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Revisando… Direção da Tradução Direção da Trascrição RNA Polimerase DNA Dupla fita Ribossomo Quando a célula se divide, os cromossomos são duplicados e transmitidos para as células filhas. Cromossomos: DNA + proteínas Portanto... O DNA deve ser copiado e transmitido para as células filhas. Cromossomos - núcleo O Ciclo celular: Mitose versus Meiose Mitose versus Meiose Células com 46 cromossomos (23 pares de cromossomos) Cromossomos são duplicados (cada cromossomo consiste em duas cromátides-irmãs idênticas) 46 cromossomos duplicados estão prontos para a divisão Recombinação Duas novas células com 46 cromossomos cada Quatro novas células com 23 cromossomos cada Padrões de Herança Genética • Genes Individuais ou Monogênicas – Movimentos programados dos cromossomos na Meiose e Mitose – ALELO: Uma das formas diferentes de um gene que podem existir em um único locus. – LOCUS GÊNICO: O ponto específico em um cromossomo onde um gene está situado. – GENÓTIPO: A composição alélica específica de uma célula (total ou mais comum), de um certo gene em um conjunto de genes. Padrões de Herança Genética • Genótipos – Por convenção: Alelos A e a como “típicos” de um gene. – Células HOMOZIGOTAS: Possuem um par de genes em homozigose (ou seja, genes com alelos idênticos em ambas as cópias) Por exemplo: AA ou aa – Células HETEROZIGOTAS: Possuem um par de genes em heterozigose (ou seja, genes com alelos diferentes nos dois conjuntos cromossômicos do indivíduo diplóide) Por exemplo: Aa Padrões de Herança Genética • Na mitose: – Células-filhas são IDENTICAS à célula-mãe, portanto seu genótipo será mantido. (n) (2n) 100% AA 100% aa 100% Aa Padrões de Herança Genética • Na meiose: – Células-mãe HOMOZIGOTA, só produzem UM genótipo nas 4 células-filhas. Meiose em A/A Meiose em a/a 100% A 100% a Padrões de Herança Genética • Na meiose: – Células-mãe HETEROZIGOTA, produzem tanto células A quanto células a. 50% A 50% a Meiose em A/a Segregação Equitativa (1:1) - 1a Lei de Mendel Padrões de Herança Genética 50% A 50% a Segregação 1:1 em produtos de Meiócito Único (fungos) Segregação 1:1 em produtos Meióticos Aleatórios (plantas e animais) 1866 - Gregor Mendell “Lei da hereditariedade”: As características hereditárias transmitidas em unidades individuais e auto-replicáveis (posteriormente denominadas GENES) Experimentos • Experimentos com ervilhas: – Iniciou com linhagens puras das ervilhas que demonstravam fenótipos contrastantes para certas características. Características eleitas: Sementes lisas ou rugosas Sementes amarelas ou verdes Flores púrpuras ou brancas Vagens infladas ou sulcadas Vagens verdes ou amarelas Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas Cruzamentos: Reprodução controlada entre organismos específicos Hipóteses propostas: 1. A diferença entre amarelo e verde é causada por diferenças em determinantes hereditários distintos que ele chamou de fatores (“Genes”); 2. Os fatores existem aos pares, um par para cada característica (“Alelos”); 3. Na formação de gametas, os membros de um par se separam, cada um em ½ (50%) dos gametas; 4. Gametas femininos e masculinos se fundem aleatoriamente; 5. A cor amarela é dominante sobre a verde, que é recessiva. Cruzamentos • Haplóides – Realizado entre organismos haplóides Genitores (n) Meiócitos transitórios (2n) Prole (n) A X A a X a A X a A/A a/a A/a A a ½ A e ½ a Cruzamentos • Diplóides – Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos – Entre indivíduos Homozigotos: Genitores Meiócitos Gametas (n) A/A X A/A a/a X a/a A/A X a/a A/A A/A a/a a/a A/A a/a A A a a A a Zigoto - prole (n) A/A a/a A/a Cruzamentos • Diplóides – Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos – Entre indivíduos Heterozigotos: Genitores Meiócitos Gametas (n) A/a X a/a A/a X A/A A/a X A/a A/a a/a A/a A/A A/a A/a A e a a A e a A A e a A e a Zigoto - prole (n) ½ A/a ½ a/a ½ A/A ½ A/a ¾ A/_ ¼ a/a ½ dominante e ½ recessivo Todos dominantes ¾ dominante e ¼ recessivo Prop. Fenotípica Cruzamentos • Diplóides – Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos – Entre indivíduos Heterozigotos: ½ dominante e ½ recessivo Todos dominantes (A/_) Prop. Fenotípica: 1:1 Cruzamentos • Diplóides – Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos – Entre indivíduos Heterozigotos: ¾ dominante (A/_) e ¼ recessivo (a/a) Prop. Fenotípica Prop. Genotípica: 1:2:1 Prop. Fenotípica: 3:1 X 100% P F1 X F1 x F1 3 1 : F2 A A a a AA Aa Aa aa 1 2 1 2 1 2 1 2 3 1 : Primeira Lei: base cromossômica Segregação Equitativa (1:1) - 1a Lei de Mendel Enunciado 1ª Lei de Mendel: Os dois membros de um par de fatores segregam um do outro para a formação dos gametas de modo que metade dos gametas carrega um membro do par e a outra metade o outro. 2ª Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel: Pares de genes independentes Pares de genes independentes Gametas Gametas Gametas Gametas ou P F1 F2 RRYY rryy RrYy RrYy Método do quadro de Punnett Segunda Lei: base cromossômica Enunciado 2ª Lei de Mendel: Durante a formação dos gametas, a segregação de um par de fatores é independente de outros pares de fatores. Genes Autossômicos Sistemas de Determinação Sexual • Tipo XY – Ocorre nos homens, nos demais mamíferos e nos insetos dípteros. – As fêmeas são caracterizados por XX e os machos por XY. Genótipos • Mulheres: 44 A + XX – 44 genes autossomos ou 22 pares – 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) – 2AXX (dois lotes haplóides e XX) • Homens: 44 A + XY – 44 genes autossomos ou 22 pares – 1 par de cromossomos sexuais – 2AXY (dois lotes haplóides e XY) Análise de Heredogramas Humanos Herança Autossômica Recessiva • Gene localizado num cromossomo autossômico • Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados • Expressam-se apenas em homozigotos recessivos (a/a). • O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer • Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística Herança Autossômica Recessiva Heredograma clássico Indíviduos de ambos os sexos Prole de indivíduos não afetados Herança Autossômica Dominante • Gene localizado num cromossomo autossômico • Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados • O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes (A/A) e heterozigotos (A/a) . Herança Autossômica Dominante • O fenótipo aparece em todas as gerações. • Pais normais não tem filhos afetados. • Exemplo: Polidactilia, Acondroplasia humana Heredograma Clássico Homens e Mulheres afetados em cada geração A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Presente em todas as gerações Herança ligada aoX recessiva • O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. • A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. • Homens afetados: XdY • Mulheres afetadas: XdXd Herança ligada ao X recessiva • Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. • O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. • Exemplos: Hemofilia, daltonismo, distrofia muscular. Heredograma clássico Mais homens que mulheres afetados Pais afetados NAO tem filhOs afetados, mas TODAS as filhAs são portadoras da doença Herança ligada ao X Dominante • Se expressa em homozigotos e heterozigotos. • Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. • Homens afetados: XDY • Mulheres afetadas: XDX- Herança ligada ao X Dominante • Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett. Heredograma clássico Homens afetados passam a condição para TODAS as filhAs e nenhum filhO Mulheres casadas com homens NÃO afetados passam a condição para 50% dos filhos Herança Restrita ao sexo (Y) • Os genes estão localizados no cromossomo Y. • Só aparece em machos. • Exemplo: hipertricose auricular XYhi afetado XYHI normal Herança Influenciada pelo sexo • É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. • Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais. Herança Influenciada pelo sexo • Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva Herança Mitocondrial • Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. • Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. • O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos. TODOS os filhos e filhas das mulheres afetadas serão afetados. Só as mulheres passam essa característica Cálculo de Riscos • Alelo da doença presente na família: – Conhecimento de padrões de transmissão – Cálculo da probabilidade de futuros pais terem filhos afetados Cálculo de Riscos • Casal descobre que cada um tem um tio com doença de Tay-Sachs – Doença autossômica RECESSIVA grave ? Cálculo de Riscos • Probabilidade: – Os avós do pai precisam ter sido heterozigotos T/t (são normais e tiveram filho afetado) – O pai do homem pode ser T/T ou T/t (1/4 e 1/2, respectivamente) – Portanto, o pai tem 2/3 de chance de ser heterozigoto (1/2 dividido por (1/4 + 1/2) – A mãe do homem precisa ser considerada T/T – SE o pai for T/t = T/T X T/t – Prole 1/2 T/T e 1/2 T/t Cálculo de Riscos • Probabilidade: – A probabilidade geral de o homem ser heterozigoto precisa ser pela REGRA DOS PRODUTOS: – A probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem é o produto de suas probabilidades individuais – A probabiildade de o HOMEM ser heterozigoto é a probabilidade de seu pai ser HETEROZIGOTO VEZES a probabilidade de o pai possuir um filho HETEROZIGOTO = 2/3 X 1/2 = 1/3. – A probabilidade de a sua esposa ser HETEROZIGOTA também é 1/3 Cálculo de Riscos • Probabilidade: – Se ambos forem HETEROZIGOTOS (T/t) = T/t T/t – A probabilidade da criança ser t/t é 1/4 – A probabilidade final é 1/4 x 1/3 x 1/3 = 1/36
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