Mutações cromossômicas

Prévia do material em texto

Mutações cromossômicas 
 Também chamada de aberrações cromossômicas 
 São alterações estruturais (perda de pedaços ou 
inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de 
cromossomos nas células. 
 Podem envolver cromossomos sexuais ou autossômicos 
 Mutações numéricas 
 Tem dois tipos aneuploidias e euploidias 
 Aneuploidias: Há um aumento ou diminuição de um 
ou mais pares de cromossomos, mas não de todos 
Observação: A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta 
trissomia (três cromossomos em vez do par normal de 
cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas 
um representante de um cromossomo). 
 Euploidias: A alteração é múltiplo exato do número 
haplóide (n), ou seja quando tem alterações em 
todo o cariótipo ( está em todos os pares) 
Observação: Os tetraplóides são 92, XXXX ou 92, XXYY – 4 
genomas 
 Cariótipo 
 Conjunto de cromossomos em uma célula, organizados 
de acordo com sua morfologia. 
 Exame que visa analisar a quantidade e estrutura dos 
cromossomos em uma célula 
 
 Como é feito? 
 
 
 
 
 Euploidias 
 É a perda de todo um conjunto do genoma, 
originando um indivíduo haplóide (n), ou acréscimo 
de um genoma, ou mais, dando um indivíduo 
triplóide (3n) ou poliploide 
 Incompatíveis com a vida 
Tipos: 
 Monoploidia: (n) quando há apenas um genoma. 
 Triploidia: (3n) quando há três genomas. 
Aberração cromossômica mais frequente (20%) 
em abortos espontâneos. Causa retardamento 
severo do crescimento, letalidade precoce. O 
Nascimento de crianças com malformações 
severas é muito raro. E geralmente causada pela 
dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo). 
69, XXX 
 Poliploidia: (4n, 5n...) quando há quatro ou mais 
genomas 
 Aneuploidias 
 Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de 
cromossomos, mas não de todos. O mecanismo 
cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-
disjunção meiótica, uma falha da separação de um par 
de cromossomos durante uma das duas divisões 
meióticas 
 Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II 
 Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam 
um representante de ambos os membros do par de 
cromossomos ou não possuem todo um cromossomo 
 Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais 
contém duas cópias de um cromossomo parental ( e 
nehuma cópia do outro) ou não possuem um 
cromossomo. 
 
Camyla Ponte - Genética 
 
Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas 
apresentam um representante de ambos os membros do 
par de cromossomos ou não possuem todo um 
cromossomo. 
 
Figura 2: Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas 
anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental 
(e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um 
cromossomo) 
Tipos: 
 Nulissômico: (2n-2) perda de um par inteiro de 
cromossomos. No homem é letal. 
 Monossômico: (2n-1) um cromossomo a menos no 
cariótipo. 
 Trissômico: (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo. 
 
 
 
 
 Exemplos de Aneuploidias 
Síndrome de Edwards 
 Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 
ou 45A + XY = 47. 
 
 Ocorre em ambos os sexos, causando deformidade 
facial, deficiência metal e de crescimento, anomalias nas 
mãos e pés, malformações cardíacas, renais (rim em 
ferradura) e genitais, e grave distúrbio psicomotor. 
 A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 
3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há 
quase 2 anos. 
 
Síndrome de Klinefelter 
 O sexo masculino apresenta testículos pequenos, 
esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas, 
estatura elevada, cromatina sexual positiva, 
deficiência mental 
 Duplicação do cromossomo sexual X 
 A síndrome de klinefelter é caracterizada pela adição de 
um (ou mais) cromossomo X ao complemento 
cromossômico masculino (XY) normal, formando, 
geralmente, um indivíduo com cariótipo 47, XXY. 
 
Síndrome de Down 
 Ocorre em ambos os sexos, causando deficiência 
mental, pescoço curto e grosso, uma única linha 
transversal na palma da mão, genitália pouco 
desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações 
 A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de 
três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por 
esta razão é a Síndrome de Down é também, 
conhecida comoTrissomia do 21.Toda célula de um 
indivíduo com Síndrome de Down contém 47 
cromossomos ao invés de 46. 
 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 
ou 45A + XY = 47 
 
 
Lembrete: Olhos têm uma inclinação lateral para cima e a 
prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é 
deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. 
Pálpebras estreitas e levemente oblíquas. 
 
 
 
Translucência nucal 
 A translucência nucal é um exame, feito durante o 
ultrassom, que serve para medir a quantidade de líquido 
na região da nuca do feto e que deve ser realizado 
entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. Este exame 
serve para calcular o risco do bebê apresentar alguma 
malformação ou síndrome, como a síndrome de Down. 
 
 Os valores referências para Translucência Nucal são: 
 Translucência Nucal normal: Abaixo de 2,5mm 
 Translucência Nucal aumentada: Maior ou igual 
a 2,5mm 
Síndrome de Turner 
 Onde o sexo feminino apresenta ovários atrofiados, 
deficiência hormonal, esterilidade, ausência de 
menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço 
alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, 
raramente deficiência mental (Com ausência da maioria 
das características sexuais secundárias) 
 
 
 
 Síndrome de Turner, um cromossomo a menos no 
cariótipo 
 
 
Síndrome de Patau 
 Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 
ou 45A + XY = 47 
 Ocorre em ambos os sexos, causando cabeça pequena 
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas 
deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, 
fendas labial e palato fendido