Síndrome de Down e Citogenética Clínica

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29/05/2016 Exercício
http://simulado.estacio.br/bdq_simulados_exercicio.asp?p0=600138180&p1=1591176025452000000&p2=16648662290370&p3=47391426 1/2
Gabriel Dias é um dos alunos da APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), ele tem olhos
oblíquos (puxados) como os orientais, mãos pequenas com dedos curtos, rosto arredondado, orelhas
pequenas, cardiopatias, a língua é protusa (para fora da boca) e a sua aprendizagem é lenta,
característica da síndrome de Down que ele possui. Apesar disto Gabriel trabalha como auxiliar de
cozinha em uma grande rede de vendas de sanduíches. A síndrome de Down é caracterizada por
qual tipo de anomalia cromossômica?
O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no
desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade
de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um
aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes
apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a
citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo)
associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas
por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética
convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
São características clinicas encontradas nos pacientes com síndrome de Down EXCETO:
 
SDE0010_EX_A6_201502557185     » 00:09  de 49 min.   Lupa  
Aluno: ANA PATR¿CIA FERREIRA MAGALH¿ES Matrícula: 201502557185
Disciplina: SDE0010 ­ GENÉTICA  Período Acad.: 2016.1 (G) / EX
Prezado (a) Aluno(a),
Você  fará  agora  seu EXERCÍCIO DE FIXAÇÃO!  Lembre­se  que  este  exercício  é  opcional, mas  não  valerá  ponto  para  sua  avaliação.  O
mesmo será composto de questões de múltipla escolha (3).
Após a finalização do exercício, você terá acesso ao gabarito. Aproveite para se familiarizar com este modelo de questões que será usado
na sua AV e AVS.
1.
Numérica com trissomia do cromossomo X.
Estrutural com perda de parte do cromossomo 21.
Estrutural com perda de parte do cromossomo 15.
Numérica com trissomia do cromossomo 15.
  Numérica com trissomia do cromossomo 21.
 Gabarito Comentado
2.
às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os
cromossomos.
às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os
cromossomos.
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos alossômicos.
 
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos autossômicos.
 
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos.
 Gabarito Comentado
3.
  Pescoço alado
Baixa implantação das orelhas
Macroglossia
Ponte nasal achatada
Micrognatia
 
29/05/2016 Exercício
http://simulado.estacio.br/bdq_simulados_exercicio.asp?p0=600138180&p1=1591176025452000000&p2=16648662290370&p3=47391426 2/2
Uma mutação existente na espécie humana é a Síndrome de Patau, caracterizada por má formações
múltiplas em neonatos, que se caracteriza pela:
A Síndrome de Down corresponde a anormalidade denominada:
A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada:
4.
Trissomia de um cromossomo sexual.
  Trissomia do cromossomo 13.
  Não­disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese.
Ausência de um cromossomo sexual.
Monossomia do cromossomo 13.
5.
trissomia 20
trissomia 13
trissomia 11
trissomia 14
trissomia do 21
6.
  trissomia 18
trissomia do 21
trissomia 13
trissomia 11
trissomia 20
 Gabarito Comentado  Gabarito Comentado
Legenda:      Questão não respondida     Questão não gravada     Questão gravada
Exercício inciado em 29/05/2016 18:09:08.