PROTEUS[944]

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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MINAS GERAIS
Ana Luíza Faúla Aguiar
Isabela Alves Santana
Julia Garcia de Oliveira
Karolina Brunner Pires Santos
Lorena Bonifácio Ramos
SÍNDROME DE PROTEUS
Trabalho apresentado a disciplina Genética, sob a exigência do professor Daniel Cardoso de Carvalho.
O QUE É, CAUSA E LIMITAÇÕES 
A síndrome de Proteus é uma rara síndrome hamartomatosa congênita, de origem genética. Foi descrita pela primeira vez em 1979 como uma síndrome hamartomatosa, sendo posteriormente nomeada como síndrome de Proteus em 1983, por Wiedeman. Foi dado esse nome devido à capacidade deste Deus grego de modificar sua forma corporal, o que remete à variabilidade na expressão clínica da síndrome. 
Sua herança genética foi comprovada em 2011. Lindhurst et al. realizaram o sequenciamento genético de 29 pacientes com a síndrome, sendo encontrada uma mutação somática no oncogene AKT1 e comprovado o mosaicismo somático para uma mutação, que é letal no estado não mosaico.
Além das dificuldades físicas óbvias, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito. Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, anormal.
No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceitas pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atrações bizarras, onde as pessoas olhavam para com repulsa, sendo ofendidos e muitas vezes agredidos. Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas com a síndrome ainda são olhadas de maneira diferente.
SINTOMAS 
Os principais sintomas da síndrome de proteus são:
Anomalias do crânio
 Crescimento exagerado dos ossos longos.
 Gigantismos nas mãos ou pés
 Problemas de coluna
 Miopia e estrabismo
 Excesso de pele
 Tumores subcutâneos
 Gigantismo nos órgãos sexuais
 Verrugas 
 Manchas cor de café por todo o corpo
Além disso indivíduos com a síndrome de Proteus apresentam maior proporção de déficit de inteligência quando em comparação com o resto da população. Também se observa déficit cognitivo e social, que possivelmente é uma consequência da presença de deformidades visíveis.
TRATAMENTO
O tratamento para Síndrome de Proteus, deve ser individualizado e escolhido pelo médico de acordo com o estado geral de saúde do paciente. A Síndrome de Proteus não tem cura, porém existem alguns procedimentos que têm o objetivo de aliviar os sintomas da doença nos pacientes. Algumas opções são:
Tratamento a laser para remover excesso de pele ou tumores;
Cirurgia para remover tumores e membros deformados;
Cirurgia dentária para corrigir deformações na boca e dentes;
Cirurgia para corrigir problemas nos ossos, como escoliose.
Muitas vezes pode ser necessário amputar as extremidades dos membros deformados nos indivíduos para melhorar a sua qualidade de vida e reduzir o risco de aparecimento de tumores. Quando detectada nos estados iniciais, os sintomas da Síndrome de Proteus podem ser controlados através do uso de um medicamento chamado rapamicina, que atua no organismo na prevenção do crescimento anormal dos tecidos. 
O tratamento da Sindrome de Proteus costuma ser complexo. Lesões envolvendo ovários e testículos devem ser tratadas agressivamente devido ao risco de neoplasias. Lesões gastrointestinais e renais podem ser tratadas conservadoramente, com seguimento rigoroso por exames de imagem seriados. Nos pulmões podem ocorrer alterações enfisematosas, por vezes demandando pneumectomias. O envolvimento da bexiga é raro. 
Avaliações das vias aéreas e tonsilas devem ser feitas antes das cirurgias, uma vez que são frequentes malformações, o que pode dificultar a intubação orotraqueal. O tratamento deve ser realizado por equipe multidisciplinar, muitas vezes tendo cunho paliativo e, algumas vezes, quando uma cirurgia reconstrutiva é impossível, acaba necessitando de amputações maiores para preservar a vida de pacientes muito afetados. Apesar de as amputações representarem uma situação extrema, elas podem trazer bons resultados por possibilitarem a reabilitação física com uso de próteses, permitindo a reintegração à sociedade, além de promoverem a recuperação nutricional. 
TRATAMENTOS FISIOTERAPÊUTICOS 
Hemi-hipertrofia: caracterizada como assimetria de um ou ambos os lados do corpo, em uma proporção considerada anormal. O tratamento é voltado para o equilíbrio, ganho de força, melhora na marcha, melhora no alongamento dos membros inferiores, e estimulação do hálux, trazendo benefícios para a qualidade de vida do paciente.
Lombalgia: processo doloroso da coluna lombar de origens variadas. O tratamento fisioterapêutico para dor lombar pode ser feito com uso de aparelhos como ondas curtas, ultrassom, estimulação elétrica transcutânea e laser. No entanto, o fisioterapeuta poderá indicar outros equipamentos, se achar que é mais indicado para o seu paciente.
Dorsalgia: popularmente conhecida como “dor nas costas”, localizada na região torácica, pode ser tratada com terapia manual. O método mais indicado para quem sofre da dorsalgia é a Reeducação Postural Global, que consiste em um método inovador da fisioterapia. A RPG consiste em ajustamentos na postura para reorganização dos segmentos do corpo humano, permitindo a reorganização e o reequilíbrio dos músculos que firmam a postura. Identifica e alonga os músculos considerados responsáveis pela alteração postural. 
Fisioterapeutas atuam também na reabilitação de pacientes amputados, em maioria de membro inferior, e tratamentos de pré e pós-protetização auxiliando também na melhoria da qualidade de vida do paciente.
REFERÊNCIAS 
SENE L.S, SALES P.O, CHOJNIAK R. Síndrome de Proteus: relato de caso. Rev Assoc Med Bras. 2013; 59(4):318-320.
BERTANHA M, MOURA R, SOBREIRA M.L, PEREIRA L.M.S, JALDIN R.G, SEGREDO M.P.F, ROLLO H.A, YOSHIDA W.B. Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus. J VASC BRAS. 2015 Out – Dez; 14(4):346-350.
	
Belo Horizonte 
2017