Alterações cromossomicas

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Estrutura e classificação 
dos cromossomos
Braço curto (p)
Braço longo (q)
2 cromátides
Telômeros
Estrutura dos Cromossomos
Classificação dos Cromossomos
Metacêntrico → Centrômero no centro do cromossomo; 
Submetacêntrico → Centrômero em uma das extremidades ; 
Acrocêntrico → Centrômero na extremidade do braço curto; 
Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero 
estritamente terminal. 
•Somáticos e Sexuais
•Posição do centrômero:
N° Cromossomo humano Posição do 
centrômero
1, 16, 19, 20 e X Metacêntricos
2, 3, 4, 5, 6,7,8,9,10,11, 12, 
17,18 
Submetacêntrico
13,14,15,21,22 e Y Acrocêntricos
Classificação dos Cromossomos
Terminologia
• Cariótipo: é a descrição do 
conjunto cromossômico da 
espécie. Ex.: 46,XX; 46,XY
• Cariograma: é a representação 
do cariótipo feita através de 
fotografias de uma metáfase.
• Idiograma: é a representação 
esquemática do conjunto haplóide 
de cromossomos
•Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são
alterações na estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
• Interesse comercial especialmente em plantas.
• Em humanos podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a inviabilidade do
indivíduo.
Mutações Cromossômicas
Mutações Cromossômicas Numéricas
• Provocam alterações no número típico de cromossomos
da espécie (cariótipo).
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um
genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou
perdem um ou poucos cromossomos.
Mutações Cromossômicas Numéricas
Euploidias 
Alteração de um genoma inteiro 
• Monoploidias (n) quando há apenas um genoma.
• Triploidias (3n) quando há três genomas.
• Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais 
genomas.
Mutações Cromossômicas Numéricas
Aneuploidias
Perda ou acréscimo de um ou poucos cromossomos
• Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de 
cromossomos. No homem é letal.
• Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no 
cariótipo (Sindrome de Turner: 45, X).
• Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no 
cariótipo (Sindrome Down: 47, XX +21)
Mutações Cromossômicas Numéricas
Trissomia
Normal Trissomia Trissomia
Gametas
Mutações Cromossômicas Estruturais
• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada
ou erros na leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação
ou inversão de partes de cromossomos.
• Deleção quando ocorre a perda de um pedaço do 
cromossomo, com conseqüente perda de genes.
Terminal Intersticial
Mutações Cromossômicas Estruturais
D E
2
Mutações Cromossômicas Estruturais
Deleção
• Duplicação  quando ocorre a presença de um
pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma
dupla leitura de genes.
Mutações Cromossômicas Estruturais
• Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço 
do cromossomo que se solda invertido, provocando 
erros na leitura dos genes.
Mutações Cromossômicas Estruturais
Pericêntrica Paracêntrica
Mutações Cromossômicas Estruturais
Inversão
• Translocação quando ocorre a troca de pedaços 
entre cromossomos não homólogos, provocando erros 
na leitura.
Mutações Cromossômicas Estruturais
Balanceada
Não-balanceada ou 
inserção
Mutações Cromossômicas Estruturais
Translocação
SÍNDROMES
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
DELEÇÃO de parte CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer 
Deficiência mental 
Microcefalia 
Face Arredondada 
Choro como o miado do gato. 
SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal 
Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional) 
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) 
Retorno venoso pulmonar anômalo
Atresia Anal
Síndrome de Edwards
Atraso mental
Atraso de crescimento
Malformação grave do coração
Os pés tem a planta arqueada
Crânio excessivamente alongado
Características
– As características fenotípicas mais comuns são: 
–Hipotonia muscular generalizada; 
–Fenda palpebral oblíqua; 
–Prega palmar transversa única; 
–Face achatada; 
–Ponte deprimida; 
Síndrome de DOWN
–Excesso de pele no pescoço.
–orelhas com baixa implantação (orelhas 
pequenas e/ou anômalas); 
–Encurvamento dos quintos dígitos.
–Boca pequena
–Dentre outras.
Prega palmar transversa única
Encurvamento dos quintos dígitos
Resultados do estudo cromossômico
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
TRANSLOCAÇÃO
Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).
MOSAICISMO
Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, 
+21.
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
• Nestes casos os pacientes apresentam em todas
as suas células 47 cromossomos e não 46, e o
cromossomo extra é do par 21.
• Ocorre por acidente genético e em mais de 80% 
dos casos se deve a uma não disjunção 
cromossômica na meiose materna.
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
• O fator de risco conhecido que mais se associa a
este acidente é a idade materna elevada (idade
maior que 35 anos). No entanto, como o
número de mulheres jovens que têm filhos é
muito maior, a maioria dos pacientes Down com
trissomia livre são filhos de mães jovens.
• Como se deve a um acidente genético, não é
familiar e o risco de recorrência em
futuras gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a
dois por cento).
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
• Este cariótipo é encontrado em
aproximadamente 92% dos casos de
Síndrome de
Down.
TRANSLOCAÇÃO
• Nestes casos, o paciente apresenta o número
normal de cromossomos (46) em todas as suas
células.
• No entanto, ele tem um pedaço a mais do
cromossomo 21 aderido a um outro
cromossomo.
• Assim, trata-se de uma trissomia parcial e
não de uma trissomia completa.
• O cromossomo extra se fixa a um outro
cromossomo.
TRANSLOCAÇÃO
• Os cromossomos que mais frequentemente se
encontram aderidos ao cromossomo 21 nos
casos de translocação são os acrocêntricos: 13,
14, 15, o próprio 21 e o 22).
• Na maioria das vezes isto representa um evento
novo (por acidente).
• No entanto, o pai ou a mãe podem ser
portadores de uma translocação balanceada
envolvendo o cromossomo 21 e o risco de
recorrência pode ser muito maior que o da
trissomia livre.
TRANSLOCAÇÃO
• Este cariótipo é encontrado em
aproximadamente 5% dos casos de Síndrome
de Down.
MOSAICISMO
• Nestes casos algumas células exibem cariótipos
normais e outras trissomia livre do cromossomo
21. Estes casos ocorrem por acidente genético e
também
não são familiares. Geralmente eles se devem a
uma falha na divisão celular de alguma
linhagem de células, após a formação do zigoto.
• Este cariótipo é encontrado em
aproximadamente 3% dos casos de Síndrome
de Down.
Síndrome de Turner(45,X0)
• Foi descrita na 
década de 40, é 
característica do sexo 
feminino e ocorre 
numa proporção de 
1:2500 a 1:5000 
nascimentos vivos.
• A Sindrome ocorre Na hora da fecundação
quando o espermatozóide não doa o seu
cromossomo Sexual Feminino “X”. O embrião
• Então é formado apenas com o “X” da mãe,
• Gerando assim uma monossomia no par de 
• Cromossomos sexuais. 45, X
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner também tem patologias 
relacionadas, como:
• Doenças endócrinas
• Doenças otorrinolaringológicas
• Doenças cardiológicas
• Obesidade
• Diabete Mellitus
• Doença gastrointestinal
• Anormalidades renais
Síndrome de Turner
Cirurgia 
para 
retirar o 
excesso 
depele 
no 
pescoço
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
(47, XXY)
Testiculos pouco desenvolvidos e com 
nenhuma ou reduzida produção de esperma.
Estatura elevada, por vezes um ligeiro 
desenvolvimento dos seios e as ancas 
alargadas.
Alguns apresentam ligeiro atraso mental.
 Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo 
masculino