, as hemácias se apresentam deformadas. 
II. A substituição do aminoácido altera apenas a estrutura quaternária da 
molécula. 
III. A substituição de um único nucleotídeo na cadeia de DNA pode resultar 
em condições como essa. 
 
Assinale a alternativa correta. 
a) Apenas a afirmativa I está correta. 
b) Apenas as afirmativas I e III estão corretas. 
c) Apenas a afirmativa III está correta. 
d) Apenas as afirmativas II e III estão corretas. 
e) Todas as afirmativas estão corretas. 
 
 
 
 
 
INTERAÇÃO GÊNICA 
Epistasia 
 
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de 
um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse 
fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, 
inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o 
que sofre a inibição é chamado hipostático. 
Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um 
único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, 
fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina 
a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. 
 
Um exemplo de epistasia recessiva 
 
Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem: 
 
Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem 
entre eles. Vamos separar os locos para entender o fenômeno: o loco que 
determina a cor da pelagem foi batizado como A. Quando o genótipo do 
indivíduo for A_ (este traço pode significar A ou a), ele apresentará a 
cor aguti e quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos. O outro loco 
apenas controla a expressão do loco A. Sempre que o genótipo do indivíduo 
for P_, ele apresentará o fenótipo determinado por A, e quando o genótipo 
for pp, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A. 
Observe o cruzamento ao lado e veja como funciona esta interação: 
Repare que a única "função" do loco P é controlar a expressão de A. Assim, 
só é possível saber o genótipo de um indivíduo para o loco P se ele for 
albino, e neste caso, será impossível predizer o genótipo para alelo A. 
Este é um exemplo clássico de Epistasia. Neste caso ela é chamada 
de Epistasia Recessiva, já que ocorre quando o loco epistático exerce 
influência sobre o outro ao ocorrer em homozigose recessiva. 
Lembrando: Epistasia é definida como a interação onde os alelos 
de um par de gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que 
pode ou não estar num mesmo cromossomo. 
 
 
 
 
Um exemplo de epistasia dominante 
Há outro tipo de epistasia, que é chamada de Epistasia Dominante. Como 
você pode imaginar, este tipo de epistasia acontece quando o loco 
epistático exerce influência sobre o outro ao apresentar pelo menos um 
alelo dominante. 
A cor da plumagem em galinhas é determinada por dois locos. Um deles 
determinaa cor propriamente dita e o outro controla a ação deste primeiro 
(não esqueça que este é um exemplo de epistasia). O alelo C condiciona 
plumagem colorida e c plumagem branca. Estes alelos interagem com os 
alelos I e i, de forma que, se um indivíduo tem um alelo I no genótipo, 
sua pelagem será branca. 
Assim, apenas as aves de genótipo C_ii são coloridas. As aves ccii são 
brancas por não apresentarem o alelo de pigmentação (C) e as 
aves C_I_ são brancas porque o alelo I impede a pigmentação. Basta que 
a galinha tenha o alelo I em seu genótipo (_ _ I _) para que não seja 
produzido pigmento. Portanto, o gene epistático I atua em dose simples, 
comportando-se como se fosse dominante. Daí esse tipo de interação 
gênica ser conhecida como epistasia dominante. 
 
 
 
Herança Quantitativa 
 
A herança quantitativa também é um caso particular de interação gênica. 
Neste caso, em que as diferenças fenotípicas de uma dada característica 
não mostram variações expressivas, as variações são lentas e contínuas e 
mudam gradativamente, saindo de um fenótipo “mínimo” até chegar a um 
fenótipo “máximo”. É fácil concluir, portanto, que na herança quantitativa 
(ou poligênica) os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome de 
poligenes. 
A herança quantitativa é muito frequente na natureza. Algumas 
características de importância econômica, como a produção de carne em 
gado de corte, produção de milho etc., são exemplos desse tipo de 
herança. No homem, a estatura, a cor da pele e, inclusive, inteligência, são 
casos de herança quantitativa. 
 
Herança da cor da pele no homem 
Segundo Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante 
da ação de dois pares de genes (AaBb), sem dominância. Dessa forma, A 
e B determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina 
e possuem efeito aditivo. Logo, conclui-se que deveria existir cinco 
tonalidades de cor na pele humana, segundo a quantidade de genes A e B. 
 
 
 
 
Pleiotropia 
 
Um par de genes, várias características 
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o 
fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o 
aparecimento de várias características no mesmo organismo. A 
pleiotropia mostra que a idéia mendeliana, de que cada gene afeta apenas 
uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem 
com costelas espessadas, traquéia estreitada, pulmões com elasticidade 
diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas 
essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, 
portanto, um caso de pleiotropia. 
 
QUESTÕES SOBRE INTERAÇÃO GÊNICA 
 
1. (Upf 2016) Suponha que a diferença entre uma planta de 100 cm de 
estatura e uma de 160 cm é devida a dois pares de genes de fatores e 
efeitos iguais e aditivos. A planta de 160 cm é duplo homozigota 
dominante e a de 100 cm é duplo homozigota recessiva. Cruzando-se 
uma planta duplo heterozigota com uma duplo homozigota recessiva, 
pode-se prever que, entre os descendentes: 
a) 25% terão em média 130 cm, 50% terão em média 115 cm e 
25% terão em média 100 cm de estatura. 
b) 100% das plantas terão em média 115 cm de estatura. 
c) 50% terão em média 140 cm e 50% terão em média 100 cm de 
estatura. 
d) 75% terão em média 130 cm e 25% terão em média 145 cm 
de estatura. 
e) 25% terão em média 115 cm, 25% terão em média 130 cm, 
25% terão em média 145 cm e 25% terão em média 160 cm de 
estatura. 
 
2. (Enem PPL 2012) Após a redescoberta do trabalho de Gregor Mendel, 
vários experimentos buscaram testar a universalidade de suas leis. 
Suponha um desses experimentos, realizado em um mesmo ambiente, em 
que uma planta de linhagem pura com baixa estatura (0,6 m) foi cruzada 
com uma planta de linhagem pura de alta estatura (1,0 m). Na prole (F1) 
todas as plantas apresentaram estatura de 0,8 m. Porém, na F2 (F1 x F1) 
os pesquisadores encontraram os dados a seguir. 
 
Altura da planta (em metros) Proporção da prole 
1,0 63 
0,9 245 
0,8 375 
0,7 255 
0,6 62 
Total 1000 
 
Os pesquisadores chegaram à conclusão, a partir da observação da prole, 
que a altura nessa planta é uma característica que 
a) não segue as leis de Mendel. 
b) não é herdada e, sim, ambiental. 
c) apresenta herança mitocondrial. 
d) é definida por mais de um gene. 
e) é definida por um gene com vários alelos. 
 
3. (Pucmg 2008) A cor da íris dos olhos na espécie humana é uma 
HERANÇA QUANTITATIVA determinada por diferentes pares de alelos. 
Nesse tipo de herança, cada alelo efetivo, representado por letras 
maiúsculas (N e B), adiciona um mesmo grau de intensidade ao fenótipo. 
Alelos representados por letras minúsculas (n e b) são inefetivos. 
Um outro gene alelo A com segregação independente dos outros dois alelos 
mencionados é necessário para a produção de melanina e consequente 
efetividade dos alelos N e B. Indivíduos aa são albinos e não depositam 
pigmentos de melanina na íris. 
 
De acordo com as informações dadas, é INCORRETO afirmar: 
a) Todos os descendentes de pais homozigotos para todos os genes 
deverão apresentar o mesmo genótipo, mesmo que este seja diferente 
daquele apresentado pelos pais. 
b) Considerando-se apenas os dois pares de alelos aditivos, são possíveis 
vários genótipos, mas apenas cinco fenótipos. 
c) A não-ocorrência de cruzamentos preferenciais em uma população não 
albina, cuja frequência de alelos N e B seja igual, favorece um maior 
percentual de descendentes com fenótipo intermediário. 
d) O cruzamento de indivíduos NnBbAa com nnbbaa pode produzir oito 
fenótipos diferentes. 
 
4. (Pucrs 2016) Para responder à questão, analise as afirmações sobre a 
herança genética. 
 
I. Em um caso de monoibridismo com dominância completa, espera-se que, 
em um cruzamanto entre heterozigotos, as proporções genotípicas e 
fenotípicas sejam, respectivamente, 1: 2 :1 e 3 :1. 
II. Em um cruzamento entre heterozigotos para um par de genes, 
considerando um caso de “genes letais”, no qual o referido gene é 
dominante, as proporções genotípicas e fenotípicas não serão iguais. 
III. No cruzamento entre diíbridos, podemos encontrar uma proporção 
fenotípica que corresponde a 12 : 3 :1, o que configura um caso de 
epistasia recessiva. 
 
Está/Estão correta(s) a(s) afirmativa(s) 
a) I, apenas. 
b) III, apenas. 
c) I e II, apenas. 
d) II e III, apenas. 
e) I, II e III. 
 
5. (Ufu 2015) Em uma determinada raça de cão há três possibilidades de 
cores de pelo: preta, amarela e marrom. O alelo M é responsável pela cor 
preta, e seu alelo recessivo, pela cor marrom. O gene E, não alélico de M, 
condiciona o depósito de pigmento preto ou marrom no pelo. Já o alelo 
recessivo (e) impede esse depósito, originando o pelo amarelo. 
 
No cruzamento entre dois cães dessa raça, um de pelo preto heterozigoto 
para os dois pares de genes e outro marrom descendente de uma mãe 
amarela, espera-se na descendência uma proporção fenotípica de: 
a) 6 pretos: 2 amarelos. 
b) 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos. 
c) 3 pretos: 5 marrons. 
d) 4 pretos: 3 marrons: 1 amarelo. 
 
6. (Pucmg 2015) De acordo com a figura, considere a ocorrência de cinco 
fenótipos (preta, albina, marrom, cinza e bege) para a cor da pelagem de 
camundongos, determinados pela interação de três pares de genes alelos 
com segregação independente. Na figura, os traços indicam que, 
independentemente do alelo ser dominante ou recessivo, não há alteração 
fenotípica. 
 
 
 
De acordo com as informações, é INCORRETO afirmar: 
a) O cruzamento entre indivíduos marrom com cinza pode produzir 
descendentes com os cinco fenótipos apresentados. 
b) Se um casal de camundongos de pelagem preta gerou um filhote albino, 
a chance de